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1、新生儿疾病筛查技术规范,许昌市妇幼保健院妇产科夏继平,什么是新生儿疾病筛查？,在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。 从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。,新筛的相关法律法规,1994年中华人民共和国母婴保健法 2001年中华人民共和国母婴保健法实施办法 2004年卫生部发布新生儿疾病筛查技术规范 2009年卫生部发布新生儿疾病筛查管理办法,你知道吗？,在我国，大约1.3万个新生婴儿中有一例苯丙酮尿症患儿，大约200
2、0-3000例新生婴儿中有一例先天性甲状腺功能减低症患儿。,对于每个患儿 将会影响人的一生， 生活质量下降 严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担。,你知道吗？,你知道吗？,对于每个家庭 虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。 出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫,因病返贫。,筛查的目的,在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。 可以减少医疗、护理、
3、特殊教育费和避免的损失等方面费用。,哪些宝宝要接受筛查？,所有出生的新生儿都要接受这项检测 所有新生儿均享有这种健康保健的权利,我省的筛查模式 省筛查中心市（县）保健院网络医院 如：漯河市、南阳市等 省筛查中心网络医院 如：其它地市,筛 查 流 程,宣教,知情同意,采血,检测,复查,确诊,治疗、随访,产院,孕妇、产院,产院医护人员,筛查中心,筛查中心、产院,筛查中心,筛查中心,先天性甲低（CH） 甲状腺激素先天缺乏而导致体格和智能发育障碍 伴有各系统功能减低 临床症状（呆小症）,八、两 病 简 介,腹 胀 脐 疝,身材矮小 智力低下,甲 低 治 疗,治疗药物左旋甲状腺素钠（优甲乐） 在治疗中要
4、严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药 药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则达不到治疗效果,治 疗 时 间,根据疾病类型而不同 部分需要终身治疗-永久性甲低 部分需要治疗2-3年-暂时性甲低,早期治疗效果好,早期治疗-智力和体格正常发育 3个月内开始治疗-智力基本正常 6个月后开始治疗-智力会受到损害,甲 低 表 现,大多数患儿出生时无典型症状 有些患儿可有： 新生儿生理性黄疸消退延长 少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘 常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下等,甲低患儿与正常年龄儿童的比较,苯丙酮尿
5、症（PKU）,是一种遗传代谢病 肝脏中苯丙氨酸羟化酶（Phe）缺陷-引起苯丙氨酸代谢障碍-苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高-使大脑发育受到损伤-导致智力发育落后,苯丙酮尿症的表现,宝宝出生时外表看起来正常 有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现 未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的霉臭味（鼠尿臭），常伴有湿疹 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作,苯丙酮尿症的分类,经典型PKU（良性PKU）：轻、中、重 非经典型PKU（恶性PKU）：BH4缺乏症（1%）,一旦确
6、诊立即鉴别治疗 经典型PKU饮食治疗 非经典型PKU药物治疗：BH4、神经递质前质（ L-DOPA ）、5-羟色氨酸（5-HTP）联合,苯丙酮尿症的治疗,苯丙酮尿症预后,不治疗或晚治疗-大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍 通过筛查，早发现、早治疗，近90患儿智力可达到正常同龄儿童 只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后,第一胎为PKU患儿的家庭，计划生育第二胎时一定要做产前诊断,特别提示！,新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范,新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范,血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影
7、响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。,基本要求,采血机构设置：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 采血人员要求 ：1、具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。2、接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。,采血机构和人员职责,积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 承担
8、本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。,采血机构和人员职责,严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采
9、集血片。 对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。,认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整 卡片内容包括 采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、 联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、 出生日期及采血日期和采血者等 严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验,因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片 对可疑阳性
10、病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施 做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年,血片采集步骤 血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套 按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤 待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样 将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑,手持消毒干棉球轻压采血部位止血 将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘
11、烤、挥发性化学物质等污染 及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2-8冰箱中，有条件者可0 以下保存 所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装,采血工作质量控制 血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致 采血针必须一人一针 正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳 对于各种原因（早产儿，低体重儿，正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天,合格滤纸干血片应当为 至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米 血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致 血斑无污染 血斑无渗血环 滤纸干血片应当在采
12、集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日 有完整的血片采集信息记录 中华人民共和国卫生部,十、存在的问题,采血质量问题 血斑过小，双面采血，室外放置时间过长，环境污染，紫外线照射，使血斑在实验过程中难以洗脱，影响实验结果 冰箱漏水、酒精污染等现象，也影响实验结果的准确性，造成“假阴性”或“假阳性” 随着群众法律意识的提高，由此而引起的医疗纠纷将给我们的工作造成许多不必要的麻烦,采血时间：72小时20天 邮寄问题： 5个工作日寄出，3个工作日到达筛查中心，邮寄方式EMS或快递公司（已有纠纷） 登记册： 一式两份，登记册编号应与卡片一致，数量一致，个人信息一致，计算机录入是首选方法,河南省新生儿疾病筛
13、查登记表 助产机构名称 年 月,注：本表由开展新生儿疾病筛查的助产机构和省筛查中心存档备查,所收费用的70%交省筛查中心，主要用于筛查中心购买实验仪器、试剂、检查用品及其它材料消耗、总结表彰会议、人员培训、阳性患儿医疗补助等 30%留各采血网络医院，主要用于血样收集、登记、递送、劳务及事业再发展等,召回问题： 筛查中心通知不到的病人，网络医院有责任和义务帮助通知 结果反馈： 每月15日、30日给产妇发手机短信 每月30日各医院可登陆http:/ / shaicha查询本院结果 联系方式：各网络医院负责人要留手机号，换人时要通知筛查中心,河南省新生儿疾病筛查收费标准执行2010年3月河南省医疗服
14、务价格（试行）其编码为: PKU 250700015 40元 102页 C H 2503100010 36元 83页 省级医院为每人次76元，地市级医院为每人次65元，县（市）乡级为每人次51元,汇 款 名 称：郑州大学第三附属医院 帐 号：1702021109014403606 开 户 行：工行商都路支行,筛查中心联系方式 电 话：0371-66903529 66903527 86007590 通讯地址：郑州市康复前街7号 省保健院筛查中心 邮 编：450052,河南省新生儿疾病筛查知情同意书,医疗保健机构名称 产妇姓名 住院号 新生儿疾病筛查是在新生儿出生后,对其可能患有的某些先天性或遗传
15、代谢性疾病进行专 项检查,并提供早期诊断和治疗的母婴保健技术,是提高人口素质的一项重要措施。根据母 婴、保健法实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法和河南省新生儿疾病筛查 管理办法的规定，本省确定开展的新生儿疾病筛查病种为：先天性甲状腺功能减低症 （CH）、苯丙酮尿症（PKU）和先天性听力障碍三种疾病。 新生儿筛查的方法简便，筛查的灵敏度为95%左右，您可以向医生咨询相关知识。经过 筛查，如果家长收到复查通知，表示新生儿可疑患病，家长应尽快带孩子到检测机构复 查，以便尽早确诊与治疗。 让我们携起手来，让您拥有健康的宝宝、幸福的家庭，共同创造美好的未来。 知情选择：请在下列（ ）内写明同意或不同
16、意 1、为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH） 和苯丙酮尿症（PKU）筛查。 （ ） 2、为孩子进行先天性听力障碍的筛查。 （ ） 医务人员签名 孩子家长签名 年 月 日,新生儿听力筛查,新生儿听力筛查 的意义,是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施， 是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。 最终使新生儿聋而不哑，回归主流社会！,筛查机构职责,严格按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法相关条款执行。 建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。 做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。 对进入筛查程序者，应当向其监护人
17、出具筛查报告单并解释筛查结果，负责复筛、转诊及追访。 进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报。,诊治机构职责,严格按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法，认真做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访及咨询等工作。 建立各种诊断和治疗的规章制度，遵守技术操作常规。 接受转诊，负责对筛查未通过儿童进行听力学和相应医学诊断，出具听力诊断报告单，告知监护人并解释诊断结果。 为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议。 资料登记和保存，统计归档并上报相关信息。,筛查的技术流程,正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在
18、出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。 新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。 具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。 在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。,新生儿听力损失高危因素,新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天； 儿童期永久性听力障碍家族史； 巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆
19、体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染； 颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； 出生体重低于1500克； 高胆红素血症达到换血要求； 病毒性或细菌性脑膜炎；,新生儿听力损失高危因素,新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）； 早产儿呼吸窘迫综合征； 体外膜氧； 机械通气超过48小时； 母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精； 临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。,操作步骤,清洁外耳道； 受检儿处于安静状态； 严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。,诊断,复筛未通过的新生儿应当在出生3个月内进行诊断。 筛查未通过的NIC
20、U患儿应当直接转诊到听力障碍诊治机构进行确诊和随访。 听力诊断应当根据测试结果进行交叉印证，确定听力障碍程度和性质。疑有其他缺陷或全身疾病患儿，指导其到相关科室就诊；疑有遗传因素致听力障碍，到具备条件的医疗保健机构进行遗传学咨询。,随访,筛查机构负责初筛未通过者的随访和复筛。复筛仍未通过者要及时转诊至诊治机构。 诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊1次。 各地应当制定追踪随访工作要求和流程，并纳入妇幼保健工作常规。妇幼保健机构应当协助诊治机构共同完成对确诊患儿的随访，并做好各项资料登记保存，指导社区卫生服务中心做好辖区内儿童的听力监测及保健。,家长阅读宣传资料和签署知情同意书等,同意筛查,传授各年龄段相应的听性行为反应观察方法知识及发放科普宣教资料,诊断 （3月龄内）,出院前 OAE或AABR筛查 （48-72h）,未通过,未通过,定期跟踪追访 （每年至少1次至3周岁）,听性行为异常或怀疑有听力障碍,新生儿听力筛查技术流程,谢 谢！,