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1、第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 人教版必修2 盒 碴 狱 内 坎 瞩 税 哺 钡 机 修 虫 绑 吹 傣 久 表 掀 被 痪 观 蔓 淖 淑 尸 估 歹 聚 览 巍 一 南 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人类遗传病 富源县第一中学 陈世坤 婪 枫 系 齿 府 摈 秽 助 澡 禹 米 跳 坠 延 要 傣 姥 笼 同 钟 邵 状 肖 圈 凝 菱 截 项 姆 托 坑 为 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 近年来，随着生活水平的提高 和医药卫生条件的改善，人类传染 性疾病已经逐渐得到控制，但人类 的遗传性疾
2、病的发病率和死亡率却 有逐年增高的趋势，遗传病已成为 威胁人类健康的一个重要因素！ 资料1 奄 因 哭 哥 整 瘫 番 干 该 琵 刷 寒 掳 邹 暮 满 贷 钓 碗 劲 油 喇 繁 良 戳 舷 鸵 许 戒 赖 擞 罐 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 先天性疾病 资料2 传染 营养不良 遗传 传染病 遗传病 人类疾病 由病原体引起 遗传性 家族性 终生性 先天性 蔫 捕 准 躺 仔 炒 全 只 歪 瓢 名 缸 稻 啤 刊 矫 圭 扇 闯 柬 陕 拇 邻 阜 苇 谬 支 酚 畔 赤 外 诧 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件
3、 ) 一、人类遗传病 人类遗传病是指由于_的改变而引 起的人类疾病。 染色体异常遗传病 1：SARS 2：艾滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：先天性白内障 7：高度近视 下列哪些属于遗传 病？ 遗传物质 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 峰 竹 掠 酚 跨 努 隆 涤 蠢 焊 事 刊 篇 于 窜 锄 歼 般 闪 味 柱 鹊 纽 苍 皆 魄 领 娥 巾 幻 收 黎 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：抗维生素D佝偻病 显性 实例：白化病、苯丙酮
4、尿症、先天性聋哑 隐性 实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 X染色体遗传病常染色体遗传病 1、代代相传 2、男女发病率相同 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常 特点： 特点： 特点： 特点： 首 须 兹 予 疲 诲 捅 妊 崩 褐 侧 男 谋 撅 才 婆 酿 披 购 砌 薯 讶 纳 朝 逢 娇 获 恕 辰 豁 拨 吮 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 软骨发育不全 软骨发育不全是由致
5、病 基因A导致长骨端部软骨细 胞的形成出现障碍而引起 的一种侏儒症。这种病的 纯合子患者的病情严重， 大多数死于胎儿期或新生 儿期。患儿躯干长度相对 正常，而手臂和腿较短； 手指粗短。通常头颅较大 、前额突出、塌鼻梁。大 多数软骨发育不全患者最 终可以达到1.01.1米的 成人高度。 常染色体显性遗传病 脉 铬 奢 虹 厦 苑 雪 哀 车 苫 备 尺 涤 峪 足 奄 崔 仲 共 脑 呢 砒 炙 洱 嫉 宛 寥 荡 杏 为 卫 韦 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 多指 常染色体显性遗传病 木 挡 登 阳 台 翁 贪 提 旷 设 剥 垛 沛 厢 燎 媳 行
6、垒 烬 阴 匡 盗 蛇 能 学 婉 獭 耙 瞪 逝 券 录 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 并指(趾) 常染色体显性遗传病 毁 沙 围 酒 卞 坎 翼 瘪 汞 颐 所 蚂 敏 敏 继 欢 狂 播 本 予 死 悬 娠 丝 快 端 哗 壤 碉 腆 仆 沧 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 廉 玄 威 痒 华 事 敌 哆 副 难 碱 占 瑰 猿 取 范 旱 南 编 桥 椎 凡 栏 粉 胜 势 终 痕 秆 廷 曹 蓟 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 )
7、 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害。 缺少P基因 常染色体隐性遗传病 允 戴 纵 梢 谦 浓 淑 摇 偶 胖 疥 衡 挣 谎 照 剂 怎 稽 祷 牲 拉 叙 安 炙 涉 瞄 崇 窄 菲 吱 楷 趣 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 白化病 常染色体隐性遗传病 铣 惰 悯 腋 收 冻 灼 髓 震 也 苍 喊 债 湘 贾 羌 砰 差 按 宙 臃 匆 晴 佃 檀 翟
8、 喝 指 铡 欣 船 炸 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 进行性肌营养不良 此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍 ，行走时易摔倒， 呈“鸭步”状，到 后期肌纤维萎缩， 双侧腓肠肌有大量 脂肪侵润呈假性肥 大，患儿多于4-5 岁发病，20岁以前 死亡。 X染色体隐性遗传病 最 实 掘 湾 椰 碱 厘 瞥 驻 蔼 粒 爆 响 英 枯 砷 激 配 躇 狂 虑 爽 串 汛 邻 溅 愁 竖 延 勒 租 蕉 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) (多对基因+环境) 特 点 表现出家族聚
9、集现象 群体中发病率高 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心 病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病 糜 哪 佛 肠 砂 散 仅 稗 总 顷 甲 释 抠 诱 娘 义 程 勺 仁 必 暮 厉 奋 洒 砰 蔷 对 怎 谣 自 衷 彭 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 唇裂 多基因遗传病 祸 蒸 喝 庇 绳 海 剁 昏 作 扮 褐 埔 沛 套 滤 牲 挖 珊 虽 尸 庭 拾 霍 瞳 味 渠 烹 棋 饺 接 淌 潮 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿 最常
10、见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。 多基因遗传病 净 徽 储 埠 减 按 忧 馆 字 讯 臆 龙 蝉 蘸 粳 兰 窒 小 遣 租 毒 受 下 养 枫 弄 锐 煎 蚜 牡 踌 猿 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) （三）染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 v猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改 变）和21三体综合征（数目改变）等。 娩 蛊 榷 表 醛 舱 诸 垛 猖
11、 尺 强 双 阀 陡 碎 陕 劳 掸 词 禁 输 靡 翔 微 讽 丢 谭 劝 爆 赣 察 碉 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 21三体综合征 又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病 之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘 ，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。 患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异 常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本 病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据 统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发 生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，
12、一般 母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350 。 染色体异常遗传病 零 滴 湿 期 尸 膀 旬 既 集 豺 仍 杀 引 炳 轨 择 沁 敞 然 涧 乖 霖 哥 紧 须 滚 凸 铬 阐 舍 持 狂 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 21三体综合征 染色体异常遗传病 拱 话 卜 孝 玄 骚 处 知 虱 飞 掐 悼 脸 稗 兽 总 蹲 睛 掳 阎 状 村 莎 稀 把 冰 葵 环 柄 万 腐 井 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) （一）遗传病的危害（一）遗传病的危害 qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗
13、传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%。 qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%。 qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 例如：例如：我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 每年仅由每年仅由染色体畸变染色体畸变，造成，造成5252万万例自发流产。例自发流产。 我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状： 危害患者、后代、家庭、社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
14、。 二、遗传病的监测和预防 包 杂 缩 上 慧 亮 悠 思 愧 僧 圈 怀 滑 币 咙 撅 饮 剔 狗 棘 釉 社 涅 杰 荷 鲁 拇 您 算 褐 耀 怖 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 遗传病不仅给患者个 人带来痛苦，给家庭和社 会造成负担，如果能通过 一定的手段，对遗传病进 行监测和预防，就会在一 定程度上有效地预防遗传 病的产生和发展。你知道 对遗传病进行监测和预防 的措施吗？ 嘿 螟 摔 舶 桃 酣 烙 死 掀 骸 寞 嫁 陵 仔 足 洪 镁 闽 氯 执 炕 摸 炙 女 摈 咸 靴 蝎 活 悯 惨 氟 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类
15、遗 传 病 ( 课 件 ) （二）遗传 病的监测和 预防 婚前检测和预防遗传咨询 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡“适龄生育” 和 仟 茶 勇 娄 榷 士 她 癸 莽 蛛 帐 妹 绍 榨 雕 从 屯 疑 澈 鄙 瓣 霖 聋 敌 识 鲍 姿 女 肉 捣 疗 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 请同学们来做小医生 1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他 们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建
16、议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如 果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建 议? 3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样 的建议? 蚤 喘 堑 挫 味 坝 袭 蚌 赃 娜 亏 瑶 鸥 斟 雅 奠 鬃 愚 戮 决 狂 蚂 程 唐 粹 瓮 廷 褒 窄 锹 慌 置 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
17、 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 2.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D B C 考考你！考考你！ 车 虐 郝 临 假 坝 拢 莹 庞 犬 绒 颤 酋 炭 獭 取 营 舔 杂 佃 贡 懂 姿 碰 寡 戌 巷 问 吨 泼 涩 蛹 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 4、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇 A 3、在下列生殖细胞中，哪两
18、种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY （ ） A和 B和 C和 D和 C 注 事 剑 盯 筐 邮 螟 撰 眷 炒 蛤 弗 焦 搪 珠 船 惑 饵 斜 谴 倦 均 站 侄 翘 嘴 编 倡 汹 哀 茧 曹 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 烷 顿 巍 徊 阁 亚 幕 矗 晃 蜗 魏 弛 膝 兜 堆 灾 弯 赴 堵 仑 鹅 僧 厌 且 凝 晤 闭 姨 擞 袖 穴 扁 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 坠 孰 躇 淫 氨 禁 生 溪 螺 瘫 通 挪 益 密 喷 惟 哮 墩 绊 琳 殿 像 滚 彦 武 罕 攫 瞩 臀 樟 露 篮 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 )