第06章性别决定与伴性遗传.ppt

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1、第六章 性别决定与伴性遗传,第一节 由性染色体决定的性别,大多数情况下，两性生物中雌雄个体的比数为1：1，这是个典型孟德尔比数，于是便有人推测1：1是个回交比数，这意味着某性别为纯合体，另一性别为杂合体。 McClung（1901）在直翅目昆虫中首次发现性染色体后，人们就自然将性别的决定与性染色体联系起来。,一、性染色体（sex-chromosome）： 与性别决定直接有关，在形态上往往相互不同的一对染色体，就是性染色体。 在体细胞中，染色体往往成对，形态相同，但一般总有一对形态不同. 而所形成的配子中，一部分配子有一个染色体往往跟另一部分配子中它的同源染色体有所不同，这便是性染色体。 形态相

2、同的同源染色体就称为常染色体(autosome)。,二、性别由性染色体差异决定 性别决定的方式有很多种，如根据受精与否决定，根据环境影响决定，还有根据基因决定等，而其中由性染色体决定（也是最主要的决定方式）的方式就是本节要讲的内容。 对于雌雄同花、同株式同体的一些高等植物和某些低等动物来讲，它们的体细胞的所有染色体都成对，形态相同，且一个个体能同时形成雌雄两种配子，对它们来说，不是性别决定问题，而是性别分化问题。,1. XY型决定 人的性别决定 人的23对染色体中，有22对在男女个体中其形态是相同的，称为常染色体。 另一对在男女个体中其形态是不同的，称为性染色体，女人中是xx（成对），而男人是

3、xy，y染色体同x染色体相比很小。,22对染色体XX 22对常染色体XY （女人） （男人） 22个常染色体X 22个常染 22个常染 色体X 色体Y,22个常染色体XX 22个常染色体XY （女人） （男人）,XY型性别决定,在XY型性别决定中： 雄的是异配性别(heterogametic sex)：产生两种配子。 雌的是同配性别(homogametic sex)：只产生一种配子。 异配性别：由两条异型性染色体共同作用而形成的性别。 同配性别：由两条同型性染色体共同作用而形成的性别。 XY型性决定比较普遍：很多雌雄异株植物、很多昆虫、某些鱼和两栖类，所有哺乳动物。,(2) 黑腹果蝇(Dros

4、ophila melanogaster)的性别决定 黑腹果蝇有8个染色体共4对，也是XY型性决定。 (3) XY型性别决定中的X0型性别决定方式 Y染色体退化消失，雄性个体染色体数目呈单数，比雌性个体少一条染色体。 雌性个体的染色体组成为AA+XX，产生的配子染色体组成为A+X。 雄性个体的染色体组成为AA+X0，产生的配子染色体组成为A+X和A。 如蝗虫、蜚蠊、蟋蟀等直翅目昆虫属此类。,2. ZW型性决定 这种性别决定的方式与XY型相反。 雄性：同配性别，性染色体为ZZ。 雌性：异配性别，性染色体为ZW。 常见于鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类和鸟类，如家蚕的性别控制方式如下：,雌蚕 27对常

5、+ZW 雄蚕 27对常+ZZ,27个常Z,27个常Z 27对常ZZ （雄） 27个常W 27对常ZW （雌）,ZW型性别决定中的Z0型性别决定： 雄性个体：为AA+ZZ，产生的配子为A+Z。 雌性个体：为AA+Z0，产生的配子染色体构型为A+Z和A。少数昆虫属此类。,第二节 伴性遗传,伴性遗传：跟性别相联系的基因的遗传方式。 很多生物有性染色体，而性染色体也必然带有很多与性别决定无关的基因，这些基因的遗传必然跟性别相联系，称为伴性遗传(sex-linked inheritance)。,一、果蝇的伴性遗传 1. 摩尔根(T.H.Morgan)在1905年发现果蝇是极好的实验材料： 体型小、易饲养

6、、生活史短，25时，12天完成一个世代，活动力强，每次能繁殖几百个后代。 现在发现果蝇还有很多其他优点，所以果蝇是遗传学实验好材料，现仍然使用，已成为现代遗传学研究的模式生物。,P 红眼雌 白眼雄 F1 红眼 F2 雌（红眼） 雄（红眼， 白眼） F1红眼女儿 白眼父亲 红眼雌 红眼雄 白眼雌 白眼雄,2. 野生果蝇都是红眼 摩尔根1910年发现一只白眼雄蝇，用其交配，结果如下:,3. 为了说明这两个实验结果，摩尔根提出了如下假 设： 白眼基因w是隐性的，位于X染色体上，正常野生型 雌蝇为X+X+, 最初发现的那只白眼雄蝇为XwY, 而Y上无相 应的基因。故第一个实验可解释： P 红眼 X+X

7、+ 白眼 XwY F1 1X+Xw(红眼） : 1 X+Y（红眼） F2 X+X+ X+Y X+Xw XwY 1红眼 ：1红眼 ：1红眼 ：1白眼,回交试验解释如下： 子一代红眼 白眼 X+Xw XwY X+Y X+Xw XwXw XwY 1红眼 ： 1红眼 ： 1白眼 ： 1白眼,4. 摩尔根为了验证他假设，设计了三个新的实验： 1) F2红眼雌蝇中，基因为X+X+和X+Xw， 如进行 F2红眼白眼交配，则： F2红眼的后代: 全部是红眼； F2红眼的后代中： 红眼雌 红眼雄 白眼雌 白眼雄 2) 根据假设，白眼基因型为XwXw ，与红眼 X+Y交配的子代中，雌的全部为红眼 ，雄的全部为白眼

8、。 3) 根据假设，白眼雌白眼雄，子代全部是白眼，且能真实遗传，成为稳定品系。,4. 摩尔根为了验证他假设，设计了三个新的实验： 实验结果与预期全部相符，假设得到证实，这是第一次把一个特定基因与一个特定的染色体联系起来，由于w基因 在X上，它的遗传表现总与性别相联系，故称伴性遗传， 也叫x连锁遗传(x-linked inheritance)。,二、人类的伴性遗传,根据雄性个体减数分裂时细胞学的观察，性染色体可分为同源区和非同源区这两个部分：,配对区：X和Y同源， 此区段的基因可能在 两条染色体中都有， 是成对的。 非配对区：X和Y各 不相同。基因仅存在 于其中一条染色体上 ，在X上的基因表现

9、为X连锁，在Y上的基 因表现为Y连锁。,X的差别部分 同源部分,Y的差别部分 同源部分,XY染 色体,1. 人的X连锁遗传,（1）A型血友病（hemophilia A） 患者血液中缺少凝血因子（抗血友病球蛋白），受伤时流血不止不易凝结，有出血顷向。 以前由于对机理的不了解，患者常常由于微小伤口而丧生，现在，患者经治疗后可生存，只要他们处处小心。,一个A型血友病家系，具如下特点： 患者几乎都是男性。 男性患者的子女都正常，代间不连续。 男性患者的女儿都正常，但可生下有病的儿子，疾 病呈绞花遗传。,从上述家系可知，A型血友病是由一个位于X染色体上的隐性基因h所控制，染色体上无相应的基因。其遗 传方

10、式如下：,X+Xh X+Y X+X+ X+Xh X+Y XhY 携带者 患者,XhY X+X+ 患者 X+Xh X+Y 携带者,（2）人类红绿色盲的遗传（colour blindness),患者多为男性，不能辨别红色或绿色，女性患者较少。 人的视觉系统中必须含有视觉色素（视蛋白）和Vit A的醛基衍生物。 感绿色素 感红色素,位于X染色体上，两个基因紧密连锁，由于距离很近很近，它们总是同时正常或同时突变，常常同时表现红绿色盲。我国男子色盲率近7，女性色盲率近0.5。,感蓝色素: 在常染色体上，蓝色色盲很少见。,（2）人类红绿色盲的遗传（colour blindness),红绿色色盲基因是个隐性

11、突变基因，若以Xc表示色盲，X+表示正常基因，Y上无相应的基因，则色盲的基因型可表示如下：,（3）其它X连锁隐性遗传病： 目前已知约有200多个基因位于X染色体上，其中有些是致病基因，如无眼畸形、肛门闭锁、夜盲、缺球蛋白等。 G-6-pD缺乏症即葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，俗称“蚕豆病”：吃蚕豆、打退热针等会导致急性溶血性贫血发作。 丙种球蛋白缺乏症：导致病人抵抗力差，易生病。,17 0 11 46 52 56 60 90 95,oc.alb眼白化 xg xg血型 Ich 普通磷皮病 hA 血友病A G-6-pD dent l绿色盲 prvt 红色盲 进行性肌营 Md 养不良症 hB 血友病B,

12、X染色体上部分致病基因连锁图,（4） X连锁显性遗传病,如低血钙佝偻病、遗传性肾病、脊髓空洞症、脂肪瘤、钟摆型眼球震颤、棘状毛束角化症、深褐色齿口面指综合症等。,2. 人类的Y连锁遗传,Y染色体上的基因较少，但这些基因大多数在X染色体上无相应的等位基因。 （1）毛耳 （2）男性化基因: 由于Y是男性化所必需的，故某种形式的男性化基因一定存在于Y的差别区段上，如：一个睾丸分化所必需的的基因、一个组织相容性抗原表达所必需的基因等。 上述这些性状的遗传，只能由父亲传给儿子，不传给女儿，是一种限性遗传。,限性遗传（sex-limited inheritance）：只在某一种性别中表现的性状的遗传。 控

13、制此类性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。 限性性状有单基因控制的单位性状，如单睾、隐睾；有的是多基因控制的数量性状或多性状复合体，如泌乳量、产仔数、产蛋性状（包括：产蛋持久性、开产日龄、产蛋量、就巢性等）等。 限雄遗传：Y染色体上基因控制的性状只在雄性个体中表现，这类性状的遗传行为称为限雄遗传。,从性遗传（sex-conditioned inheritance）： 某些位于常染色体上的基因，其表现受个体性别的影响，性状的显隐性关系在两种性别中是颠倒的，在一种性别表现为显性或隐性，而在另一种性别则表现为隐性或显性，这种遗传方式称为从性遗传。 因为控制从性性状的基因位于常染色

14、体上，所以正反交结果相同，只是由于性别的差异，如雌雄个体分必的雌、雄性激素水平不同，性状的发育在两性间表现出差异。,杂种,雄牛：红褐色 雌牛：红色,基因表达与 内环境有关,雄牛中红褐色 显性而雌牛中 红色显性。,羊角的有无 有角羊 无角羊 公羊有角 + 母羊无角,亚尔郡牛的一对相对性状,三、高等植物的伴性遗传,种子植物大部分是雌雄同株的，但也有一些是雌雄异株的，如波菜、大麻等。 一般而言，雌雄异株植物的两个性染色体在细胞学上区别不大，例如女娄菜属植物Melandrium album，雄株为XY，Y比X稍大，同源部分很少。,阔雌 细雄 阔（杂合）雌 阔雄 XBXB XbY XBXb XBY 阔雄

15、 阔雌 阔雌 阔雄 细雄 XBY XBXB XBXb XBY XbY,Xb花 粉死亡,Melandrium album叶子的阔（B基因）和细（b基因）的遗传为伴性遗传，位于X染色体上，Y上无相应的基因，且Xb花粉致死。,四、 鸡的伴性遗传,鸡的芦花性状的遗传是一个典型的伴性遗传： 芦花基因为ZB ，非芦花基因为Zb 芦花鸡：绒羽黑色，头上有黄色斑点，成羽有横纹，黑白相间。 P ZBW 芦花 ZbZb非芦花 F1 ZBZb芦花 ZbW非芦花 F2 ZBW ZbW ZBZb Zb Zb 芦花 非芦花 芦花 非芦花,第三节 其它类型的性别决定,除了前面所讲的性染色体（XY和ZW）决定性别外，自然界还

16、有其他一些性别决定方式。 原因： 性是一个复杂的发育性状(developmental character），即性是由发育过程中形成的。 比如你能说XX受精卵是女性或者XY受精卵是男性吗？不能！因为一个受精卵根本不具备性特征。,其他类型的性别决定方式有： 染色体倍性决定 基因决定 受精与否决定 环境决定等（基因和环境相互作用形成性型）。,一、由染色体倍性决定的性别 蜂和蚁的性别决定： 由染色体倍性决定的性别，营养条件决定职能。 蜂的性决定，既同染色体数有关，也与环境有关。,蜂皇 雄蜂 （能育雌蜂2n=32) (能育雄蜂n16),吃2-3天 质差量少 的蜂王浆， 21天成为 成虫,吃5天质好 量多

17、的蜂 皇浆，经 16天发育,窝卵,单倍体雄蜂减数分裂时精母细胞的第一次分裂出现单极纺锤体，使染色体趋向一极形成次级精母细胞，而另一极挤出一个无核的芽体。次级精母细胞第二次分裂时，按正常方式进行，形成两个单倍体精子，故每一精母细胞仅形成两个精细胞。,蜜蜂（Apis mellifera）的性别决定如下:,飞行中交配，交配后雄蜂死亡，蜂皇获得一生所需的精子（n=16）。,未受精 卵（n=16） 受精卵（n=32）,蜂皇产下的每一窝卵中，有少数 卵是未受精的。,雄峰,蜂王,职蜂（职蜂头部的腺体产生蜂皇浆）,二、由环境决定的性别,1. 后缢的性别决定 海生蠕虫后缢是环境决定性别的一个典型例子。 雌雄大小

18、悬殊：体积比书上画的小一些，而的体积只有一笔点这么大。雌虫有2英寸长，身体象一粒豆，吻长，远端分叉。 雄虫很小：生活在雌虫子宫中，象寄生虫。, 性别决定,自由游动之 幼虫，中性,a、落在海底雌虫 b、由于机会或吸力，落于雌虫口吻上 雄虫,幼虫 口吻 人为移去 中间性，程度视在吻上呆的时间长短而定，所以口吻是幼虫发育成雄虫的关键因素，据说是有一种类似于激素的化学物质有力地影响幼虫的性别分化。 但是也有证据表明，幼虫是落于海底还是落于口吻上，有其遗传基础。如果是这样，在这由环境决定性别的例子中，遗传同样也起着作用。,2. 蛙和某些爬行动物的性别决定（环境温度决定性别）,三、基因决定性别,玉米是同株

19、的： 顶生为雄花序，侧生是雌花序，已知有若干基因可以改变玉米的植株的性别，使同株转变成雌雄异株。,2. 同性别有关的基因如下： ba：纯合时使植株无雌化序，成为雄株 ts： 纯合时使顶生花序成为雌花序，不产生花粉。 雌雄同株：基因型一般为BaBaTsTs 雄性植株：基因型一般为babaTsts或babaTsTs， 长雌花序的地方不能长出雌花序 雌性植株：基因型babatsts，在长雄花序的地方 成为雌花序，可结出种子。,3. 雌雄异株系统的建立 当通过杂交方法获得babaTsts和babatsts这一对植株时，就在玉米中建立了一个新的性决定系统： 由Tsts决定性别，Ts所在的染色体成为“性染

20、色体”，后代性比为1：1。 由上述过程我们可推测：植物进化过程中性别的分化可能有与此类似的情况。,四、环境对性别分化的影响,性别是一种性状，是发育的结果，所以性别分化既受染色体控制，也受环境影响。 除了前述过蜜蜂和缢虫的例子外，下面再举一些环境影响性别分化的例子。,1. 双胎牛中牛对牛的影响 牛一般是怀单胎的，但象人一样有时怀双胎，如果双胎的性别不一样，产下的雌犊往往受影响，虽然外部生殖器正常，但性腺很象睾丸，无生殖力。原因如下： (1) 两个胎儿的胎盘是共通的，通过绒毛膜血管连通，使即使大如细胞这样的物质也能通过。 (2) 雄性胎儿睾丸往往先发育，分泌雄性激素流到雌胎，使雌胎性腺分化受影响，

21、趋向间性，失去生育能力。 (3) 细胞的流动，使人们曾在孪生雌犊中发现XY细胞，也在雄犊中发现XX细胞。在哺乳类中，Y有强烈的雄性分化作用，XY细胞可能干扰雌犊的性别分化，造成不育。,2. 鸡的性别转化 由于某种原因母鸡停止产卵后开始向雄鸡转变的例子时有所闻，但这些转变往往不完全，不能进行遗传学研究，但偶尔也能得到转变完全的，如： 非芦花斑纹变性雄鸡以前曾产卵，后不产了并向雄鸡转变，最后能与雌鸡交配。 变性非芦花雄鸡 正常芦花雌鸡 芦花 芦花 非芦花,如何解释上述实验结果呢？可以设想变性雄鸡虽然是雄性，但其遗传物质未变，仍是ZW，所以： 变性雄鸡ZbW x ZBW正常芦花雌鸡 ZBZb ZBW

22、 ZbW WW 芦花 芦花 非芦花 （死亡？）,因此，性别也是一种表型，在环境影响下可发生改变，但基因型是不会发生相应改变的。 鸡性别反转的原因： 母鸡体内同时具有两种生殖腺，其中性生殖腺是退化的，产过卵的母鸡，由于某种原因如病变等使卵巢机能退化，使处于退化状态的精巢发育起来，产生雄性激素，最后产生正常的精子，成为公鸡。,3. 大麻的性转变 复季播种的大麻，日照长，光强，产生正常的雌株和雄株。 12月在温室播种的大麻日照短，光弱5090的雌株逐渐出现性转化完全变为雄株。,4. 人的性反转 多为女变男，男变女极少见。 女变男的原因之一：阴茎和阴蒂是同源器官，均由性原基发育而来。 XY的男性睾丸的

23、发育成熟需睾丸酮的作用，而生殖器的发育除睾丸酮外，尚需5还原酶，此酶使睾丸酮转变为二氢睾丸酮。,4、人的性反转 男性外生殖器在二氢睾丸酮存在下正常发育。当XY胎儿因某种原因不产生5还原酶或活性低时，生殖原基发育成同女性极相似的外生殖器，常被当成女孩抚养，到青春期，由于某种原因，5 还原酶正常，产生二氢睾丸酮，阴蒂长成阴茎，出现男性生殖器，变成男人。 人妖是女性化男人，从小通过打针、吃药，摄入雌性激素，促使向女性化发展。,XY性原基,睾丸酮,二氢睾丸酮,5 还原酶,5 还原酶失活,无二氢睾丸酮,女性似的外生 殖器，“女孩”,男性,5 还原酶恢复正常， 产生二氢睾丸酮,男性外生殖器,青春期,第四节

24、 性别发育的分化机制,前已讲过，性别是发育性状，是基因与环境作用的结果。 但性别到底是如何发育分化产生的呢？现在尚未完全搞清楚，但已有许多研究成果，建立了许多理论模型。 下面介绍一些主要学派的理论。,一、基因平衡学说 该学说以果蝇等为主要考察对象而建立起来，认为： 1. X上有许多决定雌性性别基因； 2. 常染色体上有许多决定雄性性别的基因； 3. Y上不含有性别决定基因。 4. 性别发育取决于雌性基因与雄性基因的平衡状 态。,以A代表常染色体上的雄性基因，X代表雌性基因，则在果蝇中: X/A = 性指数。 设正常体性指数为1 2X/2A = 1，正常体。 X/2A 0.5，正常体 而 性指数

25、1者，表现为超雌性体。 性指数0.5者，表现为超雄性体。 若0.5性指数1，则个体表现为中性。,1. 雌性化基因sxl,在授精后2小时 内被激活转录,产生Sxl蛋白质 （胚胎启动雌 性化发育途径）,2. 其后不久， sxl的第二个启动子 Sxl mRNA前体,转录,剪接,雌性胚胎 Sxl mRNA,表达,354AA的RNA 结合蛋白质,3. 雌性化基因tra （transformer）,Tra前体 mRNA,雌性专一 Tra mRNA,剪接,雌性专一 Tra蛋白质,与tra2 基因协同作用,4. 基因dsx （double sex）,前体mRNA,雌性mRNA,剪接,雌性蛋白质，促进 雌性性状

26、，抑制雄 性性状,性别分化机理 X/A大于等于1时：,1. 雌性化基因sxl,在胚胎发育早期是失活的,无Sxl蛋白质 （胚胎启动雄 性化发育途径）,2. 其后不久， sxl的第二个启动子 Sxl mRNA前体,转录,剪接,雄性胚胎 Sxl mRNA,表达,无功能的48 AA的蛋白质,3. 雌性化基因tra （transformer）,Tra前体 mRNA,mRNA,剪接,无功能的 Tra蛋白质,4. 基因dsx （double sex）,前体mRNA,雄性专一mRNA,剪接,雄性蛋白质，促进 雄性性状，抑制雌 性性状,性别分化机理 X/A小于1时：,二、Hy抗原学说 也称“激素调节学说”，主要

27、认为： 1. Y上有睾丸决定基因sry（sexdeterming region of the Y）：位于Y染色体短臂，编码223AA的转录因子，即睾丸决定因子TDF。 Y上还有Hy抗原基因。 在这两个基因的共同作用下产生睾丸，分泌雄性激素。 2. X上有Tfm受体基因: 产生雄性激素受体。,3. 常染色体上有5还原酶基因: 产生5还原酶。 在上述3个因素作用下，个体向雄性化方面发展。 Hy（histocompatbility antigen)抗原存在于所有雄性个体的细胞表面。 5周龄胎儿的性别是中性的，性腺尚处于未分化的性原基状态，性原基细胞表面有Hy抗原受体（其他细胞没有）。, 性原基细胞

28、（含H-Y抗原受体）,Hy抗原诱导,精原细胞,与精细胞相邻 的生殖嵴细胞,Hy抗原诱导,支持细胞 Leyolig氏 间质细胞,睾丸原基,睾丸,睾丸酮,雄性激素,男子,外生殖 器原基,睾丸酮 二氢睾丸酮,睾丸酮,5还原酶,正常外生殖器,4. 上面任一条件不能达到，比如无Y、Tfm位点突变为tfm纯合体，或无5还原酶，都会使个体性别分化向女性偏转，变成女性化表型。,三、剂量补偿学说 剂量补偿学说其实是“激素学说”的补充和发展。 观察一下常染色体和性染色体的情况，我们可以发现，常染色体基因都是成对存在，每一基因都有其等位状态，而XY是基因大多不能成对。 XY上基因不成对的原因在于X和Y的大小不一，基

29、因含量不同，如人X大,Y小，而果蝇Y大X小。由于X和Y间的同源部分很少，多数情况下，X染色体有效基因较多。, 上述情况带来两个很多人都容易发问的问题： A. X基因的产物，雌体是否明显多于雄体？ b. 1949年，美国的Barr等人，在雌猫的神经细胞间期看到有浓染色小体，而雄猫没有，以后在其他哺乳动物中也看到这种现象。 浓染色小体是什么呢？（此小体被命名为Barr小体巴尔小体）, 1961年美国学者莱昂（Lyon.M.F）提出“关于 X失活的基因剂量平衡学说”来解释上述问题： 巴尔小体是一个失去功能活性的X染色体，由此使基因剂量在两个性别中维持平衡，是一种代偿机制。 X功能失活：不能转录但能复

30、制。,剂量补偿学说要点： a. 正常雌体细胞中的两个X染色体，有一个功能上是失活的，形成间期所看到的X染色质体（巴尔小体），以达基因剂量的补偿，使个体表达水平相同，有同等程度的表型。 b. X失活发生于胚胎早期（人类为受精后第十六天，即40个细胞时），不同细胞中X（来自父、母）失活是随机的。 c. 一旦失活，由此细胞而来的所有细胞都是同一个x染色体失活。 d. X数目异常的个体，也仅一个X具活性其他均处于失活状态。 e. 卵母细胞减数分裂前，失活的X重新活化，参加到正常的减数分裂周期中。,上述学说的依据： a. 葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）的基因位于X上，有时电泳时有两条带型：A型和B型。它

31、们是由一对等位基因GdA和GdB控制的，差一个AA。 b. 取杂合体女人的一小块皮肤胰蛋白酶处理细胞分开单细胞组织培养形成多个细胞株提取G-6-PD电泳检查 c. 结果：每一细胞株不是显A带就是显B带，没有哪个细胞株是同时显两条带的。此结果表明：只有有关X染色体具活性。,第五节 人类的性别畸形,基因平衡理论告诉我们，性别的决定取决于细胞内雌雄两类基因力量的对比，性别分化同时受遗传和环境条件的影响。因此，遗传和环境的变化有可能造成性别的畸形。 人类的性别主要由性染色体决定，性染色体数目的变化，必然影响性决定机制，出现性别畸形。而环境的变化，有可能导致性别的转变。,一、几种性别畸形 1. 先天性睾

32、丸发育不全（Klinefelter syndrome，47，XXY） 患者外貌男性，较一般男子高，睾丸发育不全，较小，精细管玻璃样病变，无精子形成，尿中促性腺激素的含量上升，常出现女性似的乳房，智能低下。 进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏小体。,2. XYY体 外貌象男性，症状类似Klinefelter sydrome患者，智能稍差，但也有智力高于一般的，有些个体有生育能力，性情粗暴孤僻，有些个体有反社会行为。染色体组型为44+XYY。 3. 先天性卵巢发育不全（Turner syndrome） 外貌女性，身材矮小，第二性征发育不良，一般智能低下（但也有正常的）。卵巢

33、完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经不能生育。肘外翻，婴儿时期皮肤松弛，长大后常有蹼颈和先天性心脏病。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+X0。,071009,13-15,由上述三种性别畸形可知： 性染色体数目的变化，常常使性腺发育不全，失去生育能力。 Y染色体有强烈的男性化作用。有Y存在，性别分化趋向男性，体内出现睾丸，外貌象男性；无Y时，性别分化趋向女性，体内出现卵巢，外貌也象女性。 少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大一些，所以XO个体远比XYY个体少见。,在果蝇中，Y无强烈的雄性化作用，它只跟育性有关：,4. XO个体伴性遗传的一个病例： Duchennex型肌营养不良

34、，又称进行性肌营养不良，90是由X连锁隐性基因md引起的，10是由常染色体隐性基因引起的。 症状：腰带和肩带最先受到影响，出现假性肥大，小腿的进行肥大最明显，以后逐渐进展，骨骼变型，最后呼吸道感染或营养不良，20岁前后死亡。 患者大多为男性，女性极少见。下述家系出现女性患者。,X+Y X+Xmd X+Xmd XmdY,XmdY XmdY X+Y XmdY XmdY,XmdO,5. 睾丸女性化 患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔内有未下降的睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管；阴道短、缺，没有子宫和输卵管，先天性闭经。 细胞学检查发现，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因tfm(雄性激素受体基因）。,X+Y X+ Xtfm X+Y X+ X X+Y X+ X XtfmY X+ X,XtfmY X+ X XtfmY X+Y X+ X,X+Xtfm X+Y,XtfmY X+ Xtfm X+Y XtfmY X+Y X+ Xtfm X+Y X+ Xtfm X+Y,X+ X XtfmY X+Y,: 携带者 X：X上基因未知,习题： p78（张飞雄）：2、3、5。,