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1、遗传与人类健康,遗传病：由致病基因或遗传物质改变所控制的疾病。常为先天性的，也可后天发病。,一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增 。,（1）单基因常染色体隐性遗传病,糖元沉积病：体内尤其是肌肉组织中磷酸化酶缺乏，不能及时分解摄入的糖原而导致糖元沉积在组织中而致病。患者无法接收由糖类提供的能量而需要大量额外补充食物，也容易出现酮酸中毒症状。,（2）单基因常染色体显性遗传病,家族性高胆固醇血症：患者低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值超高。杂合子浓度通常是正常人的23倍，纯合子则较正常人高68倍。常有高脂血症 、动脉粥样硬化 等临床表现。,（
2、3）单基因X染色体隐性遗传病,红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色素和绿敏色素如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色。,（4）单基因X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。,（5）单基因Y染色体遗传病,致病基因只位于
3、Y染色体上，无显隐性之分。患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常。 致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病 等,二、多基因遗传病：是两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。常有家族聚集现象。,精神分裂症：是一种重性精神病，多在青壮年缓慢或亚急性发病。临床上往往表现为症状各异的综合症，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。 如幻觉 、被害妄想、情感冷漠、意志减退、认知障碍等,三、染色
4、体异常遗传病：指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上 。,XYY（超雄）综合征：患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见睾丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。 XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。男婴中的发生率为1：900。,各类遗传病在不同发育阶段的发病风险,下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述正确的是 A.三类遗传病在青春期发病风险都很低 B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高 C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高 D.单基因遗传病
5、在成年群体中发病风险最高,优生,1、婚前检查：指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。婚前检查的内容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询 。,（1）挂号。 （2）去婚检科分诊室等候。 （3）提取尿样 （4）抽血，化验血液。 （5）胸透。 （6）返回婚检科体检，体检包括：身高、体重、视力、生殖器检查。 （7）当日或次日下午听婚前保健课。,2、适龄生育：从医学角度来看，最佳生育年龄男性是2529岁，女性 是2428岁，一般不要超过30岁，尤其不要超过35岁。 年龄过小同样也不适合。20岁以下的产妇，生出
6、先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。 一 般人工流产儿染色体异常率为5.1%。年龄3539岁者为8%，40岁以上者为16，9%。先天愚形儿的发生率年龄在2529岁者为1/1500，3539岁者为1/250，45岁以上者达1/60。如父亲年龄过大，超过39岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。,利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。,3、遗传咨询,询问者常提的问题： （1）双亲中一方或家属有遗传病
7、或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？ （2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少？ （3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？ （4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？ （5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？ （6）可否近亲结婚？ （7）某些畸形可否遗传？ （8）遗传病的预防和治疗方法等,遗传咨询的步骤,（1）对所询问的疾病作出正确诊断。确定方法以家系调查和系谱分析为主，结合临床特征，借助基因诊断、染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变还是双亲遗传的。
8、,（2）分析该病为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类中的哪种,（3）推算疾病风险率。,（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。,4、产前诊断：是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。 诊断对象：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、危害环境；父母近亲。,（1）无创性产前诊断,（2）有创性产前诊断,羊膜腔穿刺,绒毛细胞检查,5、近亲结婚：三代或三代以内有共同的祖先的人之间通婚。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率增加。,