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1、第 五 章 基 因 突 变 (Gene Mutation),第一节 基因的概念及其发展,经典遗传学 孟德尔“遗传因子” 生物性状遗传的符号 基因位于染色体上的遗传功能单位 基因是功能、突变和交换与重组“三位一体”的、最小的、不可分割的基本遗传单位.,分子遗传学认为 基因是可分的 最小功能单位是“顺反子”(sistron) 最小突变单位是“突变子”(muton) 最小交换重组单位是“重组子” (recon),操纵子（operon) 由操纵基因以及紧接着的若干结构基因所组成的功能单位。其中的结构基因的转录受操纵基因控制。,I+ P+ O+ z+ I+ P+ Oc z+ I- P+ O+ z+ I-
2、 P+ O+ z+/ FI+ Is P+ O+ z+ Is P+ O+ z+ / FI+,基因型 有乳糖 无乳糖 突变型,转录,不转录,转录,转录,转录,转录,转录,不转录,不转录,不转录,不转录,不转录,诱导型,组成型,超阻遏型,诱导型,操纵子（operon) 由操纵基因以及紧接着的若干结构基因所组成的功能单位。其中的结构基因的转录受操纵基因控制。,隔裂基因（interrupted gene，split- gene) 外显子（exon)：编码序列 内含子（intron)：非编码序列,Spilt gene 的意义: 有利于储存较多的信息 有利于变异与进化 增加重组机会 可能与基因调控有关,重叠
3、基因（ overlapping gene),174单链环状基因组,B在A中，读码不同 E在D中 ，读码不同 J和D重叠，共用一个碱基 C、D重叠一个碱基 K与ABC重叠，读码不同,K,由于阅读框架或终止早晚的不同，同一条DNA编码多个不同基因。,可移动基因（moveable gene) (transposable element,转座元件),基因的现代概念,编码蛋白质的DNA片段 非编码基因 基因都是可以表达的 非表达基因 染色体上一段连续DNA 隔裂基因 染色体上一段固定DNA 可移动基因 染色体上一段独立DNA 重叠基因 信息从DNARNA 逆转录酶,过去 现在,基因的现代概念,一个基因相
4、当于DNA分子上的特定区段，含有特定的遗传信息。这类信息或者被转录为RNA或者被翻译成多肽链或者对其他基因的活动起调控作用。,超基因 (super gene),作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。,例如 人的血红蛋白基因簇,假基因(pseudo geng),一般认为是由mRNA反转录成cDNA，然后整合在基因组中,无内含子序列 无启动子序列 5端都有poly(A)序列,据执行功能和性质可分为,rRNA基因（ribosomal RNA gene) tRNA基因（transfer RNA gene) 结构基因（structural gene) 调节基因（regulatory
5、gene) 操纵基因（operator gene) 启动基因（promoter gene),第二节 基因突变的一般特征,一. 基 本 概 念,基因突变：基因内部结构发生改变导致一种等位状态变为另一种状态， 也称点突变(point mutation)。 正向突变：背离野生型的突变。a+a 反向突变：转向野生型的突变。a a+ 突变体： 由于基因突变而表现突变性状的个体或细胞。 基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机 率。 显性突变： 突变后的基因对原等位基因显性。 隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。,二. 一般特征 自发突变率低,2. 可逆性和重演性,重演性：同一突变可以在同种生物的不
6、同个体间多 次发生。,3. 多方向性 产生复等位基因,a1 a2 a3 ,A,果蝇的眼色,植物自交不亲和性,人的ABO血型,血型 基因型 O i i A IAIA , IAi B IBIB , IBi AB IAIB,4. 有害性和有利性,（程度不同）,亲缘关系相近的物种因其遗传基础相近，会发生相似的基因突变的现象。,5. 平行性,三. 体细胞与生殖细胞突变,体细胞突变 早期突变在生长群体中所产生的突变细胞比例大于晚期突变。,2. 生殖细胞突变 发生在最终形成性细胞的组织中 突变可通过受精作用传至下一代,四. 突变与性状表现,1. 形态突变,2. 致死突变,3. 生化突变,第三节. 基因突变的
7、分子基础,一. 自发突变,1.碱基错配 2.自发损伤,转换（transition)（同型碱基替代） eg.ATGC 颠换（transversion)（异型碱基替代） eg.ATCG,碱基的缺失和重复 移码突变（frameshift mutation),正常 配对 AT CG,错误配对 AC TG,C A,T G,自发损伤（spontaneous lesions) 脱嘌呤 脱氨基 氧化性损伤,GTC,TAG,突变,DNA复制错误,二.诱发突变,1. 物理诱变,电离 非电离,诱变因素,电离辐射 离子辐射 紫外线,x射线 射线 a 射线 b 射线 质子 中子,有效波长260nm 产生嘧啶二聚体,紫外
8、线,辐射剂量与基因突变率成正比,辐射强度与基因突变率无关,碱基类似物 作为DNA成分掺入，引起碱基对的替换。 烷化剂 活泼烷基转移到碱基的电子密度较高的位置上，并置换其中的氢原子，使其成为高度不稳 定的物质 DNA修饰剂 通过与碱基作用，使其分子结构改变，导致碱基替代。 结合到DNA分子中的化合物 引起密码的阅读顺序发生改变。,2. 化学诱变,碱基类似物,5溴尿嘧啶（5BU),5BUA,5BU G,HN2氮芥,EMS 甲基磺酸乙酯,DNA修饰剂,烷化剂,羟氨（hydroxylamine,HA),亚硝酸（NA）,CGTA,ATGC,嵌入剂,原黄素 丫啶橙,碱基插入或缺失,核苷酸与遗传信息,碱基替
9、换导致 a. 中性突变 eg.AGGCGG(都编码精氨酸） CACCGC（组氨酸、精氨酸） b. 错义突变 （功能改变）,碱基缺失或重复导致 移码突变,移码突变 错义突变,蛋白质的功能,人血红蛋白链,c. 无义突变（突变成终止密码）,第四节 突变体的检出,一. 细菌营养缺陷型的检出 影印培养法,MM-原养型,MM+lys 赖氨酸缺陷型,MM+leu 亮氨酸缺陷型,MM+arg 精氨酸缺陷型,青霉素法,青霉素阻碍细胞壁合成,原养型可生长,死亡,营养缺陷型不生长,存活,利用补充培养基鉴定,MM培养基,二. 真菌营养缺陷型的检出,分生孢子过滤,子囊孢子分离,一个基因一个酶学说,G.W.Beadle
10、和E.L.Tatum对红色面包霉进行生化突变的研究，于1941年提出了“一个基因一个酶”假说，从而把基因与性状联系了起来。,突变型a：必须提供精氨酸才能正常生长。 突变型c：提供精氨酸可以生长， 但不给精氨酸而只提供瓜氨酸也能生长。 突变型o：在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能生长， 但只提供鸟氨酸也能正常生长。,基因O 基因 C 基因A 酶 酶 酶 前体 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 蛋白质,精氨酸 瓜氨酸 鸟氨酸,a + - - c + + - o + + +,E B D A C,2 3 1 4,三. 果蝇突变的检出,伴性隐性突变的检出 ClB品系法,三. 果蝇突变的检出,伴性隐性突变的检出,并连X染色体法,四. 植物突变体的检出,五. 突变与癌症,Proto-oncogengs,六. 诱变育种,