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1、第12章 染色体畸变 （chromosomal aberration）,第一节 染色体结构变异 一、唾腺染色体 二、缺失(deficiency) 三、重复(duplication) 四、倒位(inversion) 五、易位(translocation) 第二节 染色体数目变异 一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体 三、异源多倍体 四、单倍体 五、非整倍体 第三节 染色体畸变的意义 一、人类疾病、进化与染色体易位 二、月见草进化与染色体易位 三、果蝇进化与染色体易位 四、利用单体进行基因的染色体定位,目 录,第一节 染色体结构变异,一、果蝇唾腺染色体(salivary gland chromo
2、some),第一节 染色体结构变异,一、果蝇唾腺染色体,(二)偶联性,体细胞内同源染色体配对称为体联会(somatic synapsis)证明同源染色体联会，能发生片断交换。着丝点形成染色体中心(chromocenter)，染色体臂均从染色体中心伸出。,第一节 染色体结构变异,一、果蝇唾腺染色体,(三)横纹结构,第一节 染色体结构变异,一、果蝇唾腺染色体,(四) 疏松环,第一节 染色体结构变异（chromosomal structure variation）,(一)概念：染色体丢失片断 (二)种类及形成：,二、缺失(deletion),第一节 染色体结构变异,(三)缺失的遗传效应,二、缺失(d
3、eletion),2.假显性(pseudo dominance) F1表达隐性性状现象 X线照射后红眼雌蝇与白雄交配，F1白眼雌蝇称假显性。,第一节 染色体结构变异,(三)缺失的遗传效应,二、缺失(deletion),断裂融合桥循环,第一节 染色体结构变异,(三)缺失的遗传效应,二、缺失(deletion),4.缺失遗传病-猫叫综合症,第一节 染色体结构变异,(三)缺失的遗传效应,二、缺失(deletion),第一节 染色体结构变异,(一)概念：染色体上增加染色体片断 (二)形成与种类,三、重复（duplication）,1.种类 顺接重复(tanden duplication) 反接重复(r
4、everse duplication) 2.形成 高能射线下1染色体在另1染色体上纽结断裂融合不等交换非同源区段重组反接重复 发生重复的剂量比缺失大还是小,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,三、重复（duplication）,1.重复圈(duplicate loop) 成环：重复部分无配对外突 圈细：两条染色单体转圈 长度 ：等于正常染色体,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,三、重复（duplication）,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,三、重复（duplication）,3.位置效应(position effect) 表型随重复基因位置不同而不同,第一节 染色体结构变
5、异,(一)概念 ：染色体上某片断顺序颠倒 (二)种类与形成,四、倒位（inversion）,1.种类 臂内倒位 (pracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion) 2.形成 高能射线下臂间扭结、融合错接产生臂间倒位。剂量怎样,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,四、倒位（inversion）,1.倒位环(inversion loop) 成环：1条卷圈另1条盖上面 圈粗：4条单体成环 In(2R)42D23;58A4 B1：果蝇2号染色体右臂D段第2-3纹42区与A段第4纹58区至B段第1纹倒位,2.交换抑制因子(crossover rep
6、ressor),第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,四、倒位（inversion）,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,四、倒位（inversion）,2.交换抑制因子(crossover repressor),第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,四、倒位（inversion）,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,四、倒位（inversion）,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,四、倒位（inversion）,第一节 染色体结构变异,(一)概念：非同源染色体之间染色体片断转移 (二)种类与形成,五、易位（translocation）,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应
7、,五、易位（translocation）,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,五、易位（translocation）,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,五、易位（translocation）,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,五、易位（translocation）,第一节 染色体结构变异,(三)遗传效应,五、易位（translocation）,第二节 染色体数目变异 （chromosomal number variacen）,一倍体(monopolid x)=1组genome 2n=1x 二倍体(diploid 2x) =2组genome 2n=2x n=x 三倍体(tripl
8、oid 3x) =3组genome 2n=3x 四倍体(tetraploid 4x)=4组genome 2n=4x n=2x 体细胞内有多组染色体组的生物体称polyploid,一、染色体组与多倍体(genome and polyploid),(一)整倍体(euploid),水稻： 二倍体(2n=2x=24, n=x=12) 香蕉： 三倍体(2n=3x=33, n=1-2x=11-22) 陆地棉： 四倍体(2n=4x=52, n=2x=26,x=13) 普通小麦： 六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7),1.整倍体：染色体数呈genome整倍性变化的生物体,第二节 染色体数目变
9、异,一、染色体组与多倍体(genome and polyploid),(一)整倍体(euploid),2.同源多倍体和异源多倍体,多组genome来自同一个物种，称同源多倍体，来自不同物种称异源多倍体。,1.亚倍体(hypoploid):染色体数2n,第二节 染色体数目变异,一、染色体组与多倍体(genome and polyploid),(二)非整倍体(aneuploid) 呈genome非整倍性变化的生物体,2.超倍体(hyperploid):染色体数2n,第二节 染色体数目变异,一、染色体组与多倍体(genome and polyploid),(二)非整倍体(aneuploid),第二节
10、 染色体数目变异,二、同源多倍体（autopolyploid）,(一)概念及特点,第二节 染色体数目变异,二、同源多倍体（autopolyploid）,(二)同源三倍体（autotriploid）,1.局部联会，产生多价体(multivalent) 2.不均衡分离，产生异数配子，导致高度不育,第二节 染色体数目变异,二、同源多倍体（autopolyploid）,(二)同源三倍体（autotriploid）,3.香蕉可育率计算,第二节 染色体数目变异,二、同源多倍体（autopolyploid）,(三)同源四倍体（autotetraploid）,1.联会：两两为主，也有局部联会。 2.分离：2/
11、2式式可育，不均衡分离不育 不育配子频率比三倍体低，比二倍体高,基因型种类 A/a基因型：AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa 分别称： 四显、 三显、 二显、 单显、无显体基因型,第二节 染色体数目变异,二、同源多倍体（autopolyploid）,(三)同源四倍体（autotetraploid）,3. 基因分离,染色体随机分离(random chromosome segregation) 基因距着丝点很近时，基因随染色体分离而分离，服从长方形法则。如AAAa,第二节 染色体数目变异,二、同源多倍体（autopolyploid）,(三)同源四倍体（autotetraploid）,
12、3. 基因分离,第二节 染色体数目变异,二、同源多倍体（autopolyploid）,(三)同源四倍体（autotetraploid）,3. 基因分离, 染色体随机分离 AAaa二显体,染色单体随机分离(random chromatid segregation) 基因距着丝点较远时基因随染色单体分离而分离，服从组合计算公式。,第二节 染色体数目变异,二、同源多倍体（autopolyploid）,(三)同源四倍体（autotetraploid）,3. 基因分离,Aaaa单显体 单体表示： AAaaaaaa 各类基因型及表型比 配子基因型AA:Aa:aa=1:12:15 配子表现型: A:a=13
13、:15 合子基因型:(1AA:12Aa:15aa)2 = A4: A3 : A2 : A1 : A0 = 1 : 24 :174 :360 :225 合子表现型A:a = (13A:15a)2 = 559 ：225,AAaa二显体 用单体表示为： AAAAaaaa 各类基因型及表型比 配子基因型 AA:Aa:aa = C42C40: C41C41 : C40 C42 =3:8:3 配子表现型 A:a=11:3 合子基因型 (3AA:8Aa:3aa)2 = A4:A3 :A2:A1:A0 =9:48:82:48:9 合子表型 A:a =(11A:3a)2 =187A:9a AAAa三显体 染色单
14、体随机分离请自作,染色单体随机分离,第二节 染色体数目变异,二、同源多倍体（autopolyploid）,(三)同源四倍体（autotetraploid）,3. 基因分离,第二节 染色体数目变异,三、异源多倍体（allopolyploid）,(一)概念及形成,体细胞内多组genome分别来自不同物种的生物体称异源多倍体。 被子植物中异源多倍体占30-35；禾本科植物中占70。 小麦、燕麦、甘蔗、烟草、甘蓝型油菜、棉花等作物均为异源多倍体。,1.异源多倍体(allopolyploid),第二节 染色体数目变异,三、异源多倍体（allopolyploid）,(一)概念及形成,2.异源四倍体(all
15、otetraploid) 又称双二倍体(amphidiploid) ，如普通烟草。,第二节 染色体数目变异,三、异源多倍体（allopolyploid）,(一)概念及形成,3.异数异源四倍体，如欧洲油菜。,第二节 染色体数目变异,三、异源多倍体（allopolyploid）,(一)概念及形成,4.倍半二倍体(sesquidiploid) 异源五倍体小麦,异源五倍体A、B染色体组均为2x，D染色体组为x。,第二节 染色体数目变异,三、异源多倍体（allopolyploid）,(二)异源多倍体遗传,同源联会，每对同源染色体均有一对相同成员，联会、子代分离比与二倍体相似。又称双二倍体。 2.部分异源
16、联会，联会松弛，产生部分不育。 3.遗传稳定、适应性广。多一个genome，多一地适应性，高寒沙漠区多异源多倍体，盆景植物多同源多倍体(缓生性)。 4.异源加倍能克服远缘杂交不孕、远缘杂种不育，是创造新物种的有效途径。如八倍体小黑麦。,第二节 染色体数目变异,四、单倍体（haploid）,(一)概念与形成,1.概念：体细胞内含有性细胞染色体数目的生物体,一倍单倍体：水稻(2n=2x)花培品种 (1个genome) 二倍单倍体：陆地棉(2n=4x)花培品种 (2个genome) 三倍单倍体：普通小麦(2n=6x)花培品种 (3个genome) 2.形成 自然产生：未受精雌、雄配子、助细胞、反细胞
17、直接发育成单倍体胚。 人工获得：如花培育种。,1.高度不育，合子弱小 动物雄性单倍体不育；植物加倍前高度不育。桃树n=x=8，可育率=(1/2)82=0.78%，加倍后可育 2.缩短育种年限，加速世代进程 AAbbaaBBF1：AaBb中自交法选AABB 8代能得纯系，花培育种2-3代方可。 3.提高选择效果，提高选择频率 AaBbF2中AABB单株占1/16，F1AB配子占1/4，中选率成几何倍数提高。 4.远缘杂种自交不育 取花粉诱导成株，能克服不育。,第二节 染色体数目变异,四、单倍体（haploid）,(二)特点及意义,第二节 染色体数目变异,五、非整倍体（aneuploid）,(一)
18、单体和缺体(monosomic and nullisomic),第二节 染色体数目变异,五、非整倍体（aneuploid）,(一)单体和缺体(monosomic and nullisomic),2.单体自交产生缺体,第二节 染色体数目变异,五、非整倍体（aneuploid）,(二) 三体（trisomic）,1.遗传特点,联会：局部联会 分离：不均衡分离，高度不育 基因分离：染色体随机分离 染色单体随机分离 基因传递：雌性传递率比雄性大 玉米：双:三 = 0.986：0.014 ：双:三 = 0.755：0.245 三体自交产生三体、四体和正常 小麦：双:三:四=0.54:0.45:0.01
19、玉米：双:三:四=0.74:0.25:0.003,第二节 染色体数目变异,五、非整倍体（aneuploid）,(二)三体（trisomic）,2.二显三体AAa,第二节 染色体数目变异,五、非整倍体（aneuploid）,(二)三体（trisomic）,第二节 染色体数目变异,五、非整倍体（aneuploid）,(二)三体（trisomic）,人类第2号染色体起源于猩猩，猩猩第12、13号染色体均为端部染色体，因着丝粒融合形成人类第2号染色体。 人类第4、5、12、17号染色体与猩猩4、5、12、17号染色体仅有臂间倒位的差异，所以猩猩与人有很多相似处。,第二节 染色体数目变异,六、染色体畸变
20、的意义,(一)人类进化与染色体异易位,月见草60多个种，基本种2n=14=7= O12+1， 12条染色体交尾成环，一对染色体配对。 实验室模拟培育月见草60多个种，均为染色体易位产生。用r射线处理基本种模拟进化，也产生2n=14=O12+1性状同普通月见草,第二节 染色体数目变异,六、染色体畸变的意义,(二)月见草进化与染色体易位,果蝇有513个物种，5个亚种 黑腹果蝇： (melanogaster) 373个 4号染色体呈点状 2n=8 非洲果蝇140个，无点状染色体，如 南美果蝇：(willitoni) 2n=6 基本种：(subobscura) 2n=12 拟基本种：(pseudoob
21、scura) 2n=10 ananassae: 2n=8,第二节 染色体数目变异,六、染色体畸变的意义,(三)果蝇进化与染色体易位,1.果蝇物种,第二节 染色体数目变异,六、染色体畸变的意义,(三)果蝇进化与染色体易位,2.果蝇进化与染色体易位,第二节 染色体数目变异,六、染色体畸变的意义,(四)利用单体确定基因所在的染色体定位,第12章 作业及复习题,一、作业：P305 3.5.6.8 二、复习题 （一）名词注释 1.pseudodominance 6.chromosome aberration 2.tandem duplication 7.haploid 3.paricentric inv
22、ersion 8.monosomic 4.reciprocal translocation 9. segmental tetraploid 5.Robertsonian translocation 10.permanent hybrid （二）填空 1、某对同源染色体，基因顺序分别为1234567，1236547(代表着丝点)。减数分裂时，5与6之间发生一次非姊妹染色单体交换，减数分裂( )时期会产生染色体桥，这种变异称( )变异。 2、如果易位杂合体“十”字形联会时没有发生交换，则它在分离形成配子时，( )方式分离全可育，( )方式分离全不育。 3、不同种的杜鹃花中，体细胞染色体数目分别有2
23、6、39、52、78、104。在这个属中，生物是以( )形式进化，每一个染色体组的基数为( )。 4、萝卜甘兰F1，经秋水仙素加倍处理后，染色体加倍的生物体称( )多倍体，也叫( )的生物体。 5、生物染色体数目变异会产生多种整倍体，体细胞中仅含有性细胞染色体数目的生物体称（ ），而含有一个基本染色体组的生物体称（ ）。 6、用2n=19表型为 (su) 糖质的10-3体玉米和表型为淀粉质 (Su) 的正常二倍体玉米杂交，其后代中有558株为Su型，556株为su型，说明Su基因是在（ ）染色体上，该2n=19表型为 (su) 糖质的10-3体玉米称（ ）的非整倍体。,7、生物染色体数目变异会
24、产生多种整倍体，体细胞染色体数目减少一对同源染色体的生物体称（ ），体细胞染色体数目减少两条非染色体的生物体称（ ）。 8、发生在一条染色体上的结构变异有三种，分别是（ ）、（ ）和重复染色体结构变异。 （三）选择填空 1、Aaa三体，基因座离着丝点很近，它形成aa 配子的概率为( ) a、66.6%； b、16.7%； c、50%； d、24% 2、如果A基因位点与着丝粒之间没有交换，三式同源四倍体自交，子一代A：a表型比是( )。 a：3：1； b、35：1； c、5：1； d、4：0 3、如果易位杂合体“+”字形联会时没有发生交换，则形成配子时，可育配子比率为( )。 a、25%； b、
25、75%； c、50%； d、100% 4、三倍体西瓜2n=3x=33，减数分裂有价体或价+价体存在，价体的2/1式分离或价体的随机分离均会产生不育的异数配子。所以它产生的配子中不育配子频率高达( )。 a、(1/2)11； b、(1/2)11+(1/2)11； c、(1/2)22； d、4(1/2)22 5、曼佗罗有12对染色体，有人发现了12个可能的“2n+1”型。问“2n+1+1”型有（ ）。 a、12； b、24； c、33； d、66； 6、两个21三体的个体结婚，在他们的子代中患先天愚型的个体占比例（ ）。 a、1/2； b、1/4； c、(1/2)23； d、(1/2)46；,7、
26、一个臂内倒位杂合体，在倒位区段内发生一次单交换会在（ ）时期产生染色体桥。 a、减数分裂前期； b、减数分裂前期； c、减数分裂后期； d、减数分裂后期； 8、染色体发生顶端缺失，会在（ ）时期产生染色体桥。 a、减数分裂前期； b、减数分裂前期； c、减数分裂后期； d、减数分裂后期； 9、染色体结构变异在细胞减数分裂前期形成环状染色体，由4条染色单体成环形成的圈为（ ）。 a、缺失圈； b、倒位圈； c、重复圈； d、易位圈 10、玉米2n=20，在高能射线处理后的玉米根尖细胞制片，其染色体数是21条，该个体为（ ）。 a、三倍体； b、三体； c、单体； d、缺体 （四）是非题（正确题画，错误题画） 1、倒位圈是由一对同源染色体四条单体共同转圈而形成。( ) 2、同源四倍体发生隐性突变(由显性基因突变成隐性基因)，表达的频率比二倍体高。( ) 3、异源四倍体陆地棉比同源四倍中棉的可育性高。( ) 4、易位杂合体能够产生正常的配子。（ ） 5、从染色体数目来看，一个有4个染色体的二倍体最多能产生8种配子的精子（ ） 6、2n+1+1的生物体称双三体。（ ）,