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1、第二章 孟德尔遗传定律 （Mendels genetic law）,主要内容,孟德尔第一定律及其遗传分析 孟德尔第二定律及其遗传分析 基因的作用与环境的关系,一、孟德尔第一定律及其遗传分析,（一）孟德尔遗传分析的方法,严格选材 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。 精心设计 采取单因子分析法。 定量分析法 首创了测交方法,基因 (Gene)：由Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位。 基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。,（二）孟德尔分析的名词概念,等位基因(A
2、llele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的 显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。 隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。,基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因组成。如AA、Aa、aa 表型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性状 纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。 杂合体(heterozygot
3、e)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。,真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。 测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。,AAaa Aaaa,（三）孟德尔实验及分离定律,约为3:1,1.孟德尔实验（Mendels Experiments）,孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果,约为3:1,规 律,F1代的性状通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐
4、性，。 F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。 F2代中显性隐性31,为解释上述规律,孟德尔提出如下假设: 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。 每一对基因均等地分配到配子中去。 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。,2.分离定律（ Rule of Segregation ）,配子 R r,F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rr F2表现型比 3 (圆形)：1 (皱缩),控制性状的一对等位基
5、因在杂合状态时 互不污染，保持其独立性， 在产生配子时彼此分离， 并独立地分配到不同的性细胞中去。,Rule of Segregation (Mendels first law),3.分离定律的检验 Testing the Rule of Segregation,测交法,配子 1 R 1 r r,Progeny R r (圆形) r r (皱缩) 1 ： 1,二、孟德尔第二定律及其遗传分析,（一）孟德尔实验及其分析,1.试验结果：,P 黄圆 绿皱,2.结果分析:,在两对相对性状遗传时： F1出现显性性状； F2会出现4种类型： 2 种亲本型 2 种新的重组型（两者成一定比例）,按一对相对性状杂
6、交的试验结果分析： 黄绿=(315+101)(108+32)=416140=2.97131 园皱=(315+108)(101+32)=423133=3.18131,每对性状的F2分离符合31比例,F2出现两种重组型个体说明控制两对性状的基因在从F1遗传给F2时，是自由组合的。,黄园 黄皱 绿园 绿皱 = 9331,Law of independent assortment (Mendels second law),两对基因在杂合状态时， 保持其独立性，互不污染。 形成配子时，同一对基因各自独立分离， 不同对基因则自由组合。,P1 黄圆 绿皱 RRYY rryy,配子 RY ry,F1 RrYy
7、,配子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1,R代表圆形基因， Y代表黄色基因； r和y代表它们的隐性基因,Punnett 棋盘式方格,3.自由组合规律的验证,测交验证,YyRr yyrr, YR yR Yr yr,yr,理论结果, YyRr(黄圆),实际结果,55 49 51 52, yyRr(绿圆), Yyrr(黄皱), yyrr(绿皱),（二）多对基因的杂交,（三）遗传概率的计算,1) 棋盘法(punnet square),YyYy RrRr 后代基因型及其比例,YY,2/4Yy, yy, RR 2/4 Rr rr,1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr
8、, RR 2/4 Rr rr, RR 2/4 Rr rr,2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr,1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr,2) 分支法(branching process),YyYy RrRr 后代表型及其比例, 黄色, 圆形 皱缩,9/16 黄圆 3/16 黄皱,3/16 绿圆 1/16 绿皱, 绿色, 圆形 皱缩,表型及其比例分支图,多基因自由组合,例：一杂交组合，AABBCCDDaabbccdd，后代中 (1) F1中基因型如何？产生的配子种类？ (2)F2中基因型种类？表型种类？纯合体占多少？杂合体占多少？ (3) F2中呈现4显
9、性的占多少？隐性纯合体占多少？ (4) F2中3显性的占多少？,实际值与预计值之间的偏差 属于试验误差？还是真实的差异？,（四） 2检验,对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量2 ， 根据2值查表可知概率P的大小， 可判断偏差的性质。,2 =(OE)2/E,O：实际观测值,E：理论值,2：观测值偏离理论值的一个估值,O1=5474 O2=1850 E1=(5474+1850) 3/4= E2=(5474+1850) 1/4= 2 =(OE)2/E =(O1 E1)2/ E1+(O2 E2)2/ E2 =2.6,根据2值和自由度，就可查出P值。,自由度(df) ：在各项预期值决定后，实得数
10、中能自由变动的项数。 df= n-1（分离组数-1),P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值； P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值； P 0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。,统计的标准:,如番茄紫茎缺刻叶(AACC)和绿茎马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？,Example:,表,P,df,1 2 3 4 5 10,0.99,0.95,0.50,0.10,0.05,0.02,0.01,0.00016 0.0201 0.115 0.297 0.554 2.558,0.0039 0.1
11、03 0.352 0.711 1.145 3.940,0.15 1.39 2.37 3.36 4.35 9.34,2.71 4.61 6.25 7.78 9.24 15.99,3.84 5.99 7.82 9.49 11.07 18.31,5.41 7.82 9.84 11.67 13.39 21.16,6.64 9.21 11.35 13.28 15.09 23.21,df =41=3查2表知p0.05，统计学上认为差异不显著。,（五）人类的家谱分析 (Pedigree Analysis),1.单基因遗传 AD AR,（1）常染色体显性遗传 (autosomal dominant disea
12、se,AD) , 一种性状或疾病受显性基因控制, 该基因又位于常染色体,这种遗传方式叫常染色体显性遗传. 如有耳垂、 多指、并指、短指、雀斑、长睫毛、能卷舌等都是显性性状,3,14,1113,1 2,1991年Winship等人记述的全身皮肤白斑(blaze) 并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状,5,6 7,8 9 10,1 2 3 4,5,6,7,8 9,10 11,12,13,14 15 16 17,1 2 3 4,I,II,III,IV,人类的显性遗传性状多指,并指和短指,重庆：彭水有个“并指家族”,患上“并指症”，写字握笔很困难,结肠息肉,软骨发育不全,一个患先天性软
13、骨发育不全症(侏儒症)的男孩,侏儒,侏儒,（2）常染色体隐性遗传（AR） 如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症 、先天性全色盲、垂体性侏儒、早老症、,一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中),白化病,AR遗传病,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,2.多基因遗传,身高,鲍喜顺生于1951年，身高2.361米， 另两项吉尼斯世界纪录33厘米的巨脚是“世界健在人最长脚”，8.4厘米的巨趾是“世界健在人最长脚趾”。 鲍喜顺穿66码的鞋子，4尺4寸长的裤子，用10米布料做的蒙古袍还显小！,世界最高的和最矮的：土耳其人科森2.468m；中国人何平平74.6cm（2010.3.15去世）,中国人的男性平均身高2010
14、,1 北京 174.17厘米 2 辽宁174.15厘米 3 黑龙江 174.13 厘米 4 山东 173.61 厘米 5 宁夏 173.03 厘米 6 内蒙古 172.50 厘米 7 河北 172.48 厘米 8 甘肃 172.22 厘米 9 天津 171.91 厘米 10 吉林 171.80 厘米 11 山西 171.64 厘米 12 新疆 171.61 厘米 13 陕西 171.59 厘米 14 上海 171.17 厘米 15 江苏 171.03 厘米 16 河南 171.01 厘米,17 青海 170.35 厘米 18 安徽 169.24 厘米 19 浙江 169.00 厘米 20 福建
15、 168.90 厘米 21 三胡北 168.89 厘米 22 广东 168.83 厘米 23 云南 168.67 厘米 24 江西 168.34 厘米 25 西藏 168.31 厘米 26 海南 167.55 厘米 27 广西 167.48 厘米 28 贵州 167.25 厘米 29 重庆 167.16 厘米 30 湖南 167.09 厘米 31 四川 166.68 厘米,世界各国人平均身高2005,1，荷兰 185.5/172 2，丹麦 181.5/170 3，德国 180.2/170.1 4，挪威 179.7/169.35 5，瑞典 179.6/169.3 6，卢森堡 179.1/169
16、7，奥地利 178.2/168.1 7，芬兰 178.2/168.1 9，英国 180.1/170 10，罗马尼亚178/168 11，澳大利亚177/167 11，匈牙利 177/167 11，加拿大 177/167 14，希腊 176.5/166.25 15，法国 176.4/166.2 16 意大利 176.1/166.1 16，爱尔兰 176.1/166.2,18，比利斯 175.6/165.3 19，俄罗斯 177/167.1 19，美国 179/169.2 19，新西兰 175/165 22，葡萄牙 173.9/164 23，西班牙 173.4/163.5 24，韩国 176.3/
17、169.2 25，阿尔及利亚172.2/162.3 26，土耳其 172/162 27，巴西 171/161 27，墨西哥 171/161 29，日本 171.7/162 30，波兰 170/160 31，马尔他 169.9/159.9 32，中国 169.7/160.1 33，通加 169.4/159.2 34，蒙古 168/158 35，印度 167.6/157.3 36，越南 165/155 37，朝鲜 158/150,三、基因的作用与环境因素的相互关系,(genetype and phenotype) 基因型与表现型 (interaction between alleles) 等位基因
18、间的作用 (interaction among nonalleles) 非等位基因间的作用,藏报春（Primula sincnsis） 20时开红花，30C时开白花。 喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低部分的毛都是黑色的，其余部分全为白色。 30C以上的环境里长出的毛全为白色。,（一）基因型和表现型 (genetype and phenotype),表型是不同基因间以及基因与环境间极复杂的相互作用的结果。,表型模拟(phenocopy)：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模拟。,如：心肢综合症与反应停,外显率(penetrance)：指某一基因型个体在特定的
19、环境中显示其预期表型的比例，一般用百分率表示。,如：黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90%,表现度(expressivity)：指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。,如：人类的短食指,（一）等位基因间的作用,1）不完全显性（incomplete dominant） 杂合体表现为双亲的中间性状。,如紫茉莉花色的遗传。,家蚕体色,2)并显性(codominance)： 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。,3）镶嵌显性(mosaic dominance)： 一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象。,如：鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis),4）致死基因(lethal genes)： 指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。,