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1、第四章 遗传的细胞学基础,第一节 染色体的结构与功能,细胞结构 细胞质 细胞核 染色体,体外培养人胚的肺成纤维细胞的中期染色体。第一次报道了人的染色体数目是46。( 1956 ),普通黑腹果蝇的唾腺染色体,唾腺染色体上宽窄黑白不同的带纹,蛋白质 ( 组蛋白和非组蛋白 ),核酸 ( DNA 和 RNA ),非组蛋白中富含天门冬氨酸,谷氨酸等酸性氨基酸,为酸性蛋白质.,组蛋白中富含精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸,属碱性蛋白质.,1、染色体的化学组成:,（1） Histone,组蛋白的性质和类型 组蛋白是较小的蛋白质分子，包含大量的碱性氨基酸(arginine and lysine)，它们与带负电荷的D
2、NA分子结合在一起。 组蛋白主要分为五种：H1, H2A, H2B, H3, 和H4。 它们在不同真核生物中非常相似。（如人类和豌豆H4,2aa；海胆和小牛胸腺H3,1aa） 精细胞中是由精蛋白代替组蛋白，成熟的鱼类和鸟类的红细胞中H1则被H5所取代。 染色质中的组蛋白与DNA的含量之比为：11。,组蛋白的功能 核小体组蛋白(nucleosomal histone), 包括H2A、H2B、H3和H4, 作用是与DNA组装成核小体。 H1不参加核小体的组建, 在构成核小体时起连接作用,并赋予染色质以极性。,（2） Nonhistone proteins,Nonhistone chromosoma
3、l proteins include a large number of widely diverse structural, enzymatic, and regulatory proteins.,Nonhistone proteins,非组蛋白的功能 1、参与染色体的构建：染色体的结构支持体 2、启动DNA复制 3、调节基因表达的蛋白因子等 序列特异性DNA结合蛋白(sequence-specific DNA-binding protein)。 非组蛋白的特性: 呈酸性、带负电荷。,核小体,2、Nucleosome,核小体的结构特点 核小体是染色质的基本结构单位。 由200个左右碱基对的D
4、NA和四种组蛋白结合而成； 其中四种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4 )各2分子组成八聚体的小圆盘，是核小体的核心结构； 146个碱基对的DNA绕在小圆盘外外面1 3/4圈。每一分子的H1与DNA结合, 起稳定核小体结构的作用； 两相邻核小体之间以连接DNA(linker DNA)相连, 长度为40bp不等。,核小体的计算机模拟图 (左侧为正面，右为侧面 ),Chromosome packing,核小体(nucleosome) 螺线管(solenoid) 超螺线管(supersolenoid) 染色体(chromosome) 从核小体开始到染色体, DNA总共压缩: 压缩7倍 压缩6倍 压缩
5、40倍 压缩5倍 DNA核小体 螺线管 超螺线管染色单体,30nm 纤维,染色体的四级结构,染色体的电镜照片,3、染色体的主要结构 着丝粒(centromere) 主缢痕(Primary constriction) 次缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 端粒(telomere),主缢痕与主缢痕,四种不同位置着丝粒的染色体,中部着丝粒,近中部着丝粒,近端着丝粒,端部着丝粒,染色体类型,1、染色体大小： 大型染色体（macrochromosome）：人，蚕豆 小型染色体 （microchromosome）：鸟类 2、染色体数目： 正常染色体 （Achr
6、omosome) 超数染色体 （supernumerary chromosome 或B染色体） 3、染色体功能 常染色体 （autosome） 性染色体 （sex chromosome）,湖北贝母 的B染色体,DNA结构稳定遗传的功能序列,ARS序列：自主复制序列，或复制起点序列 CEN序列：着丝粒序列 TEL序列：端粒序列,DNA稳定遗传的三种功能位点,端粒（Telomeres）是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，高度重复序列，主要作用是保持染色体的完整性。 端粒酶是蛋白质和RNA的复合物，以自身RNA为模板，逆转录形成DNA，存在于生殖细胞、睾丸 、卵巢、胎盘及胎儿
7、细胞，肿瘤细胞。,不同生物端粒序列特征,端粒的形成,人工染色体(artificial chromosome) 人工构建的含有稳定染色体的天然结构序列，即ARS、CEN、TEL序列的微小染色体，可以象天然染色体一样在寄主细胞中稳定复制和遗传，称为人工染色体。,Yeast artificial chromosome,5、染色体与疾病诊断,疾病的诊断：早老症 性别的判定：巴尔小体 胎儿,右图显示患Hutchinson-Gilford综合症的8岁男孩,左图为正常的9岁男孩.,衰老学说,差错学派：代谢产物积累（脂褐质） 自由基学说 遗传学派：程序性死亡 复制性死亡 长寿基因,第二节 细胞分裂,一、细胞周
8、期（cell cycle） 是从一个细胞的任何一个分期阶段到子细胞的同等阶段中的各种事件 S 期 G1期 间期（interphase） 细胞周期 G2期 前期 (prophase) M 期 中期 (metaphase) 后期 (anaphase) 末期 (telophase),G1 期,RNA、蛋白质合成,能量储积,细胞的有丝分裂,细胞的减数分裂 P20,联会复合体（P21）,联会复合体（synaptonemal complex，SC）联会时总是夹在两条同源染色体之间。 包括两个侧体和一个中体，主要由蛋白质组成。 拉链结构。与同源染色体配对和染色体交换有关。,交叉是交换的结果,leptonema,zygonema,pachynema,diplonema,diakinesis,metaphase,telophase,anaphase,动物细胞,植物细胞,减 数 分 裂 和 有 丝 分 裂 比 较 图,减 数 分 裂 和 有 丝 分 裂 比 较 图,初级卵母细胞,卵细胞和第二极体,小孢子囊,基因和染色体行为的平行性,基因 染色体 配对 A a A 分离 a 自由 A B A b 组合 或 a b a B,细 胞 分 裂 时 非 同 源 染 色 体 的 重 新 组 合,