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1、第一节 染色体的结构变异 一、缺失：染色体上某个区段丢失了所引起的遗传 和变异现象。 （一）主要有两类：1.末端缺失deficieng，2.中间缺 失deletion （二）缺失的鉴定 细胞学鉴定，主要依据断片和染色体配对情况 ： 1 断片的有无：若在体染色体中，后期成为断片 不进入子核而丢失。 2 染色体配对：若在配子中，缺失配子和正常配 子结合，形成缺失杂合体，紧密配对，产生缺失圈 。 3 顶端缺失：较难鉴定。当丢失大，也可鉴定。 断裂融合桥周期(breakage fusion bridge cycle)， 如玉米：染色体6。 （三）缺失的遗传学效应 1纯合缺失一般是致死的。缺失染色体 一
2、般只能通过雌配子传递，雄配子不能 传递，故杂合体常部分不育的。 2假显性现象：若显性基因缺失，则相 应的隐性基因表现，如隐性甜粒玉米。 3缺失圈内及其附近的基因重组率下降 。 缺失的用途：很重要的一个用途就是基 因定位。 二、重复(duplication) 重复：染色体上多出了某个相同的区段。 （一） 重复类型：1.顺接重复(tandam duplication),2.反接重复（reverse duplication) 。 （二）、重复的细胞学鉴定 1.重复杂合体在减数分裂的粗线期有重复 圈出现。（与缺失圈的区别） 2.重复区段很短时，可通过染色体的分带 技术比较鉴定。 （三）重复的遗传效应
3、1 位置效应(position effect) S型位置效应(stabletype) 经典的例子仍是果蝇的棒眼基因，复眼的大 小是由基因B在染色体上的数目和位置决定的 。 V型位置效应(Variegatedtype) 经典例证是激体群离体系统（AcDs）。 2 重复圈及其附近的基因的重组率下降。 3 基因的剂量效应 （四）重复的应用： 1 利用重复的位置效应，给基因定位。 2 研究生物进化和染色体联会的机理。 三、倒位(Inversion) （一）类别 臂内倒位(paracentric) 臂间倒位(pericentric) （二）细胞学鉴定 臂内和臂间倒位都可以从杂结合个体在减数分裂时 的染色
4、体配对情况进行细胞学上的鉴定。 1 倒位节段配对：倒位节段极长，非倒位段短不配 对。 2 非倒位节段配对：倒位节段短时，不配对。 3 形成倒位：倒位节段较长，倒位段与非倒位段均 进行联会，形成倒位圈。 （三）倒位的遗传学效应 倒位造成基因间遗传关系的变化 部分不育现象 倒位圈内及其附近的基因重组率。 位置效应 （四）倒位的应用 1. 染色体的倒位是生物染色体结构改变的重 复方式，也是推动物种形成的因素之一。 2. 倒位对交换的抑制作用与果蝇的CIB设计 3.着丝粒部位的变动对染色体形态的影响 4.倒位作为连锁遗传的标记 5.检测数量性状基因的染色体位置 四、易位(Translocation)
5、易位：指染色体节段的转变 ，主要是非 同源染色体之间的节段转变。 （一）易位的主要类型 简单易位：染色体只有一次断裂， 染色体片段只有到另一条非同源染色体 的未端上去 相互易位：是指非同源染色体之间 发生节段互换。 （二）易位的细胞学鉴定 粗线期由于同源染色体相互联会形成“十”字形 交叉。 终变期由于交叉段端形成张开大环，“4”或终 变期形成“8”。 中期排列与后期分离： Z型或“扭”圆环型 ，后期以交替方式发生分离，产生可育配子。 完全是，交替成分离。 a.交替式分离。b.O型，邻近式，50不育 。 （三）易位的遗传学效应 1 易位改变连锁关系：由于非同源染色 体之间易位，原来的基因连锁群也会随 着改变。原来连锁的基因独立遗传；原 来不连锁的基因连锁遗传。 2 易位降低连锁基因间的重组率：一于 基因间的距离有关，另外同源染色体或 其同源段之间联会的紧密程度比较松散 ，靠近易位点的区段甚至不会联会。 3 易位导致染色体数变异：由多到少， 且位置是近端着丝粒染色体。