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1、三携带者的检出,方法： (1) 染色体核型分析 (2) 酶活性的检测 (3) 分子生物的方法 实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型 Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（familial amaurotic idilcy）， 氨基已糖苷酶A（hexosaminidase A, Hex A）缺乏症,美国犹太人中 本病基因频率为 0.0130.016， 杂合子占3.24%， 酶基因定位于15q23-q24。 自1969年起 13个国家的73个城市开展携带者筛查， 使本病的发生率降低 65-85%。,四分子病（molecular diease）,1949 Pauling等 提出 分子病是指由于基因的
2、突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病，如镰形细胞贫血（sickle cell anenia）。,第四节 基因的精细结构和顺反测验,五十年代中期本泽（Benzer）首先把“ 分子”基因的新概念引入了遗传学 （1）拟等位基因 （pseudoallele）的提出 （2）Benzer于1953年发 现T-偶数噬菌体rII,Benzer 顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene,Benzer 以T4噬菌体为材料进行了研究工作 ，正式提出“顺反子”这个术语,Benzer 顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recomb
3、ination Within the Gene,Benzer将两个rIIA突变型对B株进行混合感染，再让释放的子代噬菌体感染K株。 出现了野生型噬菌体。,r 47 r47 r47 + + r104 精细作图 r47 + + r106 r47 + + r102 B菌株 K菌株,一.基因的精细结构,2重组型噬菌体数 总噬菌体数 2K菌台上的噬菌斑数 B菌台上的噬菌斑数 二.顺反测验(cis-trans test),Rf=,100%,Rf=,100%,r106 r51 + + r106 + + r51 顺反测验 r47 106 + + r47 + + r106 K菌株 B菌株,顺反测验 Cis/Trans Complementation Test,顺反测验 Cis/Trans Complementation Test,顺反测验 Cis/Trans Complementation Test,