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1、第二十三章,基因组学与医学 Genomics and Medicine,第 一 节 基 因 组 学 Genomics,基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。,一、基因组学概念及范畴,基因组学(genomics) 是指发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。,基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics),基因组学
2、概念,二、结构基因组学,结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。 HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。,（一）物理制图(physical map) （二）遗传制图(genetic map) 又称“连锁图”(linkage map) （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统,HGP包括以下研究内容,HGP主要任务及内容,通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗
3、传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。,三、功能基因组学,功能基因组学（functional genomics）又被称为后人类基因组计划(post-human genome project, PHGP) 是在完成一个生物体全部基因组测序的基础上，详尽分析基因组的序列，鉴定基因组全部基因的功能，描述各个基因的表达和调控模式。,（一）鉴定DNA序列中的基因 （二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式,功能基因组学的主要具体内容,描述基因表达模式的两个重要概念,转录组指一个细胞内的一套mRNA转录物，包含了某一环境条件、某一生命阶段、某一生理或病理
4、（功能）状态下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和水平。 蛋白质组指一个细胞内的全套蛋白质，即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研究领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。,转录组学指转录组研究领域，即在基因组水平观察、分析某一特殊功能状态的细胞全套mRNA转录谱。此研究领域的常用技术是生物芯片技术。 蛋白质组学指蛋白质组研究领域，即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研究领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。,功能基因组学研究策略及主要内容,四、比较基因组学,比较基因组学(comparative genomics)是指比较不同物种的整个基
5、因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。,第 二 节 基因组学与医学的关系,The Relation between Genomics and Medicine,一、基因病的概念,直接或间接地与基因相关的疾病，称为基因病。 根据“基因病”的概念，人类疾病大致分为三类： （一）单基因病 （二）多基因病 （三）获得性基因病,二、疾病相关基因的鉴定,（一）检测人类基因变异或突变 （二）疾病时基因组差异表达分析 （三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆,寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交,DNA芯片检测的差异表达谱,三、基因组学与肿瘤病因学,四、基因组学与流行病病因学 五、基因组学与环境和疾病 六、基因组学与药物分析和设计,小 结,转录组,蛋白质组,复习题,1、名词解释 基因组与基因组学、蛋白质组与蛋白质组学、转录组与转录组学、人类基因组计划与后人类基因组计划、基因病。 2、简述基因组学的主要具体内容、HGP的主要任务及内容、功能基因组学的主要具体研究内容、基因组学与医学的关系。,