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1、人类遗传病,健康的生活是每个人都向往，随着医疗的水平的提高，一些传染病得到了有效的控制，而一些遗传病却又上升的趋势,健康是福,第五节 人类遗传病与优生,由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,人类遗传病,一、遗传病的类型,二、遗传病对人类的危害,三、优生的概念,四、优生的措施,一、 遗传病 的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,(一对等位基因 ),(多对基因控制 ),(染色体异常 ),一、单基因遗传病,(一对等位基因 ),白化病,单基因遗传病,苯丙酮尿症患儿,单基因遗传病,苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传,苯丙酮尿症系谱图,多指,并指,单基因遗传病,软骨发育不全患儿,软骨发育不全什么遗传病
2、？ 如何判断的？,软骨发育不全系谱图,-常染色体显性遗传,进行性肌营养不良（假肥大型）患儿,为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。,单基因遗传病,X染色体上隐性遗传,进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻症,单基因遗传病,-X 染色体上的显性遗传,抗维生素D佝偻症为,一、 遗传病 的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,常染色体,性染色体,隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,(一对等位基因 ),(多对基因控制 ),(染色体异常 ),X染色体,Y染色体,容易受环境影响，群体发病率高,唇裂,多基因遗传病,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,多基因遗传病,多基因遗传病,此外还有原发性的高血压
3、、青少年糖尿病等 无单基因病那样明确的家系传递格局，多基因病有家族聚集现象,一、 遗传病 的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,常染色体,性染色体,隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,(一对等位基因 ),(多对基因控制 ),(染色体异常 ),X染色体,Y染色体,常染色体病,性染色体病,染色体异常遗传病,21三体综合征,猫叫综合征,染色体异常遗传病,性腺发育不良患者,染色体异常遗传病,一、 遗传病 的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,(一对等位基因 ),(多对基因控制 ),(染色体异常 ),小结：,一、遗传病的类型,二、遗传病对人类的危害,三、优生的概念,四
4、、优生的措施,1.我国大约有20%25%的人患各种遗传病；,2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%80% 是由于遗传因素所致；,3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致；,4.流产儿，约50%是染色体异常引起；,5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人， 全国总数不少于100万人。,资料：,二、 遗传病对人类的危害,导致遗传病发病率上升的主要原因是什么？,放射性污染,化学污染,一、遗传病的类型,二、遗传病对人类的危害,三、优生的概念,四、优生的措施,优生学之父,高 尔 顿,优生,优生：,三、 优生的概念,就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生学：,就是应用遗传学原理改
5、善人类遗传素质的科学。,一、遗传病的类型,二、遗传病对人类的危害,三、优生的概念,四、优生的措施,我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。,科学家推算出，每个人都携带有56个不同的隐性致病基因。,近亲结婚会增加后代患遗传病的可能性,自己,父,母,子女,孙子(女 )外孙子(女),直系血亲,三代以内的旁系血亲,三代以内的旁系血亲,摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大， 感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配 心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁 那年与表妹结婚。然而，爱情之花却 结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中， 两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折， 唯一的男孩竟是半痴呆儿。 摩尔根告诫人们“
6、不得在氏族内部近亲 通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果， 也是他本人亲身体验的血泪教训。,这就是近亲结婚的恶果！,四、 优生的措 施,1.禁止近亲结婚,2.遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,最简单有效的方法,主要手段之一,具有重要意义,重要措施,遗传咨询,现场实践,请同学参与！,四、 优生的措 施,禁止近亲结婚,遗传咨询,适龄生育,产前诊断,最简单有效的方法,主要手段之一,具有重要意义,重要措施,母亲生育年龄与21三体综合症发病率之间的关系,适龄生育,2429,四、 优生的措 施,禁止近亲结婚,遗传咨询,适龄生育,产前诊断,最简单有效的方法,主要手段之一,具有重要意义,重要措施,产前诊断,有
7、人说我很健康，我的孩子不会有病，没必要花冤枉钱做什么产前检查，对么？,一、遗传病的类型,二、遗传病对人类的危害,三、优生的概念,四、优生的措施,小结：,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,练习：,1.人类遗传病与环境污染没有关系。,2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。,1.21三体综合征、并指、白化病依次属于： 单基因病显性遗传病 单基因病隐性遗传病
8、 常染色体病 性染色体病,判断题:,选择题:,2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德； D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是： A.白化病、软骨发育不全； B.白化病、唇裂； C.白化病、21体综合征； D.白化病、性腺发育不良。,4.最早提出“优生学”的学者是： A.高尔顿 B.斯特恩 C.达尔文 D.孟德尔,5.下列各项不属于优生措施的是 A.禁止近亲结婚 B.提倡适龄生育 C.实行计划生育 D.进行产前诊断,6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病单基因显性遗传病 C.多基因遗传病和性染色体遗传病 D.常染色体遗传病和性染色体遗传病,填空题：,一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，该男孩的色盲基因来自祖辈的 ，其基因型是 。,外祖母,XBXb,