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胎儿病例1,患者，17岁首次妊娠。既往无有用病史提供。于停经18周行超声检查。,你的可能性诊断是什么？你如何确定你的诊断？,超声表现： 你也许会发现许多异常，但实际上此胎儿包括以下种畸形： 1、手指畸形 2、小颌(症) 3、小胃 4、大眼睛 等等异常表现。 很自然这些异常表现会让你们中的一部分人认为类似这样的一种多器官综合症可能是一个非整倍体比如13三体或者18三体。如果要确定的话就必须要作核型检测。但是，病例一般都很少有头腹不对称这样典型的表现。这种不对称是三倍体非常典型的表现而且据我所知凡是存在着头腹不对称的病例多伴随有颅内异常 如脑水肿、畸胎瘤等等。因此，这就需要你们作出很重要的鉴别诊断。,下面就开始进行三倍体的鉴别诊断，而且以下的所有表现都非常符合诊断。 这张图片是这个胎儿的核型。,注意以下图片的头腹不对称、小颌症、和非常典型的第三、第四并指畸形。,注意心轴的偏移和室间隔缺损,小胃,典型的第三、四并指畸形,增大的眼睛和头腹不对称,胎儿的整体表现,诊断要点：头颅尺寸大于腹部强烈提示三倍体畸形,