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1、第28题试题分析,知识、能力与方法,标准答案、补充答案与学生得分,试题命题分析与试题分析,高考真题,复习建议,内 容,28（16分) 地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（CT）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）,（1）在获得单链模板
2、的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过_解开双链，后者通过_解开双链。 （2）据图分析，胎儿的基因型是_（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_。,（3）研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。,一、标准答案,二、补充答案,三、学生得分分布,（华师大高峰教授绘制）,四、试题命题分析,五、试题分析,1.试题立意：本题以我省较常见的“地中海贫血症”为素材，
3、综合考查了PCR技术、DNA复制、基因突变、减数分裂等相关知识点及其内在联系和应用。其中，第3问则考查学生运用知识解决问题的能力和综合分析能力，需学生具备一定的发散性思维和创造性思维，有一定的创新性。,2.解题分析：,（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过 _ 解开双链，后者通过 _ 解开双链。,(1) 高温 (2分)，解旋酶 (2分),标准答案,主要错误,冤,（2）据图分析，胎儿的基因型是_（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是 _的原始生殖细胞通过 _ 过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_。,Aa (2分)，母亲 (2分)，
4、减数分裂 (1分) mRNA上编码第39位氨基酸的密码子变为终止密码子，链的合成提前终止，链变短而失去功能 (3分),标准答案,主要错误,这是个体的基因型吗！？,(3) 在无亲缘关系的这种贫血症患者中检测到该突变位点（2分），正常人未检测到该突变位点的纯合子（2分）。,标准答案,（3）研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。,主要错误,这个小题得分率极低，平均得分才0.14分，全对基本没人，作答的人也很少,答了一般也错，学生基本上比谁错得更厉害 。,六
5、、复习建议,1.落实“三基”，应得分数不能丢,本题基础知识分值有9分，占9/16，但学生的平均得分才6.72分。在试卷中学生表现出来的问题有：不能正确区别PCR与体内DNA的复制、个体的基因型也不知道书写等。由此可见，虽然高三复习至少有二轮，但学生其实依然没将基础知识夯实。建议大家一轮复习不要盲目追求快速，要以“三基”的落实为要，要以能力的培养为出发点。,2.要加强原理教学，重视能力培养,学生在作答第（2）小题第4空和（3）小题时，绝大部分学生无从着手，因此，只好胡编乱造。 这提醒我们无论是新授课还是复习课，都一定要加强原理教学（概念、知识发生的过程、结论的内涵与外延等），让学生真正理解知识的
6、来龙去脉，这样学生才能合理利用所学知识去解答问题。同时，教材上的科学史我们在复习中也要深入去挖掘其隐藏的科学研究的常用方法与科学思维的过程。从而提高学生作为理科生应具有的能力。,3.遗传的复习要注意从群体水平深入到分子水平,本题试题是一道典型的遗传类高考试题，但其打破了一般遗传试题的条条框框的束缚，既有群体水平的内容，也有分子水平的内容。从知识的分布来看，既有必修模块内容，也有选修模块内容。从试题呈现的形式来看，既有文字，又有图表。 这提醒我们在复习时，一定要从知识的本质上加强必修与选修的贯通；一定要将宏观的遗传学知识与微观（分子水平）的遗传学知识联系起来。要做到宏观现象能用微观水平知识来解释。同时，在复习中要加强图表类习题的训练。,4.加强审题能力的培养,学生在作答第（2）小题的第3空时，很多学生无视“题目要求”“从基因表达水平”分析“患儿患病的原因”，忽略题干中该病的相关信息以及图11（a）中的有效信息，按照自己的经验作答。即使能“从基因表达水平”分析，对该病因的描述表达不清楚，模糊了事。 这提醒我们在例题和试卷评讲时：要以教会学生审题和让学生知其所以源为要务，讲答案可放在稍微次要的位置。,感谢聆听！ 不当之处，请批评指正！,