《孟德尔遗传》ppt课件.ppt

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1、基因的作用及其与环境的关系 Chapter 4 The genetic effects and the relationship between genes and environments,1900年，孟德尔规律重新发现使世界上出现遗传学研究的高潮。许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。下面从几个方面做一简单介绍。,本章重点,1、显隐性关系的相对性。 2、复等位基因。 3、致死基因。 4、非等位基因间的相互作用。 5、多因一效与一因多效。,第一节 环境的影响和基因的表型效应 Section 1 The effects of environment

2、and gene on phenotypes,1、环境的作用 藏报春（Primula sincnsis） 在20时花为红色，在30C时花为白色。 喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分，的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30C以上的环境里长出的毛全为白色。,基因型相同的个体在不同条件下可发育成不同的表型。 反应规范：基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。,2表现度与外显率,表现度（expressivity）：个体间基因表达的变化程度。 外显率（penetrance）：某一基因型个体显示预期表型的比率。,3拟表型或表型模拟,拟表型（Phenocopy）：环境改变所引起的表型改变，有时

3、与由某基因引起的表型变化很相似。 短肢畸型（phcomelia） 反应停（thalidomide） 侏儒 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等,4双生子研究,表4-1 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率% 同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4,一、显隐性关系的相对性,（一）显性现象的表现 1、完全显性 F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状,2、不完全显性(incomplete dominance) 杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilis

4、 jalapa)花色的遗传。,红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 : 1,白花cc,红花CC,粉红花Cc,父母的中间型,基因型比例？ 表现型比例？,* F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； * 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。,P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色 (a) (b) (c) P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕

5、白色 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 (d) (e) 图43 不完全显性的遗传方式,3、共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来,镰刀形血红 细胞贫血症,碟型,镰刀形,4. 镶嵌显性(mosaic dominance),一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中不同部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis)的遗传。,(二)显隐性的相对性,鉴别性状的显性表现也取决于所依据的标准而改变。,例如，孟德尔根据豌豆种子的外形，发现圆粒对皱粒是完全显性。但是，如果用显微

6、镜检查豌豆种子淀粉粒的形状和结构，可以发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；而F1杂合种子的淀粉粒，其发育和结构是前面两者的中间型，而外形是圆粒的。故从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性，但深入研究淀粉的形态结构，则可发现它是不完全显性。,（三）显性与环境的影响,例：兔子的皮下脂肪 Y白色；y黄色； 黄色素分解酶（Y） 绿色植物（黄色素） 白色脂肪 YY、Yy 白脂肪 yy黄脂肪,不同环境条件对显隐性的影响,1) 外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗

7、传。,红色花 淡黄色,光充足低温： 红色花 光不足温暖： 淡黄色 光充足温暖： 粉红色,2) 内部环境：如人类的早秃现象。,红色为显性,淡黄色为显性,不完全显性,第二节、 复等位基因(Multiple Alleles),一组等位基因的数目在两个以上、作用相似、影响同一器官的性状表现的基因称为复等位基因。 任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。,1、 瓢虫鞘翅色斑的遗传 （1）均色型 黑缘型 SESE SAUSAU 新类型新类型 SESAU SESAU 均色型 新类型 黑缘型 SESE SESAU SAUSAU,（2）均色型 黄底型 SESE SS 新类型新类型 SES SE

8、S 均色型 新类型 黄底型 SESE SES SS 复等位基因构成的基因型数目的公式为=n(n+1)/2,2、 人类的血型遗传,人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和 i 控制， IA和IB互为共显性，但对i 为显性。,人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应,在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。,输血原则： 同血型者可以输血； O型血者可以输给任何血型的个体

9、； AB型的人可以接受任何血型的血液； AB型的血液只能输给AB型的人。,3、孟买型与H抗原,O型血没有A、B抗原，但有一种H抗原，A、B型血也有H抗原，这种抗原是通过从云豆中提取的一类蛋白质植物凝聚素PHA检测到H抗原的存在。 基因 无H抗原，不能形成A、B、H抗原：孟买型 。,IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因,孟买型,O B H h H h A “ O” H H hh O AB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系,顺式AB (cis AB)型 有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎

10、不符合血型遗传的规律。,正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB) ，但有极少数的人，由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为 (cisAB)。发生率为0.18。,4、Rh血型与新生儿溶血症 在多次输血之后或经产妇中发现了不能用ABO血型不合来说明的输血反应，后来发现的Rh血型系统。 这种血型系统由一对等位基因来决定，Rh+ : RR,Rr Rh- : rr，阳性个体的红血球表面有一处特殊的粘多糖，叫做Rh抗原，中国人阴性个体比较少见。阴性个体在正常性况下并不含有对阳性的抗体。,新生儿溶血 母体产生的抗体 胎儿产生的

11、抗原 图411 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制,1）什么情况下会出现新生儿容血？,丈夫Rh+，妻子Rh-，第二胎孩子Rh+ Rh-的个体输过的Rh+血液，在体内产生Rh+抗体，第二次再输入Rh+血液产生凝聚反应 Rh-的女性输过的Rh+血液，第一胎怀Rh+胎儿，可能产生溶血。,2）溶血现象的相对性,Rh-的母亲与Rh+孩子血型不同后，不一定都发生溶血，其原因是： Rh抗原不是水溶性的，只有足够的红细胞抗原才能刺激产生溶血的足够抗体，这种情况不是经常发生的。 即使有足够的红细胞抗原，也不一定刺激产生足够抗体，因为人体之间的免疫系统是有差别的。 Rh+的父亲的基因型有时是杂合

12、的，所以后代有一半的的可能患病。 可能发生的溶血胎儿又可以受其他血系统血型不相溶的影响，而破坏了Rh血型的不相溶，使胎儿不发生溶血。,3）治疗方法,改变血型：换成rr个体的血型(既无抗原也无抗体)，使阳性胎儿的阳性抗原产生的阳性抗体不能发生反应。 注射抗Rh的r球蛋白：第一胎分娩后48小时，注射这种药物，使胎儿的阳性抗原与抗Rh的r球蛋白相遇，不刺激母亲产生阳性抗体。再次妊娠后，新生儿容血的比率将下降90%。,5、自交不亲和,大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1，S2，S15构成一个复等位系列

13、，相互间没有显隐性关系。,在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但基因型为S1S3的花粉落在S1S2的柱头上时，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S3和S2S3的合子(图)。,由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱头上是不能受精的，这在生产实践中就产生了这样一个问题：很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那么整个果园的结实率就很低，在这种情况下，通过在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供应合适基因型的花粉，

14、从而可促使正常结实。,第三节、 致死基因(lethal allele),1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为黑色)，并做了如下研究。,说明黄鼠不是纯合的,黄色为显性，纯合显性未能成活,致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。 第一次发现致死基因是在1904年，法国LCuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。 小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： 黄鼠黑鼠黄2378：黑2398 黄鼠黄鼠黄2396：黑l 235 在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。,从第一个交配看，子代分离比为1：1，黄鼠很可能是杂合体，如果这样，根

15、据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交黄鼠黄鼠的子代分离比应该是3：1，可是实验结果却是2：1。 以后的研究发现，每窝黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠黑鼠的子代数少14左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(图)。,设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为： 黄鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黄)：1aa(黑) 黄鼠黄鼠：AYaAYa1AYAY：2AYa(黄)：1aa(黑) 纯合体AYAY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引起死亡的基因叫致死基因，在这里AY是隐性致死基因。这里的黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显性，杂合体

16、AYa的表型是黄鼠；但黄鼠基因AY在致死作用方向呈隐性效应，即只有当黄鼠基因有两份，为AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。,除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。 显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。 隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物

17、中的隐性白化基因等。,第四节、非等位基因间的相互作用,基因互作的类型： 1、互补作用 2、积加作用 3、重叠作用,4、显性上位作用 5、隐性上位作用 6、抑制作用,（一） 互补作用(complement effect),不同对的两个基因相互作用,出现了新的性状,这两个互作的基因叫作互补基因. F2代表型分离比9:3:3:1(不同于孟德尔两对相对性状遗传中的性状分离比)或者9:7 如鸡冠形状的遗传和豌豆花色的遗传,香豌豆花色遗传,紫花 白花 CCPP ccpp,紫花CcPp,C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 紫花 白花 9 ： 7,显性基因相互补充,（二）积加作用（additive e

18、ffect ）,两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。 例如：南瓜,南瓜果型的遗传,圆球形 圆 球形 aaBB AAbb,扁盘形AaBb,9 A_B_ : ( 3 A_bb + 3aaBB ) : 1 aabb 扁盘形 圆球形 长圆形 9 ： 6 ： 1,显性基因的累加,（三）重叠作用（duplicate effect ）,两对或多对独立基因对表现型能产生相同的影响，F2产生15:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现 重叠基因：表现相同作用的基因。 例如：荠菜蒴果

19、、小麦皮色,荠菜的果型遗传,三角形 卵形 T1T1T2T2 t1t1t2t2,三角形T1t1T2t2,(T1_T2_, T1_t2t2, t1t1T2_ ) t1t1t2t2 三角形 卵形 15 ： 1,显性基因相互重叠,小麦皮色,上位和下位作用,在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等位基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。 一对基因影响了另一对非等位基因显性基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称为上位性(epistasis)，也称异位显性。 上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一个基因的表达，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因

20、间的掩盖作用。 掩盖者称为上位基因(epistatic gene)，被掩盖者称为下位基因(hypostatic gene),（四）显性上位作用,（五）、隐性上位作用,（六）抑制效应（suppression effect）,P 黄花 白花 KKdd kkDD F1 白花 KkDd F2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 ： 3 ： 3 ： 1 ( 白花：黄花= 13 : 3 ) 图4-30报春花属花色的遗传,第五节、多因一效和一因多效,多因一效：许多基因影响一个性状的表现 一因多效：一个基因影响多个性状的发育现象,遗传和环境 环境条件对多基因控制的性状的影响是十

21、分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。 单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。,小结,1、性状表现与环境关系: (1).显性：.完全显性 .不完全显性 .共显性 .镶嵌显性 (2).显隐性的相对性： 2、基因互作:两对基因控制性状表现，且位于非同源染色体上，但不符合9:3:3:1的分离比例，属于基因互作，这是孟德尔遗传规律的发展。 4、复等位基因与致死基因 5、基因的作用和性状的表现：一因多效、多因一效，基因互作通过具

22、体生化过程实现。,作业,1、在某些遗传病的系谱中，有时由于内外环境的改变，致病基因的作用没有表现出来，这种现象称为（ ）（南京师范大学1995年考研试题）。 2、在小鼠中，有一常染色体复等位基因系列：Ay决定皮毛黄色且纯和致死（胚胎期）；A决定灰色（野生型鼠色）；a决定非鼠色（黑色），三者顺序对后者显性，假定AyaAa杂交中，平均每窝生12只小鼠，问：1）新生鼠的基因型和表型如何；2）在同样条件下进行AyaAya杂交，预期平均每窝小鼠生几只？表型如何？（北京师范大学2006年考研试题） 3、当两个开白花的香豌豆杂交时，F1为紫花，而F1自交后代F2表现为55株紫花和45株白花植株。问：（1）表

23、型类型属于哪一种？（2）亲本F1和F2的基因型各如何？（北京师范大学2006年考研试题）,作业,4、拟等位基因(pseudoalleles)：是表型效应相似，功能密切相关，在染色体上的位置又紧密连锁的基因。它们象是等位基因，而实际不是等位基因。（中山大学1992、1995两年涉及该概念） 5、致死基因的作用发生在胚胎期或成体阶段的称为合子致死。（ ）（中国科学院显明植物研究所2004年考研试题） 6、在94075个孩子中，有8个孩子患有软骨营养障碍侏儒症，他们的双亲表型都是正常的。已知这8个孩子均为杂合子（纯合子致死），且致病基因都是由突变而来。利用此资料估计在这个位点上的基因突变率。（北京师

24、范大学2006年考研试题）,补充,7、表型模写：(Phenocopy)环境改变所引起的表型改变,有时与由另一种基因引起的表型变化很相似,这种现象叫做表型模写。 反应规范reactionnorm：是指同一种基因型(的许多克隆)个体,在不同的环境中可以表现出不同的性状。 8、等位排斥allelic exclusion：二倍体细胞中某一基因的两个等位基因之中只有一个表达，这种在特定位点上只有一个等位基因表达，另一个基因的表达受到排斥的现象称之为等位基因排斥。 超效等位基因hypermorph：与野生型的等位基因相比，能编码产生更多蛋白质或者等量的但活性更强的蛋白质的等位基因，称为超等位基因。如果这个

25、等位基因编码的蛋白质的额外的活性改变了生物的表现型，则这个超等位基因是显性的。 9、修饰基因modifying gene：某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。,补充,10、同等位基因isoallele ：某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。 11、抑制基因：某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因。 共抑制现象：共抑制（cosuppression）是转录后基因沉默（posttranscriptional gene silencing，PTGS）现象。转录后基因沉默指转基因在细胞核里能稳定转录，但在细胞质里却无相应的稳定态mRNA存在。由于转基因编码区与受体细胞基因组间存在的同源性，导致转基因与内源基因的表达同时受到抑制。（他们尝试把由一强有力启动子控制的基因pigment-produing导入矮牵牛花以加深花的紫色，结果不但颜色未加深，许多花呈现杂色甚至白色。）,