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1、第 27 卷第 45 期 2 仪巧 年7月 中山 大学学报( 医学科学版) IO U R 刊 力 工O F S V NI 该T- S E NU N IVE 咫 m (l伍1 妞 C AL SC IE州 C 臼 ) V ol刀No 45 石 吐2 以肠 ， 号染色体臂间 倒位携带者不孕症患者I C sl的结局 胡晓东，曾勇. 蔡靖， 林奇。毛迎， 陈晓燕， 卢燕玲 ( 深圳中山泌尿外科医院， 广东 深圳5 18 1洲 洲 ) ) 摘要: 【 目的】 初步探讨， 号染色体份间倒位【 诚( 9) 拥带者不孕症息者进行印胞浆内单精子注射。 ” 妞 户 叩肠 。 解二坷。 。 吸 ， Icsl) 后对休
2、外授摘及胚胎移植结某的形响。仁 方法1回峨分析玲例夫妻间一方为1 ，(9)伽Il q 1 3 ) 挽带者和 8 0 例染色休正常息者在行1 比1 治疗后的受精*、 卵裂率、 优质胚脸形成率、 种植率、 临床妊振率、 流产率、 死要出生率、 隋形 率等指你。【 结果1 两组患者间的受精率、 卵裂率、 优质胚胎形成率、 种植率、 临床妊振率、 流产率、 死要出生率、 踌形率均无 显若性差异。【 结论】 ，(9)印 1 1 q l 3) 不具有病理学t义， 与染色体正常人群比较， inv9) 位1 1砂3)对体外授精及胚胎移植结呆 无明显 不良影响。其它类型的1爪(9 ) 的遗传效应和体外授精及胚脸
3、移植结果则有待进一步的探讨。 关妞词: ， 号染色休; ，间倒位; 遗传效应: 即胞浆内单栩子注射 中圈分 类号 : R 7 1 5 3文傲 标识妈 : A文t 组号 : 1 67 2 一 35 54(2 1洲 拓 科 5 刊 I H g ， 0 2 9 号 染色 体行间倒位【 in v 份 ) ， 在人群中 是比 较常见的一 种染色体异态性改变。 国外的发生率为 1 %为 1 一 65卿1 ， 国内报 道的发生率为。 名 2 叹 尸 。对于止 v 必的遗传 效应间题， 至今仍 有争论。随着辅助生殖技术的发展， 在进行体外授精与胚胎 移 植技术时 常可见伴有in 矽) 的携带者。 然而对于场
4、v (0)挤 带者不孕症患者在接受体外受梢与胚胎移植术时， 是否 ， 匆对体外授精及胚胎移植有影响， 国内外鲜有这方面的报 道。本文借助卵胞浆内单精子注射技术伽trac 帅 叩玩面c 平而坷e c ti o n ， 】 C S 乃 . 以患者的受精卵、 胚胎细胞作为研究 对象， 初步探讨经Ic sl治疗后。(9)的子代传递 效应和对体 外授借及胚胎移植的影响。 1 材料与方法 L l 研究对象 2 以 狡年 1月至 2 (X 月年 9月在我院生殖中心就诊行 I cSI - E T周期的夫妇。本文将研究对象分为观察组和对照 组，由于冷冻周期的的妊娠结局与新鲜周期的妊娠结局会 有差异，所以本文仅收
5、集观察组和对照组中的新鲜周期进 行统 计和比 较。 其中观察组是指夫 妇一方为劝 v 四 ) 抉 带者的 病例， 共计19例， 未见有夫妇同时挽带mv(9 ) 的 病例. 其中 女方咖(9 ) 者9 例， 全部为46，X x ，in ， (9 ) 位 ll q l3 ) 核型， 男方 俪(9)者10例， 全部为46，x Y 如v (9)伽 llq 1 3 ) ， 共进行了19个 Ic sl 一 盯 周期; 对照组是指夫妇双方染色体均正常的 病例， 共计即 例，总共进行 50 个】 C S I 一 盯 周期。两组平均年龄 ( 3 2 )料33v 。3 1 名 月石 2 )和不孕年限 ( 5 .5
6、 8 月另 Zv s s 一02土 3 .18) 无明显差异(P 0 05) 。 1 2方法 L 么 1 染色体 检查 抽取夫妇双方静脉血2 过， 取外周血 琳巴细胞培养后常规制备染色体， 腆醉消化， G显带， 每例油 镜下计数3 。 个中期分 裂相， 3 个分裂相进行核型分 析， 数目 异常者计数1 00 个中期分裂相并分析。核型分析按 人类细 胞遗传学国际 命名体制) ( A n ln te 门 a t i o 耐 5 ” 比 。阮H u man C ) 10 9 已 n e ti cN o nle幻 c a ll 此， I S C N) 进行。 L 2 2 可控制性超排卵治疗采用促性腺激
7、素释放激家类 似物 脚. d o 加p 访况 幽ingb 价昭 叨诚 翻IUIa)方案， 子黄体中期予C n R H ，尹iP b e 比 助。 .伟ama B j o t舰 的 1 .3叱 肌注，下一次月经周期的D 3或 D S予重组人促卵泡激素 ( 如 ， 幻 mb i n a ” 1卜 umanfO U i山 而口 己a 血ghoe ，卜h 邓氏 C 七 n 日 - F， 阮拍no) 150 2 5 OI U启动.采用阴道 B超及尿 比 监侧， 至卵泡发育成熟( B超实时显像见双卵果中有2个或 2 个以上卯泡直径大于 18， ，给予绒毛膜促性腺激家 入 曲。 而刚，仙 d o 的p 恤，
8、讹G. F 门 佃 ，凡ro no)l 。 d 刃 IIJ 肌 注 。 L 2. 3 取卯 肌注H c G 34一 36h 后 ， 在阴道B 超引 导下 行经阴道穿刺负压抽吸取卵术，记录获卵数并进行休外培 养及单精子卵胞浆注射。 1 2再 体外受精与展胎移植女方取卯当天，男方手淫法 取精，卯子培养卜6后经50一 I co U I 田 L透明质酸醉去除 顺位细胞观察卵子成熟度， Mll期卵子行ICsl， Ml 及 C V期 卵子继续培养 14一 16卜后再行ICsl， 观察受精情况， 继续培 养%卜 观察受 精后24、 4 8 、 7 2 、 9 6 h 卵裂及胚胎发育 情况. 培养 液为 从r
9、一 10肠 ( Q n n。Adv ant a 侣 e 侧Qeav age M ediu m ) 、 A RT 一 1 029 (Q 仙 。 A 山叨 t a . e ， B 】 朋 IOC州 M 司回 。 受精后72 根据本中 心制定的胚胎评分系统 评判 胚胎分级， 计算优 质胚胎 淤 ? 个卵裂球， 碎片0%或6 个 卵裂球无碎片二 个数， 选择2 至3个优质胚胎移植。 L Z .5 妊操检查 常规予H C C或黄体酮支持黄 体功能， ET 后12 d 做尿 H cG 定性检查， 阳性者至 研 后 4周行B超检 查， 发现孕轰者诊断 为临床妊娠。记录孕囊数及胎心搏动， 追踪妊娠结局。 1
10、.3 统计学方法 应用5 玲5 1 1 刀统计软件.数据以均数土 标准差和百分 收 摘日期 ; 2 (X 拓 刁 吟25 作衡简介: 胡晓东(1肠3 一) 女， 江苏淮安人， 主治医生. 主要从事生盆医学专业. E 一 幽j l : d . 1 1 吐 胭B. . . 万方数据 5 0 中山 大学学报( 医学科学版) 第 27 卷 比表 示. 组间均数的比 较应用: 检脸， 组间率的比 较应用犷 检验. P0刀5)， 两组人群间一般资料的比较见表 1 。 2 2两组间胚胎发育今数的比较 两组间受精率、 卵裂率、 优质胚胎率差异均无统计学 意义( 尸0. 仍) ， 两组间胚胎发育参数的比较见表
11、1 。 表 1 两组胚 胎情 况比较 观察组( n 二 1 9 )对照组( 解8 0 ) 获卵数( 个)11 刀 4 川，031 氏 63涌.05 受精率( %)84.880) 卵裂率( %)即夕79. 1 优质胚胎率( %)46744) 移植 胚胎致 ( 个 )2 鸿 7 功 .512 .64劲 .能 Z j两组间妊振结局的比较 两组间种植率、 临床妊娠率、 流产率、 差异均无显著性 ( 尸O.05) ， 两组资料均未见有畸形或死婴出生， 两组间妊 娠结局的比较见表2 。 而影响研究对象临床表征的因家很多， 有时难以得到客观 的结 论。因此本文认为访 v (9 ) 的遗 传效应仍是一个值得继
12、 续探讨的问题。 3 2 关于inv( 9) (Pn q13)对体外受精与胚胎移植的影晌 由于我们既往对 inv( 9)了解的局限性， 不清楚inv (9 )携 带者不孕症患者在行I V F时受精率是否理想， 所以均采用 I C S I 的治疗手段。 从本文的统计结 果来看， 认 v ( 9 ) 中 1 1 q l 3 ) 挑 带组与对照组在年龄和不孕年限上均没有显著性差异。结 果in v( 9) 份 llq l3 ) 挽带组在行IC sl治疗后， 与正常对照组比 较， 无论是在胚胎发育情况 ， 还是在妊娠结局方面均未显 示明显的统计学差异。因此我们认为对于拚带有认 v (9) 印 llq 1
13、 3) 的不孕不育患者来说， 行体外受精与胚胎移植可 获得良 好的妊娠结局. 至于访 v( 9 ) p ll q l 3)是否有必要做 PGD， 则有待商榷。 国外C 。 山 P 等图 曾用双色荧光原位杂交 (FIS H)的方法对访 v (0)伊1 1 q 1 3) 携带者的精子单 倍体染色体 作过研究，结果均未发现有缺失与重复的9号染色休. 未 能在生殖细胞的染色休上找到In v (0)导致流产、 不育的证 据。而国内陈争闻 等在研究19例mv( 9) 尸ll ql3 ) 携带者生 育史时， 报道有15 例生育了正常后代， 未发现染色体异常 的后代。 说明9号染色体倒位生育染色体异常后代的风
14、险 不大。因此民D对于i nv(9 ) 伊 l l q 1 3) 携带者不孕症恩者的 临床妊娠率及妊娠结局可能并不会有多大改普， 还增加患 者的经济负担。 表 2两 组 妊 振 结 局 比 较 观察组 ( n= 1 9) 种植 率( %) 临床妊娠率( %) 流产 率( 肠) 死要 出生率 ( %) 踌形 率( % ) 3 1 .9 ( 1 5 了 4 ， ) 5 2 .6 ( 1 0/ 19 ) ZD ( 2/ 1 0 ) 0 D 对 照组 ( 脸 8 0) 24 .6 ( 5 2 / 2 1 1 ) 42 5(34沪J80 ) 2 6 )( 9/34) 0 . 考文献 : 3 讨论 3 .
15、 1 关于加， ( 9)的遗传效应 ，号染色体臂间倒位是一种常见的染色体异态性改 变， 其中较常见倒位主要发生 在田ll q 1 2) 和伊 ll q 1 3)区域 孔 本文所研究的19个病例全是luv(9)口 11q 1 3 ) 。 关于访 v( 9 ) 的 遗传效 应， 至今仍是一个有争议的问 题。 有学者认为in v (9 ) 是一种染色体结构的异态性， 本身不具 有病理学意义 叽但也有报道认为in v( 9) 与流产、 死胎、 不孕 筹有关问。 本文的结果显 示诚哟挽带组的胚胎 与正常对 照组的胚胎在种植率、 临床妊娠、 胎儿崎形率及活婴出生 率等妊娠结局指标均无显著的差别。为何不同的
16、文献对 in v( 9) 的遗传效应会有不同 的观点呢? 作者认为主要与以下 几点有关: 研究的对象不同。因为不同人群、 不同区域 in v( 9) 的 发 生 率 可 能 不 同; 引 起加 v (9 ) 的 断 裂 位点 很多 ， 不 同断裂位点引 起的Inv(9)类型不同， 其遗传效应可能也会 有所不同; 研究方法不同。 许多文献在研究in v (9 ) 的遗传 效应时均是以临床表征为主因家进行研究， 并没有从其细 胞( 生殖细胞 及分子( 生殖细胞染色体) 水平上进行分析， 1 1 0 住 O SH 。T A 刊 M，K N 】 G H 】肠 d 公 . P e n c e 目 ld
17、c in v 翻 门 1叨 9 一诚法咖 助 dclil云 司 幻 ， 函州叱 团. 乃 J 川声 目 M 司 5 刀瑰” 扣 陀 . 1 995， 24(匀:3 眨一 夏 家辉， 李 且芸. 截 和平 ， 等. 3 4 巧 例 活产 要的 C显带 染色 体研究Jl. 湖南医学院学报， 1 9 83， 8 ( 1): 11 2 ， 2 0 . 高雪峰， 陈咏睡， 杨丽萍。 等 9号染色体仲间侧位的的遗 传效应分析闭. 中国优生与遗传杂志， 2 以 ” ， 1 2 (5): 66一 色 李水全， 郑克勤， 周汝演， 等 染色体倒位的遗传效应分析 团. 广东医学院学报， 玲99， 17: 9 3
18、一 5 唐红菊， 刘海忿， 乔福元. 等. ，号染色体，间倒位对生育 影响的研究田. 中国优生与遗传杂志， 2 以 润 ， 1 2 ( 1):4 3 一 5 2 . 冯杏琳. 染色体体份间倒位对生育影响的研究闭. 中国优 生与遗传杂志， 2 001 ， 9(3 : 5 7 一 61. 陈朝晖， 唐剑。 汤参峨， 等. 9 号染色体多态性的细胞遗 传学分析IJ. 中国优生与遗传杂志， 2 阅3 ， 1 1 ( 3) : 54 田爱香， 王秦峰， 张志红. 等. ，号染色体有间侧位的临床 与遗传效应分析IJ ， . 滨州医学院学报， 2 加5 . 2 8 (3): 2 23- 2 2 5 . C
19、O L 】巧P， B 1为 人 C OJ ，M A R 刀N EZ一 P AS人 R E L LO ， dd . C 匕 m 一能 孚 e 脚lonin a 州he比 门 材 即皿 for . 尸 喃 1 畔 阳1 叭 1 o v ( 9 )(P1 1 ， 1 3 ) ， 砷 夕 喇 切仙1鳍平 而 k 叨川 押吨 即 d加。 一 以or助一概 访.i 比七 y b ri d i “ 山 佣 皿. 碑网u 以ei J IH 随 倪州， 1 997 ， 99(6 ): 7 61一65. 陈争， 游泽山 ， 黄春浓， 等. 染色体异常与生育J ， 中国现 代医学杂志， 1 9 95， 8 ( 11 ) : 5 5 一 56. ( 偏样张敬 感) 万方数据