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1、 海南医学院学报2 (X)8 ， 1 4(2) 1 2 6 Jo硬价 园 ofHai nan M e d ic 以肠祝 绍 巴 儿童矮小症病因分析 苏成安 ( 福建泉州医学高等专科学校儿科学教研室， 福建 泉州 362 0( 刃 ) 摘要日 的: 探讨儿童症的病因。方法: 对50例矮小儿童进行全面的病史采集和体格检查及相关实 验 室 检查。结果: 生长 激素缺乏症( 。 矶 h ha rmon e ds fici en ty ， c H D ) 20例， 占 40%; 体质性青 春发育延迟1 例( 2 . 0 %) 例; 宫内 发育迟缓3 例( 6 . 0 %) ; 营养不良 性矮小4例( 8
2、 . 0 %) ; 原因不明5 例( 10. 0 %) ; Tum e r 、 氏综合征者6 例( 1 2 . 0 %) ; 铅中 毒6 例( 1 2 . 5 %) ; 特发性矮小症5 例( 1 0 . 0 %) 。结击: 接小儿 童病因中， 内 分泌疾病占 大多 数， 其中以生长激素缺乏症最为多 见。对矮小患儿应明确病因， 给予对因 治疗。 关键词 生长激素( 人) ; 体质 / 病因学; 儿童 中图分类号 R 1 7 9 文献标识码I A 文章编号 1 007 一 1 2 3 7 ( 2 0()8 ) 0 2 习 1 2 6 刃 3 A n a Iy s is ofe t jo Io g
3、y o f c h iId r e nS h o rtS t at u r e S U C h e n g 一 an ( 刀 印 a 材 万 Ie ntofP 亡 d ia CS ， 口 ual“ h o uCol lege ， 尸 可 认 n P 哪i nce ; 口 uanz h 口 。 362 ( X 刃， china ) A B S T RAC T O bj e c t iv e : Toin v e s ti g a te th e e t io l o 群Ofc h i l d re n wi ths h o rts t a tu re . M e t h o d S : The
4、s t u d y of e t i o l o 盯o f 5 0 c h i l d re n w i thsh o rts ta t ure w e red o n e by a c q u i s i t i on ofc omP re h e n s i v e h i s t 0 ry， P h y s i c alexami n a t i o n and as soci a te d l a b o ra to 叮exam i n a ti o n . R e s u lt s : The rew e re2 O c a s e s wi thg ro w thh o rmon
5、e d e fi c i e nc y ( G H D ) ， a c - c o u n ti n g for40 %， I c a sew i thc o n s t i t u ti o nal d e l 叮 e d p u b e rty( C D p )( 2 %) ， 3 c as e s w i thi n trau te ri n e g ro w thre tar- d a ti o n ( 6 . 0 %) ， 4c ases w i t h m a l n u tri ti o n( 8 . 0 %) ， s c a se s w i thu n k nownorigi
6、 n( 1 0 . 0 %) ， 6 c as e s w i thTum e r 乞 盯 n d ro m e ( 1 2 . 0 %)， 6c ases w i thle a d卯i s oni n g( 1 2 . 5 %) ， 5c a s e s w i thi d i o p a th i c s h o rts ta t u reOffi v e c a s e s ( 1 0 . 0 % ) . C o n c lu s io n : The d omin an t e t iolO盯Ofc h il d re n w i ths h o rt s ta tu rei s e
7、n dOCri n e d i so rd e r ; ofw h ic h ， th e c o nunone s t one i s G H D . The trea tme n t ofc h i l d re n w i ths h o rts ta t u resh o u l d b as e onth e e ti o fo gy. K EY W O R D S G rowthh orm on e ( h u m anb e in g ) ; B ed y c o n st it u t i o n / e l i o l 哪; C h il dren 身材矮小是指与同 地区同年
8、龄同 性别正常儿童 相比 较， 身高低于正常身高的2 5 以上， 或者低于正 常 儿 童 生长曲 线的 第3 百分位 川。 导致儿童生长 障碍的 原因 众多， 如垂体性矮小、 家族性矮小、 体质 性青春期延迟、 宫内发育不良、 甲 状腺功能低下、 遗 传代谢性疾病、 染色体病变、 慢性全身性疾病及内 分 泌疾病等。 早期诊断及治疗十分重要。 本文对50 例符合矮小症诊断、 资料完整的患儿病因分析， 报告 如下。 1 资料与方法 ， . 1 一般资料 5 0 例患儿均来自 儿科内分泌病房。年龄2 一 18 岁之间， 平均年龄9 . 67岁。其中男性20 例， 女性 30例， 所有患儿身高均低于正
9、常同龄同 性别儿童平 均身高的2 个标准差， 年增长 10林 扩L。 1 . 3 统计学处理 计数资料采用百分位法。 2 结果 本组矮小症儿童的病因分类包括: 体质性青 春发育延迟 1 例( 2 . 0 %) ; 宫内发育迟缓 3例 ( 6 . 0%) ; 营养不良 性矮小4 例( 8 . 0 %); 原因 不明5 例( 1 0 . 0 %) ; G H完全缺乏者 1 2 例(G H 峰值0 . 56一 1 . 97卜 岁L ) ( 24 0 %) ， G H 部分缺乏者 5 例( c H峰值6 . 7 一9 . 1 8 林 扩L ) ( 1 6 %) ; 确诊 Tum e r 乞 氏综合征者
10、6例( 1 2 . 0 %) ; 其中2例4 5 ， x o ; 4 7 ， x o+Z mar 邓 ， Xi( X q ) 各1 例， 2 例4 6 x， d el( X p l l ) 。 铅中 毒6 例( 1 2 . 5 %) ， 血铅0 . 5 1 9 - 0 . 9 2 2 林 m 0 FL 者4 例， 0 . 9 9 5 一 1 . 2 7 8 林 meFL 者2 例; 特发性矮小症5 例( 10. 0 %) 。 50例矮小儿童 病因 种类中 所占比 例最大的为G H D 。 3 讨论 本组矮小儿童中， 内 分泌疾病占 大多数， 其中以 生长 激素缺 乏 症( 。 讯 h h o
11、rm o n e d e fi c ie n c y ， c H D ) 最为多见， 占42 %。其次为特发性矮小症 5例 ( 10. 0 %) 。G H D 缺乏主要是因为生产过程中存在 如胎位不正( 臂位、 足先露) 、 产程延长、 出生窒息 ( A Pgar评分 7 分) 等导致垂体受损， 使垂体前叶 G H分泌不足造成生长迟缓。通过G H刺激试验示 G H 部分或完全缺乏( 生长激素峰值 5 林 9 / L 为完 全缺乏， 5 一 ro林 扩L 为部分缺乏) 确诊后应予基因 重组人生长激素替代治疗， 在骨髓闭合前， 生长激素 替代治疗肯定有效， 治疗后每年可增长 10- 20。 m 6
12、， 若甲 状 腺功能 降 低则补 充甲 状腺素片 。 一般基因 重组 人生长激素每日0 . I I U/k g ， 睡前l h 皮下注射， 每周6 次。治疗过程中每3 个月检查身 高、 体重、 生长速率、 骨龄、 甲 状腺功能， 特发性矮小症主要表现为儿童期生长不足导致 身材显著矮小， 生长速率正常或偏低， 其C H自 然分 泌及药物激发后的峰值在正常范围内， 诊断需排除 所 有已 知的 病因 6 。国 外 科研人员研究发现部分 特发性矮小存在部分G H不敏感， 生长激素受体基 因突变; 理论上还存在许多基因的突变， 其中 也包括 家 族 性矮小;。 近年来对特发性矮小发病机制的 研究有了很大
13、进展， 矮小同源盒基因( S H O X基因) 缺 失及突 变可使相关蛋白 表达异常导 致矮 小 . ， 且 神经内 分泌系统的 功能异常9及异常的 生长激素 受 体信 号 0 都可 能是特 发性 矮小的 致病 原因。 本文资料显示， 遗传代谢性疾病6 例， 占 12 . 0 %， 提示此类疾病为儿童矮小症的病因之一。此类疾病 主 要为Tum er 乞氏综合征， 该病在矮小女童中较为 多见。一些 Tum er，s综合征患儿的体征往往不明 显。且临床表现不一， 易漏诊。故对该类患儿， 尤其 是女童应常规做染色体核型分析， 同时还应注意其 他染色体疾病如21一 三体、 R usse n。 ilve
14、 r 综合征的检 查。 体质性青春发育延迟主要多见于男童， 延迟的 自 发性青春期发育， 仍可能使其终身高和性成熟达 到正常水平， 故此类患儿属正常生长发育中的一种 变 异 川。 解 决 方 法 主 要 是 定 期 随 诊。 宫内发育迟缓主要是因 为母体怀孕过程中营养 摄人不足或胎盘因素， 使胎儿营养不足或缺氧， 胎儿 进行一些代谢适应性改变， 主要是胰岛素抵抗以及 G H和I G 几1 的抵抗。这种抵抗生后可持续存在， 从而 导 致的 表现就是生长缓 慢 2 。 所以 在母亲妊 娠时应预防宫内生长发育迟缓的发生。 营养不良 性矮小主要原因 是后天喂养导致营养 摄人不足， 体重减低明显， 皮下
15、脂肪减少。 但其体 重/ 身高之比常与非营养性矮小者相似， 故难以区 别。 这种生长 迟缓属暂时性的， 一般只要恢复足够 营养摄人并调整饮食结构使之合理， 则生长可加 速 川。 铅中 毒 易 引 起 体 格 生 长 落 后、 智 力行 为 发育 万方数据 1 2 8海 南医 学院 学 报v oL1 4 N 二 Z A p r. Z oo s 障 碍 等 。 据 报道， 血 铅每上升0 . 4 83卿o FL 儿童 身 高 将 下 降1 . 3 C m” 。 说明 铅中 毒对小 儿身高增 长的 影响是肯定的。 本资料显示， 生长激素缺乏症、 特发性矮小分别 占 矮小原因的 前2 位， 与国内报道
16、基本一致。随着 实验室条件的不断改善， 矮小症基本上都能找出其 原发病因。 对矮小患者应尽量完善辅助检查， 以便 作出病因学诊断。儿童的生长发育是一个很复杂的 过程， 对矮小发病因素的分析， 能及时纠正不利于儿 童生长发育的因素。 对于身材矮小儿童， 应尽早就 医， 分析病因， 寻找合理的治疗方案。 参考文献 1 吴梓梁. 实用临床儿科学【 M . 广州: 广东出版社， 1 998. 1 月 4 3 . 2 曾 钱生， 王德芬. 现代儿科内分泌学. 基础与临床【 M . 上海: 上海科学技术文献出 版社， 2 001 . 6 22. 3 中 华医 学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 对基因重
17、组人生长激素在临床应用的建议【 J. 中华儿科杂志， 1 999 ， 3 7 ( 4 ) 二 2 34. 4 岑赛宇， 区腾飞， 吴靖， 生长迟缓儿血铅水平与环境因相 关性研究【 J， 临床儿科杂志， 2 0( ”， 2 2 ( 7 ) : 4 644 66， S G ubitosi 一 Kl u g RA， C u uler L . I d i o p athi 。 。 ha rt s ta t u 口 吧 J . End ocri nol M et ab C l i nN o rthA m， 2 (X)5 ， 34: 5 6 5 石 8 0 . 6 p 出 扣 四 in o A M ， 川
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19、 洲te 朋 习 rsi， in p at ie nts 初 击。 h o rtat a t ure J J P 。 击 atr E n d ocri n olM e tab ， 2 (X)2 ， 1 5 ( 2 ) : 1 3 9 一 1 4 8 . g A tt ie K M . ce n e ti 。 。 t 诫esin i 山 o p at 址 。 。 h orts t a tu 二 J C u rro p i n Pedi atr， 2 0( K ， ， 1 2 ( 4 ) : 4 (X)4 04. 1 0 5 司 e m o M， B al es t ri e dB ， M 咖 c
20、 ano E ， etal .Abn o 爪 目 G Hrece PtOo i gn 心吧i n c hi l 阮n wi thi d i o p athi c s h o rts ta- tu re J l . JC li nE n d OC ri n o 1 M e t ab， 2 (X)1 ， 8 6 ( 8 ) : 3 8 8 2 - 3 8 8 8 . n 顾学范. 身材矮小的鉴别诊断和处理【 J . 临床儿科杂 志， 2 (X)2 ， 20( 2 ) : 1 鲜一 1 2 5 . 12 杜敏联. 宫内生长迟缓的生后生长和发育【 2 . 小儿正 常和 异常生长发育知 识新进展学习 班
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