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1、安徽医学2 008 年第29 卷第2 2 1 9 病例报告 多发性内分泌腺瘤病1 型1 例 邓大同王佑民吴礼明刘树琴王长江杨明功 女性患者， 37 岁， 于1 992 年5 月结婚， 婚后4 年不育， 月经 不规则， 一般3 一 4 个月1 次。1995年发现面部发胖， 19 % 年始 出现溢乳， 乳汁为乳白色; 1 9 %年4 月求治于当地医院妇科， 查 泌乳素18 0 呵耐， 予澳隐亭2 . s m g 早晚服用， 服药2 个月后复 查泌乳素降至40ng/ ml ， 乳汁分泌明显减少， 月经正常。 4 个 月后乳汁停止分泌并怀孕， 同时停服浪隐亭; 1 997 年6 月11 日 分娩出一健
2、康男婴， 1 998 年7 月患者发生挠骨骨折， 并逐渐出 现驼背， 面部出 现痊疮; 19 98年12月17日 泌乳素2 44. 88ng/ 耐 ， 1 9 98年12月17 日 在当地医院垂体C T : 垂体微腺瘤; 继续 服用浪隐 亭， 1 9 99年7 月21 日 查泌乳素75. s ng/ 耐; 1 9 99年 夏天出现双下肢肿、 面圆， 体胖， 当地医院复查垂体 C T ， 发现垂 体瘤较前增大。求治于上海某大医院， 行垂体M RI检查， 建议 嗅隐亭2 . s mg 早晚、 1 . 25m g 中午服药治疗; 治疗后月经仍不 规则; 2 一 3 个月1 次。 2 (X 减 ) 年
3、7 月始患者出现向心性肥胖， 面部出现痊疮， 当地 医院B 超: 左肾上腺实质性肿块; 2 侧 X)年7 月28 日住我院( 泌 尿外科) ， 垂体冠状位C T : 垂体瘤， 高度约1 . Oc m ; 双侧肾上腺 cr: 左肾上腺可见一4 c mx ZC m占位。当时诊断: 皮质醇增多 症、 左肾上腺瘤、 垂体瘤。肾上腺术前: 血压正常， 行左肾上腺 切除; 病理: 左肾上腺皮质腺腺质瘤: 送检不规则组织4c mx 2 . s c m。术前实验室检查: 血钾2 . gm m o F L ， 血钠 1 5l m m o F L ， 血氯1 1 9 m m o F L ， 血钙2 . 4 3 m
4、 m o F L ， 血磷0 . 5 8 m m o l/ L ， 血氯 1 1 2m m o l/ L ， 皮质醇 1 4 1 2 . 8 0m m o l/ L ( saml 3 8 一 7 7 3n m o l/ L ) ， 促肾 上腺皮质激素2 . 07p m 0 F 以 8 . 14) ; 术后实验室检查: 血 磷0 . s l nun o F L ( 0 . 8 一 1 . 5 5 ) ， 血钠1 4 7nuno F L ( 1 3 5 一 1 4 5 ) ， 血 钾4 1 5 m m o F L ( 3 5 一 5 5 ) ， 血 氯l o 7 InlnO F L ( 9 5 一
5、 1 1 0 ) ， 血 糖 3 . 12m m 0 F L ， 血钙2 . 66 m m o F L ， 血磷0 . 46 m meF L ， 泌乳素 9 3 . 9 林 群L ， 皮质醇7 6 . l m m o F L ( 1 3 8 一 7 7 3 ) 。术后水肿消失， 痊疮消失; 2 0( 洲 年1 2 月门诊随访皮质醇 1 8 9 . 4m m o l/ L ( 1 3 8 - 773 ) 。 2 (x x 年9 月12日 行垂体瘤x线刀治疗后停用嗅隐亭; 2 印 心年12月 一 2 002年5月间监测泌乳素， 一般在85. 43 - 1 9 6 . 92 n 岁ml之间( 期间未
6、服用嗅隐亭) ， 期间月经规律， 但均 推迟。 2 (X 抖年9 月始， 患者出现胡言乱语， 神志不清( 未查血糖) ， 四肢发抖， 冷汗， 曾求治于当地医院( 神经内 科) ; 2 加5 年6 月因 神志不清求治于我院， 急诊查血糖0 . sm m 亦L ， 肾 功能: 正常， 电解质: 血钾4 . 4Inrno F L ， 血钠 1 47 m moF L ， 血氯 1 12 m m 0 F L t ， C 0 2 结合力1 8 nun心L 4 ， 血糖1 . 1 2 m m o l/ L ， 甲 状旁腺激素 7 3 . sp g/mlt ， 胰岛素1 1 . sm U / L ; O C
7、T TS 小时， 血糖2 . 0 m m o l/ L ， 胰岛素1 89m U / m l ， C 肤2 . Z n 岁耐， 皮质醇2 6 2 n m o l/ 以1 38一 6 90) ; T 3 、 T4、 飞H 均正常; B 超: 双侧甲 状腺及甲 状旁腺 未见明显异常、 双侧输尿管、 膀胧、 双肾上腺未见明显异常; 空 腹血糖2 . Z m m o F L ， 空腹胰岛素55. 3 m U / L ， 胰岛素释放指数 约1 . 3;胰腺C T : 钩突处一软组织肿块， 密度不均匀， 测其大小 约3 c mx 3 . I c m， 增强后明显增化门脉期稍减低， 所扫及肝脏 未见明显异常
8、密度， 腹膜后示见明确肿大淋巴结， 右肾亦见低 密度区， 增强无明显强化。 2 (X)5 年6 月 14 日 行胰岛细胞瘤手 术。 术后病理: 胰岛细胞瘤; 术后血糖( 2 005 年6 月巧日) : 4 p ml . s m m o F L ， s p ml . Z m moF L ( 2 0 0 5 年6 月1 6日 ) : ga m 2 . l m m 亦L ; 血糖未完全恢复正常患者即出院。 此次因“ 反复发作性心慌、 冷汗、 精神异常3 年余” ， 于2 007 年4 月5日 再次人院。入院( 2 (X)7 年4月5日) 查体: 神清， 反 应稍迟钝， 血压1 0 0 / 6 5 m
9、 m H g ， 余未发现阳性体征。生化检查: 电解质、 T 3 、 T4、 TSH 、 A C TH 、 皮质醇均正常。性激素6 项: 促黄 体生成素 1 . ol m U / ml， 促卵泡生成素 1 . oo m U/祖， 雌二醇 3 4 1 p m 亦L ， 皋酮1 . 8 7 m m o F L ， 泌乳素2 2 . 7 n 岁L ; NIJ空腹血糖 0 . 35 m m 0 F L ， 空腹胰岛素2 6 . 6m u / 耐， 胰岛素释放指数: 约 4 . 20， 甲 状旁腺激素8 0 . g p 扩耐; 胸片、 心电图、 双侧肾上腺及甲 状旁腺B 超未见异常; 双侧甲状旁腺 C
10、T : 未见明显异常; 垂体 增强C T : 未见明显异常， 系垂体瘤x 刀术后， 垂体上缘稍凹， 鞍 底骨稍变薄凹陷， 垂体密度尚均匀， 增强未见异常低密度， 垂体 柄居中。胰腺及肾C T 意见: 1 . 胰腺钩突软组织影结合病史考 虑胰岛细胞瘤可能; 2 . 右肾囊肿。胰腺M RI平扫: 胰腺尾部异 常信号， 符合胰岛细胞瘤改变， 双肾多发性小囊肿。2 0 0 7 年5 月8日 转外科行“ 胰体尾切除 + 脾切除术” ， 术中见腹腔无腹 水， 肝脏、 胆囊、 胃、 大小肠及盆腔未见异常， 肿瘤见于胰体尾 部， 共1 大3 小， 四 枚， 直径约2 . s c mx Z 。 m 、 0 .
11、8 。 mx o . s c m 、 0.s c mx o ， s c m不等， 色暗红、 质韧， 边界欠清楚， 与脾门粘连 紧密。 胰腺病理: 胰腺多发性胰岛素瘤， 局部血管内见瘤细胞， 考虑为 恶 性， 大小分别为3 c m x Z c m ， 2 。 m x l C m ， Z c m x z C m ， I c mx l c m x o s c m ， 免 疫组化: N S E ( + ) ， 5 ”( + ) ， C gA( + ) ， 5 一 1 00( + ) ， C E A ( 一 ) ， C K ( 一 ) 支持上述诊断， 切缘未见瘤细 胞残留， 脾脏未见瘤侵犯。术后查电解质
12、正常， 血糖监测在 5 . 2 3 一 7 . 4 m m o F L 之间， 皮质醇5 9 6 m o l/ L 、 空腹血糖8 . s m m o l/ L 、 空腹胰岛素10. g m U / L ， 术后 10天出院， 电话随访患者未出 现低血糖。 讨论 多发 性内 分泌 腺瘤( m u t ip l e e n 侈 oc ri n e n eo p l as ia ， M E N ) 是 一 种外显率较高的常染色体显性遗传倾向， 有明显的家族遗传性 疾病， M E N综合征的各个基本病变发展具有独立性， 与其他组 作者单位: 230022 合肥 安徽医科大学第一附属医院内分泌科( 邓
13、大同， 王佑民， 刘树琴， 王长江， 杨明功， ) ， 放射科( 吴礼明) 万方数据 2 2 0 安徽医学 2 008 年第29卷第2 期 合病变发病无关。通过高危家族的普查可早期发现M E N的某 些病变从而免除癌症转移或胃泌素、 儿茶酚胺、 甲状旁腺等过 度分泌引起并发症。M E N各个病变能分泌多种激素或生物活 性物质， 故可表现为复杂的临床症群。 多发 性内分泌腺瘤病分为1 型( M E N I ) 和2 型( M E N Z ) 。 M E N I 主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、 胃肠胰肿瘤( 以胃泌素瘤 和胰岛素瘤常见) 和垂体前叶瘤( 以泌乳素瘤常见) 。19 97 年， 美国国立
14、卫生研究院( MH ) 和欧洲 M E NI 研究联合体 ( E C M E N I ) 成功地克隆到M E N I 的致病基因m e n l 。之后， 在绝 大部分M E N I 家系病人中都发现了该基因的突变， 从而确定了 m e nl基因与M E N I 之间的因果关系。M E NI 是一种常染色体 显性遗传性肿瘤综合征， 发病率为 1/ 3 万一 1 乃 万， 外显率较 高。临床表现除了常见的甲状旁腺腺瘤、 神经内分泌肿瘤和垂 体瘤外， 还有脂肪瘤、 胸腺类癌、 嗜铬细胞瘤、 肾 上腺瘤和卵巢 肿瘤等20余种不同肿瘤组合。因此， M E NI 的定义为任意2 种 的内分泌肿瘤( 甲状旁
15、腺瘤、 胃肠胰肿瘤和垂体前叶瘤) 的组 合。M E NI 的甲旁亢常常累及3 一 4 个甲状旁腺， 受累的程度常 常不一致。M E NI 的胃 泌素瘤好发于十二指肠， 也可位于胰腺， 多为恶性， 诊断时常常已发生转移。胰岛素瘤可以发生在胰腺 的多个部位。尽管临床上表现为典型的低血糖发作， 但由于肿 瘤常常较小， 定位诊断常有一定困难。甲旁亢的治疗首选手术 切除。由于胃泌素对质子泵抑制剂等一类药物反应较好， 故常 常以药物治疗为主。胰岛素瘤则常常首选手术切除治疗。 M E NI垂体瘤的发生率为ro%一 60%， 以泌乳素瘤为多见。 本例患者病程长， 前后约10余年才得以诊断， 且以月经不 规则、
16、 溢乳、 不育为首发临床表现， 在早期出现骨折， 并逐渐出 现驼背， 面部出现痊疮时并未引起重视， 仅在面部痊疮加重同 时出现向心性肥胖才发现肾上腺瘤， 该患者先发现泌乳素瘤， 继以发现肾上腺瘤、 胰岛细胞瘤， 该患者第一次胰岛细胞瘤手 术切除胰头部肿瘤， 第二次手术在胰体及胰尾发现4 枚肿瘤， 可见胰岛细胞瘤为多发性， 在手术时要注意探查。本患者另一 个特点是甲 状旁腺激素两次监测均增高， 但影象学未发现甲状 旁腺增生或腺瘤， 故有必要定期随访。由此可见该病临床特征 复杂多变， 可表现为多个内分泌腺体同时出现功能亢进， 也可 相隔数年后才显示另一个内分泌腺体功能亢进， 病程呈缓慢经 过， 因
17、此， 应提高对本病的认识及重视。 血管母细胞瘤1 例报告 王业满 患者男性，49岁， 2 1洲 为年10月因 头痛， 视力减退， 步态不稳 3 个月， 伴呕吐1 日 而行头颅M RI检查， 提示小脑及脑干占位性 病变， 眼底检查发现视网膜血管瘤。 腹部C T 检查发现: 多发 性肾 囊肿伴多发性占 位， 错构瘤? 多发性胰腺囊肿伴多发性 钙化。同年ro月转外地医院就诊， 手术切除小脑病变( 脑干部 位因肿瘤较小且手术风险较大， 未作处理， 密切随访。 ) 病理提 示为小脑血管母细胞瘤。患者过去病史， 1 9 98 年曾行脊髓血管 瘤切除术， 病理证实为脊髓血管母细胞瘤( V H L ) 。 2
18、 以 拓年12 月因突发血压升高人院， 复查腹部C T检查同上结果， 主要化验 检查血、 尿醛固酮; 血儿茶酚胺均正常。立卧位试验及血压正 常。确诊为“ V H L 综合征” 出院随诊。 讨论 “ V H L病系视网膜血管瘤伴发有中枢神经系统血管母细 胞瘤， 胰、 肾 脏多发囊肿， 称为vo n Hi p pe l 一 U nd au 病。本病有 遗传倾向， 为垂直遗传， 其遗传方式为常染色体显性遗传， 发病 者子代 有50%接 受该突变基因而 发病川。v H L 病者的发病年 龄明显低于单发的血管母细胞瘤患者， 前者为20 一 39 岁， 后者 为45岁左右( 本例患者发病年龄41岁， 无家
19、族史) 。 vo n Hip pe l 一 U n d au病常泛发， 手术切除易复发。由于肿瘤多位于小脑半 球， 易引起颅内压增高及小脑症状为主。约90%的患者有头 痛、 呕吐、 视乳头水肿所致的视力减退， 小脑受损常见眼球震 颤、 共济失调及步态不稳等。本病若为实质性肿瘤， 生长缓慢， 病程可达数年甚至更长， 而囊性者病程较短， 仅数月， 有时可因 肿瘤内出血或囊性变而急性发病， 位于颅后凹尤其是小脑螺部 的 肿瘤易产生颅高压征。M m是当前诊断von Hip 哪 1 一 U n da u 病的主要手段， 肿瘤的部位， 血流丰富的影像学特征临床诊断 一 般 不 准 。 血 管网 织细 胞
20、瘤治 疗以 外 科子 术 切除为 首选， 囊 性 肿瘤易于切除， 治愈率高， 易复发。实质性血管母细胞瘤血供 丰富， 难以 全 部切除。 残存肿瘤是vo n Hi p pe l 一 U nd an综合征 ( v H L ) ， 常规手术不适于治疗这种多发性的血管网织细胞瘤， 而此类肿瘤体积小边界清而富于血管， 因此是立体定向放射外 科治疗的理想靶灶2 。 参考文献 1 陈新生， 董家军， 王维平. 家族性血管网织细胞瘤4 例. 中国 临床神经外科杂志， 2 002 ; 7 ( 5 ) : 3 17 2 王恩敏， 张 南， 王滨江， 等. 伽玛刀治疗血管母细胞瘤临床 分析. 中华外科杂志， 2 003 ; 41( 7 ) : 5 16一 5 19 ( 2 007 刁 8 伪 收稿2 (X)7 一 10一 修回) 作者单位: 23创 拓 9 合肥工业大学医院 万方数据