高三生物复习配套考试题汇编专题伴性遗传与人类遗传病.pdf

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1、- 1 - / 8 专题 9 伴性遗传与人类遗传病 人类遗传病的类型 命题 剖析 考 向 扫 描 1 结合实例考查对遗传病调查的研究方法, 考查学生对调查方法的运用能力, 多以选择题形式出现 2 考查人类遗传病的类型、发病原因及特点, 考查学生的理解能力和迁移应用 能力。选择题和非选择题均是常见题型 命 题 动 向 该考点主要涉及遗传病类型的判断、遗传方式、基因型、表现型的推导、概率 的计算等内容 , 多结合系谱图等形式进行考查, 题型既有选择题又有非选择题 1.(2018年江苏卷 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市, 研究这种现象是否由遗 传因素引起的方法不包括( qUt21Hy8S

2、rb5E2RGbCAP A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解读 : 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照, 自变量是不同个体的基因组。对 该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照, 自变量是不同的个体。对兔唇畸 形患者家系进行调查统计分析, 可判断是否存在一定的遗传方式, 由以上分析A、B、D 项所述 方法均正确。兔唇畸形患者( 一种性状 与血型 ( 另一种性状 没有直接的联系, 由此判断C 项 错误。qUt21Hy8Srp

3、1EanqFDPw 答案 :C。 2.(2018年江苏生物 ,30,9分人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病( 基因为 H、h和 乙遗传病 ( 基因为T、 t 患者 , 系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型频率为10 - 4。请回答下列问题 ( 所有概率用分数表示:qUt21Hy8SrDXDiTa9E3d (1甲病的遗传方式为, 乙病最可能的遗传方式为。 (2若3 无乙病致病基因, 请继续以下分析。 2 的基因型为。5 的基因型为。 如果5 与6 结婚 , 则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。 如果7 与8 再生育一个女儿, 则女儿患甲病的概率为。 如果5 与 h 基因携带者结

4、婚并生育一个表现型正常的儿子, 则儿子携带h 基因的概率 为。 解读 : 本题是对人类遗传病的综合考查。 (1由图知1 与 2 都正常 ,其女儿2 患甲病 , 可确定甲病的遗传方式是常染色体隐性遗 传。正常父母生出患乙病的孩子, 且患病者都为男孩, 所以乙病最可能是伴X 隐性遗传。 qUt21Hy8SrRTCrpUDGiT (2因1 与 2 的个体基因型可表示为H X TY 和 H XTX- , 因其后代中有患乙病男孩X t Y 和患甲病女孩hh, 所以2 基因型为HhX TXt , 1 的基因型为HhX TY,由此可推出 5 的基因 型为 HHX TY或 HhXTY。 qUt21Hy8Sr5

5、PCzVD7HxA - 2 - / 8 6( 基因型HhX TXt 与5( 基因型HhX TY婚配后 , 所生男孩同时患两种遗传病概率为 =。qUt21Hy8SrjLBHrnAILg 对甲病来看, 7 基因型是杂合子比例, 而8 是杂合子概率为10 -4 , 所以女儿患甲病概率 = 10 -4 =。qUt21Hy8SrxHAQX74J0X 5 的基因型为HH或 Hh,HHHh=1 2, 当5 与 h 携带者 Hh 婚配 , 正常儿子是携带者的 概率 = 。qUt21Hy8SrLDAYtRyKfE 答案 :(1 常染色体隐性遗传伴 X隐性遗传 (2 HhX TXt HHX TY或 HhXTY 伴

6、性遗传与人类遗传病的综合考查 命题 剖析 考 向 扫 描 1 结合实例考查伴性遗传的遗传方式、特点或概率计算, 考查学生的理解能 力、综合运用能力, 题型既有选择题又有非选择题 2 结合遗传系谱图综合考查伴性遗传与常染色体遗传, 考查学生的知识迁移能 力、综合分析能力。以非选择题为主要题型 命 题 动 向 伴性遗传是高考的重点和热点, 内容主要涉及遗传方式的判定和概率计算, 一般通 过遗传系谱图的方式呈现,还可结合孟德尔遗传定律、基因与染色体的位置关系 等内容进行综合考查。题型既有选择题又有非选择题 1.( 双选题 (2018 年广东理综卷,25,6分人类红绿色盲的基因位于X 染色体上 , 秃

7、顶的基因 位 于 常 染 色 体 上 , 结 合 下 表 信 息 可 预 测 , 图 中 3和 4所 生 子 女 是 ( qUt21Hy8SrZzz6ZB2Ltk BB Bb bb 男非秃顶秃顶秃顶 女非秃顶非秃顶秃顶 A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C.秃顶色盲儿子的概率为1/8 D.秃顶色盲女儿的概率为0 解读 : 本题考查的是遗传规律的知识。设控制色觉的基因用A、a 表示 , 由题意知 , 1 的基因 型为 bbX AX- , 2 的基因型为 BBX aY,推出 3 的基因型为BbX AXa , 4 的基因型为 BBX aY 。 - 3 - / 8 分

8、开考虑 , 后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶 , 男孩有一半的可能秃顶。后 代关于色盲的基因型为1/4X AXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率为 1/4, 有 1/4的可能生出患色盲男孩。所以非秃顶色盲儿子的概率为1/2 1/4=1/8,非秃顶色盲女儿 的 概 率 为11/4=1/4,秃 顶 色 盲 儿 子 的 概 率 为1/2 1/4=1/8,秃 顶 色 盲 女 儿 的 概 率 为 01/4=0 。qUt21Hy8SrdvzfvkwMI1 答案 :CD。 2.(2018年天津理综卷,6,6分果蝇的红眼基因(R对白眼基因 (r 为

9、显性 , 位于 X 染色体上。 长翅基因 (B对残翅基因(b 为显性 , 位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长 翅 果 蝇 交 配 ,F1代 的 雄 果 蝇 中 约 有1/8为 白 眼 残 翅 。 下 列 叙 述 错 误 的 是 ( qUt21Hy8Srrqyn14ZNXI A.亲本雌果蝇的基因型是BbX RXr B.亲本产生的配子中含X r 的配子占 1/2 C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bbX r X r 类型的次级卵母细胞 解读 : 本题考查的是伴性遗传的知识。由题干知, 两亲本表现型为红眼长翅和白眼长翅, 后代 出现了白眼残翅雄果蝇, 推

10、出两亲本的基因型为BbX rY 和 BbXRXr, 所以 A 项正确。在减数分裂 中, 成对的性染色体分开, 进入不同的配子, 雌配子中有一半含有X R一半含有 X r , 雄配子有一半 含有X r 一半含有Y,B 项正确。根据基因分离定律, 长翅雄果蝇所占的比例应该是3/8,C项 错。雌果蝇减数分裂产生配子过程中, 初级卵母细胞的基因型为BBbbX R X R X r X r , 减数第一次分裂 同源染色体分离时, 可能形成bbX R X R 、BBX rXr、 BBXR X R 和 bbX rXr 的四种次级卵母细胞,D 项正 确。qUt21Hy8SrEmxvxOtOco 答案 :C。 3

11、.(2018年江苏生物 ,10,2分下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述, 正确的是 ( A.性染色体上的基因都与性别决定有关 B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体 解读 : 本题考查伴性遗传与性别决定相关知识。性染色体上的基因不都与性别决定有关, 如果 蝇性染色体X上的白眼基因, 故 A 错。生殖细胞中也有常染色体,其上面的基因也可表达, 故 C 错。次级精母细胞可能不含Y染色体而含有X染色体 , 故 D错。qUt21Hy8SrSixE2yXPq5 答案 :B。 人类性别由性染色体决定, 性染色体上含有与性

12、别决定无关的基因, 这些基因控制 的性状与性别相联系, 即伴性遗传。在减数分裂过程中, 同源染色体分开, 得到的正常次级精 母细胞和精细胞中可以含X染色体而无Y染色体。qUt21Hy8Sr6ewMyirQFL 4.(2018年天津理综卷 某致病基因h 位于 X 染色体上 , 该基因和正常基因H 中的某一特定序 列经Bcl 酶切后 , 可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对 , 据此可进行基因诊断。 图 2 为某家庭该病的遗传系谱。qUt21Hy8SrkavU42VRUs 下列叙述错误的是( - 4 - / 8 A.h 基因特定序列中Bcl 酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 B. 1 的

13、基因诊断中只出现142bp 片段 , 其致病基因来自母亲 C. 2 的基因诊断中出现142bp、99bp 和 43bp 三个片段 , 其基因型为X HXh D. 3 的丈夫表现型正常, 其儿子的基因诊断中出现142bp 片段的概率为1/2 解读 : 本题考查基因工程和伴性遗传的相关知识。限制酶能识别特定的核苷酸序列并在特定 的位点切割 , 酶切位点消失必然是因为碱基序列的改变,A 项正确。1 的基因诊断结果说明 其基因型为X hY,其父为 X HY,故 h 基因只能来自其母亲 , 其母亲基因型应为X H X h,B 项正确。 2 的基因诊断结果说明含有h 和 H基因 , 故2 基因型为X H

14、X h,C 项正确。 3 的丈夫基因型 为 X H Y, 3 的基因型为X H X H 或X HXh, 故其儿子中出现 h 基因的概率为= ,D 项错误。 qUt21Hy8Sry6v3ALoS89 答案 :D。 5.(2018年安徽理综卷 ,31,24分甲型血友病是由X 染色体上的隐性基因导致的遗传病(H 对 h 为显性 。图 1 中两个家系都有血友病发病史。2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY 的非血友病儿子( 2, 家系中的其他成员性染色体组成均正常。qUt21Hy8SrM2ub6vSTnP (1根据图1, ( 填“能”或“不能”确定2两条 X 染色体的来源。4与正常女子结 婚, 推断其

15、女儿患血友病的概率是。qUt21Hy8Sr0YujCfmUCw (2两个家系的甲型血友病均由凝血因子( 简称F8, 即抗血友病球蛋白基因碱基对缺失所 致。为探明2的病因 , 对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增 , 其产物 电泳结果如图2 所示 , 结合图1, 推断3的基因型是。请用图解和必要的文字说明 2 非血友病XXY的形成原因。qUt21Hy8SreUts8ZQVRd (3现3再次怀孕 ,产前诊断显示胎儿( 3细胞的染色体为46,XY。 F8基因的 PCR检测结果如 图 2 所示。由此建议3。qUt21Hy8SrsQsAEJkW5T (4补给 F8可治疗甲型血友病。采用凝

16、胶色谱法从血液中分离纯化F8时, 在凝胶装填色谱柱后, 需要用缓冲液处理较长时间, 其目的是。若 F8比某些杂蛋白先收集到, 说明 F8的相对分 子质量较这些杂蛋白。qUt21Hy8SrGMsIasNXkA (5利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8, 构建表达载体时, 必须将 F8基因 cDNA与猪乳腺蛋白基因的等调控组件重组在一起。F8基因 cDNA可通过克隆筛 选获得 , 该 cDNA比染色体上的F8基因短 , 原因是该cDNA没有。qUt21Hy8SrTIrRGchYzg (6 为获得更多的转基因母猪, 可以采用体细胞克隆技术, 将纯合转基因母猪的体细胞核注 入,

17、构建重组胚胎进行繁殖。qUt21Hy8Sr7EqZcWLZNX 解读 : 本题是对人类遗传病特别是伴性遗传病知识的综合考查。(1 非血友病2基因组成为 X HXY,其父母基因型分别是 X hY 和 XH X , 都有可能产生异常配子 X hY 或 XH X , 所以不能确定 2 两条 X 染色体的来源。4的基因型是X H Y, 正常女子基因型为X H X H或 XHXh, 两人结婚后女儿基 因型为 X H X H或 XHXh, 故患病概率为 0。(2由图 1 知2基因型是X hY,含 h 基因 , 其 F 8基因的特异 片段电泳结果只出现一条带, 可知下面的这一条带代表h 基因 , 从而推知上

18、面一条带代表H 基 - 5 - / 8 因, 故3的基因型分别是X HXh。 2父母2与3的基因型分别是X hY 和 XH X h, 如果 2产生正常 的 Y 精子 ,而3在减数第二次分裂后期带有基因H 的姐妹染色单体移向细胞同一极, 产生 X H X H 异常的卵细胞, 受精后子代中出现非血友病X H X H Y 受精卵。 (3如图 2 知3的基因型为X HXh, 其 再次怀孕 , 男性胎儿患甲型血友病概率为50%,而女儿都不患甲型血友病, 当产前诊断显示胎儿 ( 3为男性时 , 建议3终止妊娠。 (4 凝胶装填色谱柱时, 缓冲液处理较长时间既能起到洗涤 平衡凝胶的作用, 还能保证凝胶装填紧

19、密。凝胶色谱法是根据相对分子质量大小分离蛋白质 的有效方法 , 相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道, 路程较短 , 移动速度较快, 分离时先收集到, 相反 , 相对分子质量较小的后收集到。(5 基因表达载体要具有启动子、标 记基因、目的基因和终止子等组件, 要使目的基因表达产生F8, 构建表达载体时一定要有启动 子。染色体上的F8基因中含有外显子与内含子, 内含子不指导蛋白质合成, 转录最后形成的 mRNA 中没有内含子对应序列, 由 mRNA 反转录形成的cDNA当然没有内含子序列, 其基因也相对 较短。 (6 细胞核移植技术中常用去核的卵母细胞作受体, 因为其体积大, 易操作

20、, 且细胞质多 , 营养丰富 , 细胞核的全能性容易表达。qUt21Hy8Srlzq7IGf02E 答案 :(1 不能0 (2X H X h 图解如下 在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期, 带有基因H 的姐妹染色单体移向细胞同一极, 形成 X H X H卵细胞。 XHXH卵细胞与正常精子结合形成 X HXHY受精卵。 qUt21Hy8SrzvpgeqJ1hk (3终止妊娠 (4洗涤平衡凝胶 , 并使凝胶装填紧密大 (5启动子内含子 (6去核的卵母细胞 6.(2018年浙江理综卷以下为某家族甲病( 设基因为B、b和乙病 ( 设基因为D、 d的遗传家 系图 , 其中1不携带乙病的致病基因。q

21、Ut21Hy8SrNrpoJac3v1 请回答 : (1甲病的遗传方式为, 乙病的遗传方式为。 1的基因型是。 (2在仅考虑乙病的情况下, 2与一男性为双亲, 生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生 育, 请推测子女的可能情况, 用遗传图解表示。qUt21Hy8Sr1nowfTG4KI (3B 基因可编码瘦素蛋白。转录时, 首先与B 基因启动部位结合的酶是。B 基因刚 转录出来的RNA 全长有4 500个碱基 , 而翻译成的瘦素蛋白仅由167 个氨基酸组成, 说 明。qUt21Hy8SrfjnFLDa5Zo 翻译时 , 一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 秒钟 , 实际上合成100 个

22、瘦素蛋白分 - 6 - / 8 子所需的时间约为1 分钟 , 其原因是。qUt21Hy8SrtfnNhnE6e5 若 B 基因中编码第105 位精氨酸的GCT 突变成ACT,翻译就此终止, 由此推断 ,mRNA 上的 为终止密码子。qUt21Hy8SrHbmVN777sL 解读 : 本题考查人类遗传病的相关分析及基因表达。(1据3、4和5可判断甲病为常染色 体隐性遗传病。已知1不携带乙病的致病基因, 故据1、2和1( 或3可判断乙病为伴X 染色体隐性遗传病。据1的表现型可初步推测其基因型为B X D X - , 由2只患甲病且2为 X dY 可知2基因型为bbX DXd, 据此可知 1必为 B

23、b 且能为2提供 X D基因 , 但无法确定 1是 X D X D还 是 X D X d, 故 1的基因型为BbX DXD或 BbXD X d。(2 由 1为 X D Y、2为 X D X d 可知2为 X D X D或 XDXd, 又由其女儿患乙病(X dXd可知 2为 X DXd, 该男性为 X dY,据此可写出遗传图解。 (3基因中的启 动部位是RNA聚合酶识别并结合的位点。刚转录出来的RNA中碱基数量与瘦素蛋白中氨基酸 数量之比远大于31, 说明刚转录出来的RNA需经进一步剪切、加工后才能作为翻译的模 板。一条mRNA上可同时结合多个核糖体进行翻译, 因此合成1 个瘦素蛋白的平均时间(

24、0.6 秒远少于一个核糖体从起始密码子到达终止密码子所需的时间(4秒。基因中突变形成的 ACT可使翻译提前终止, 故 mRNA 上的终止密码子为UGA 。qUt21Hy8SrV7l4jRB8Hs 答案 :(1 常染色体隐性遗传伴 X染色体隐性遗传BbX D X D或 BbXDXd (2 (3RNA聚合酶转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条 mRNA 上有多个核糖体同时翻译UGA 7.(2018年海南卷 下图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、 a控制 , 乙遗传病由另一对等位基因(B、b控制 , 这两对等位基因独立遗传。已知 4携带甲遗 传病的致病基因, 但不携带乙

25、遗传病的致病基因。qUt21Hy8Sr83lcPA59W9 回答问题 : (1 甲遗传病的致病基因位于(X 、 Y、常 染色体上, 乙遗传病的致病基因位于 (X、Y、常 染色体上。qUt21Hy8SrmZkklkzaaP (22的基因型为, 3的基因型为。 (3 若 3和 4再 生 一 个 孩 子 , 则 这 个 孩 子 为 同 时 患 甲 、 乙 两 种 遗 传 病 男 孩 的 概 率 是。 (4若1与一个正常男性结婚, 则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是。 (51的这两对等位基因均为杂合的概率是。 解读 : 本题考查人类遗传病相关知识。 (11、2均不患病 , 而他们的儿子 2患病说明甲病

26、是由隐性基因a 控制的。同时分析1患 此隐性遗传病, 但其儿子3正常 , 从而排除伴X 隐性遗传的可能, 甲病遗传方式为常染色体隐 性遗传 , 就乙病来讲 , 4无乙病致病基因, 2和3仅从其母亲 3得到一个隐性致病基因而患 病, 说明乙病是伴X隐性遗传病。qUt21Hy8SrAVktR43bpw (22的表现型正常 , 但有 aa 基因型儿子2及 X BXb 基因型女儿3, 所以2基因型为AaX BXb。 3父母双方基因型均为Aa,又因为 3、2均为X bY,故 3基因型为1/3AAX B X b,2/3AaXB X b。 qUt21Hy8SrORjBnOwcEd - 7 - / 8 (3

27、3(1/3AAX BXb,2/3AaXBXb与 4AaX BY 再生一个同患甲、乙两种遗传病男孩的概率应为 =。qUt21Hy8Sr2MiJTy0dTT (41基因型为X BXB 或 X BXb 的可能各占1/2, 与一正常男性(X BY结婚 , 生育患乙病男孩可能性 为 = 。qUt21Hy8SrgIiSpiue7A (5当3为AAX BXb 时, 1为双杂合的概率为 =。当3为AaX BXb 时, 1为双杂合的 概率为= ,qUt21Hy8SruEh0U1Yfmh 综上所述 , 1为双杂合的概率为+ =。 答案 :(1 常X (2AaX BXb AAX BXb 或 AaX BXb (3(4

28、(5 8.(2018年江苏卷 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家 系, 系谱如图所示 , 请回答下列问题( 所有概率用分数表示:qUt21Hy8SrIAg9qLsgBX (1甲病的遗传方式是。 (2乙病的遗传方式不可能是。 (3如果4、6 不携带致病基因, 按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式, 请计算 : 双胞胎 ( 1 与2同时患有甲种遗传病的概率是。 双胞胎中男孩( 1同时患有甲、乙两种遗传病的概率是, 女孩 ( 2同时患有 甲、乙两种遗传病的概率是。qUt21Hy8SrWwghWvVhPE 解读 :(1(2 据遗传系谱分析: 双亲不患甲病, 却生出了患甲病

29、的女孩( 2、8, 可知甲病 是常染色体隐性遗传病。患乙病的5 其母亲、女儿均不患乙病可知, 乙病不可能是伴X 染 色体显性遗传病。qUt21Hy8Srasfpsfpi4k (3据上述可知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传, 据4、6 不携带致病基因, 且男性 患者的后代男孩均患病, 女孩均不患病, 男性正常的后代均不患病, 可推知乙遗传病最可能的 遗传方式是伴Y遗传。qUt21Hy8SrooeyYZTjj1 设控制甲遗传病的显性基因为A,隐性基因为a, 3 个体的基因型为AA(1/3 或 Aa(2/3, 则1 个体的基因型为AA(2/3 或 Aa(1/3, 同理可得2 个体的基因型为AA(2/

30、3 或 Aa(1/3, 则双胞胎 ( 1 与2同时患有甲种遗传病的概率是(1/3 1/3 1/4 2=1/1 296 。 - 8 - / 8 qUt21Hy8SrBkeGuInkxI 由于乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y 遗传 , 父亲 ( 2患乙病 , 后代男孩患乙病的概率是 1, 女孩患乙病概率是0。则双胞胎中男孩( 1同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 1/36 1=1/36,女 孩 ( 2 同 时 患 有 甲 、 乙 两 种 遗 传 病 的 概 率 是1/36 0=0 。 qUt21Hy8SrPgdO0sRlMo 答案 :(1 常染色体隐性遗传 (2伴 X显性遗传(31/1 296 1/36 0 本题以人类遗传病为载体, 主要考查人类遗传病遗传方式的判断与遗传概率的计 算。解答此题应突破:(1 分析人类遗传病的遗传方式。(2 遗传基本规律的应用分析与遗传 概率的相关计算。qUt21Hy8Sr3cdXwckm15 申明： 所有资料为本人收集整理，仅限个人学习使用，勿做商业用途。 申明： 所有资料为本人收集整理，仅限个人学习使用，勿做商业用途。