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1、生物医学基因大数据：现状与展望 生物医学大数据广泛涉及人类健康相关的各个领域：临床医疗、公共卫 生、医药研发、医疗市场与费用、个体行为与情绪、人类遗传学与组学、社 会人口学、环境、健康网络与媒体数据。 大数据 (bigdata)是指由于容量太大和过于复杂，无法在一定时间内用常规 软件对其内容进行抓取、管理、存储、检索、共享、传输和分析的数据集。 大数据具有“ 4V ”特征： 1. 数据容量 (Volume)大，常常在PB(1PB=250B)级以上 ; 2. 数据种类 (Variety) 多，常常具有不同的数据类型(结构化、半结构化和非 结构化 )和数据来源 ; 3. 产生和更新速度(Veloc
2、ity)快(如实时数据流 )，时效性要求高; 4. 科学价值 (Value) 大，尽管利用密度低，却常常蕴藏着新知识或具有重要 预测价值。 人类已进人大数据时代。国际数据公司的研究结果表明，2011 年全球产 生的数据量高达1.82ZB 。2012 年 5 月，联合国发布了 大数据与人类发展： 挑战与机遇白皮书，指出大数据是一个历史性机遇，人们可以使用极为丰 富的数据资源对社会经济进行前所未有的实时分析，帮助政府更好地响应社 会和经济运行。 大数据受到越来越多的重视。欧美国家许多高校纷纷成立了数据科学研究 机构，开设了数据科学课程。Nature和 Science 也分别于 2008 年和 20
3、11 年推出了大数据专刊，对大数据带来的挑战进行讨论。作为最活跃的科学研 究领域之一，生物医学领域的大数据也备受关注。 生物医学大数据的来源： 以下因素促进了生物医学领域大数据的出现。 1. 生命的整体性和疾病的复杂性。例如，严重威胁人类健康的慢性病多为 复杂性疾病，其发生具有复杂的遗传和分子机制，受到基因、环境及其交互 作用的影响，其病因学研究将产生大量的数据。 2. 高通量技术的发展和基因组测序成本的下降。高通量测序技术可以对数 百万个 DNA 进行同时测序，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全 面的分析成为可能。随着人类基因组计划的完成和计算能力的快速发展，每 个基因组的测序成本已从
4、数百万美元降低至数千美元(并且还将继续降低)。 这 将产生海量测序数据。 3. 医院信息化和IT 业的迅速发展。 人体本身就是生物医学大数据的一个重 要来源，随着医院信息化和IT 业的迅速发展，越来越多的人体数据能够获得 储存和利用。例如，X 线、3D 核磁、乳腺X 线、3DCT 扫描分别包括30M 、 150M 、 120M和 1G 的数据量，至 2015 年美国平均每家医院需要管理665T 的数据量。 4. 生物医学大数据广泛涉及人类健康相关的各个领域：临床医疗、公共卫 生、医药研发、医疗市场与费用、个体行为与情绪、人类遗传学与组学、社 会人口学、环境、健康网络与媒体数据(表 1)。 生物
5、医学大数据的应用： 1. 开展组学研究及不同组学间的关联研究。从环境、个体生活方式行为等 暴露组学，至个体细胞分子水平上的基因组学、表观组学、转录组学、蛋白 组学、代谢组学、宏基因组学，再到个体健康和疾病状态的表型组学等。利 用大数据将各种组学进行综合及整合，既能为疾病发生、预防和治疗提供全 面、全新的认识，也有利于开展个体化医学，即通过整合系统生物学与临床 数据，可以更准确地预测个体患病风险和预后，有针对性地实施预防和治疗。 2. 快速识别生物标志物和研发药物。利用某种疾病患者人群的组学数据， 可以快速识别有关疾病发生、预后或治疗效果的生物标志物。在药物研发方 面，大数据使得人们对病因和疾病
6、发生机制的理解更加深入，从而有助于识 别生物靶点和研发药物;同时，充分利用海量组学数据、已有药物的研究数据 和高通量药物筛选，能加速药物筛选过程。 3. 快速筛检未知病原和发现可疑致病微生物。通过采集未知病原样本，对 病原进行测序，并将未知病原与已知病原的基因序列进行比对，从而判断其 为已知病原或与其最接近的病原类型，据此推测其来源和传播路线、开展药 物筛选和相应的疾病防治。 4. 实时开展生物监测与公共卫生监测。公共卫生监测包括传染病监测、慢 性非传染性疾病及相关危险因素监测、健康相关监测(如出生缺陷监测、食品 安全风险监测等)。此外，还可以通过覆盖全国的患者电子病历数据库进行疫 情监测”，
7、通过监测社交媒体或频繁检索的词条来预测某些传染病的流行。 例如， GoogleTrends通过找寻“流感症状”和“流感治疗”之类搜索词 的峰值，在医院急诊流感患者增加之前就能对某些地区的流感做出预测。 5. 了解人群疾病谱的改变。这有助于制定新的疾病防治策略。全球疾病负 担研究是一个应用大数据的实例，该研究应用的数据范围广、数据量巨大， 近 4700 台并行台式计算机完成了数据准备、数据仓库建立和数据挖掘分析 的自动化和规范化计算。 其有关中国的研究发现：与 1990 年相比， 2010 年造成中国人群寿命损失 的前 25 位病因中， 慢性非传染性疾病显著上升，传染病则显著下降，说明慢 性非传
8、染性疾病已经成为我国人群健康的主要威胁。 6. 实时开展健康管理。通过可穿戴设备对个体体征数据(心率、脉率、呼吸 频率、体温、热消耗量、血压、血糖、血氧、体脂含量等)的实时、连续监测， 提供实时健康指导与建议，更好地实施健康管理。 7. 实施更强大的数据挖掘。数据挖掘的任务包括关联分析、聚类分析、分 类分析、异常分析等。大数据挖掘能够增加把握度和发现弱关联的能力。 生物医学相关的大数据计划： 表 2 生物医学大数据面临的主要问题与发展趋势： 作为一个新兴领域，大数据也伴随着一些争议： 1. 既然数据总是不断增加，是否有必要区分大数据与传统数据? 2. 大数据更多意义上可能是一种商业上的宣传?
9、3. 大数据中变量类型更多、更复杂，而随着变量的增加，获得假阳性关联 的概率也会增加; 4. 更大的数据未必意味着更好的数据，必须考虑数据的代表性和数据纯度; 5. 在未告知个体的情况下使用来自人群的数据是否符合伦理学要求?这些 争议是大数据在未来发展中必须关注的。 从流行病学角度来看，生物医学大数据具有以下优势： 1. 具有大样本的特点，能够解决流行病学研究中的样本量问题，大样本能 够提高结果精度高、降低随机/ 抽样误差 ; 2. 客观的采集途径能够减少信息偏倚。大数据的采集途径往往比较客观， 还能全程动态地记录个体行为，相比传统流行病学调查通过询问、回忆某些 行为的状况，能够减少信息偏倚。
10、 然而，相对于传统概率随机抽样而言，大数据可能存在选择偏倚问题，其 收集途径常常覆盖的是具有某些特征的人群(如医保患者、使用可穿戴设备的 人群 )。 生物医学大数据面临的主要问题 1. 如何实现生物医学数据的标准化和规范化。数据标准化是数据共享的前 提，只有标准化的数据才能有效融合与整合，从而发挥大数据的价值。 2. 如何打破数据孤岛，实现生物医学数据共享。应避免数据只为少数人或 单位使用，数据共享是应用生物医学大数据的前提。许多公共资助机构已开 始要求所资助研究的数据必须在一定范围内共享。 3. 生物医学大数据的存储和管理。生物医学领域数据特别庞大，产生和更 新速度更快，其存储方式不仅影响数
11、据分析效率，也影响数据存储的成本。 4. 如何实现生物医学大数据的高效利用。我国已积累了海量的生物医学数 据，如何利用才是关键，这在一定程度上也依赖于大数据技术的发展。 5. 生物医学大数据的分析、整合与挖掘。特别是对半结构化和非结构化数 据(如心电图、医学影像资料)和对流数据 (实时视频、传感器数据、医疗设备 监测数据 )的处理，是生物医学大数据分析面临的重要挑战。 6. 生物医学和信息科学的复合型人才缺乏。这是国内外生物医学大数据面 临的一个困境，需要推动计算机科学和生物学交叉学科的教育予以解决。 未来生物医学大数据的发展趋势 1. 从“概念”走向“价值”，成为“智慧健康”的基础。生物医学
12、大数据 将能够产生新的知识，用信息改变医学实践，最终改善人类健康和公共卫生。 2. 医学科学证据的整合、转化和循证科学证据的产生。生物医学大数据有 助于循证科学证据的生产，例如通过大数据可以对大量健康数据进行整合， 进而获得更加可靠的证据;还可以通过网络实时数据，开展“虚拟的临床试验” 生产证据。 3. 数据安全与隐私保护的技术发展。在对海量数据进行挖掘的同时，隐私 泄露存在巨大风险。数据安全与隐私保护日益受到关注和重视，相关政策和 立法亟待加强，相应的技术发展将发挥重要作用。 4. 大数据为导向的人群队列研究成为热点。超大规模队列研究具有大样本 (数十万人群 )、前瞻性 (数十年长期随访 )
13、、多学科 (基础、临床、预防、信息等 多学科合作 )、多病种 (能够对多种疾病进行研究)、多因素 (能够探讨多种危险 因素 )、整合性 (监测系统、信息系统、医保系统的整合)、共享性 (生物标本和 数据资源的共享)等特点，经过长期随访能够产出大量人群数据”。 5. 生物医学大数据的可视化。可视化与信息图像、信息可视化，科学可视 化以及统计图形密切相关，能够更清晰有效地传达与沟通大数据包含的信息。 6. 基于生物医学大数据的个体化健康管理逐步流行。一方面，利用实时的 传感器 (可穿戴设备 )，能够对个体进行实时的、连续的健康监测与评估，为个 体提供实时健康指导;另一方面，随着以生物医学大数据为基础的个体化医学 发展，个体化预防、诊断和治疗将得以实现。 7. 生物医学大数据成为战略性产业。许多国家已经将大数据上升为国家层 面战略，生物医学大数据产业化已经初现。 展望： 人类已进人大数据时代。大数据科学作为一个横跨信息科学、社会科学、 网络科学、系统科学、生物医学、心理学、经济学等诸多领域的新兴交叉学 科方向正在逐渐形成，并已成为科学研究热点。 生物医学领域具有海量数据，如何共享、规范、管理和利用是关键。同时， 生物医学大数据专业人才培养亟待解决。生物医学大数据将改变医学实践模 式，改善医药卫生服务质量，最终有利于实现个体化治疗和群体性预防的医 学目的。