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1、 染色体畸变染色体畸变 可以用显微镜观察到可以用显微镜观察到 染色体结构改变染色体结构改变 染色体数目改变染色体数目改变 包括包括 1、含义含义 染色体发生断裂后，在断裂处发生染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接错误连接而导而导 致染色体结构不正常的变异。致染色体结构不正常的变异。 一、一、染色体结构变异染色体结构变异 缺失缺失 缺失缺失 染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之 丢失的现象。如猫叫综合征。丢失的现象。如猫叫综合征。 (染色体的染色体的某一片段消失某一片段消失) 2、种类种类 猫猫 叫叫 综综 合合 征征 5号染色体缺失号染色体缺失
2、 症状：两眼症状：两眼 距离较远，距离较远， 耳位低下，耳位低下， 生长发育缓生长发育缓 慢，存在着慢，存在着 严重的智力严重的智力 障碍。患儿障碍。患儿 哭声轻，音哭声轻，音 调高，很像调高，很像 猫叫。猫叫。 增加一段增加一段 染色体染色体 染色体上增加了某个相同片段的现象。染色体上增加了某个相同片段的现象。 重复重复 增加增加 果蝇的卵圆眼和棒状眼果蝇的卵圆眼和棒状眼 野生型：卵圆眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼 倒位倒位 （染色体的某一片段颠倒了（染色体的某一片段颠倒了180） 一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180 颠倒的现
3、象。颠倒的现象。 颠颠 倒倒 断断 裂裂 连连 接接 染色体的某一片段移接到另一染色体的某一片段移接到另一非同源染色体非同源染色体上的现象。上的现象。 移接移接 断片接到非同断片接到非同 源染色体上源染色体上 易位易位 使染色体上的基因的使染色体上的基因的数目数目和和排列顺序排列顺序发生改发生改 变。大多数的染色体结构变异对生物体是变。大多数的染色体结构变异对生物体是不不 利利的，甚至会导致生物体死亡。的，甚至会导致生物体死亡。 3、遗传效应遗传效应 项目项目染色体易位染色体易位交叉互换交叉互换 图解图解 区别区别 发生于非同源染色体发生于非同源染色体 之间之间 发生于同源染色体的非姐妹染色发
4、生于同源染色体的非姐妹染色 单体之间单体之间 属于染色体结构变异属于染色体结构变异属于基因重组属于基因重组 可在显微镜下观察到可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到在显微镜下观察不到 易位与交叉互换的比较易位与交叉互换的比较 二、染色体数目变异二、染色体数目变异 2、类型类型 整倍体变异：整倍体变异：体细胞的染色体数目是以体细胞的染色体数目是以染色体组染色体组 的形式成倍增加或减少的，如单倍体、多倍体等。的形式成倍增加或减少的，如单倍体、多倍体等。 非整倍体变异：非整倍体变异：体细胞中体细胞中个别个别染色体的增加或减染色体的增加或减 少。少。 1、概念：生物细胞中染色体数目的概念：生物细胞中染色
5、体数目的增加或减少增加或减少。 染色体组染色体组 概念：二倍体生物的一个概念：二倍体生物的一个配子配子中的全部染色体。中的全部染色体。 分析果蝇的染色体组成分析果蝇的染色体组成 雌果蝇体细胞中的染色体雌果蝇体细胞中的染色体 由由两套两套完全相同的染色体完全相同的染色体 组成：组成：、 + X。 图中完整的一套图中完整的一套非同源非同源 染色体染色体即雌果蝇的一个即雌果蝇的一个 染色体组。染色体组。 特点：形态各异、互为非特点：形态各异、互为非 同源染色体。同源染色体。 雄果蝇的体细胞中也有雄果蝇的体细胞中也有 两个两个染色体组。染色体组。 、 + X 、 + Y 特点：互为非同源染色体。特点：
6、互为非同源染色体。 (1)从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为 非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体的存在。非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体的存在。 (2)从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、 大小各不相同。可依此来判断染色体组的数目。大小各不相同。可依此来判断染色体组的数目。 (3)从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育、从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育、 遗传和变异的全部遗传信息。遗传和变异的全部遗传信息。 (4)从物种类型上看，每种生物染色
7、体组都是固定的。从物种类型上看，每种生物染色体组都是固定的。 对染色体组概念的理解对染色体组概念的理解 一看发育起点；二看体细胞中含有几个染色体组。一看发育起点；二看体细胞中含有几个染色体组。 (1)配子单倍体配子单倍体 (2) 二看法判断单倍体、二倍体和多倍体二看法判断单倍体、二倍体和多倍体 3、染色体数目整倍性变异、染色体数目整倍性变异 （1）成倍增加：）成倍增加： 由由受精卵受精卵发育而成、体细胞中含有三个或三个以发育而成、体细胞中含有三个或三个以 上染色体组的个体，记作上染色体组的个体，记作 3N、4N 六倍体普通小麦：六倍体普通小麦： 6N = 42 三倍体无籽西瓜：三倍体无籽西瓜：
8、 3N = 33 三倍体香蕉：三倍体香蕉： 3N = 33 多倍体多倍体 多倍体的形成原因：多倍体的形成原因： 正在分裂的细胞，正在分裂的细胞，纺锤体纺锤体的形成受到破坏，导的形成受到破坏，导 致致已复制已复制的染色体不能移向两极，细胞的染色体不能移向两极，细胞分裂终止分裂终止，从，从 而形成染色体数加倍的细胞。而形成染色体数加倍的细胞。 有丝分裂：有丝分裂： 减数分裂：减数分裂： 人工诱导：秋水仙素处理、低温处理。人工诱导：秋水仙素处理、低温处理。 自然状态：温度骤变。自然状态：温度骤变。 2 N 4 N 产生染色体数加倍的体细胞；产生染色体数加倍的体细胞； 产生染色体数加倍的配子。产生染色
9、体数加倍的配子。 （2）成倍减少：）成倍减少： 由由未受精的配子未受精的配子直接发育而来的个体，体细胞中直接发育而来的个体，体细胞中 含有本物种配子染色体数目。含有本物种配子染色体数目。 动物：雄蜂动物：雄蜂 单倍体单倍体 来源于受精卵的，依据染色体组数确定几倍体；来源于受精卵的，依据染色体组数确定几倍体； 来源于配子的，不管有几个染色体组，均为单倍体。来源于配子的，不管有几个染色体组，均为单倍体。 区分多倍体与单倍体，关键看什么？区分多倍体与单倍体，关键看什么？ 看来源：看来源： (1)增加的有人类的增加的有人类的先天愚(唐氏综合)，患者比正常，患者比正常 人多一条人多一条21号常染色体，其
10、细胞内含有号常染色体，其细胞内含有47条染色体。条染色体。 (2)减少的有人类的减少的有人类的卵巢发育不全症(特纳氏综合征特纳氏综合征)。 4细胞内个别染色体的增加或减少细胞内个别染色体的增加或减少 P 配子配子 F “21三体综合征三体综合征”遗传图解：遗传图解： 44 + XX 44 + XY 23 + X 、 21 + X22 + X 、22 + Y 45 + XX43 + XX 21三体综合征三体综合征 死死 亡亡 21号染色体未分开号染色体未分开 45 + XY43 + XY 1、下图中和表示发生在常染色体上的变异。、下图中和表示发生在常染色体上的变异。 和所表示的变异类型分别属于（
11、和所表示的变异类型分别属于（ ） A.重组和易位重组和易位 B.易位和易位易位和易位 C.易位和重组易位和重组 D.重组和重组重组和重组 A 课堂练习课堂练习 2、一个染色体组是指、一个染色体组是指 （ ） A.体细胞中染色体数目的一半体细胞中染色体数目的一半 B.体细胞中的染色体数体细胞中的染色体数 C.二倍体生物配子中的全部染色体二倍体生物配子中的全部染色体 D.每一对同源染色体为一个染色体组每一对同源染色体为一个染色体组 C 3、下列关于单倍体的叙述，正确的是（、下列关于单倍体的叙述，正确的是（ ） A.单倍体的体细胞中只含有一个染色体组单倍体的体细胞中只含有一个染色体组 B.一个卵细胞就是一个单倍体一个卵细胞就是一个单倍体 C.未受精的配子发育成的个体一定是单倍体未受精的配子发育成的个体一定是单倍体 D.单倍体育种是为了获得单倍体植株单倍体育种是为了获得单倍体植株 C