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1、 染色体畸变染色体畸变 可以用显微镜观察到可以用显微镜观察到 染色体结构改变染色体结构改变 染色体数目改变染色体数目改变 包括包括 一、染色体结构变异一、染色体结构变异 使染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而使染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而 导致性状的变异。导致性状的变异。 1、缺失、缺失 A B C D E F G A B F G 人人5号染色体部分缺失：号染色体部分缺失： 猫叫综合征。猫叫综合征。 2、重复、重复 A B C D E F A B C D C D E F 例：果蝇的棒状眼例：果蝇的棒状眼 3、倒位、倒位 A B C D E F G A B E D C F G
2、 某一片段作某一片段作180颠倒。颠倒。 4、易位、易位 A B C D E F G 1 2 3 4 5 1 2 C D E F G A B 3 4 5 一条染色体的某一片段移接到另一条一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色非同源染色 体体上。上。 结论结论: 染色体结构的变异，其实是染色体结构的变异，其实是基因的数目基因的数目和和排列排列 顺序顺序发生了改变，导致生物性状的改变。发生了改变，导致生物性状的改变。 甲甲 乙乙 丙丙 丁丁 正常细胞正常细胞 二、染色体数目变异二、染色体数目变异 染色体数目染色体数目 变异变异 非整倍体变异非整倍体变异（个别染色体个别染色体的增加或的增加或 减
3、少）减少） 整倍体变异整倍体变异 （以（以染色体组染色体组的形式成倍的的形式成倍的 增加或减少）增加或减少） （一）个别染色体数目增加或减小（一）个别染色体数目增加或减小 正常正常增多增多减少减少 非整组变异非整组变异 先天性愚型先天性愚型 （21三体综合征）三体综合征） 45条条XY（47） 性腺发育不良性腺发育不良 （特纳氏综合征）（特纳氏综合征） 44条条X（45， XO） （二）染色体组的形式成倍增加或减少（二）染色体组的形式成倍增加或减少 整组变异整组变异 正常正常增多增多减少减少 1、染色体组的概念、染色体组的概念 细胞中的细胞中的一组非同源染色一组非同源染色 体体，在形态和功能上
4、各不在形态和功能上各不 相同相同，携带着控制生物生，携带着控制生物生 长发育的全部遗传信息，长发育的全部遗传信息， 这样的这样的一组染色体一组染色体，叫一，叫一 个染色体组。个染色体组。 例如：果蝇的精子和卵细例如：果蝇的精子和卵细 胞。胞。 雄果蝇的染色体组图解雄果蝇的染色体组图解 特点：特点： a.它们它们形态大小、功能各不相同形态大小、功能各不相同(而且而且只含有只含有每对每对 同源染色体的同源染色体的一条一条)。 b.但是携带着控制一种生物但是携带着控制一种生物生长发育生长发育、遗传变异遗传变异 的的全套全套遗传信息遗传信息 判断细胞内染色体组数的方法判断细胞内染色体组数的方法 、根据
5、染色体形态判定：、根据染色体形态判定： 细胞内有细胞内有n条相同形态的染色体，条相同形态的染色体， 就有就有n个染色体组。如图甲。个染色体组。如图甲。 甲甲 、根据基因型判定：、根据基因型判定： 在细胞或生物体的基因型中，控制在细胞或生物体的基因型中，控制 同一性状同一性状的基因出现几次，则有几个染的基因出现几次，则有几个染 色体组。如基因型为色体组。如基因型为AAaaBBbb的细胞的细胞 内有个染色体组；基因型为内有个染色体组；基因型为AaaBBb细细 胞内有个染色体组。胞内有个染色体组。 、根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：细、根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：细 胞内染色体个
6、数胞内染色体个数=染色体组数染色体组数每个染色体组所每个染色体组所 含染含染 色体个数。如色体个数。如8条染色体，染色体形态数为条染色体，染色体形态数为2，则染色，则染色 体组数为体组数为4。 2、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体 由受精卵发育由受精卵发育的个体，体细胞中含有具有的个体，体细胞中含有具有两个染色体两个染色体 组组的称为的称为二倍体二倍体(2n)； 由受精卵发育由受精卵发育的个体，体细胞的个体，体细胞具有具有三个或三个以上染三个或三个以上染 色体组色体组，统称为，统称为多倍体多倍体。 几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍 体。
7、体。 番茄是二倍体番茄是二倍体 葡萄是二倍体葡萄是二倍体 几乎全部的动物和几乎全部的动物和 过半的高等植物都是二过半的高等植物都是二 倍体。倍体。 马铃薯是四倍体马铃薯是四倍体 普通小麦是六倍体普通小麦是六倍体 香蕉是三倍体香蕉是三倍体 4个染色体个染色体 8个染色体个染色体 无纺缍体形成无纺缍体形成 染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂 无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引 多倍体的形成多倍体的形成 若继续进行正常若继续进行正常 的有丝分裂的有丝分裂染色体加染色体加 倍的组织倍的组织 或个体或个体 3、单倍体、单倍体 概念：概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中含有本物种配子染色体数目
8、的个体 对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？ 关键看它是由关键看它是由受精卵受精卵发育而成的个体，还是由发育而成的个体，还是由 配子配子发育而成的个体。由发育而成的个体。由受精卵受精卵发育而成的个体叫发育而成的个体叫 几倍体，由几倍体，由配子配子发育而成的个体叫单倍体。发育而成的个体叫单倍体。 一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ 一倍体一倍体一定一定是单倍体；单倍体是单倍体；单倍体不一定不一定是一倍体。是一倍体。 单倍体同含染色体组的数目没有关系单倍体同含染色体组的数目没有关系 ！ 4N四组染色体四组染色体(物种物种)单倍体单倍体2N一个染色体组一个染色体组 减数分裂形成的配子减数分裂形成的配子 由它发育成的由它发育成的 个体个体