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1、1 第六章第六章 遗传与人类健康遗传与人类健康 第二节第二节 遗传咨询与优生遗传咨询与优生 一、遗传咨询一、遗传咨询 1.概念概念 为遗传病患者或遗传异常性状表现者及其家属做出为遗传病患者或遗传异常性状表现者及其家属做出 诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并 详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方 法、预后情况及再发风险等问题。法、预后情况及再发风险等问题。 2.遗传咨询的基本程序遗传咨询的基本程序 咨询医生对遗传病的发生、再显、治疗和预防咨询医生对遗传病的发生、再显、治疗和预防 等问题的商谈
2、，对子代有遗传病潜在风险的夫妇给等问题的商谈，对子代有遗传病潜在风险的夫妇给 予医学指导。予医学指导。 遗传咨询与产前诊断、选择性流产措施相配合，遗传咨询与产前诊断、选择性流产措施相配合， 能有效地降低遗传病发病率。能有效地降低遗传病发病率。 遗传咨询的基本程序如下：遗传咨询的基本程序如下： 病情病情 诊断诊断 系谱系谱 分析分析 染色体与染色体与 生化测定生化测定 遗传分析遗传分析/ 发病率计算发病率计算 提出具体提出具体 防治措施防治措施 3.遗传咨询的内容：遗传咨询的内容： 遗传病诊断；遗传病诊断； 确定遗传方式，解释病情和预后，提出防确定遗传方式，解释病情和预后，提出防 治方法；治方法
3、； 婚育指导和建议；婚育指导和建议； 孕前、孕期保健和优生指导；孕前、孕期保健和优生指导； 亲子关系鉴定；亲子关系鉴定； 产前诊断。产前诊断。 优生及优生学优生及优生学 优生是指让每个家庭生育健康的子女优生是指让每个家庭生育健康的子女 优生学是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学优生学是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 “晚生、少生和优生晚生、少生和优生”是我国的计划生育政策是我国的计划生育政策 二、遗传咨询与优生二、遗传咨询与优生 优生的措施：优生的措施： 婚前检查；婚前检查； 适龄生育；适龄生育； 遗传咨询；遗传咨询； 产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查）；产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛细
4、胞检查）； 选择性流产；选择性流产； 妊娠早期避免致畸剂（早孕期，药物、放射线等）；妊娠早期避免致畸剂（早孕期，药物、放射线等）； 禁止近亲结婚（禁止近亲结婚（婚姻法婚姻法直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚）。系血亲禁止结婚）。 20岁以下岁以下子女先天畸子女先天畸 形率高形率高 40岁以上岁以上先天愚型发先天愚型发 生率高生率高 2534岁之间岁之间为宜为宜 适龄生育适龄生育 * *母亲年龄与后代先天愚型的相关曲线母亲年龄与后代先天愚型的相关曲线 有对夫妇有对夫妇,男方是抗维生素男方是抗维生素D佝偻病佝偻病,女方正常女方正常, 如如 果他们想要生育肯定正常的后代果他
5、们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样你将给他们怎样 的建议的建议? 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 绒毛检查绒毛检查 基因诊断基因诊断 方法：方法： 优点：优点： 及早发现有严重遗传病和及早发现有严重遗传病和 严重畸形的胎儿，严重畸形的胎儿，是优生是优生 的重要措施之的重要措施之 产前诊断产前诊断 * *羊膜穿刺技术羊膜穿刺技术 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一 科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致个不同的隐性致 病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少的致病基因的机会很少 我国为什么要禁止近亲结婚呢？我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到 同种隐性致病基因的可能性就大大增加。同种隐性致病基因的可能性就大大增加。 患隐性遗传病的概率增多！患隐性遗传病的概率增多！