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1、人类遗传病人类遗传病 一、选择题 1 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的 是（ ） 。 哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 2 （2010江苏卷）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象 是否由遗传因素引起的方法不包括（ ） 。 A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 3 唇裂和性腺发育不良分别属于（ ） 。 A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B多基因遗传病
2、和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病 4 下列哪些疾病的传递符合孟德尔的遗传规律？（ ） 21 三体综合征 软骨发育不全 性腺发育不全 苯丙酮尿症 原发性高血 压 艾滋病 A B C D 5 5 甲状腺有缺陷会导致甲状腺激素缺乏，有一种耕牛，其甲状腺缺陷可由两种原因引 起 ： 一是缺碘，二是一种常染色体隐性遗传病。下列有关这种牛的叙述不正确的是（ ） 。 A缺少甲状腺激素的牛，其双亲可以是正常的 B甲状腺正常的个体，可能具有不同的基因型 C甲状腺有缺陷的个体，一定具有相同的基因型 D双方有一方是缺陷者，后代可以出现正常个体 6 遗传咨询主要包括（
3、 ） 。 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查， 并详细了解家庭病史 分析、 判 断遗传病的传递方式 推算后代患病的风险 提出防治疾病的对策、方法和建议 A B C D 7 7 一个正常的女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩， 子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于 （ ） 。 A位于常染色体上的显性遗传 B位于性染色体上的显性遗传 C位于常染色体上的隐性遗传 D位于性染色体上的隐性遗传 8 8 广东省是地中海贫血症高发区，该病属常染色体隐性遗传病，分重型和轻型两种类 型。重型病人为隐性纯合体，轻型病人为杂合体，患有轻型地中
4、海贫血症的女子与一位正常 男子结婚，生育正常孩子的概率是（ ） 。 A1/3 B1/2 C1/4 D3/4 9 9 基因治疗是将健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。从 变异角度分析这属于（ ） 。 A基因突变 B染色体变异 C基因重组 D不遗传的变异 10 （2011山东潍坊质量监测）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） 。 A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 11 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 确定要调查的遗传病，掌握其症状
5、及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数 其正确的顺序是（ ） 。 A B C D 二、非选择题 12 （2010广东理综） 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。 现有一对表现型 正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44XXY。请 回答： （1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以 B 和 b 表示） 。 （2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是 ： 他的_（填“父亲”或“母亲” ）的 生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。 （3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，
6、他们的孩子中是否会出现 克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？ （4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_ 条染色体的碱基序列。 13 下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为 A，隐性基因为 a；乙病 显性基因为 B，隐性基因为 b。若7 为纯合体，请据图回答下列问题。 （1）甲病是致病基因位于_染色体上的_性遗传病，乙病是致病基因位于 _染色体上的_性遗传病。 （2）5 的基因型可能是_，8 的基因型是_。 （3）10 是纯合体的概率是_。 （4）假设0 与9 结婚，生下正常男孩的概率是_。 （5）该系谱图中属于4 的旁系血亲的有_ _。 参
7、考答案参考答案 1 解析： 解析：21 三体综合征是染色体病；抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病。 答案：答案：B 2 解析 ：解析 ： 对比畸形个体与正常人的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引 起。双胞胎为母亲同时孕育产生，若表现不同，则最可能是由遗传因素引起的，若均表现畸 形，则最可能是由环境因素引起的。血型与兔唇畸形无关。兔唇为多基因遗传病，表现家族 聚集现象。 答案：答案：C 3 解析 ：解析 ： 据研究，唇裂属于多基因遗传病，是由多对基因控制的人类遗传病。性腺发育 不良是女性中常见的一种性染色体病，经染色体检查发现患者少了一条 X X 染色体。 答案：答案：B
8、 4 解析：解析：孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律， 而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制， 故多基因遗传病和染色体异常遗传 病不符合孟德尔的遗传规律。像艾滋病等传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关。 答案：答案：B 5 解析：5 解析：根据题意，甲状腺缺陷可由两种原因引起，既可能是 aa，也可能是 AA、Aa 的 同时又缺碘。 答案：答案：C 6 解析：解析：遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导” 。通过遗传咨询可以避免或减少携 带同种致病基因的男女双方结婚，从而减少后代患遗传病的机会。 答案：答案：D 7 答案：7 答案：A 8 解析：8 解
9、析：设地中海贫血症的致病基因为 a，则这对夫妇的基因型为 Aa（女） 、AA（男） ， 其子女正常的概率应为 1/2。 答案：答案：B 9 答案：C9 答案：C 10 解析：解析：一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病，发病率低；一个家族 几代人中都出现过的疾病可能是遗传病，也可能是传染病，也可能是，如家族中的地方性甲 状腺肿之类的病，也不是遗传病 ； 携带遗传病基因的个体携带的如果是隐性致病基因则不会 患遗传病；不携带遗传病基因的个体由于基因突变或者由于染色体变异也可能会患遗传病。 答案：答案：D 11 解析：解析：开展人类遗传病的调查，首先要确定要调查的遗传病，根据其症状和表现设
10、计要调查的内容。再实施计划，获得足够大的群体调查数，最后汇总结果，统计分析。 答案：C答案：C 12 解析：解析：（1）由该男孩患色盲可知其基因型为 XbXbY，又因为其父亲色觉正常，基因 型为 XBY，所以其色盲基因来自母亲，可知其母亲（色觉正常）基因型为 XBXb。 （2）因为该男孩的两条 X 染色体均含色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲产生 了含两条 X 染色体的卵细胞， 又因为两条 X 染色体均含色盲基因， 可知其病因是减数第二次 分裂时，含 Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了同一极。 （3）若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。基因型为 XBY 与 XBXb的人 婚配，
11、孩子患色盲的概率为。 1 4 （4） 人类基因组计划至少应测定 22 条常染色体和 X、 Y 两条性染色体共 24 条染色体的 碱基序列。 答案：答案：（1）见下图 （2）母亲 减数第二次 （3）不会；1/4。 （4）24 13 解析：解析：通过遗传系谱图，考查自由组合定律及人类遗传病遗传的特点和规律。就甲 病分析，三代中男女都有患者，且 1、2 号患病而 5 号正常，说明该遗传病是常染色体显性 遗传病 ； 而乙病不是代代都有，男女也都有患者，说明该病是常染色体隐性遗传病。在具体 解题时，可以根据学过的自由组合定律的有关知识，对该题进行理解、分析，并计算出后代 某种基因型出现的概率。 直系血亲是家族中的纵向关系， 旁系血亲是家族中的横向关系， 对于该系谱图， 5、 6 和10 都是4 的旁系血亲。 答案：（1）常 显 常 隐 （2）aaBB 或 aaBb AaBb （3）2/3 （4）5/12 （5）5、6、10