2020届高考生物一轮复习7.3人类遗传参件.pdf

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1、第3课 人类遗传病 考点一 人类遗传病的类型、监测和预防考点一 人类遗传病的类型、监测和预防 【核心知识核心知识突破突破】 1.1.人类遗传病：人类遗传病： (1)(1)概念：由于概念：由于_而引起的人类疾病，主而引起的人类疾病，主 要可以分为要可以分为_、_和和_ _三大类。三大类。 遗传物质改变遗传物质改变 单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体染色体 异常遗传病异常遗传病 (2)(2)不同类型遗传病的特点及实例：不同类型遗传病的特点及实例： 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 常常 染染 色色 体体 显性显性 男女患病概率相等

2、男女患病概率相等 _遗传遗传 并指、多指、软并指、多指、软 骨发育不全骨发育不全 隐性隐性 男女患病概率相男女患病概率相 等等 隐性纯合发病，隐性纯合发病， _遗传遗传 苯丙酮尿症、白苯丙酮尿症、白 化病、先天性聋化病、先天性聋 哑哑 连续连续 隔代隔代 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 伴伴 X X 染染 色色 体体 显显 性性 患者女性患者女性_男性男性 _遗传遗传 男患者的母亲和女儿一定患病男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生抗维生 素素D D佝偻佝偻 病病 隐隐 性性 患者男性患者男性_女性女性 有有_现象现象 女患者的父亲和儿子一定患病女

3、患者的父亲和儿子一定患病 红绿色红绿色 盲、血盲、血 友病友病 外耳道外耳道 多毛症多毛症 多于多于 连续连续 多于多于 交叉遗传交叉遗传 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 多基因遗传多基因遗传 病病 常表现出常表现出_ _现象现象 易受环境影响易受环境影响 在群体中发病率在群体中发病率 较高较高 冠心病、唇裂、冠心病、唇裂、 哮喘病、原发性哮喘病、原发性 高血压、青少年高血压、青少年 型糖尿病型糖尿病 染色体异常染色体异常 遗传病遗传病 往往造成较严重的后往往造成较严重的后 果，甚至胚胎期就引果，甚至胚胎期就引 起自然流产起自然流产 2121三体综合征、三体综合征、 猫叫综合征、

4、性猫叫综合征、性 腺发育不良腺发育不良 家族聚家族聚 集集 2.2.人类遗传病的监测和预防：人类遗传病的监测和预防： (1)(1)手段：主要包括手段：主要包括_和和_。 (2)(2)意义：在一定程度上能够有效地意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的产遗传病的产 生和发展。生和发展。 遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断 预防预防 (3)(3)遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询的内容和步骤： (4)(4)产前诊断：产前诊断： 3.3.人类基因组计划：人类基因组计划： (1)(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部全部_，解读其中包含的，解读其中

5、包含的_。 (2)(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.631.6亿个亿个 碱基对组成，已发现的基因约为碱基对组成，已发现的基因约为2.02.0万万2.52.5万个。万个。 DNADNA序列序列遗传信息遗传信息 (3)(3)意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的_及其相及其相 互关系，有利于互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。 组成、结构、功能组成、结构、功能 诊治和预防诊治和预防 (4)(4)不同生物的基因组测序比较：不同生物的基因组测序比较： 生物种类生物种类人类人类果蝇果蝇水稻水稻 玉米玉米 体细胞染色体体细胞染色体 数数 46468

6、824242020 基因组测序基因组测序 染色体数染色体数 _(22_(22常染常染 色体色体+X+X、Y)Y) _(3_(3常染色常染色 体体+X+X、Y)Y) _ 雌雄同株，雌雄同株， 无性染色无性染色 体体 24245 5 12121010 4.4.【教材易漏知识教材易漏知识】必修必修2 P92“2 P92“资料搜集和分析资料搜集和分析”； 必修必修2 P94“2 P94“科学科学技术技术社会社会”： 基因诊断与基因治疗基因诊断与基因治疗 (1)(1)基因诊断：用目前人类对基因组的认识和分子遗传基因诊断：用目前人类对基因组的认识和分子遗传 学数据，检查分子结构和表达水平，对普通遗传病和学

7、数据，检查分子结构和表达水平，对普通遗传病和 家族遗传病作出诊断。家族遗传病作出诊断。 (2)(2)基因治疗：用正常基因取代或修补病人细胞中有缺基因治疗：用正常基因取代或修补病人细胞中有缺 陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 【微点警示微点警示】 遗传病中的四个易错点遗传病中的四个易错点 (1)(1)先天性疾病不一定是遗传病：如母亲在妊娠期前三先天性疾病不一定是遗传病：如母亲在妊娠期前三 个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天 性白内障。性白内障。 (2)(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如染不

8、携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如染 色体异常遗传病。色体异常遗传病。 (3)(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如基因型携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如基因型 为为AaAa的个体不是白化病患者。的个体不是白化病患者。 (4)(4)染色体组染色体组基因组：基因组： 染色体组染色体组( (以二倍体为例以二倍体为例) )：二倍体生物配子中的染色：二倍体生物配子中的染色 体数目。体数目。 基因组：对于有性染色体的生物基因组：对于有性染色体的生物( (二倍体二倍体) )，其基因组，其基因组 染色体数目为常染色体条数染色体数目为常染色体条数2+2+性染色体条数；对于性染色体条数；对于

9、无性染色体的生物，其基因组与染色体组染色体数目无性染色体的生物，其基因组与染色体组染色体数目 相同。相同。 【秒判正误秒判正误】 1.1.基因结构改变一定会引发疾病。基因结构改变一定会引发疾病。 ( )( ) 分析：分析：基因结构改变，对应的蛋白质可能不变；基因基因结构改变，对应的蛋白质可能不变；基因 结构改变，可能是隐性突变结构改变，可能是隐性突变( (如基因型如基因型AAAa)AAAa)等。这等。这 些情况都不会使人的性状改变，因此不会引发疾病。些情况都不会使人的性状改变，因此不会引发疾病。 2.2.常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基

10、因的基因频率。因的基因频率。 ( )( ) 3.3.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。 ( )( ) 分析：分析：白化病是常染色体隐性遗传病，在家族中隔代白化病是常染色体隐性遗传病，在家族中隔代 遗传。遗传。 4.4.人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的 诊治和预防。诊治和预防。( )( ) 5.5.可用基因诊断的方法检测可用基因诊断的方法检测2121三体综合征。三体综合征。( )( ) 分析：分析：2121三体综合征是染色体异常遗传病，基因是正三体综合征是染色体异常遗传病，基因是正 常的，基

11、因诊断检测不出来。常的，基因诊断检测不出来。 【命题案例命题案例研析研析】 【典例典例】(2018(2018浙江高考改编浙江高考改编) )下列关于人类遗传病下列关于人类遗传病 的叙述，正确的是的叙述，正确的是( ( ) ) A.A.患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会 患贫血患贫血 B.B.先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片 段，患儿哭声似猫叫段，患儿哭声似猫叫 C.C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不 能生成苯丙氨酸而患病能生成苯丙

12、氨酸而患病 D.D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基 因有关，与环境因素无关因有关，与环境因素无关 【审答技巧审答技巧】解答本题关键是从以下三个方面解答本题关键是从以下三个方面分析：分析： (1)(1)两种单基因遗传病发生的原因：两种单基因遗传病发生的原因： 镰刀型细胞贫血症与基因突变有关。镰刀型细胞贫血症与基因突变有关。 苯丙酮尿症与苯丙氨酸羟化酶有关。苯丙酮尿症与苯丙氨酸羟化酶有关。 (2)(2)染色体异常遗传病：先天性愚型和猫叫综合征的患染色体异常遗传病：先天性愚型和猫叫综合征的患 病原因不同。病原因不同。 (3)(3)多基因遗传病

13、的特点：多基因遗传病受基因和环境多基因遗传病的特点：多基因遗传病受基因和环境 共同影响。共同影响。 【解析解析】选选A A。镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能。镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能 通过均衡饮食治疗，通过均衡饮食治疗，A A正确；猫叫综合征是人类第五号正确；猫叫综合征是人类第五号 染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫 叫，叫，B B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶， 导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能 转变成苯丙酮

14、酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病， C C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病 与基因有关，易受环境因素影响，与基因有关，易受环境因素影响，D D错误。错误。 【高考长句应答特训高考长句应答特训】 (1)(1)单基因遗传病单基因遗传病_(_(填填“是是”或或“不是不是”) )由单个由单个 基因控制的遗传病，而是指基因控制的遗传病，而是指_ _。 不是不是 受一对等位基因控制的遗受一对等位基因控制的遗 传病传病 (2)(2)人类遗传病人类遗传病_(_(填填“一定一定”或或“不一定不一定”)

15、)是是 由致病基因引起的，原因是由致病基因引起的，原因是_ _ _ _。 不一定不一定 人类遗传病包括单基因遗人类遗传病包括单基因遗 传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，前两者是传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，前两者是 由致病基因引起的，而染色体异常遗传病不是由致病由致病基因引起的，而染色体异常遗传病不是由致病 基因引起的基因引起的 【方法规律方法规律】 巧记遗传病的类型巧记遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 【考

16、点题组考点题组诊断诊断】 角度一 人类遗传病的类型及特点角度一 人类遗传病的类型及特点 1.(20171.(2017浙江高考浙江高考) )下列关于人类遗传病的叙述，正下列关于人类遗传病的叙述，正 确的是确的是( ( ) ) A.A.白化病属于多基因遗传病白化病属于多基因遗传病 B.B.遗传病在青春期的发病率最高遗传病在青春期的发病率最高 C.C.高龄生育会提高遗传病的发病风险高龄生育会提高遗传病的发病风险 D.D.缺铁引起的贫血是可以遗传的缺铁引起的贫血是可以遗传的 【解析解析】选选C C。白化病是单基因遗传病，。白化病是单基因遗传病，A A项错误；各项错误；各 遗传病在青春期发病率均较低，成

17、人的单基因遗传病遗传病在青春期发病率均较低，成人的单基因遗传病 比青春期发病率高，多基因遗传病的发病率在中老年比青春期发病率高，多基因遗传病的发病率在中老年 群体中随着年龄增加快速上升，群体中随着年龄增加快速上升，B B项错误；适龄生育可项错误；适龄生育可 降低遗传病患病风险，高龄生育会增加遗传病的患病降低遗传病患病风险，高龄生育会增加遗传病的患病 风险，风险，C C项正确；缺铁性贫血是指机体对铁的需求与供项正确；缺铁性贫血是指机体对铁的需求与供 给失衡，导致红细胞内铁缺乏从而引起贫血，一般不给失衡，导致红细胞内铁缺乏从而引起贫血，一般不 能遗传，能遗传，D D项错误。项错误。 2.(2.(金

18、榜原创预测金榜原创预测) )人类遗传病的发病率和死亡率有逐人类遗传病的发病率和死亡率有逐 年增高的趋势，人类遗传病已经成为威胁人类健康的年增高的趋势，人类遗传病已经成为威胁人类健康的 一个重要的因素，下列关于人类遗传病及其实例的分一个重要的因素，下列关于人类遗传病及其实例的分 析中，正确的是析中，正确的是 ( ( ) ) A.A.红绿色盲、白化病和原发性高血压都是单基因遗传红绿色盲、白化病和原发性高血压都是单基因遗传 病病 B.B.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症属孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症属 于遗传病于遗传病 C.C.先天性聋哑在群体中发病率较高先天性聋哑在群体中发

19、病率较高 D.D.抗维生素抗维生素D D佝偻病的遗传特点是代代相传、女性患者佝偻病的遗传特点是代代相传、女性患者 多于男性患者多于男性患者 【解析解析】选选D D。红绿色盲、白化病是单基因遗传病，原。红绿色盲、白化病是单基因遗传病，原 发性高血压是多基因遗传病，发性高血压是多基因遗传病，A A错误；孕妇饮食缺碘导错误；孕妇饮食缺碘导 致的婴儿呆小症属于先天性疾病，不属于遗传病，致的婴儿呆小症属于先天性疾病，不属于遗传病，B B错错 误；多基因遗传病在群体中发病率较高，先天性聋哑误；多基因遗传病在群体中发病率较高，先天性聋哑 是单基因遗传病，是单基因遗传病，C C错误；抗维生素错误；抗维生素D

20、D佝偻病是伴佝偻病是伴X X染色染色 体显性遗传病，特点是代代相传、女性患者多于男性体显性遗传病，特点是代代相传、女性患者多于男性 患者，患者，D D正确。正确。 角度二 人类遗传病的监测和预防角度二 人类遗传病的监测和预防 3.(20173.(2017江苏高考江苏高考) )下列关于人类遗传病的叙述，正下列关于人类遗传病的叙述，正 确的是确的是( ( ) ) A.A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义杂合子筛查对预防各类遗传病具

21、有重要意义 D.D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【解析解析】选选D D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的 疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括 染色体变异，染色体变异，A A项错误。先天性疾病不一定都是遗传项错误。先天性疾病不一定都是遗传 病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一 定都是遗传病，也可能是传染病，定都是遗传病，也可能是传染病，B B项错误。杂合子筛项错误。杂合子筛 查主要是针对隐性遗传病

22、，因为表现型正常的个体若查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若 为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗 传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没 有意义，有意义，C C项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因 遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再 发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确 定遗传病类型，定遗传病类型，D D项正确。项正确。

23、【知识总结知识总结】先天性疾病、家族性疾病与人类遗传病先天性疾病、家族性疾病与人类遗传病 的比较的比较 项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病人类遗传病人类遗传病 特点特点 出生时已经表出生时已经表 现出来的疾病现出来的疾病 一个家族中多一个家族中多 个成员都表现个成员都表现 为同一种疾病为同一种疾病 能够在亲子能够在亲子 代个体之间代个体之间 遗传的疾病遗传的疾病 项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病人类遗传病人类遗传病 病因病因 可能由遗传物质改变引起，可能由遗传物质改变引起， 也可能由环境因素引起也可能由环境因素引起 由遗传物由遗传物 质改变引起质改变引起 联系联系

24、 4.(4.(教材素材新命题教材素材新命题必修必修2 P962 P96思维拓展变式思维拓展变式) )由欧洲由欧洲 罕见病组织发起并组织的罕见病组织发起并组织的“国际罕见病日国际罕见病日”定于每年定于每年2 2 月的最后一天。如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。月的最后一天。如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。 请根据图示回答下列问题：请根据图示回答下列问题：世纪金榜导学号世纪金榜导学号 (1)(1)根据苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶根据苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶 _(_(填序号填序号) )患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法 是患儿的尿液是否含有过多的是患儿

25、的尿液是否含有过多的_。 (2)(2)根据题图有人认为缺少酶时，一定会患白化病。根据题图有人认为缺少酶时，一定会患白化病。 你认为是否正确？你认为是否正确？_(_(填填“正确正确”或或“不正确不正确”) )， 说明理由：说明理由：_。 (3)(3)由上述实例可以看出基因通过由上述实例可以看出基因通过_，进，进 而控制生物的性状。而控制生物的性状。 (4)(4)苯丙酮尿症可以通过产前检查尽早确定，当婴儿出苯丙酮尿症可以通过产前检查尽早确定，当婴儿出 生后，医生就可以给婴儿配制生后，医生就可以给婴儿配制_的特殊营养配的特殊营养配 方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子方，这样就可以避免婴儿

26、体内苯丙酮酸的积累，孩子 长大后可以和正常人一样。长大后可以和正常人一样。 【解析解析】(1)(1)根据苯丙氨酸代谢途径示意图，如果人体根据苯丙氨酸代谢途径示意图，如果人体 细胞中缺少酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途细胞中缺少酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途 径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸随径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸随 尿液排出，会患苯丙酮尿症；所以此病诊断的方法是尿液排出，会患苯丙酮尿症；所以此病诊断的方法是 患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸。患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸。 (2)(2)缺少酶，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，缺少酶，体内虽然不能由

27、苯丙氨酸转化成酪氨酸， 但是酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而但是酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而 来，在酶的作用下转变为黑色素，因此，缺乏酶来，在酶的作用下转变为黑色素，因此，缺乏酶 一般不会导致白化病。一般不会导致白化病。 (3)(3)由题图及有关实例可以看出基因可以通过控制酶的由题图及有关实例可以看出基因可以通过控制酶的 合成控制代谢过程，进而控制生物的性状。合成控制代谢过程，进而控制生物的性状。 (4)(4)给婴儿配制不含苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就给婴儿配制不含苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就 可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累。可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累。 答案：

28、答案：(1)(1) 苯丙酮酸 苯丙酮酸 (2)(2)不正确 体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，不正确 体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸， 但是酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而但是酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而 来，在酶的作用下转变为黑色素，因此，缺乏酶来，在酶的作用下转变为黑色素，因此，缺乏酶 不会导致白化病不会导致白化病 (3)(3)控制酶的合成控制代谢 控制酶的合成控制代谢 (4)(4)不含苯丙氨酸不含苯丙氨酸 角度三 遗传家系图的分析角度三 遗传家系图的分析 5.(20165.(2016浙江高考浙江高考) )如图是先天性聋哑遗传病的某家如图是先天性聋哑遗传病的某

29、家 系图，系图，2 2的致病基因位于的致病基因位于1 1对染色体上，对染色体上，3 3和和6 6的致的致 病基因位于另病基因位于另1 1对染色体上，这对染色体上，这2 2对基因均可单独致病。对基因均可单独致病。 2 2不含不含3 3的致病基因，的致病基因，3 3不含不含2 2的致病基因。不考的致病基因。不考 虑基因突变。下列叙述正确的是虑基因突变。下列叙述正确的是( ( ) ) A.A.3 3和和6 6所患的是伴所患的是伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 B.B.若若2 2所患的是伴所患的是伴X X染色体隐性遗传病，染色体隐性遗传病，2 2不患病的不患病的 原因是无来自父亲的致病基因原因

30、是无来自父亲的致病基因 C.C.若若2 2所患的是常染色体隐性遗传病，所患的是常染色体隐性遗传病，2 2与某相同与某相同 基因型的人婚配，则子女患先天性聋哑的概率为基因型的人婚配，则子女患先天性聋哑的概率为1/41/4 D.D.若若2 2与与3 3生育了生育了 1 1个先天性聋哑女孩，该女孩的个先天性聋哑女孩，该女孩的1 1 条条X X染色体长臂缺失，则该染色体长臂缺失，则该X X染色体来自母亲染色体来自母亲 【解题指南解题指南】(1)(1)题干关键词：题干关键词：2 2对基因均可单独致病、对基因均可单独致病、 2 2不含不含3 3的致病基因、的致病基因、3 3不含不含2 2的致病基因、的致病

31、基因、2 2 与某相同基因型的人婚配。与某相同基因型的人婚配。 (2)(2)解题知识：父亲的解题知识：父亲的X X染色体一定传给女儿，母亲染色体一定传给女儿，母亲X X染染 色体缺失，使正常基因丢失。色体缺失，使正常基因丢失。 【解析解析】选选D D。本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传。本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传 与染色体结构变异。设与染色体结构变异。设2 2对基因分别为对基因分别为A A、a a和和B B、b b。A A 项，由项，由3 3、4 4正常，正常，3 3、6 6患病，推知此病由隐性患病，推知此病由隐性 基因控制，由于基因控制，由于3 3为女性，父亲正常，则致病基因不为女性

32、，父亲正常，则致病基因不 可能在可能在X X染色体上，只能位于常染色体上，故染色体上，只能位于常染色体上，故A A错误。错误。 B B项，若项，若2 2所患的是伴所患的是伴X X染色体隐性遗传病，则该致病染色体隐性遗传病，则该致病 基因基因一定会传给其女儿一定会传给其女儿2 2，故，故B B错误。错误。C C项，若项，若2 2所所 患的是常染色体隐性遗传病，则患的是常染色体隐性遗传病，则2 2的基因型为的基因型为AaBbAaBb， 她与相同基因型的人婚配，子女中正常个体的基因型她与相同基因型的人婚配，子女中正常个体的基因型 为为A_B_A_B_，所占比例为，所占比例为9/169/16，则子女患

33、先天性聋哑的概，则子女患先天性聋哑的概 率为率为7/167/16，故，故C C错误。错误。D D项，项，2 2不含不含3 3的致病基因，的致病基因， 他们女儿患先天性聋哑不是由他们女儿患先天性聋哑不是由3 3的致病基因决定的，的致病基因决定的， 假设假设2 2的致病基因位于常染色体上，又因的致病基因位于常染色体上，又因3 3不含不含2 2 的致病基因，则他们的女儿不会患病；假设的致病基因，则他们的女儿不会患病；假设2 2的致病的致病 基因位于基因位于X X染色体上，这个基因一定传给女儿，当染色体上，这个基因一定传给女儿，当3 3 传给女儿的传给女儿的X X染色体正常时，女儿必定不会患先天性聋染

34、色体正常时，女儿必定不会患先天性聋 哑，当哑，当X X染色体缺失时，就会丢失正常基因，致使女儿染色体缺失时，就会丢失正常基因，致使女儿 患先天性聋哑，患先天性聋哑，D D正确。正确。 考点二 调查常见的人类遗传病考点二 调查常见的人类遗传病 【核心知识核心知识突破突破】 1.1.实验原理：实验原理： (1)(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)(2)可以通过可以通过_调查和调查和_调查的方式了解其发病调查的方式了解其发病 情况。情况。 社会社会家系家系 2.2.调查流程：调查流程： 3.3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较：调查遗传病发病

35、率及遗传方式的比较： 项目项目调查对象调查对象注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析 发病率发病率 正常人群正常人群 随机抽样随机抽样 考虑年龄、考虑年龄、 性别等因素，性别等因素， 群体足够大群体足够大 患病人数占所调患病人数占所调 查的总人数的百查的总人数的百 分比分比 遗传遗传 方式方式 患者家系患者家系 正常情况与正常情况与 患病情况患病情况 分析基因的显隐分析基因的显隐 性及所在的染色性及所在的染色 体类型体类型 【秒判正误秒判正误】 1.1.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适合作多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适合作 为调查遗传病的对象。为调查遗传病的对象。 (

36、)( ) 分析：分析：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易 受环境因素影响，不适合作为调查对象。受环境因素影响，不适合作为调查对象。 2.2.调查某种遗传病的发病率时，要在患者家系中调调查某种遗传病的发病率时，要在患者家系中调 查。查。 ( )( ) 分析：分析：调查发病率时，要在人群中随机调查，并保证调查发病率时，要在人群中随机调查，并保证 调查的群体足够大。调查的群体足够大。 3.3.调查小组在调查高度近视调查小组在调查高度近视(600(600度以上度以

37、上) )的发病率时为的发病率时为 保证调查的群体足够大，调查的数据应该在班级和全保证调查的群体足够大，调查的数据应该在班级和全 年级中进行汇总。年级中进行汇总。( )( ) 4.4.调查人群中的遗传病不需要设置对照实验。调查人群中的遗传病不需要设置对照实验。 ( )( ) 【命题案例命题案例研析研析】 【典例典例】(2019(2019绵阳模拟绵阳模拟) )某研究性学习小组在调查某研究性学习小组在调查 人群中的遗传病时，以人群中的遗传病时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为为 子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 ( ( ) ) A.

38、A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调 查查 B.B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.C.研究白化病的遗传方式，在全市抽样调查研究白化病的遗传方式，在全市抽样调查 D.D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 【审答技巧审答技巧】 (1)(1)审题关键：看清题干的关键信息是审题关键：看清题干的关键信息是“遗传方式遗传方式”而而 不是发病率，所以首先锁定在患者家系中调查。不是发病率，所以首先锁定在患者家系中调查。 (2)(2)答题关键：答题关键： 熟记遗

39、传病的类型和实例：猫叫综合征是染色体异熟记遗传病的类型和实例：猫叫综合征是染色体异 常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，白化病常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，白化病 和红绿色盲是单基因遗传病。和红绿色盲是单基因遗传病。 明确遗传病的调查对象：最好选取群体发病率较高明确遗传病的调查对象：最好选取群体发病率较高 的单基因遗传病。的单基因遗传病。 【解析解析】选选D D。研究遗传病的遗传方式，不能在人群中。研究遗传病的遗传方式，不能在人群中 随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查，随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查，A A、C C 不合理，不合理，D D合理。青少年型糖尿病为多基

40、因遗传病，影合理。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影 响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病，响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病，B B不合理。不合理。 【核心素养新命题核心素养新命题】 (1)(1)科学思维科学思维分析与综合：分析与综合： 若该研究性学习小组研究的子课题改为若该研究性学习小组研究的子课题改为“研究研究病病 的发病率的发病率”时，该选择时，该选择_(_(填填“青少年型糖尿青少年型糖尿 病病”或或“红绿色盲红绿色盲”) )作为调查对象，请说明理由。作为调查对象，请说明理由。 红绿色盲红绿色盲 提示：提示：红绿色盲是单基因遗传病，致病因素单一，红绿色盲是单基因遗传病，致病因素单一

41、， 便于分析遗传的方式，总结其规律。便于分析遗传的方式，总结其规律。 青少年型糖尿病是多基因遗传病，受遗传因素和环青少年型糖尿病是多基因遗传病，受遗传因素和环 境因素共同影响，分析困难，不好寻找规律，不适合境因素共同影响，分析困难，不好寻找规律，不适合 作调查对象。作调查对象。 (2)(2)科学探究科学探究设计实验方案：设计实验方案： 已知红绿色盲控制基因已知红绿色盲控制基因B B、b b在在X X染色体上，如何用调査染色体上，如何用调査 法判断基因法判断基因B B、b b控制疾病的显隐性关系？请写出实验控制疾病的显隐性关系？请写出实验 的基本思路。的基本思路。 提示：提示：分性别统计患病率，

42、如果男性患病率高于女分性别统计患病率，如果男性患病率高于女 性，则该病为隐性；如果女性患病率高于男性，则该性，则该病为隐性；如果女性患病率高于男性，则该 病为显性。病为显性。 【考点题组考点题组诊断诊断】 1.(20191.(2019大连模拟大连模拟) )在分组开展人群中红绿色盲遗传在分组开展人群中红绿色盲遗传 病的调查时，正确的做法是病的调查时，正确的做法是( ( ) ) A.A.在某个典型的患者家系中调查以计算发病率在某个典型的患者家系中调查以计算发病率 B.B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C.C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相

43、当调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D.D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 【解析解析】选选C C。计算发病率时，应在人群中随机抽样调。计算发病率时，应在人群中随机抽样调 查，查，A A错误。为保证调查的有效性，调查的个体应该足错误。为保证调查的有效性，调查的个体应该足 够多，而不是患者足够多，够多，而不是患者足够多，B B错误。调查发病率时，要错误。调查发病率时，要 保证样本足够大且性别比例相当，以使数据准确，保证样本足够大且性别比例相当，以使数据准确，C C正正 确。即使数据偏差较大，汇总时也应予以保留，不应确。即使数据偏差较大，汇总时

44、也应予以保留，不应 舍弃，舍弃，D D错误。错误。 2.(20182.(2018临沂模拟临沂模拟) )人类遗传病发病率逐年增高，相人类遗传病发病率逐年增高，相 关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的 同学对某些遗传病进行调查。回答下列相关问题：同学对某些遗传病进行调查。回答下列相关问题： 世纪金榜导学号世纪金榜导学号 (1)(1)调查最好选择调查最好选择_(_(填填“单基因遗传病单基因遗传病” 或或“多基因遗传病多基因遗传病”) )。 (2)(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择如果要做遗传方式的调查，应该选择_作作 为调查对象。如果要调查

45、遗传病的发病率，应为调查对象。如果要调查遗传病的发病率，应_ _作为调查对象。作为调查对象。 (3)(3)假如调查结果显示：被调查人数共假如调查结果显示：被调查人数共3 5003 500人，其中人，其中 男生男生 1 9001 900人，女生人，女生1 6001 600人，男生红绿色盲人，男生红绿色盲6060人，女人，女 生生1010人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%1.57%。 该结果准确吗？该结果准确吗？_。原因是。原因是_ _ _ _。 【解析解析】(1)(1)由于多基因遗传病易受环境因素的影响，由于多基因遗传病易受环境因素的影响， 因此调查某种遗传病的发病率往往选用群体发病率较因此调查某种遗传病的发病率往往选用群体发病率较 高的单基因遗传病进行调查。高的单基因遗传病进行调查。 (2)(2)如果调查某种遗传病的遗传方式，应该选择患有该如果调查某种遗传病的遗传方式，应该