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1、第二节 染色体结构变异对性状的影响第二节 染色体结构变异对性状的影响 学习目标 学习目标 1.简述染色体结构变异的类型。简述染色体结构变异的类型。(重点重点) 2.理解染色体结构变异对 生物性状的影响。 理解染色体结构变异对 生物性状的影响。(重难点重难点) 了解染色体结构变异在生产实践中的应用。 了解染色体结构变异在生产实践中的应用。3. 一、染色体形态结构及变异一、染色体形态结构及变异 1染色体的形态染色体的形态 分类分类着丝粒位置着丝粒位置模式图模式图 中着丝粒染色体中着丝粒染色体1/25/8 亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体5/87/8 近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体7/8末端末端
2、(如如 22 号染色体号染色体) 端着丝粒染色体端着丝粒染色体末端末端 除上述染色体外，某些染色体具有一个随体，如人的除上述染色体外，某些染色体具有一个随体，如人的 13 号染色体。号染色体。 2染色体结构变异染色体结构变异 (1)影响因素：生物体内某些代谢作用的产物、影响因素：生物体内某些代谢作用的产物、X 射线、射线、 射线或者某些化学射线或者某些化学 药品。药品。 (2)类型类型 缺失：染色体丢失了片段。缺失：染色体丢失了片段。 重复：一条染色体的断裂片段连到同源染色体的相应部位。重复：一条染色体的断裂片段连到同源染色体的相应部位。 倒位：同一条染色体上某一片段颠倒了倒位：同一条染色体上
3、某一片段颠倒了 180，造成染色体内的重新排列。，造成染色体内的重新排列。 易位：染色体断裂的片段移到非同源染色体上或同一条染色体上的不同区易位：染色体断裂的片段移到非同源染色体上或同一条染色体上的不同区 域。域。 二、染色体结构变异对性状的影响及在育种中的应用二、染色体结构变异对性状的影响及在育种中的应用 1染色体结构变异对性状的影响染色体结构变异对性状的影响 (1)影响案例影响案例 染色体结构变异一般会引起异常性状的出现，如猫叫综合征。染色体结构变异一般会引起异常性状的出现，如猫叫综合征。 染色体某些区域的重复可以产生特定的效应，如果蝇的棒眼现象。染色体某些区域的重复可以产生特定的效应，如
4、果蝇的棒眼现象。 (2)染色体病：由染色体结构变异引起的遗传病，与染色体数目变异引起的疾染色体病：由染色体结构变异引起的遗传病，与染色体数目变异引起的疾 病一起称为染色体病。病一起称为染色体病。 (3)后果：染色体结构变异对生物往往不利，有的甚至会导致生物体死亡。若后果：染色体结构变异对生物往往不利，有的甚至会导致生物体死亡。若 变异发生在配子中，可经受精作用遗传给后代。变异发生在配子中，可经受精作用遗传给后代。 2染色体结构变异在育种中的应用染色体结构变异在育种中的应用 (1)农业上育种农业上育种 方法：辐射或化学物质加以诱导。方法：辐射或化学物质加以诱导。 原理：染色体结构变异。原理：染色
5、体结构变异。 实例：在家蚕育种中，人们常采用辐射诱变的方法，在蚕卵阶段根据颜色实例：在家蚕育种中，人们常采用辐射诱变的方法，在蚕卵阶段根据颜色 获得农业生产需要的雄蚕以提高蚕丝产量和质量。获得农业生产需要的雄蚕以提高蚕丝产量和质量。 (2)医学上：人的染色体断裂与致癌作用和衰老有关，某些抗氧化剂可以降低医学上：人的染色体断裂与致癌作用和衰老有关，某些抗氧化剂可以降低 染色体断裂的频率。染色体断裂的频率。 1判断对错判断对错 (1)猫叫综合征是人的第猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失引起的。号染色体部分缺失引起的。( ) (2)基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。基因
6、突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。 ( ) (3)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。( ) 答案答案(1) (2) 分析：基因突变和基因重组在光学显微镜下观察不到。 分析：基因突变和基因重组在光学显微镜下观察不到。 (3) 分析：染色体片段的重复会导致基因数目增加，基因种类不会变化； 染色体片段缺失会导致基因数目减少，还有可能导致基因种类减少。 分析：染色体片段的重复会导致基因数目增加，基因种类不会变化； 染色体片段缺失会导致基因数目减少，还有可能导致基因种类减少。 2下图为某染色体结构发生变异的示意图，该变异类型为
7、下图为某染色体结构发生变异的示意图，该变异类型为( ) A倒位 倒位 B易位易位 C缺失缺失D重复重复 C 由图可知， 染色体片段上缺少了由图可知， 染色体片段上缺少了 cd 段， 所以是染色体结构变异中的缺失。段， 所以是染色体结构变异中的缺失。 3 在果蝇的一条染色体上， 正常的染色体片段排列顺序为 在果蝇的一条染色体上， 正常的染色体片段排列顺序为 a，“，“o” 表示着丝粒， 发生染色体结构变异后为 ” 表示着丝粒， 发生染色体结构变异后为 b，则发生的变异类型是，则发生的变异类型是( ) A重复 重复 B缺失缺失 C倒位倒位D易位易位 A 在果蝇的一条染色体上，正常的染色体片段排列顺
8、序为在果蝇的一条染色体上，正常的染色体片段排列顺序为 123456，发生染 色体结构变异后是 ，发生染 色体结构变异后是 12123456，多出了基因，多出了基因 12，说明是染色体的某一片段重复， 属于染色体结构变异中的重复。 ，说明是染色体的某一片段重复， 属于染色体结构变异中的重复。 染色体结构变异染色体结构变异 思考交流思考交流 1选择何种细胞适宜观察染色体的形态结构？可否选择人口腔上皮细胞作观 察材料？ 选择何种细胞适宜观察染色体的形态结构？可否选择人口腔上皮细胞作观 察材料？ 提示：提示：细胞有丝分裂中期的染色体形态、结构最为典型，故常被选作染色体 形态结构、数目的观察材料。由于人
9、口腔上皮细胞是高度分化的细胞，已不进行 细胞分裂，故不适宜用于观察染色体形态结构。 细胞有丝分裂中期的染色体形态、结构最为典型，故常被选作染色体 形态结构、数目的观察材料。由于人口腔上皮细胞是高度分化的细胞，已不进行 细胞分裂，故不适宜用于观察染色体形态结构。 2易位与四分体时期的交叉互换有何区别？易位与四分体时期的交叉互换有何区别？ 提示：提示：四分体时期的交叉互换仅发生于同源染色体非姐妹染色单体间，而易 位则发生于非同源染色体间或同一条染色体的不同区域间。 四分体时期的交叉互换仅发生于同源染色体非姐妹染色单体间，而易 位则发生于非同源染色体间或同一条染色体的不同区域间。 3日常生活中某些环
10、境因素可能会导致生物的染色体结构发生改变，下列是 几种可能诱发染色体结构变异的因素，其中哪项不正确？ 日常生活中某些环境因素可能会导致生物的染色体结构发生改变，下列是 几种可能诱发染色体结构变异的因素，其中哪项不正确？ (1)射线辐射射线辐射 (2)激光照射激光照射 (3)某些化学药物处理某些化学药物处理 (4)花药离体培养花药离体培养 提示：提示：(4)花药离体培养，它可引发染色体组成倍减少，从而形成单倍体，而 不引起染色体结构变异。 花药离体培养，它可引发染色体组成倍减少，从而形成单倍体，而 不引起染色体结构变异。 归 归纳纳总总结 结 1染色体结构变异类型图示染色体结构变异类型图示 2区
11、别交叉互换和染色体易位区别交叉互换和染色体易位 交叉互换交叉互换染色体易位染色体易位 图解图解 发生于同源染色体的非姐妹染色单体 之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体 之间 发生于非同源染色体之间发生于非同源染色体之间 可导致等位基因互换可导致等位基因互换可改变基因排列顺序可改变基因排列顺序 属于基因重组属于基因重组属于染色体结构变异属于染色体结构变异 区别区别 在显微镜下观察不到在显微镜下观察不到可在显微镜下观察到可在显微镜下观察到 3.染色体结构变异特点染色体结构变异特点 (1)染色体是染色体是 DNA 的主要载体，染色体结构的变异可引起染色体上基因的数 目或排列顺序发生改变，必然导致生
12、物体遗传物质的改变，使生物产生变异。 的主要载体，染色体结构的变异可引起染色体上基因的数 目或排列顺序发生改变，必然导致生物体遗传物质的改变，使生物产生变异。 (2)染色体结构的变异对生物往往是不利的，有的甚至致死。染色体结构的变异对生物往往是不利的，有的甚至致死。 1某男子表现型正常，但其一条某男子表现型正常，但其一条 14 号和一条号和一条 21 号染色体相互连接形成一条 异常染色体， 如图甲。 减数分裂时异常染色体的联会如图乙， 配对的三条染色体中， 任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正 确的是 号染色体相互连接形成一条 异常染色体， 如图甲。 减数分裂
13、时异常染色体的联会如图乙， 配对的三条染色体中， 任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正 确的是( ) A图甲所示的变异属于染色体数目变异图甲所示的变异属于染色体数目变异 B观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞 C如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有 8 种种 D该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代 D 图甲所示的变异为染色体结构图甲所示的变异为染色体结构(而不是数目而不是数目)变异 ； 观察异常染色体应选择
14、 处于分裂中期的细胞 ； 如不考虑其他染色体， 理论上该男子可产生含 变异 ； 观察异常染色体应选择 处于分裂中期的细胞 ； 如不考虑其他染色体， 理论上该男子可产生含 14 号和号和 21号， 含 号， 含 14 号号21 号，只含号，只含 14 号，含号，含 21 号和号和 14 号号21 号，只含号，只含 21 号，含号，含 14 号和号和 14 号号21 号共号共 6 种精子；由于该男子可以产生含正常染色体的配子，所以其与正常 女子婚配能生育染色体组成正常的后代。故 种精子；由于该男子可以产生含正常染色体的配子，所以其与正常 女子婚配能生育染色体组成正常的后代。故 D 项正确。项正确。
15、 2在细胞分裂过程中出现了甲、乙在细胞分裂过程中出现了甲、乙 2 种变异，甲图中英文字母表示染色体片 段。下列有关叙述正确的是 种变异，甲图中英文字母表示染色体片 段。下列有关叙述正确的是( ) 甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性 乙图中出现的这种变异属于染色体变异乙图中出现的这种变异属于染色体变异 甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验 A B CD C 本题考查的是染色体变异。甲图中发生的是染色体结
16、构变异，属于倒位， 即染色体中某一片段位置颠倒；乙图中发生的是在着丝粒分裂时，两条姐妹染色 单体移向了同一极，将来会使子细胞中的染色体多了一条或少了一条，属于染色 体数目变异。染色体变异可以用显微镜观察到。乙图所示现象只会出现在有丝分 裂中，甲图所示现象可以出现在减数分裂过程中也可出现在有丝分裂过程中。 本题考查的是染色体变异。甲图中发生的是染色体结构变异，属于倒位， 即染色体中某一片段位置颠倒；乙图中发生的是在着丝粒分裂时，两条姐妹染色 单体移向了同一极，将来会使子细胞中的染色体多了一条或少了一条，属于染色 体数目变异。染色体变异可以用显微镜观察到。乙图所示现象只会出现在有丝分 裂中，甲图所
17、示现象可以出现在减数分裂过程中也可出现在有丝分裂过程中。 1下列变异中不属于染色体结构变异的是下列变异中不属于染色体结构变异的是( ) A染色体缺失某一片段染色体缺失某一片段 B染色体中增加了某一片段染色体中增加了某一片段 C染色体中染色体中 DNA 的一个碱基对发生了改变的一个碱基对发生了改变 D染色体某一片段的位置颠倒染色体某一片段的位置颠倒 180 C 染色体结构变异包括：染色体结构变异包括：(1)缺失；缺失；(2)重复；重复；(3)倒位；倒位；(4)易位，易位，C 项染色体 中 项染色体 中 DNA 的一对碱基发生了改变属于基因突变而不属于染色体结构变异。的一对碱基发生了改变属于基因突
18、变而不属于染色体结构变异。 2下图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不 属于该细胞染色体结构变异的是 下图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不 属于该细胞染色体结构变异的是( ) A B C D C 染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失(选项选项 A)、异位、异位(选项选项 B)、 倒位 、 倒位(选项选项 D)；选项；选项 C 是基因突变或是减数分裂四分体时期发生交换所致。是基因突变或是减数分裂四分体时期发生交换所致。 3.如图表示发生在常染色体上的变异。该变异类型属于如图表示发生在常染色体上的变异。
19、该变异类型属于( ) A易位 易位 B倒位倒位 C重复重复D缺失缺失 A 由染色体图像可判断图中两条染色体为非同源染色体，在非 同源染色体之间交换部分片段属于易位。 由染色体图像可判断图中两条染色体为非同源染色体，在非 同源染色体之间交换部分片段属于易位。 4.如图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示 已发生 如图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示 已发生( ) A染色体易位染色体易位 B非姐妹染色单体之间的交叉互换非姐妹染色单体之间的交叉互换 C染色体倒位染色体倒位 D姐妹染色单体之间的交换姐妹染色单体之间的交换 B 本题主要考查染色体的结构变异，准确识图是解题的关键。图中
20、两条染 色体的大小、形态相同，应为同源染色体，发生交叉互换的染色单体是两条不同 染色体上的染色单体， 属于非姐妹染色单体之间的交叉互换， 为基因重组， 本题主要考查染色体的结构变异，准确识图是解题的关键。图中两条染 色体的大小、形态相同，应为同源染色体，发生交叉互换的染色单体是两条不同 染色体上的染色单体， 属于非姐妹染色单体之间的交叉互换， 为基因重组， B 正确、正确、 D 错误；染色体易位是非同源染色体之间的交叉互换，倒位是一条染色体上部分 片段的位置颠倒，与图示不符， 错误；染色体易位是非同源染色体之间的交叉互换，倒位是一条染色体上部分 片段的位置颠倒，与图示不符，A、C 错误。错误。
21、 5关于染色体变异，正确的观点是关于染色体变异，正确的观点是( ) A染色体变异是指染色体结构的变异染色体变异是指染色体结构的变异 B染色体数目变异是指染色体数目个别的增加或减少染色体数目变异是指染色体数目个别的增加或减少 C以染色体组的形式成倍地增加或减少不属于染色体变异以染色体组的形式成倍地增加或减少不属于染色体变异 D染色体变异可以用显微镜直接观察到染色体变异可以用显微镜直接观察到 D 染色体变异包括染色体结构变异和数目变异两种情况，染色体数目变异 包括染色体数目个别的增加或减少和染色体以染色体组的形式成倍地增加或减少 两种情况。 染色体变异包括染色体结构变异和数目变异两种情况，染色体数目变异 包括染色体数目个别的增加或减少和染色体以染色体组的形式成倍地增加或减少 两种情况。