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1、第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型,道尔顿与色盲的故事 道尔顿年幼时，曾因将士兵身上穿的红色军服错认为绿色军服而遭到其他孩子的奚落和嘲讽。长大后，勤于观察的道尔顿有一次被天竺葵花迷住了：它白天在阳光照耀下呈天蓝色，但一到傍晚又变为鲜红色。 可当他把这种情况告诉几位朋友后，他们经过观察，又指出一个令道尔顿十分震惊的事实：天竺葵花既非天蓝色，也非鲜红色，而是呈粉红色!道尔顿联想到幼时辨色的失误，顿时怀疑自己的色觉可能有障碍。经过一番仔细研究，他终于发现了自己色觉方面的缺陷。原来正常人色觉中的红色，在他的视野中几乎全是一片绯红。1894年，道尔顿正式发表论文，首次详尽系统地描述了人
2、类的色盲现象。,遗传病的概念：,遗传病的种类,单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病,一、人类遗传病的种类,（一）单基因遗传病,特点：受一对等位基因控制的遗传病,1.显性遗传病,常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等,软骨发育不全,并指,多指,深圳罕见多指并指家系(常、显）,X染色体上：抗维生素D佝偻病等,抗维生素D佝偻病,2.隐性遗传病,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,白化病,白化病,进行性肌营养不良患者（X隐）,X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等,毛耳,3.Y染色体上：男人毛耳等,
3、（二）多基因遗传病,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等,特点：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切。,（三）染色体异常遗传病,常染色体异常：,性染色体异常：,特点：由于染色体结构或染色体数目改变,如猫叫综合征,21三体综合征等,如性腺发育不良,克氏综合征等,发育特点：由于5号染色体缺失一段。患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,猫叫综合征：,21三体综合征（先天愚型）：,患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆
4、。在人群中的发病率为1/600到1/800。,21三体综合征,性腺发育不良（Turner综合征）：,患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,染色体组成：45条/XO,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。,染色体组成：47条/XXY,XXY出现的2个原因,若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为
5、XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？ 父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？,精子产生过程中,卵细胞产生过程中,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的 发病风险,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因 素所致； （2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾 病所致； （3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,课堂检测,【解析】 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。,321三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系 如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是( ),适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A B C D,【解析】 由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。,