2019高中生物第5章第3节人类遗传病教案新人教版必修.pdf

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1、人类遗传病人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2类型 类型概念实例 单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、色盲、白化病、苯 丙酮尿症 多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类 遗传病 原发性高血压、 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21 三体综合征 二、遗传病的监测和预防 1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3遗传咨询的内容、步骤及产前诊断 三、人类基因组计划(HGP) 1内容：绘制人类遗传信息的地图。 2目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中

2、包含的遗传信息。 3意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊 治和预防具有重要意义。 4结果：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0 万2.5 万 个。 一、人类常见遗传病的类型 1仔细阅读教材 P90 内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的 疾病。 提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以 上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 提示：错误。只有

3、单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 2观察教材 P91 图 512、513，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问 题： 21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生 受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示，分析 21 三体综合征形成的原因。 提示 ： 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了 含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。 (2)根据图示过程，会导致 21 三体综合征形成吗？分析原因。 提示 ： 会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了 含有两条 21 号染色

4、体的异常卵细胞。 (3)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外， 若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析 原因。 提示 ： 会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数 第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。 (4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚， 能否生育正常的孩子？若能， 生育正常孩子 的概率是多少？ 提示 ： 能，概率为 1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21 号染色体(正 常)，一半含两条 21 号染色体(不正常)。 3调查人类遗传病的方法： 资料 1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海

5、贫血患病率为 2.43%。 资料 2： “着色性干皮病” 是一种罕见的先天性隐性遗传病。 由于患者体内缺少一种酶， 对于紫外线照晒人体后形成的 DNA 损伤缺乏修复能力。 随着紫外线晒伤的积累， 极易引发严 重的皮肤癌变。 (1)资料 1 中的数据是怎样获得的？ 提示 ： 在广西省内随机地抽取人群样本， 进行该遗传病的统计， 利用下列公式计算得出。 遗传病的发病率100% 遗传病患病人数 被调查的总人数 (2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列 问题： 怎样选取调查的样本？ 提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。 在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式

6、？ 提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。 二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划 1阅读教材 P92 相关内容，结合下列材料分析回答下列问题： 有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常， 妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示 ： 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能 是患者。 (2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示 ： 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲 X 染色体上的

7、 正常显性基因。 2果蝇体细胞中含有 8 条染色体，其性别决定是 XY 型 ； 水稻是雌雄同体的重要粮食作 物，二倍体水稻体细胞有 24 条染色体。 分析上述材料，思考下列问题： (1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？ 提示：基因组中有 5 条；染色体组中有 4 条。 (2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？ 提示：12 条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数 一样，均为体细胞染色体数的一半。 3判断正误 (1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。() (2)人类基因组测序是测定人的 46 条染色

8、体中的一半， 即 23 条染色体的碱基序列。 () 1 单基因遗传病的分类比较 2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 3.多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。 例 1 双选(广东高考)人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上，秃顶的基因位于常染 色体上，结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是( ) BBBbbb 男非秃顶秃顶秃顶 女非秃顶非秃顶秃顶 A非秃顶色盲儿子的概率为 1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为 1/8 C秃顶色

9、盲儿子的概率为 1/8 D秃顶色盲女儿的概率为 0 研析 本题以遗传系谱图、 表格为信息载体， 考查单基因遗传病的分析及相关概率计 算。具体解题过程如下： 审关键信息 题干文字信息：红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传，秃顶是常染色体遗传。 表格信息秃顶、非秃顶在男女性别中表现情况不同。 遗传系谱图信息 ： 1的基因型为bbXAX， 2的基因型为BBXaY， 3的基因型为BbXAXa， 4的基因型为 BBXaY。 判研判选项 3和4婚配， 所生子女中， 非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为 1/2(BB)1/4(XaY)1/8 ； 非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为 1(B_)1/4(XaXa

10、)1/4；秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率为 1/2(Bb)1/4(XaY)1/8；秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率为 0(bb)1/4(XaXa)0。 答案 CD “十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率 只患甲病的概率mmn或m(1n) 只患乙病的概率nmn或n(1m) 同患两种病的概率mn 不患病概率(1m)(1n) 以上规律可利用下述模型表示： 例 2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为 子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中

11、调查 C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析 猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋 病属于传染病；色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗传病 和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。 答案 D 课堂归纳 网络构建 填充：单基因 多基因 监测和预防 人类基因组 关键语句 1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4调查遗传病的发病率应在群体中

12、进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中 进行。 5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信 息。 6人类基因组计划要测定人体内 24 条染色体上 DNA 的全部序列。 知识点一、人类遗传病的类型、特点及调查 1下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( ) A单基因遗传病 B多基因遗传病 C传染病 D染色体异常遗传病 解析：选 A 孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规 律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的 ； 而多基因遗传病是由多 对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律 ；

13、 传染病是由病 原体引起的疾病， 与遗传无关 ； 染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病， 也不符合孟德尔遗传定律。 2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病 A B C D 解析：选 D 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一 代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病， 也可能是环境、营养等因素造成的 ； 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化 病

14、基因的基因型为 Aa 的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色 体异常遗传病等。 3在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是( ) 23X 22X 21Y 22Y A B C D 解析：选 C 先天性愚型又叫 21 三体综合征，是指患者的体内比正常人多了 1 条 21 号 染色体。 其可能由正常的卵细胞(22X)和异常的精子(23X 或 23Y)受精形成， 也可能是 异常的卵细胞(23X)和正常的精子(22X 或 22Y)受精形成，此处只有组合符合。 4下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( ) 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析

15、 设计记录表格及调查要点 分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据 A B C D 解析：选 C 本题考查研究性课题人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤：确 定要调查的遗传病设计记录表格分组调查汇总结果，统计分析。 知识点二、单基因遗传病相关概率分析 5人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇， 生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是 ( ) A9/16 B3/4 C3/16 D1/4 解析 ： 选 B 血友病是一种伴 X 染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。 患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为 bbX

16、hY，其父母的基因型分别是 BbXHY 和 BbXHXh。对 血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为 1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为 3/4，所以都正常的概率为 3/4。 知识点三、人类遗传病的监测和预防 6我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( ) A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 解析：选 B 从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因， 近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。 7请根据下面的示意图，回答问题： (1)请写出图中 A、 B、 C 所代表的结构

17、或内容的名称 ； A_， B_， C_。 (2)该 图 解 是 _示 意 图 ， 进 行 该 操 作 的 主 要 目 的 是 _。 (3)若胎儿患有多基因遗传病，_(选填“能”或“不能”)在光镜下观察到致病 基因 ； 该类遗传病的特点是 ： 在群体中发病率较_， 常表现出_， 易受_ 的影响。 (4)如果某人患有一种伴 X 染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现 C 细胞的染色体组 成为 XX， 是否需要终止妊娠？_。 理由是_。 解析：(1)、(2)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查及基 因诊断等， 目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病， 图示为羊水检查， A

18、 为子宫， B 为羊水，C 为胎儿细胞。(3)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。 多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(4)伴 X 染 色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿(XX)患病，因此要终止妊娠。 答案 ： (1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天 性疾病 (3)不能 高 家族聚集现象 环境 (4)是 父亲的 X 染色体一定传递给女儿， 女 儿一定患有该遗传病 (时间：30 分钟；满分：50 分) 一、选择题(每小题 2 分，共 20 分) 1在性状的传递过程中，呈现隔代遗传且男性患

19、者多于女性患者的遗传病是( ) A多指 B血友病 C白化病 D先天性睾丸发育不全综合征 解析：选 B 多指和白化病都是常染色体遗传病，与性别无关；血友病是伴 X 染色体隐 性遗传病，在男性中发病率高；先天性睾丸发育不全综合征是男性才患的疾病。 2下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( ) A先天性心脏病都是遗传病 B单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半，即 23 条染色体的碱基序列 D多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病 解析：选 D 先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存 在， 因此单基因遗传病应是

20、由 1 对等位基因引起的遗传病， 多基因遗传病则是由两对以上等 位基因控制的疾病， 人类基因组测序是测定人的 22 条常染色体和 2 条性染色体的碱基序列。 3幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述 正确的是( ) A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C羊水检查是产前诊断的唯一手段 D禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生 解析：选 D 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细 胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊 水检查外，还有 B 超检查、

21、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 4人类中有一种性别畸形 XYY 个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。 据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育 能力，假如有一个 XYY 男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是( ) A该男性产生的精子有 X、Y 和 XY 三种类型 B所生育的后代中出现 XYY 孩子的概率为 1/2 C所生育的后代中出现性别畸形的概率为 1/2 D所生育的后代智力都低于一般人 解析：选 C 该男性产生 X、YY、XY、Y 四种类型的精子，分别占 1/6、1/6、2/6、2/6； 后代出现 XYY 孩子的概率为 1/6；后代中出

22、现性别畸形的概率为 1/2；后代智力有的低于一 般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。 5 (新课标全国卷)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体 是该遗传病患者， 其余为表现型正常个体)。 近亲结婚时该遗传病发病率较高， 假定图中第 代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为 1/48，那么，得出此概率值需要的限 定条件是( ) A2 和4 必须是纯合子 B1、1 和4 必须是纯合子 C2、3、2 和3 必须是杂合子 D4、5、1 和2 必须是杂合子 解析 ： 选 B 假设致病基因为 a， 由题意可知， 2、 3、 4 的基因型都为 Aa， 3 的基因型为 AA(占

23、 1/3)或 Aa(占 2/3)，1/48 可分解为 1/41/41/3，1 是杂合子的 概率需为 1/21/21/4，2 是杂合子的概率需为 2/31/21/3，若要满足以上条件， 则1、1 和4 必须是纯合子。 6下面所示的 4 个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确 的是( ) A可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B肯定不是抗维生素 D 佝偻病(伴 X 染色体显性遗传)遗传的家系是甲、乙 C家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为 1/4 D家系丙中，女儿不一定是杂合子 解析：选 A 色盲是伴 X 染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色 盲。 抗

24、维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传， 所以甲、 乙肯定不是抗维生素 D 佝偻病遗传。 家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴 X 染色体隐性遗传，不管是 哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的概率都为 1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染 色体隐性遗传或常染色体显性遗传， 也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传， 所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。 7如图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( ) A新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病 B各种遗传病在青春期的患病率很低 C成人很少新发染色体异常遗传病，但

25、成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多 基因遗传病发病率低 D各种病的个体易患性都有差异 解析：选 C 从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基 因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 8下列说法错误的是( ) A人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列 B遗传咨询包括推算后代患病风险率 C家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法 D21 三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开 解析 ： 选 D 21 三体综合征的发生原因是在减数第一次分裂同源染色体未分开或在减数 第二次分裂中染色单体分开后，没有分配到两个子细胞中。 9

26、某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引 起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析：选 C A 项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研 究要求 ； 双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型 相同的部分是由相同的遗传物质决定的， 表现型不同的部分是由环境条件引起的， 故 B 项中 通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C

27、项中调查患者的 血型， 血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类， 因此调查血型不能推知患者相应的遗传因 素；D 项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该 病是否是遗传物质引起的。 10下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( ) 解析 ： 选 C 抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传，女正父儿皆正，男病母女皆病 ； 红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传，女病父儿皆病，男正母女皆正 ； 白化病为常染色体隐性遗 传，后代性状表现与性别无关 ； 并指为常染色体显性遗传，后代性状表现与性别无关。常染 色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。 二、非选择

28、题(共 30 分) 11(10 分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇 生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以 B 和 b 表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(选填“父亲”或“母亲”)的生 殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克 氏综合征患者？_(选填“会”或“不会”)。他们的孩子患色盲的可能性是多大？ _。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意

29、义。人类基因组计划至少应测_条 染色体的碱基序列。 解析：(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。表现型正常的 夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为 XBXb。(2)在减数第 二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为 XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离 只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方 的基因型分别为 XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为 1/4。(4)人类基 因组测序应测 24 条染色体的碱基序列，即 22 条常染色体X 染色体Y 染色体。 答案：(1)如图 (2

30、)母亲 减数 (3)不会 1/4 (4)24 12(10 分)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素； 苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。如甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢， 乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱， 该病受一对等位基因 R、 r 控制。 请据图回答有关问题 ： (1)分析甲图可以得知， 在基因水平上， 白化病患者是由于基因_发生突变所致， 苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所致。 (2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色体上的_性基因控制的。 (3)乙图中5、8的基因型分别为_、_。 (4)乙图中10是患病女孩的概率是_。 请用雌雄配子交叉法表示出此

31、遗传图解。 解析：(1)白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因 3 发生突变， 不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因 2 突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酸，而 是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)根据系谱图，1、2无病而4、7 有病，说明该病是隐性基因控制的疾病。因7(女)父亲正常，可推知该致病基因不位于 X 染色体上。(3)根据系谱图可以判断1、2个体的基因型是 Rr，则5无病的基因型可能 是 RR 或 Rr。因为11为患者，基因型为 rr，所以8必然含有致病基因，同时，8未患病， 所以8是携带者，基因型为 Rr。(4)5的基因型为 RR(1/3)或 Rr(

32、2/3)，6基因型为 rr， 如果子代患病则5必须为 Rr(2/3)，所以患病概率为 2/31/21/3，又因是女孩，所以患 病概率是 1/6。 答案：(1)3 2 (2)常 隐 (3)RR 或 Rr Rr (4)1/6 如图 13 (10 分)生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。 在调查中发现 ： 甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简 称乙病)的发病率较低。 以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、 乙病均 由核基因控制)。 请根据所给的材料和所学的知识回答： (1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能

33、位于 _，主要理由是_。 (2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常 为一对相对性状，显性基因用 A 表示，隐性基因用 a 表示 ； 乙病与正常为一对相对性状，显 性基因用 B 表示，隐性基因用 b 表示。请根据家族系谱图回答下列问题： 10的基因型为_。 如果11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_，只患甲病的概率为 _。 解析：(1)甲病男女患病概率基本相同，基因最可能位于常染色体上；乙病男性患者明 显多于女性患者，致病基因最可能位于 X 染色体上。(2)由题意可知甲病为常染色体显性遗 传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病， 则10的基因型为aaXB

34、XB或aaXBXb， 9的基因型为AaXBY。 10与9婚配，后代表现如下：甲病患者 1/2，甲病正常 1/2；男性乙病患者 1/4，男性乙 病正常 3/4，因此11同时患甲病和乙病的概率为 1/21/41/8，只患甲病的概率为 1/23/43/8。 答案：(1)常染色体上 X 染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者明显 多于女性患者 (2)aaXBXB或 aaXBXb 1/8 3/8 知识归纳整合 构建联系 主干梳理 1遗传病的类型及遗传特点 2遗传病类型的判断方法 强化针对训练 1如表所示是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是( ) 选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指

35、导 A抗维生素 D 佝偻病伴 X 染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩 B红绿色盲症伴 X 染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩 C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩 D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断 解析：选 C 抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，夫妻基因型为 XaXa、XAY， 后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩 ； 红绿色盲症为伴 X 染色体隐性遗 传病，夫妻基因型为 XbXb、XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现型正常， 因此选择生女儿；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为 Aa、Aa，后代中儿子与女 儿的患病概率相

36、同，不能通过性别来确定胎儿是否正常 ； 并指症为常染色体显性遗传病，夫 妻基因型为 Tt、tt，后代中儿子与女儿的患病概率相同，因此可通过产前基因诊断确定胎 儿是否正常。 2 人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR， 一段核苷酸序列)可作为遗传标记对 21 三 体综合征作出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为 ，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正 确的是( ) A该患儿致病基因来自父亲 B卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿 C精子 21 号染色体有 2 条而产生了该患儿 D该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿

37、的概率为 50% 解析 ： 选 C 21 三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基 因，由于患儿遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传 标记的基因型为，所以其致病原因是父亲产生的精子 21 号染色体有 2 条，该患儿母亲 再生一个 21 三体综合征孩子的概率不能确定。 3人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。分析下面遗传系谱图，不 能得到的结论是( ) 注：4无致病基因，甲病基因用 A、a 表示，乙病基因用 B、b 表示。 A甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴 X 染色体隐性遗传 B2的基因型为 AaXbY，1的基因型为

38、aaXBXb C如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为 9/32 D两病的遗传符合基因的自由组合定律 解析：选 C 由3和4不患乙病，但其儿子4患乙病可判断出乙病属于隐性遗传病， 再由4无致病基因、 3患甲病不患乙病等判断出乙病为伴 X 染色体隐性遗传病， 甲病为显 性遗传病。再由2患甲病，其母亲和女儿都正常，说明甲病不可能为伴 X 染色体遗传病， 从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可以确定2的基因型为 AaXbY，1正常而其 父亲患两种病，故1的基因型为 aaXBXb。分析可得出2的基因型为 AaXBY，3的基因型为 AaXBXB或 AaXBXb(各有 1/2 的可能)，所以2与3婚配生

39、出正常孩子的概率不患甲病的概 率不患乙病的概率不患甲病的概率(1患乙病的概率)(1/4)1(1/4)(1/2) 7/32。 4(重庆高考)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史， 该病的遗传方式是_； 母亲的基因型是_(用 A， a 表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人 群中致病基因频率为 1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男 性在形成生殖细胞时_自由组合。 (2)检测发现， 正常人体中的一种多肽链(由 146 个氨基酸组成)在患者体内为仅含 45 个 氨基酸的异常多肽链。 异常多肽链

40、产生的根本原因是_， 由此导致正常 mRNA 第_位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与_进 行杂交。 若一种探针能直接检测一种基因， 对上述疾病进行产前基因诊断时， 则需要_ 种探针。若该致病基因转录的 mRNA 分子为“ACUUAG” ，则基因探针序列为_； 为制备大量探针，可利用_技术。 解析：(1)正常双亲生出患病孩子，说明患病是隐性性状，父亲正常而女儿患病说明该 基因位于常染色体上，这对表现正常的双亲基因型均为 Aa，他们所生表现型正常的儿子基 因型为 1/3AA、2/3Aa；人群中 a 基因的频率为 0.1，A 基因的频

41、率为 10.10.9，AA 的基 因型频率为0.81， Aa的基因型频率为0.18， 正常表现型中AA的概率为0.81/(0.810.18) 9/11，Aa 的概率为 0.18/(0.810.18)2/11；2/3Aa2/11Aa(2/32/111/4)aa 1/33aa； 常染色体遗传病的患病概率在人群中没有性别差异，原因在于男性减数分裂形成生 殖细胞时， 常染色体和性染色体自由组合。 (2)正常的 146 个氨基酸组成的肽链变为仅由前 45 个氨基酸组成的异常肽链，这种异常肽链产生的根本原因是基因突变，导致正常 mRNA 第 46 位的密码子变成了终止密码子。(3)基因诊断的基本过程是用标

42、记的 DNA 单链与待测基因进 行杂交 ； 若一种探针能直接检测一种基因，则对该种单基因遗传病的检测需要 2 种探针，以 分别检测正常基因和致病基因 ； 依据碱基互补配对原则，若 mRNA 上碱基序列为ACUUAG， 则对应基因探针的碱基序列为ACTTAG或TGAATC； 利用 PCR 技术可以对 DNA 进行体外 扩增。 答案：(1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体 (2)基因突变 46 (3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR 5图 1 为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病 由另一对等位基因(B、b)控制，

43、两对基因位于两对同源染色体上。经 DNA 分子结构分析，发 现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比， 乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。 图 2 为 甲、乙、丙 3 人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回 答(概率以分数表示)： (1)甲病的遗传方式不可能是_， 已知对5进行核酸分子杂交诊 断后，其电泳结果与图 2 中甲相同，则乙病的遗传方式是_。 (2)假如通过遗传学检测发现， 5带有甲病的致病基因， 则3的基因型有_种， 3与3基因型相同的概率是_。 4与5再生一个患病孩子的概率是_。 通过 社会调查，发现甲病在人群中的发病率为 1%，乙病的致病基因在人群中的

44、基因频率为 5%， 则9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是_。 (3)1的乙病基因最终来自( ) A1 B2 C1 D2 (4)若对图 1 中的_和_进行核酸分子杂交诊断，其结果会与图 2 中的乙 相同。若对8进行核酸分子杂交诊断，其结果与图 2 中的丙相同，则8与2结婚，生出 男孩患乙病的概率是_。 解析：(1)由图 1 中1患病而1不患病可知，甲病不可能是伴 X 染色体显性遗传病。 由图 1 中1患病而1正常可知，甲病不可能是伴 Y 染色体遗传病。题干中已明确5核酸 分子杂交后电泳结果与图 2 中甲(含两条较小的电泳带，全部为正常基因)相同，即5不携 带乙病的致病基因，则1的乙病致病

45、基因只能来自4，而4表现正常，因此，乙病是伴 X 染色体隐性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现，5带有甲病的致病基因，而遗传系谱图 中5又显示未患甲病， 说明甲病也是隐性遗传病， 且致病基因不在 X 染色体上。 对甲病来说， 2是患者，其基因型一定是 aa，而3表现正常，基因型一定是 Aa。对乙病来说，4患病， 则说明1的基因型是 XBXb，3的基因型就有 XBXb和 XBXB两种可能，且各占 1/2。同理，3 的基因型也有 AaXBXb、AaXBXB两种可能，各占 1/2。因此，3与3基因型相同的概率是 (1/2)(1/2)(1/2)(1/2)1/2。从题图中看，1患两种病，即其基因型是

46、aaXbY。所 以，4的基因型是 aaXBXb，5的基因型是 AaXBY，生出患病孩子的基因型有 ： aaXbY、aaXBY、 aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各为 1/8，因此，患病孩子的概率是 5/8。由图示可知：9 的基因型是 aaXBY，根据题意，甲病在人群中的发病率为 1%，则人群中 A、a 的基因频率分 别为 90%和 10%，AA 的基因型频率是 81%，Aa 的基因型频率是 18%。单独从甲病看，9与一 个正常女人结婚， 生出患病孩子的概率是(1/2)(18/99)1/11， 则生出正常孩子的概率就 是 10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为 5%可知，这个正常女人的基因型是 XBXB或 XBXb，其出现的频率分别是 361/400 和 38/400。