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1、第 15 讲 遗传病及优生第 15 讲 遗传病及优生 A 组 基础过关 1.(2018 浙江 4 月选考,15,2 分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病 B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关 答案 A 本题考查人类常见遗传病。所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,但 均衡的饮食一般可以满足人们对维生素 C 的需求,A 正确;先天愚型即 21-三体综 合征或唐
2、氏综合征,患者细胞中多了一条 21 号常染色体,为染色体数目的变异,B 错误;苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,从而导致苯丙氨酸代谢异常而 患病,C 错误;先天性心脏病是多基因遗传病,同时受许多种环境因素的影响,D 错 误。 2.血友病是伴 X 染色体隐性遗传病,现在有关该病的叙述,正确的是( ) A.血友病基因只存在于血细胞中并选择性表达 B.该病在家系中表现为连续遗传和交叉遗传 C.若母亲不患病,则儿子和女儿一定不患病 D.男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案 D 血友病基因位于 X 染色体上,存在于所有正常体细胞中,只是在血细胞 中选择性表达,A 错误;该病属于伴 X 染色
3、体隐性遗传病,在家系中表现为隔代遗 传和交叉遗传,B 错误;母亲不患血友病,但她可能携带致病基因并遗传给儿子或 者女儿,导致儿子或者女儿患病,C 错误;若男性群体中该病的发病率为 p,由于男 性个体只含 1 个致病基因或者其等位基因,所以该致病基因的基因频率也为 p,D 正确。 3.下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是( ) A.发病原因和遗传方式复杂 B.涉及多个基因并与环境因素密切相关 C.易与后天获得性疾病区分 D.患者后代中的发病率远低于 1/2 或 1/4 答案 C 多基因遗传病的病因和遗传方式复杂,涉及多个基因并与环境因素密 切相关,也不易与后天获得性疾病区分,患者后代中的发病率远
4、低于 1/2 或 1/4,A、B、D 正确,C 错误。 4.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等,某学校开展 “调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不正确的是( ) A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数100% 答案 B 调查人群中遗传病发病率之前,需要收集相关的遗传学知识,了解其症 状与表现,A正确;调查人群中遗传病发病率,需在人群中随机取样,不需要调查患 者家庭成员患病情况,B 错误;为保证调查群体足够大,
5、各小组调查的数据应进行 汇总,C 正确;某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查 人数100%,D 正确。 5.基因检测可确定相关个体的基因型,基因测序是一种新型基因检测技术,可确 定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。下列叙述 中错误的是( ) A.由图分析,该遗传病在人群中的发病率男性等于女性 B.为降低5、6再生出患病孩子的概率,可对5、6进行基因检测 C.图中只有4、8个体的基因型有两种可能 D.若8个体与一正常女性婚配,生出患病男孩的概率为 1/3 答案 B 根据 5 号、6 号个体患病,其女儿 7 号正常,可判断该病为常染色体显 性遗传
6、病,该遗传病在人群中发病率男性等于女性,A 项正确;基因检测可确定基 因中碱基序列,但不能降低5、 6再生出患病孩子的概率,B 项错误;图中正常个 体一定为隐性纯合子,5 号和 6 号一定为杂合子,4、 8个体可能为纯合子,也可 能为杂合子,基因型有两种可能,C项正确;8个体为纯合子的概率为1/3,为杂合 子的概率为 2/3,与一正常女性婚配,生出正常孩子的概率为(2/3)(1/2)=1/3, 则生出患病男孩的概率为(1-1/3)(1/2)=1/3,D 项正确。 6.红绿色盲是一种常见的伴 X 染色体隐性遗传病。 假设在一个数量较大的群体中, 男女比例相等,XB的基因频率为 80%,Xb的基因
7、频率为 20%,下列说法正确的是 ( ) A.该群体男性中的 Xb的基因频率高于 20% B.一对表现正常的夫妇,不可能生出患色盲的孩子 C.在这一人群中,XbXb、XbY 的基因型频率依次为 2%、10% D.如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率会越来越高 答案 C 某个基因占全部等位基因的比率,叫做基因频率,基因频率与性别无关, 因此该群体男性中的 Xb的基因频率等于 20%,A 错误;一对表现正常的夫妇,女性 可能是携带者,仍然可以生出患色盲的孩子,B错误;按照遗传平衡定律计算,雌性 果蝇 XbXb的基因型频率为 Xb的基因频率的平方,即 20%20%=4%,但雌雄比
8、例为 11,则 XbXb的频率为 4%1/2=2%。由于雄性果蝇只有一条 X 性染色体,则雄果 蝇的 Xb的基因频率就是基因型 XbY 的频率,为 20%,但雌雄性比例为 11,则 XbY 的频率为 20%1/2=10%;C 正确;采取遗传咨询、 基因诊断等措施可以降低色盲的 发病率,但是如果不采取遗传咨询、 基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率也不 会越来越高,D 错误。 7.如图为甲、乙两个家庭的遗传系谱图,两种疾病均属于单基因遗传病,1 号个体 无 A 病致病基因,若 4 号和 7 号婚配,生出健康女孩的概率为( ) A.1/2B.1/4 C.1/6D.1/8 答案 B 据图分析,A、
9、B 两种遗传病都有 “无中生有” 的特点,皆为隐性遗传病。 由 1、 2 正常,生出患 B 病的女儿 4,说明 B 病为常染色体隐性遗传病。 1 号个体无 A 病致病基因,说明 A 病为伴 X 隐性遗传病。 假设两种疾病分别受 A、 a 和 B、 b 控制, 则 4 号基因型为 bbXAX-,7 号基因型为 A_XbY,则他们生出健康女孩的概率=(1- 2/31/2)(1/41/2+1/21/2)=1/4,B 正确。 8.下列属于细胞减数分裂过程中出现染色体数目异常而导致的遗传病的是 ( ) A.先天性愚型B.原发性高血压 C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症 答案 A 先天性愚型又叫 21-三体综合
10、征,是染色体数目异常遗传病;原发性高 血压是多基因遗传病;猫叫综合征是染色体片段缺失遗传病;苯丙酮尿症是单基 因遗传病;对比分析可知,最可能是减数分裂异常产生的遗传病是染色体数目异 常遗传病,所以选 A。 9.一对表现型正常的夫妇,生出了一个正常女孩和一个患某种单基因遗传病的男 孩。若不考虑变异情况,由此推断下列结论正确的是( ) A.该对夫妇一定都携带该病的致病基因 B.此遗传病的遗传方式一定不是细胞质遗传 C.控制该病的基因一定位于 X 染色体上 D.控制该病的基因一定位于 Y 染色体上 答案 B 表现型正常的夫妇,生出了一个患病儿子和正常女儿,可知该病为常染 色体隐性遗传或伴 X 隐性遗
11、传,但一定不是细胞质遗传。若为常染色体隐性遗传, 则该对夫妇一定都携带该病的致病基因。若为伴 X 隐性遗传,母亲一定携带致病 基因,父亲一定不携带致病基因,A、C、D 错误,B 正确。 10.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 B.遗传病由致病基因导致,无致病基因不患遗传病 C.调查某遗传病的遗传方式时,被调查者的性别与年龄不会影响调查结果 D.单基因遗传病中,常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率 答案 D 先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病,A 错误;人类遗传病包括单 基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中染色体异
12、常遗传病没有致 病基因,B 错误;调查某遗传病的遗传方式时要考虑年龄、性别等因素,C 错误;单 基因遗传病中,常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率,D 正确。 11.(2016浙江10月选考,21,2分)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如 图所示。下列叙述错误的是( ) A.所指遗传病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的检测结果可用于诊断所指遗传病 C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D.先天性心脏病属于所指遗传病 答案 C 本题考查人类遗传病。 根据常见的几种遗传病的特点可知,图中 分别代表染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病。 12.镰刀形细胞贫血症(SCD
13、)是一种单基因遗传病,下图为 20 世纪中叶非洲地区 HbS基因与疟疾的分布图,基因型为 HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。 请回答下列 问题: (1)SCD 患者血红蛋白的 2 条 肽链上第 6 位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而 2 条 肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一 个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链,最少有 条异常肽链。 (2)由图可知,非洲中部 HbS基因和疟疾的分布基本吻合。 与基因型为 HbAHbA的个 体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为 的
14、个 体比例上升。 (3)在疟疾疫区,基因型为 HbAHbS个体比 HbAHbA和 HbSHbS个体死亡率都低,体现了 遗传学上的 现象。 (4)为了调查 SCD 发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为 (填序 号)。 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查 在疟疾疫区人群中随机抽样调查 对同卵和异卵双胞胎进行分析比对 (5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%5%的地区,其父母都是携带者;女性 来自 HbS基因频率为 10%20%的地区,她的妹妹是患者。 请预测这对夫妇生下患病 男孩的概率为 。 答案 (1)2 0 (2)HbS HbAHbA (3)杂种(合)优势 (4) (5)1/18
15、 解析 (1)由题意可知,SCD 患者血红蛋白含有 2 条正常的 肽链和 2 条异常的 肽链,而携带者 HbAHbS一对等位基因都能表达,所以其体内一个血红蛋白分子 中最多含有 2 条异常的 链,最少有 0 条异常肽链。 (2)在疟疾疫区,由于 HbAHbS个体比 HbAHbA个体对疟疾病原体的抵抗力较强,存活率较高,所以 HbS基因 频率高。 在疫区使用青蒿素治疗疟疾后,HbAHbA个体比例上升。(3)在疟疾疫区, 基因型为 HbAHbS个体比 HbAHbA和 HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的杂种 优势现象。(4)SCD 的发病率是在社会群体中随机抽样调查,而其遗传方式的调查 要
16、在患者家系中进行。 (5)该男性的父母都是携带者,所以其基因型为 HbAHbS的概 率是 2/3;该女性的妹妹是患者,所以其父母也都是携带者,其基因型为 HbAHbS的 概率也是 2/3,则这对夫妇生下患病男孩的概率为 2/32/31/41/2=1/18。 B 组 能力提升 1.国家放开二胎政策后,生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母 们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝” 。下列关于人类遗传病的叙述 正确的是( ) A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有 21 三体综合征、红绿色盲症等 C.人类遗传病监测和预防
17、的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 答案 C 调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查,A 错误;红绿色盲 症是单基因遗传病,通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病,B 错误;人 类遗传病监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断,C正确;一些未知的致病 基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定,D 错误。 2.肌营养不良(DMD)是人类的一种伴 X 染色体隐性遗传病。 某遗传病研究机构对 6 位患有 DMD 的男孩进行研究时发现,他们还表现出其他体征异常,为了进一步掌 握致病机理,对他们的X染色体进行了深入研究发现,他们的X染色体情况如下图,
18、 图中 113 代表 X 染色体的不同区段,代表不同的男孩。则下列说法正确的 是( ) A.由图可知,DMD 基因一定位于 X 染色体的 5 或 6 区段 B.若图中只有一位男孩具有 DMD 的致病基因,则具有致病基因的一定是号 C.通过 X 染色体的对比,可推测体征异常差别较小可能有:和、 和、 和 D.当 6 位男孩性成熟后,因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子 答案 B 根据题干信息及题图可知,带有致病基因或相关基因缺失均可导致患 DMD,因此无法确定致病基因的位置,A项错误;若图中只有一位男孩具有致病基因, 由图可知,7 号区段是号个体独有的,说明致病基因位于 7 号区段,而具有致
19、病 基因的一定是号,B 项正确;由题图只能对比出不同个体的 X 染色体缺失情况, 但不同区段具有的基因数量不清楚,因此无法比较出不同个体之间的体征异常差 别大小,C项错误;缺失属于染色体结构变异,不是染色体数目变异,而染色体结构 变异不会使染色体无法联会,D 项错误。 3.(2017 海南单科,22,2 分)甲、乙、丙、丁 4 个系谱图依次反映了 a、b、c、d 四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断, 可排除由 X 染色体上隐性基因决定的遗传病是( ) A.a B.b C.c D.d 答案 D X染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,父亲一定患病,故D
20、 可以排除。 4.下列有关人类遗传病的说法,正确的是( ) A.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病 B.调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查 C.常染色体上单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频 率 D.X 染色体上单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频 率 答案 D 伴 X 染色体显性遗传病中,也会出现“父亲正常,女儿患病”的情况,A 错误;调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查,不能只在患者家系中 进行调查,B 错误;常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同,都等于该 病致病基因的基因频率的平方,C 错误;伴 X 隐性遗传病
21、在男性中的发病率等于该 病致病基因的基因频率,D 正确。 5.人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制,且只有 A、B 基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下 列分析错误的是( ) A.-1 的基因型为 XaBXab或 XaBXaB B.-3 的基因型一定为 XAbXaB C.-1 的致病基因一定来自于-1 D.若-1 的基因型为 XABXaB,与-2 生一个患病女孩的概率为 1/4 答案 C 根据题意首先分析-3 的基因型为 XAbX_B,由于 X_B来自-1(患病), 所 以可确定-3 的基因型为 XAbXaB,B 项正确;进一步
22、判断-1 的基因型为 XaBXa_,A 项正确;分析图解知-1的基因型为XAbY或XaBY,致病基因a或b来自-1或-2, C 项错误;经分析知-2 的基因型为 Xa_Y,-1(XABXaB)和-2 的后代中 XAB XaBXa_(患病女孩)XAB YXaB Y(患病男孩)=1111,D 项正确。 6.如图是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于 1 对染色体,3和6 的致病基因位于另 1 对染色体,这 2 对基因均可单独致病。2不含3的致病基 因,3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( ) A.3和6所患的是伴 X 染色体隐性遗传病 B.若2所患的是伴 X 染色体隐性遗传
23、病,2不患病的原因是无来自父亲的致病 基因 C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则子女患 先天聋哑的概率为 1/4 D.若2与3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该 X 染色体来自母亲 答案 D 根据3和6的致病基因相同,3和4表现型正常,其女儿3患病, 可确定3和6所患的是常染色体隐性遗传病,A 项错误;若2所患的是伴 X 染 色体隐性遗传病,相关基因用 B、b 表示,3所患的是常染色体隐性遗传病,相关 基因用 A、 a 表示,又由题干可知,2不含3的致病基因,3不含2的致病基因, 则2的基因型为 AAXbY,3的基因型为 aaXBXB,其子
24、代2的基因型为 AaXBXb,b 是来自父亲的致病基因,B 项错误;若2所患的是常染色体隐性遗传病,则2的 基因型为 AAbb,3的基因型为 aaBB,其子代2的基因型为 AaBb,2与基因型相 同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率为 =,患病概率为 1-=,C 项错误; 根据2与3生育了患病女孩,且该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失,可以确定2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病(若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与3 的女儿基因型为 AaBb,X 染色体长臂缺失不会导致女儿患病),只有来自母亲的 X 染色体长臂缺失,才会导致女儿基因型为 AaXbX-而患病,D 项正确。 7.产前诊断时
25、检查羊水和其中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。图甲是 羊水检查的主要过程,图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是对该家系中部分 成员致病基因所在的 DNA 分子进行处理,经电泳分离后的结果。下列说法错误的 是( ) A.图甲培养细胞一般用的是液体培养基 B.胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出 C.若-7 与-9 婚配,则生一个患病女孩的概率为 1/6 D.若-9 再次怀孕胎儿致病基因所在 DNA 分子电泳结果为图丙,则胎儿是该病患 者 答案 C 动物细胞培养所用的培养基为液体培养基,A 正确;先天愚型(21-三体 综合征)患者比正常人多了一条染色体,属于染色体数目变异,可以通过显微
26、镜观 察到,因此胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出,B 正确;由图谱中- 5、-6 患病而-10 表现正常,可知该病是常染色体显性遗传病(用 B、b 表示), 则-7 的基因型为 bb,而-9 的基因型及概率为 2/3Bb、 1/3BB,因此-7 和-9 婚配,所生后代正常bb的概率为2/31/2=1/3,患病的概率为2/3,即生一个患病 女孩的概率为 2/31/2=1/3,C 错误;由丙图的电泳带可知,-2、-3、-5 皆 为患者,它们共有的是 F 片段,而胎儿也含有 F 片段,应该为该病患者,D 正确。 8.(2017 江苏单科,32,9 分)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。
27、3 个复等位基 因 IA、IB、i 控制 ABO 血型,位于另一对染色体上。A 血型的基因型有 IAIA、IAi,B 血型的基因型有 IBIB、IBi,AB 血型的基因型为 IAIB,O 血型的基因型为 ii。两个 家系成员的性状表现如图,-3 和-5 均为 AB 血型,-4 和-6 均为 O 血型。 请回答下列问题: (1)该遗传病的遗传方式为 。-2 基因型为 Tt 的概率 为 。 (2)-5 个体有 种可能的血型。-1 为 Tt 且表现 A 血型的概率 为 。 (3)如 果 -1 与 -2 婚 配 ,则 后 代 为 O 血 型 、 AB 血 型 的 概 率 分 别 为 、 。 (4)若-
28、1 与-2 生育一个正常女孩,可推测女孩为 B 血型的概率为 。 若该女孩真为 B 血型,则携带致病基因的概率为 。 答案 (1)常染色体隐性 2/3 (2)3 3/10 (3)1/4 1/8 (4)5/16 13/27 解析 本题主要考查遗传方式的判断及患病概率的计算。(1)根据图示中-1 和 -2 表现正常,而其女儿-2 患病,可以确定该病为常染色体隐性遗传病。 -1、 -2 关于该病的基因型均为 Tt,则-2 的基因型为 TT 的概率为 1/3,Tt 的概率 为 2/3。(2)-5 为 AB 血型,其父亲-5 可能为 A 血型、B 血型或 AB 血型。-3 的基因型为 TTIAIB, T
29、tIAIB,-4 的基因型为 Ttii,利用-3 产生配子 T 的概率 为 ,产生配子 t 的概率为 ,可计算其子代中 TT 的概率为 = ,Tt 的概率为 + = ,tt的概率为 = ,而-1表现正常,故其为Tt的概率为= ;-1为 A 血型(IAi)的概率为 ,所以-1 为 Tt 且表现 A 血型的概率为 =。(3)-1 和-2 关于血型的基因型均为 IAi、 IBi,二者产生配子 i 的概率均为 ,产生配 子IA的概率均为 ,产生配子IB的概率均为 ,所以后代为O血型(ii)的概率为 = ,为 AB 血型的概率为 + = 。(4)由(3)分析可知,-1 与-2 生育的正 常女孩为 B 血型的概率为 + + =。 控制患病的基因与控制血型的基因 位于两对常染色体上,独立遗传。 根据(2)知,-1 为 TT 的概率为 ,Tt 的概率为 , 其产生配子 T 的概率为,产生配子 t 的概率为;-2 为 Tt 的概率为 ,为 TT 的 概率为 ,其产生的配子中 t 的概率为 ,T 的概率为 ,所以-1 与-2 的子代 中,TT 的概率为 =,Tt 的概率为 + =,-1 与-2 生育一个表现 正常的女儿携带致病基因的概率为/(+)=。