2020高考生物一轮复习配餐作业23人类遗传病含解析.pdf

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1、配餐作业(二十三) 人类遗传病配餐作业(二十三) 人类遗传病 1(2018永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传 病是( ) A红绿色盲 B21 三体综合征 C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良 解析 红绿色盲为伴 X 隐性遗传病， 是基因突变造成的， 在显微镜下难以观察到基因突 变。21 三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到； 在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。 答案 A 2(2018长春质量监测)下列关于 21 三体综合征的叙述正确的是( ) A父方或母方减数分裂异常都可能导致该病 B病因可能是一个卵细胞与

2、两个精子结合 C只有减数第二次分裂异常才能导致该病 D该病患者不能产生正常的生殖细胞 解析 精子或卵细胞中 21 号染色体多一条都会导致受精作用后形成 21 三体的受精卵； 如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是 2l 号染色体多一条了；不管减数第一次分裂 还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中 21 号染色体多一条；理论上该病患者可能产 生正常的生殖细胞。 答案 A 3(2018浙江四市联考)下列情况中需对胎儿进行基因检测的是( ) A丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为女性 B丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性或女性 C丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性 D妻子正常，丈夫患血友病，胎儿为男性

3、或女性 解析 血友病为伴 X 染色体隐性遗传病。丈夫正常，妻子患血友病，则女性胎儿为血友 病基因携带者，男性胎儿为血友病患者，因此不需对胎儿进行基因检测，A、B、C 错误；若 妻子为血友病基因携带者，丈夫患血友病，男性胎儿或女性胎儿患血友病的概率均为 50%， 需对胎儿进行基因检测，D 正确。 答案 D 4一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为 XXY 的孩子，下列示意图最能 表明其原因的是( ) 解析 本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能 力、识图能力和信息转换能力。色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红 绿色盲且性染色体组成为 X

4、XY 的孩子，则正常夫妇的基因型分别为 XBY 和 XBXb，孩子的基因 型为 XbXbY，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选 D。 答案 D 5(2018江西赣中南五校联考)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染 色体隐性遗传病， 我国部分地区对新生儿进行免疫筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。 下列 叙述不正确的是( ) A检测出携带者是预防该病的关键 B该病在某群体中的发病率为 1/10 000，则携带者所占比例为 198/10 000 C通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 解析 苯丙酮尿症是常染色

5、体隐性遗传病，检测出携带者可以大大降低后代发病的风 险，是预防该病的关键，A 正确；假设控制该病的相关基因用 A、a 表示，若该病在某群体 中的发病率为 1/10 000， 则 a 的基因频率为 1/100， A 的基因频率为 99/100， 携带者所占比 例为 21/10099/100198/10 000，B 正确 ； 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，不能通 过染色体检查来明确诊断携带者和新生儿患者，C 错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患 者症状，说明环境在一定程度上能影响表现型，D 正确。 答案 C 6下列关于调查人群中白化病发病率的叙述正确的是( ) A调查前收集相关的遗传学知识 B对

6、患者家系成员进行随机调查 C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100% 解析 调查前要收集相关资料，包括遗传学知识 ； 调查人类遗传病的发病率应在人群中 随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行 ； 发病率是患病人数占所有被调查人 数的比例。 答案 A 7下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病 B多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病 C遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来 D基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等 解析 染色体异常遗传病患者的体内

7、不含致病基因 ； 多基因遗传病是指受两对以上等位 基因控制的人类遗传病 ； 大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定 年龄阶段才表现出来 ； 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测出，通过 羊水细胞染色体检查即可确定。 答案 C 8(2018齐鲁名校调研联考)下列有关叙述正确的是( ) A人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关 B先天性心脏病都是遗传病 C单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 D 人类基因组测序是测定人的一个染色体组中 DNA 的序列， 即 23 条染色体上 DNA 的碱 基序列 解析 人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环

8、境有关，A 正确；先天性心脏 病发病原因很多， 遗传只占一小部分， 若不是单由遗传物质改变引起的， 则不属于遗传病， B 错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，而不是由一个致病基因引起的，C 错 误 ； 人类基因组测序是测定人的 24 条染色体(22 条常染色体X、Y 染色体)上 DNA 的碱基序 列，D 错误。 答案 A 9 (2018宜春与新余一中联考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染 色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( ) A交叉互换 囊性纤维病 B同源染色体不分离 先天性愚型 C基因突变 镰刀型细胞贫血症 D姐妹染色单体不分

9、离 性腺发育不良 解析 由题图可知， 图中染色体含有姐妹染色单体且正在发生同源染色体分离， 细胞质 均等分配，故该图是精原细胞减数第一次分裂后期图像，其中有一对同源染色体未分离，导 致形成的精子染色体数目异常， 该精子参与受精， 可能会形成(某对同源染色体多一条)先天 性愚型患者。 答案 B 10(2018湖北八校联考一)下列关于人类遗传和变异的叙述，正确的是( ) A原癌基因和抑癌基因都可以传递给子代 BY 染色体基因遗传病具有交叉遗传的特点 C染色体数目变异不影响群体的基因频率 D母亲的线粒体突变基因只传递给女儿 解析 本题以人类遗传和变异为切入点， 考查原癌基因和抑癌基因的概念、 伴 Y

10、 染色体 遗传的特点、染色体数目变异对基因频率的影响、细胞质遗传。原癌基因和抑癌基因是细胞 内正常存在的基因，可通过有性生殖遗传给子代，A 正确；伴 Y 染色体遗传只发生在世代的 男性之间，不具有交叉遗传的特点，B 错误；染色体数目变异可能导致基因数目的增加或者 减少，从而影响群体的基因频率，C 错误；线粒体存在于细胞质中，受精卵中的细胞质主要 由卵细胞提供，因此母亲线粒体突变基因既可以传给女儿也可以传给儿子，D 错误。 答案 A 11某男性表现型正常，其一条 13 号染色体和一条 21 号染色体发生了图 1 所示变化。 该男性与某染色体组成正常的女性婚配， 所生的三个子女染色体组成如图 2

11、所示。 据图回答 ： (1)图 1 所 示 的 染 色 体 变 异 类 型 有 _， 该 变 异 可 发 生 在 _分裂过程， 观察该变异最好选择处于_(时期)的胚胎细 胞。 (2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图 2 中男性的三条染色体中，任意两条联会 并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有_种，该夫 妇生出正常染色体组成的孩子的概率为_。 参照 4 号个体的染色体组成情况， 画出 3 号个体的染色体组成。 (3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1 号个体在妊娠期间应进行_。 解析 本题考查染色体变异与减数分裂的综合分析， 意在考查考生的理解能力和实际应 用能力，难

12、度较大。(1)根据图 1 可知，13 号染色体与 21 号染色体结合形成了 1 条染色体， 且发生了染色体片段的丢失， 因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。 该变异过程既 可发生在减数分裂过程中， 也可发生在有丝分裂过程中。 由于有丝分裂中期的细胞中染色体 形态比较固定， 数目比较清晰， 因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。 (2) 若题图 2 中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理 论上产生的精子类型有 13 号染色体和 21 号染色体、 变异染色体 ； 21 号染色体和变异染色体、 13 号染色体；变异染色体和 13 号染色体、21 号

13、染色体共 6 种；该夫妇生出正常染色体即 13 号 和 21 号染色体组成正常孩子的概率为 1/6。 根据 4 号个体的染色体组成情况， 3 号(13 三体) 的染色体组成为 2 条 13 号染色体、1 条变异染色体和一条 21 号染色体。(3)为避免生出有 遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。 答案 (1)染色体结构和数目变异 有丝分裂和减数 有丝分裂中期 (2)6 1/6 (3)产前诊断(羊水检查) 12 (2017开封一模)侏儒症是由一种基因疾病引起的， 会导致短小的身材和骨骼不成 比例地生长。但也可能是由个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。 A 女士是一个

14、先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A 女士的哥哥 和妹妹 B 以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因，两家的子女中，只有 A 女士的哥 哥家有一女儿 C 为该病的患者。 (1)从上述材料中可以看出，生物体的性状是由_决定的。 (2)关于女儿 C 患病的原因可能性最低的是_(填选项字母，下同)。 A母亲的卵原细胞发生基因突变 B父亲的精原细胞发生基因突变 CC 的垂体周围组织产生病变 DC 的下丘脑某些细胞异常 (3)经过基因检测，发现 B 女士携带红绿色盲基因 b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿 色盲两种遗传病，B 女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生

15、出一 个不患病但同时携带两种致病基因的孩子。 这个孩子体细胞中的基因及其在染色体上的位置 正确的是_。 (4)为保证 A 女士的哥哥家能够生下一个健康的后代， 你认为他们夫妇_(填 “需 要”或“不需要”)进行遗传咨询，原因是 _。 解析 (1)生物体的性状是由基因型和环境因素共同作用的结果。 (2)由 A 女士患病， 其 父母正常，可判断该病为常染色体隐性遗传病。由于其哥哥表现正常，且哥哥的配偶不携带 致病基因，却生出患病的女儿 C，则女儿 C 患病可能是母亲的卵原细胞发生了基因突变，形 成含致病基因的卵细胞，与含致病基因的精子结合后形成的受精卵基因型为 aa；也可能是 由于 C 的垂体周围

16、组织产生病变或下丘脑某些细胞异常， 导致生长激素分泌不足， 最终导致 个体患病 ； 父亲的精原细胞发生基因突变，形成的精子与不携带致病基因的卵细胞结合，形 成的受精卵发育成的个体患病的可能性最低。 (3)先天性侏儒症的致病基因位于常染色体上， 而红绿色盲基因位于 X 染色体上。B 女士正常的女儿生下的孩子表现正常但携带两种致病基 因，说明孩子体内含有显性的正常基因，其基因型应该为 AaXBXb。(4)由于 A 女士的家族中 有侏儒症史，且他们夫妻生育过患侏儒症的孩子，故 A 女士的哥哥想再生一个健康的后代， 需要进行遗传咨询。 答案 (1)基因型和环境因素共同(或遗传物质和环境因素共同) (2

17、)B (3)D (4)需要 他们生育过患侏儒症的孩子，且家族中有侏儒症史 13如图是甲、乙两种单基因遗传病的家系图(不考虑基因突变)。下列分析合理的是 ( ) A乙病在人群中的发病率与在该家系中的发病率相同 B乙病是伴 X 染色体显性遗传病 C7不可能含有来源于2的甲病基因 D1和2均是杂合子 解析 乙病在人群中的发病率远远小于在该家系中的发病率，A 错误；由于乙病男性 (1)的女儿(6)不患乙病，说明乙病不是伴 X 染色体显性遗传病，B 错误；由1和2都 无甲病，其女儿5患甲病，可推知甲病是常染色体隐性遗传病，7可能含有来源于2的 甲病基因， C 错误 ； 1和2都无甲病， 其女儿患甲病，

18、对于甲病而言1和2均是杂合子， D 正确。 答案 D 14如图为某遗传病的家系图，已知1不携带致病基因，三代以内无基因突变。以下 判断正确的是( ) A该病可能为常染色体隐性遗传病，且6是杂合子的概率为 2/3 B该病可能为伴 X 染色体隐性遗传病 C如果9是 XYY 型的患者，则一定是3或4生殖细胞减数分裂异常造成的 D8和一个携带者结婚，生一个患病孩子的概率为 1/6 解析 根据3、4不患病，他们生出了患病的9，说明该病为隐性遗传病。如果该 病为伴 X 染色体隐性遗传病，9的致病基因只能来自4，而4的致病基因只能来自 1(如果来自2，则2为患者)，但1不携带致病基因，故排除这种可能，则该病

19、应为常 染色体隐性遗传病 ； 假设控制性状的基因为 A、a，则1的基因型为 AA、2的基因型为 Aa， 故6为杂合子的概率为 1/2；如果9是 XYY 型患者，两条 Y 染色体只能来自3，3减数 分裂产生了异常的 YY 精子；8的基因型为 Aa(2/3)或 AA(1/3)，与携带者(Aa)结婚，生出 患病孩子(aa)的概率为 1/42/31/6。 答案 D 15 (2017洛阳三模)遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科， 兴起于 20 世纪， 发展异常迅速。请分析回答： (1)最早证明基因位于染色体上的科学家是_(填 “孟德尔” “萨顿” 或 “摩尔根” )， 他发现了控制果蝇红白眼色的基

20、因位于_染色体上。 (2)在遗传学研究中，经常要通过实验来确定某基因位于哪一条常染色体。对于植物核 基因的定位常用到下列方法(三体和单体产生的配子均为可育配子，且后代均存活)，例如： 让常染色体隐性突变型和野生型三体(2 号染色体多一条)品系杂交，子一代中的三体 个体再与隐性亲本回交， 如果在它们的子代中野生型和突变型之比是 51 而不是_， 则说明该突变基因及其等位基因位于 2 号染色体上。 也可让常染色体隐性突变型和野生型单体(2 号染色体缺少一条)品系杂交，如果子一 代中野生型和突变型之比是_而不是_， 则说明该突变基因及其等位基因位于 2 号染色体上。 解析 (1)摩尔根以果蝇为实验材

21、料， 运用假说演绎法， 将控制红眼与白眼的基因与 X 染色体联系起来， 证明了基因位于染色体上。 (2)设相关基因用 A、 a 表示。 若突变基因在 2 号染色体上。常染色体隐性突变型(aa)和野生型三体(AAA)杂交获得的三体果蝇为 AAa，AAa 产生的配子类型及比例为 AAaAAa2211，故 AAa 与 aa 回交后代表现型及比例 为野生型突变型51。若突变基因不在 2 号染色体上，野生型三体果蝇基因型为 AA， 它与常染色体隐性突变型(aa)杂交获得的果蝇为 Aa， Aa 与 aa 回交后代表现型及比例为野生 型突变型11。 若突变基因在 2 号染色体上， 常染色体隐性突变型(aa)

22、和野生型单体 (AO)杂交，子一代中野生型和突变型之比为 AaaO11；若该突变基因不在 2 号染色体 上，野生型单体果蝇基因型为 AA，它与常染色体隐性突变型(aa)杂交，子一代全为野生型。 答案 (1)摩尔根 X (2)11 11 10(全为野生型) 16(2018贵阳监测)如图是患有甲(由等位基因 A、a 控制，为常染色体遗传病)、乙 (由等位基因 B、b 控制)两种单基因遗传病的家族系谱图，已知2不携带乙病的致病基因。 请回答下列相关问题： (1)图中表示_， 表示_； 等位基因 A、 a 和 B、 b 的遗传符合_ 定律，理由是_ _。 (2)1的基因型为_。 1和2再生育一个患甲、

23、 乙两病男孩的概率是_。 (3)若4与一位表现正常的女性(父亲患乙病， 母亲患甲病)婚配， 为了提高生育一个正 常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育_(填“男孩”或“女孩”)， 理由是_。 解析 (1)由系谱图中1、2正常，2、5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病 都是隐性遗传病，再由2不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。图 中3、4正常，其子代3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题干信息， 该病为甲病。则表示患甲病男，表示患甲病女，表示患乙病男。两对等位基因位于非 同源染色体上， 因此二者的遗传遵循自由组合定律。 (2)1患两种病， 其基因型为

24、 aaXbY。 1、 2的基因型分别为 AaXBXb、aaXBY，二者再生育一个患两病男孩的概率为 1/21/41/8。 (3)3关于甲病的基因型为 aa， 则3、 4关于甲病的基因型都为 Aa， 4的基因型为 1/3AA 或 2/3Aa， 关于乙病的基因型为 XBY。 正常女性母亲患甲病， 则该女性关于甲病的基因型为 Aa， 父亲患乙病，则关于乙病的基因型为 XBXb。分析4和正常女性的基因型，关于甲病后代男 女患病概率相同 ； 关于乙病，后代女儿不患病，男孩可能患病，因此医生建议他们生育女孩。 答案 (1)患甲病男 患乙病男 自由组合 两对等位基因分别位于两对同源染色体上 (2)aaXbY 1/8 (3)女孩 男女患甲病的概率相同， 而女孩不患乙病， 男孩可能患乙病(患乙病男孩的概 率是 1/4)