《2020版高考生物大一轮人教讲义：第五单元 第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 Word版含解析.pdf》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2020版高考生物大一轮人教讲义：第五单元 第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 Word版含解析.pdf（44页珍藏版）》请在三一文库上搜索。
1、第第 16 讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 考纲要求 1.伴性遗传()。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。 4.人类基因组计划及意义()。5.实验：调查常见的人类遗传病。 考点一 基因在染色体上的假说与证据考点一 基因在染色体上的假说与证据 1萨顿的假说 项目基因染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整 性和独立性 在配子形成和受精过程中， 形态结构相对稳定 体细胞成对成对 存在 配子成单成单 体细胞中来源 成对基因一个来自父方， 一个来自母方 一对同源染色体， 一条来自 父方，一条来自母方 形成配子时 非同源染色体上的
2、非等 位基因自由组合 非同源染色体自由组合 2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究) (1)证明者：摩尔根。 (2)研究方法：假说演绎法。 (3)研究过程 观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二) 实验一(杂交实验) P 红眼() 白眼() F1 红眼(、) F1雌雄交配 F2 红眼(、) 白眼() 3/4 1/4 实验二(回交实验) F1 红眼() 白眼() 红眼() 白眼() 红眼() 白眼() 1 1 1 1 实验一中Error! 提出假说，进行解释 假说 假说 1： 控制眼色的基因位于 X 染 色体的非同源区段，X 染色体上 有，而 Y 染色体上没有 假说 2：控制眼色的
3、基因位于 X、 Y 染色体的同源区段，X 染色体 和 Y 染色体上都有 实验一 图解 实验二 图解 疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 演绎推理，验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说 1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。 为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲 本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说 1 得到了证实。请同学们利 用上述的假说 1 和假说 2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解并预 测结果。 假说 假说 1：控制果蝇眼色的基因位 于 X 染色体的非同源区段，X 染 色体
4、上有，而 Y 染色体上没有 假说 2：控制果蝇眼色的基因 位于 X、 Y 染色体的同源区段， X 染色体和 Y 染色体上都有 图解 得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于 X 染色体上。 基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。 归纳总结 (1)类比推理和假说演绎法的比较：类比推理是根据两个或两类对象有部分属 性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理，并不是以实验为基础，推理与事实之间不 具有必然性，结论不一定是正确的。假说演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演 绎推理、实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。 (2)“基因在染色
5、体上”的证明：萨顿提出“基因在染色体上” ，但没有证明这一结论，摩尔 根通过假说演绎法证明了“基因在染色体上” 。 1判断下列关于萨顿假说的叙述 (1)萨顿利用假说演绎法推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上( ) (2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因 ( ) (3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关 系”( ) (4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说( ) 2判断下列关于摩尔根实验的叙述 (1)摩尔根利用假说演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因位于 X 染色体上( ) (2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交
6、配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为 31，说明果蝇红 眼为显性( ) (3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传( ) (4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组( ) (5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因( ) 聚焦摩尔根实验一 (1)在摩尔根实验一中，若让 F2的果蝇自由交配，理论上 F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？ 提示 F2中果蝇的基因型为 XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌果蝇产生 的卵细胞 XWXw31，雄果蝇产生的精子 XWXwY112。精子和卵细胞随机结 合，如下
7、表。 精子 卵子 1XW1Xw2Y 3XW3XWXW3XWXw6XWY 1Xw1XWXw1XwXw2XwY 因此 F3果蝇中红眼白眼133。 (2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：果蝇的直毛与分叉毛为 一对相对性状(相关基因用 F 和 f 表示)。 现有两只亲代果蝇杂交， F1的表现型与比例如图所示。 则： 控制直毛与分叉毛的基因位于 X 染色体上，判断的主要依据是杂交子代中，雄性个体中直 毛分叉毛是 11，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。 两个亲本的基因型为 XFXfXFY，请写出推导过程：由图可知，子代雄性个体有直毛与分 叉毛，基因型为 XfY、XFY，则母本的基
8、因型为 XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛 是显性性状，则父本的基因型为 XFY。综上所述，亲本的基因型为 XFXf、XFY。 命题点 摩尔根实验拓展辨析 1摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中， 最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的最关键实验结果是( ) A白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为 11 BF1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性 CF1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为 11 D白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性 答案 B 解析 白眼基因若位于 X 染
9、色体上，则白眼性状应与性别有关，其中 B 项是最早提出的实验 证据。 2已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于 X 染色体(与 Y 染色体非同源区段)的一对 等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由 X 和 Y 染色体上(同源区段)一对等 位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是( ) A若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则 F1中不会出现白眼 B若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则 F1中不会出现截毛 C若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则 F1中会出现白眼 D若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则 F1中会出现截毛 答案 B 解析 若纯种
10、野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为 XabYB的个 体表现型为白眼刚毛，则 F1中会出现白眼雄果蝇，A 项错误；若纯种野生型雄果蝇(XABYB) 与突变型雌果蝇(XabXab)杂交， 后代基因型为 XABXab和 XabYB， 所以 F1中不会出现截毛果蝇， B 项正确；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为 XABXab 和 XABYb， 全表现为红眼， 则 F1中不会出现白眼果蝇， C 项错误 ； 若纯种野生型雌果蝇(XABXAB) 与突变型雄果蝇(XabYb)杂交， 后代基因型为 XABXab和 XABYb
11、， 则 F1中不会出现截毛果蝇， D 项错误。 考点二 伴性遗传的特点与应用考点二 伴性遗传的特点与应用 1性染色体的类型及传递特点 (1)类型：ZW 型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是 ZW，雄性个体的性染色体组成 是 ZZ。 XY 型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是 XX， 雄性个体的性染色体组成是 XY。 (2)传递特点(以 XY 为例) X1Y 中 X1只能由父亲传给女儿，Y 则由父亲传给儿子。 X2X3中 X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可 传给女儿，又可传给儿子。 一对夫妇(X1Y 和 X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为
12、 X1，应是相同的，但来自母 亲的既可能为 X2，也可能为 X3，不一定相同。 2伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 3伴性遗传的特点 (1)伴 X 染色体隐性遗传实例红绿色盲 男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。 若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。 如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。 这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。 (2)伴 X 染色体显性遗传实例抗维生素 D 佝偻病 男性的抗维生素 D 佝偻病基因一定传给女儿，
13、也一定来自母亲。 若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。 这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。 (3)伴 Y 染色体遗传实例外耳道多毛症 患者全为男性，女性全部正常。 没有显隐性之分。 父传子，子传孙，具有世代连续性。 4伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例生育建议及原因分析 男性正常女性色盲生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲 抗维生素 D 佝偻 病男性女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病， 而男孩正常 (2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于 Z
14、 染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请 设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 遗传图解 选择子代：从 F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。 1判断下列关于性染色体的相关叙述 (1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含 Y 染色体( ) (2)性染色体上的基因都与性别决定有关( ) (3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分( ) (4)含 X 染色体的配子是雌配子，含 Y 染色体的配子是雄配子( ) (5)性染色体上的基因都随性染色体传递( ) (6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子( ) (7)女
15、性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2， 男性的X染色体来自母亲的概率是1( ) 2判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述 (1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( ) (2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( ) (3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律( ) (4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染 色体上( ) (5)抗维生素 D 佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常( ) (6)甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟 弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑，甲、乙家庭
16、应分别选择生育男孩和女孩( ) 据图分析 X、Y 染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为 B、b，抗维生素 D 佝偻病相关基因为 D、d)： (1)男性体细胞中 X 及 Y 染色体的来源和传递各有何特点？ 提示 男性体细胞中的一对性染色体是 XY，X 染色体来自母亲，Y 染色体来自父亲，向下 一代传递时，X 染色体只能传给女儿，Y 染色体只能传给儿子。 (2)色盲基因和抗维生素 D 佝偻病基因同样都是位于上图中的 X 的非同源区段，为什么前者 是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？ 提示 因为色盲基因为隐性基因， 女性体细胞内的两个 X 染色体上同时具备 b 基因时才
17、会患 病，而男性体细胞内只有一条 X 染色体，只要具备一个 b 基因就表现为色盲，所以“男性患 者多于女性” ；而抗维生素 D 佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个 X 染色体上只有 同时具备 d 基因时才会正常，而男性只要具备一个 d 基因就表现为正常，所以“女性患者多 于男性” 。 (3)请列出色盲遗传和抗维生素 D 佝偻病遗传中子代性状会表现出性别差异的婚配组合。 提示 XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。 (4)若红绿色盲基因为 XY 的同源区段，请列出子代性状会表现出性别差异的婚配组合。 提示 XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，Xb
18、XbXbYB。 命题点一 伴性遗传的类型及特点 1(2018武汉调研)某隐性遗传病表现为交叉遗传特点，一对夫妇中女性为该病患者，男性正 常。不考虑变异，下列叙述不正确的是( ) A父母双方均为该患病女性提供了致病基因 B这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病 C女儿与正常男性婚配，后代中患者均为男性 D儿子与正常女性婚配，后代中不会出现患者 答案 D 解析 由“交叉遗传”特点可推知该病为伴 X 染色体隐性遗传病。若相关基因用 B、b 表示， 则女患者基因型为 XbXb，女患者的致病基因来自父母双方，A 项正确；XbXb和 XBY 子代中 女儿均正常(XBXb)，儿子均患病(XbY)，B 项正确
19、；女儿(XBXb)与正常男性(XBY)婚配，后代 中患者均为男性(XbY)，C 项正确；儿子(XbY)与正常女性(XBX)婚配，若正常女性为携带者 (XBXb)，则后代中会出现患者，D 项错误。 2. 人的 X 染色体和 Y 染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段 (、)，如图所示。 下列有关叙述错误的是( ) A若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性 B若 X、Y 染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上 C若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 D若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿
20、子一定是患者 答案 C 解析 片段上基因控制的遗传病为伴 Y 染色体遗传病，患者全为男性，A 项正确 ； 若 X、Y 染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(片段)上，B 项正确；片 段上显性基因控制的遗传病为伴 X 染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女 儿一定患病，C 项错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病，男性患 病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D 项正确。 命题点二 伴性遗传的概率推导 3一个家庭中，一对夫妇都表现正常，但是生了一个白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正 确的是 ( ) A该孩子是男孩，其色盲基因可能来自祖母 B这对
21、夫妇再生一个男孩，患白化病的概率是 1/8 C这对夫妇再生一个色盲女儿的概率是 0 D父亲的精子不携带致病基因的概率是 1/4 答案 C 解析 设白化与色盲的相关基因分别用 A、a 和 B、b 表示。白化病兼红绿色盲孩子的基因型 为 aaXbY，其中 Xb肯定来自母亲，色盲基因不可能来自祖母，A 项错误；该夫妇的基因型为 AaXBY、 AaXBXb， 他们再生一个男孩患白化病的概率是 1/4， 再生一个色盲女儿的概率是 0， B 项错误、 C 项正确 ； 父亲的基因型为 AaXBY， 其精子不携带致病基因的概率是 1/2， D 项错误。 4某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇
22、与翅正常的雄果蝇杂交，后 代中 为雄蝇翅异常、 为雌蝇翅异常、 为雄蝇翅正常、 为雌蝇翅正常，那么翅异常不可能由 1 4 1 4 1 4 1 4 ( ) A常染色体上的显性基因控制 B常染色体上的隐性基因控制 CX 染色体上的显性基因控制 DX 染色体上的隐性基因控制 答案 D 解析 设相关基因用 A、a 表示。如果翅异常是由常染色体上的显性基因 A 控制的，则翅正 常的雄果蝇的基因型为 aa，翅异常的雌果蝇的基因型为 Aa 或 AA，如果是 Aa，二者杂交， 后代的基因型是 Aaaa11，Aa 表现为异常翅，aa 表现为正常翅，由于是常染色体遗传， 因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，
23、 后代中 为雄蝇翅异常、 为雌蝇翅异常、 为 1 4 1 4 1 4 雄蝇翅正常、 为雌蝇翅正常，与题干结果一致，A 项正确，同理 B、C 项也正确；如果翅异 1 4 常是由 X 染色体上的隐性基因 a 控制的，则翅正常的雄果蝇的基因型为 XAY，翅异常的雌果 蝇的基因型是 XaXa，二者杂交，后代的基因型为 XAXaXaY11，其中雌性个体表现为正 常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D 项错误。 命题点三 遗传系谱图的分析 5图 1 为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图 2 的 A、B、C 区段或常染色体 上。下列据图分析合理的是( ) A该遗传病一定为
24、常染色体隐性遗传病或伴 X 染色体隐性遗传病 B控制该性状的基因位于图 2 的 A 区段，因为男性患者多 C无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子 D若是伴 X 染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为 1/4 答案 C 解析 1、 2正常， 1患病， 说明该病是隐性遗传病， 该遗传病基因可能位于常染色体上、 X 染色体上(C 区段)、X 和 Y 染色体的同源区段(B 区段)上，A 项错误；图中有女性患者，患病 基因不可能只位于 Y 染色体上，B 项错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都 为 Aa， 若基因位于 C 区段， 2、 2、 4基因型都为 XAXa， 若基因位于 B
25、区段， 2、 2、 4 基因型都为XAXa， C项正确 ； 若是伴X染色体隐性遗传病， 则1、 2基因型分别为XAY、 XAXa， 2为该病携带者的可能性为 1/2，D 项错误。 6(2018银川三校联考)如图是某遗传系谱图，1、7、9患有甲遗传病，2、8患有乙 遗传病(甲病基因用 A、a 表示，乙病基因用 B、b 表示)，已知6不携带两病的致病基因。下 列说法不正确的是( ) A甲病是伴 X 染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B7的甲病基因来自1 C4的基因型是 BbXAXa，7的基因型是 BbXaY 或 BBXaY D如果8与9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的
26、概率为 3/16 答案 D 解析 由3、 4和7、 8可知， 甲、 乙两病都是隐性遗传病， 乙病为常染色体隐性遗传病， 由于6不携带致病基因，所以甲为伴 X 染色体隐性遗传病，A 项正确；对于甲病，7的基 因型为 XaY，Xa来自4，4的 Xa只能来自1，B 项正确；由于2是乙病患者，所以4 的基因型为 BbXAXa，3的基因型为 BbXAY，可知7的基因型为 BbXaY 或 BBXaY，C 项 正确；8的基因型为 bbXAX，9的基因型为 B_XaY(1/2BBXAY,1/2BbXaY)，二者近亲结 婚其子代患甲病的概率为 1/21/21/4，患乙病的概率为 1/21/21/4，同时患两病的
27、概率 为 1/16，D 项错误。 7(2018日照模拟)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用 A、a 表示，乙病相关基因 用 E、e 表示，其中有一种病的基因位于 X 染色体上；男性人群中隐性基因 a 占 1%。下列推 断正确的是( ) A2 号的基因型是 EeXAXa B7 号为甲病患者的可能性是 1/600 C5 号的基因型是 aaXEXe D4 号与 2 号基因型相同的概率是 1/3 答案 D 解析 根据 1 号与 2 号正常，其女儿 5 号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病， 根据 1 号与 2 号正常， 其儿子 6 号患有乙病， 可进一步判断乙病为伴 X 染色体隐性遗传病
28、。 1 号、2 号的基因型分别为 AaXEY、AaXEXe,5 号的基因型是 aaXEXE或 aaXEXe，4 号的基因型 是 A_XEX，与 2 号基因型相同的概率是 2/31/21/3，A、C 错误，D 正确；男性人群中隐 性基因 A 占 1%，则 A 的基因频率为 99%，人群中 AA 的基因型频率为 99%99%9 801/10 000，Aa 的基因型频率为 299%1%198/10 000，3 号的基因型为 AA 或 Aa，其中是 Aa 的概率为2/101,4 号基因型为 AA 的概率为 2/3， 则 7 号为甲病患者的可能性 198 10 000 198 10 000 9 801
29、10 000 是 2/1012/31/41/303，B 错误。 理性思维 1“程序法”分析遗传系谱图 2用集合理论解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表 序号类型计算公式 患甲病概率为 m则不患甲病概率为 1m 已知 患乙病概率为 n则不患乙病概率为 1n 同时患两病概率mn 只患甲病概率m(1n) 只患乙病概率n(1m) 不患病概率(1m)(1n) 患病概率或 1拓展 求解只患一种病概率或 1() (3)上表各情况可概括如下图 命题点四 伴性遗传中特殊情况的分析 8果蝇的眼色
30、基因位于 X 染色体上，野生型为红眼，其隐性突变为白眼。某缺刻翅类型是 由于 X 染色体片段缺失导致的， 并且缺失片段正好携带眼色基因， 该类型缺刻翅目前只在雌果 蝇中被发现且纯合致死。 现用红眼缺刻翅雌果蝇与白眼雄果蝇杂交产生 F1， 结果最可能是( ) A雌雄果蝇比例为 11，全红眼 B雌雄果蝇比例为 11，红眼白眼果蝇比例为 11 C雌雄果蝇比例为 21，白眼多于红眼 D红眼白眼果蝇比例为 21，雌性多于雄性 答案 D 解析 分析题意可知，片段缺失的 X 染色体中必定不含有控制眼色的基因，设果蝇的眼色基 因用 B、b 表示，用“X”表示 X 染色缺失片段，则亲本的红眼缺刻翅雌果蝇基因型为
31、 XBX， 白眼雄果蝇基因型为 XbY，则 F1有 XBXb(红眼)，XXb(白眼)，XBY(红眼)，XY(致死)，子代 中果蝇红眼白眼21，由于 XY 个体不能存在，子代中雌性果蝇多于雄性，D 项正确。 理性思维 伴性遗传中的致死问题 (1)X 染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 (2)X 染色体上隐性基因使雄性个体致死 XAXa XAY 正常 正常 XAXA XAXa XAY XaY 正常 正常 正常 死亡 9(2018牡丹江月考)果蝇 X 染色体上存在控制棒眼性状的基因 B，雌蝇 XBXb表现为棒眼， XBXB表现为严重棒眼，雄蝇 XBY 也表现为严重棒眼，XbXb、XbY 均表现正常
32、眼。请根据题 意回答： (1)研究表明，棒眼性状是 4 号染色体片段与 X 染色体片段互换，连接到 X 染色体上导致的， 这种变异类型是_。 (2)棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇杂交，子一代雌果蝇的表现型是_，若让子一代果蝇自 由交配，子二代中严重棒眼果蝇的比例为_。 (3)果蝇的性别由受精卵中 X 染色体的数目决定， 下表为果蝇受精卵中性染色体组成及发育情 况(其他性染色体异常情况胚胎致死)： 受精卵中染色体组成发育情况 XX、XXY雌性，可育 XY、XYY雄性，可育 XO(没有 Y 染色体)雄性，不育 果蝇在卵细胞形成时经常会发生同源的 X 染色体不分离的现象。 研究者需要保存这些果蝇 进行研究
33、，为保证其后代的雄果蝇都可育，应选择性染色体组成为_的雌性个 体进行保存。 现利用性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，根据后代性状表现及比 例，研究卵细胞在形成过程中 X 染色体的不分离现象。 a若后代中_ _，说明卵细胞在形成过程中同源的 X 染色体均未分离。 b 若后代_ _，说明卵细胞在形成过程中携带 B 基因的 X 染色体均未分离。 c 若后代_ _， 说明卵细胞在形 成过程中携带 b 基因的 X 染色体均未分离。 答案 (1)染色体结构变异 (2)棒眼和正常眼 3/16 (3)XXY a.正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇11 b正常眼雄果蝇正常眼雌果蝇严重棒眼雌果蝇321 c严
34、重棒眼雄果蝇正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇正常眼雌果蝇2121 解析 (1)棒眼性状是 4 号染色体片段与 X 染色体片 段互换导致的，这种变异类型是易位现 象，属于染色体结构变异。(2)若用棒眼雌果蝇(XBXb)与正常眼雄果蝇(XbY)杂交，子一代的基 因型是 XBXb、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蝇的表现型是正常眼和棒眼，子一代自由交配， 根据分离定律配子类型和比例分别是雌配子：1/4XB、3/4Xb，雄配子：1/4XB、1/4Xb、2/4Y， 所以子二代严重棒眼的个体所占比例是 1/16XBXB2/16XBY3/16。(3)a.性染色体正常的 棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，XBXb
35、XbY，如果 X 染色体没分开，则根据分离 定律和减数分裂可知，雌配子是 1/2XBXb和 1/2O(不含 X 染色体)，雄配子是 1/2Xb、1/2Y， 则后代基因型有 1/4XBXbXb、1/4XbO、1/4XBXbY、1/4OY，而 XBXbXb和 OY 致死，所以后代 为正常眼雄果蝇(XbO)棒眼雌果蝇(XBXbY)11。b.若卵细胞形成过程中携带 B 基因的 X 染色体没有分离，即在减后期染色单体没有分开，则雌配子为 1/4XBXB、1/4O、2/4Xb，雄 配子为 1/2Xb 、1/2Y，所以后代能够存活的个体和基因型比例是 1/8XbO2/8XbXb 1/8XBXBY2/8XbY
36、。即正常眼雄果蝇正常眼雌果蝇严重棒眼雌果蝇321。c.若卵 细胞在形成过程中携带 b 基因的 X 染色体均未分离。同样是减后期染色单体没有分开，则 形成的雌配子是 1/2XB、 1/4XbXb、 1/4O， 雄配子是 1/2Xb、 1/2Y， 则存活的后代基因型是 1/4XBY、 1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY，所以表现型和比例是严重棒眼雄果蝇正常眼雄果蝇棒眼 雌果蝇正常眼雌果蝇2121。 理性思维 性染色体相关“缺失”下的传递分析 (1)部分基因缺失：可用 O 代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如 XAXaXAY，若 a 基因 缺失，则变成 XAXOXAYXAXA、XAY、X
37、OXA、XOY。 (2)染色体缺失 ： 可用 O 代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如 XAXaXAY，若 Xa缺失， 则变成 XAOXAYXAXA、XAY、OXA、OY。 命题点五 伴性遗传与基因遗传规律的关系 10某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3 是位于 X 染色体上的等 位基因。下列推断正确的是( ) A2 的基因型为 XA1XA2的概率是 1/4 B1 的基因型为 XA1Y 的概率是 1/4 C2 的基因型为 XA1XA2的概率是 1/8 D1 的基因型为 XA1XA1的概率是 1/8 答案 D 解析 父亲的 X 染色体一定传递给女儿、 Y 染色体一定传递
38、给儿子， 母亲的两条 X 染色体传 递给后代的概率相等。2 和3 基因型均为 1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，2 产生的配子 为 1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此1 基因型为 1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，1 产生 含 X 的配子为 1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。2 基因型为 1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3， 产生配子为 1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3，故1 为 XA1XA1的概率是 1/8。 11下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是( ) A该病是显性遗传病，4 是杂合子 B7 与正常男性结婚
39、，子女都不患病 C8 与正常女性结婚，儿子都不患病 D该病在男性人群中的发病率高于女性人群 答案 D 解析 由题意及系谱图可知，该病属于伴 X 染色体显性遗传。7 是正常女性，与正常男 子结婚，子代全正常。8 与正常女性结婚，儿子表现型将与母亲相同。伴 X 染色体显性 遗传病的特点之一是女性发病率高于男性。 12果蝇中野生型眼色的色素产生必须有显性基因 A，第二个独立遗传的显性基因 B 使得色 素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色，不产生色素的个体的眼睛呈白色。两个纯系 亲本杂交，所得 F1中雌雄个体再相互交配得 F2，结果如图。以下说法正确的是( ) P 红眼雌性 白眼雄性 F1 紫眼雌
40、性 红眼雄性 F2 3/8 紫眼 3/8 红眼 2/8 白眼 A该性状的遗传不遵循基因的自由组合定律 B等位基因 A、a 位于 X 染色体上，B、b 位于常染色体上 CF2中紫眼果蝇有 4 种基因型，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子 DF2中红眼果蝇相互杂交，后代仍然可以出现 3 种表现型 答案 C 解析 根据题意和图示分析可知，同时含 A、B 基因的个体为紫眼，含 A 基因不含 B 基因的 个体为红眼，不存在 A 基因的个体为白眼，实验中纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，F1雌性都 是紫眼，雄性都是红眼，F2中紫眼红眼白眼332，因此等位基因 A、a 位于常染色 体上，B、b 基因位于 X 染色体上，B
41、 项错误 ； 由于 2 对等位基因分别位于 2 对同源染色体上， 因此其遗传遵循自由组合定律，A 项错误；亲本基因型是 AAXbXb(红眼雌性)aaXBY(白眼 雄性)，F1的基因型是 AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性)，则 F2中紫眼果蝇的基因型有 AAXBXb、AaXBXb、AAXBY、AaXBY，共 4 种，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子，C 项正确 ； F2 中红眼果蝇相互杂交，后代只会出现红眼和白眼 2 种表现型，D 项错误。 13人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制，且只有 A、B 基因同时 存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。
42、根据系谱图，下列分析错误的是( ) A1的基因型为 XaBXab或 XaBXaB B3的基因型一定为 XAbXaB C1的致病基因一定来自于1 D若1的基因型为 XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为1 4 答案 C 解析 图中的2的基因型为 XAbY， 其女儿3不患病， 儿子2患病， 故1的基因型为 XaBXab 或 XaBXaB ， A 项正确 ； 3不患病， 其父亲传给她 XAb， 则母亲应能传给她 XaB， B 项正确 ； 1 的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来 自2，C 项错误 ； 若1的基因型为 XABXaB，无论2的基因型为 XaBY
43、还是 XabY，1与2 生一个患病女孩的概率均为 1/21/21/4，D 项正确。 生命观念 伴性遗传与基因遗传规律的关系 (1)伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符合 基因的分离定律。 (2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，位 于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基因 的分离定律处理，整个则按基因的自由组合定律处理。 (3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状， 若都为伴性遗传， 则不符合基因的自由组合定律。 考点三 人类遗传病的类型、监测及预防考点三 人类遗传病的类型
44、、监测及预防 1人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型遗传特点举例 显性 男女患病概率相等； 连续遗传 并指、多指、软骨发 育不全 常染 色体 遗传隐性 男女患病概率相等； 隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化 病、先天性聋哑 显性 患者女性多于男性； 连续遗传； 男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素 D 佝偻病伴 X 染色 体遗 传 隐性 患者男性多于女性； 有交叉遗传现象； 女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 单基 因遗 传病 伴 Y 染色 体遗传 具有“男性
45、代 代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 常表现出家族聚集现象；易受 环境影响；在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘 病、原发性高血压、 青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果， 甚至胚胎 期就引起自然流产 21 三体综合征、 猫叫综合征、性 腺发育不良 归纳总结 口诀法区分常见的遗传病类型 2遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 特别提醒 开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色 体异常遗传病；孕妇血细胞检查
46、可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 3人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传 信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0 万2.5 万个。 (3)不同生物的基因组测序 生物种类人类果蝇水稻玉米 体细胞染4682420 色体数 基因组测序 染色体数 24 (22 常X、Y) 5 (3 常X、Y) 1210 原因X、Y 染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体 (4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 概
47、念辨析 基因组与染色体组关系 一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，可称为基因组。在无性 别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数一个单倍体基因组数；在 XY 和 ZW 型性别决定的生物中，一个染色体组数n 条常染色体1 条性染色体(假设体细胞的常染色 体数为 2n，2 条性染色体)；单倍体基因组数n 条常染色体2 条异型性染色体，对于人类 则是 22 条常染色体XY。 1判断下列有关人类遗传病的叙述 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ) (2)遗传物质改变的一定是遗传病( ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压