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1、第17讲 人类遗传病 突破突破1 1 人类遗传病的类型、特点及诊断 人类遗传病的类型、特点及诊断 突破突破2 2 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算 总纲目录总纲目录 突破突破3 3 实验 实验调查常见人类遗传病调查常见人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型(连一连) Ab Ba、 Cc、 Da、 、 Eb 巧学妙记巧学妙记 遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 2.遗传咨询的内容和步骤 3.产前诊断 1.目
2、的:测定人类基因组的全部 DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。 三、人类基因组计划及其影响 2.意义:认识到人类基因组的 组成、结构、功能 及其相互关系, 有利于 诊治和预防 人类疾病。 名师点睛名师点睛 (1)人类基因组计划是测22+X+Y共24条染色体上的DNA 序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。 (2)基因组不等同于染色体组。 1.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。 ( ) 2.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。 ( ) 3.先天性疾病都是遗传病。 ( ) 4.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。 ( ) 5.人类猫叫综合征是由染
3、色体中增加某一片段引起的。 ( ) 6.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。 ( ) 12.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 ( ) 11.通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。 ( ) 10.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。 ( ) 9.应该在家族中调查人类遗传病的发病率。 ( ) 8.调查遗传病的遗传方式可以选择艾滋病或白化病。 ( ) 7.青少年型糖尿病属于多基因遗传病。 ( ) 突破突破1 1 人类遗传病的类型、特点及诊断 人类遗传病的类型、特点及诊断 1.人类遗传病的类型与特点 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病 注意:携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗
4、传病,如Aa不是白 化病患者;不携带遗传病致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体 异常遗传病。 疾病 项目 先天性疾病家族性疾病遗传病 划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因 三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性心 脏病; (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症; (3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现 出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病 遗传病形成原因减数分裂异常分析策略 1.某对同源染色体在减数分裂时的分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减
5、数分裂时,某对同源染色体没 有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色 体的配子,如图所示(以初级精母细胞的减数分裂为例)。 2.性染色体在减数分裂时的分裂异常分析 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代 减时 异常 XXXXX、XXYXYXXY OXO、YOOXO 减时 异常 XXXXX、XXYXXXXX OXO、YOYYXYY OXO 考向考向1 以基础判断的形式 以基础判断的形式,考查对人类遗传病类型的判断与分析考查对人类遗传病类型的判断与分析 1.下列关于人
6、类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D 答案答案 D 本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物 质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是 遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C 错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D 正确。 2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传 病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体
7、隐性遗传病。下 列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 答案答案 B 短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女 均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则 女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY, 为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病 率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗 传病的特点,而白化病为常
8、染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。 考向考向2 以实例分析的形式 以实例分析的形式,考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关 内容内容 3.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者, 从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是 ( ) A.与母亲有关、减数第二次分裂 B.与父亲有关、减数第一次分裂 C.与父母亲都有关、受精作用 D.与母亲有关、减数第一次分裂 A 答案答案 A 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,父母正常,儿子患病,则母 亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY是父亲减后 期着丝点分裂后,Y染色
9、体移向细胞的同一极,异常精子与正常卵细胞结 合导致的,A正确。 突破突破2 2 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算 1.“四步法”分析遗传系谱图 2.用集合论的方法解决两病遗传概率计算问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法 来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率,再根据乘法定理 计算: 类型公式 患甲病概率m 患乙病概率n 只患甲病概率m-mn 只患乙病概率n-mn 同时患甲、乙两种病概率mn 只患一种病概率m+n-2mn 患病概率m+n-mn 不患病(即正常)概率(1-m)(1-n) 易混辨析易混辨析 “患病男孩
10、(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”的计算 (1)常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病概率=女孩患病概率=患 病孩子概率;患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病:病名在前、性别在后,则从全部后 代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率,而不需再乘1/2。 遗传系谱图的一般解题规律 (1)寻求两个关系:基因的显隐关系;基因与染色体的关系。 (2)找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始。 (3)学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现 型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出可能 的基因型,再看亲
11、子关系)。 (4)对于系谱图中遗传病概率的计算,首先要判断出该病的遗传方式,再 结合系谱图写出双亲的基因型,最后求出后代的表现型及比例。如果是 两种遗传病相结合的类型,可采用“分解组合法”,即从每一种遗传病 入手,算出其患病和正常的概率,然后依题意进行组合,从而获得答案。 考向1 以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病遗传方式的判断 1.(2017北京东城期末)下图表示一个单基因遗传病家系的系谱图,该病 为伴性遗传。下列分析不正确的是 ( ) A.该病属于伴X隐性遗传病 B.-7的致病基因来自-1 C.-3不会把致病基因传给儿子 D.-11的致病基因来自-5 答案答案 B -5和-6生出-11,“
12、无中生有为隐性”,所以该病为伴 X隐性遗传病,A正确;-7的致病基因来自-2,B错误;-3的致病基因 只能传给女儿,不会传给儿子,C正确; -5的基因型为XBXb,-6的基因 型为XBY,-11的致病基因来自-5,D正确。 2.下图为一家系的遗传系谱图。甲病和乙病均为单基因遗传病,-5不 带有乙病的致病基因。下列叙述不正确的是 ( ) A.甲病的致病基因为显性,位于常染色体上 B.乙病的致病基因为隐性,位于X染色体上 C.-5的乙病致病基因一定来自-2 D.-3与-6婚配,后代正常的概率仅为7/24 C 答案答案 C -4和-5均患有甲病,但他们有一个正常的女儿,说明甲病 是常染色体显性遗传病
13、;-4和-5均不患有乙病,但他们有一个患乙病 的儿子,说明乙病是隐性遗传病,又已知-5不带有乙病的致病基因,说 明乙病是伴X染色体隐性遗传病,A、B正确;-5的乙病致病基因来自 -4,-4属于乙病基因的携带者,而-2不患乙病,不含有乙病基因,因 此-4的致病乙基因只能来自-1,C错误。 考向考向2 以遗传系谱图为载体 以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病相关基因型判断及概率考查人类遗传病相关基因型判断及概率 计算计算 3.(2018北京海淀期末)下图表示某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。 已知甲病属于伴X染色体遗传病,-5不携带乙病的致病基因,下列有关 叙述不正确的是 ( ) A.乙病为伴X染色体
14、隐性遗传病 B.-4个体的基因型只有一种 C.-9患两种病的原因是-4形成卵细胞时发生了交叉互换 D.-11与正常男性婚配,后代患病概率是1/8 答案答案 D 根据-4、-5及-8个体患病情况,再结合题干-5不携 带乙病的致病基因,可以判断乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;根据 -4、-5及-10的患病情况,可知甲病为伴X染色体显性遗传病,所以 根据-4、-5、-8、-10及-11个体的患病情况综合得知-4的 基因型只有一种,即XABXab(其中,用A代表甲病致病基因,用b代表乙病致 病基因),B正确;正常情况下-9个体的基因型为XABY或XabY,而遗传图 谱中却显示其两病都患,即基因型为
15、XAbY,再结合-4的基因型(XABXab) 和-5的基因型(XaBY)可知,是-4个体在减数分裂形成卵细胞的过程 中,发生了同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,C正确;若-11 (XabXaB)与正常男性婚配(XaBY),后代患病(XabY)概率为1/4,D错误。 4.(2017课标全国)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的 夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并 生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已 怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家 系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患
16、血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因 型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性 群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者 的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性 群体中携带者的比例为 。 答案答案 (1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98% 解析解析 本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常 系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以 及每个个体在世代中的位置。(2) 由于血友病为伴X隐性遗传病,假如 致病基因用a表示,则
17、小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基 因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女 儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携 带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群 体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率为9 9%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因 频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比 例为21%99%=1.98%。 突破突破3 3 实验 实验调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病 1.调查原理 (
18、1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。 2.调查流程图 3.调查结果的记录方式 (1)系谱图的形式 甲乙丙丁 父亲患病正常患病正常 母亲正常患病患病正常 儿子患病患病患病患病 女儿患病正常患病正常 (2)表格的形式(以伴X隐性遗传病为例) 4.发病率与遗传方式的调查 项目 内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病的遗传 方式 患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的 染色体类型 失分警示失分警示 (1)遗传
19、病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高 的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因 素影响,不宜作为调查对象。 (2)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,小组调 查数据应在班级和年级中进行汇总。 考向 以实例分析的形式,考查遗传病的调查方法与操作 1.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否 由遗传因素引起的方法不包括 ( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 C 答案答案
20、 C 对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断 畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能 由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;血型 与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C错误;对兔唇畸形患者家系进 行调查统计分析可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。 2.下列关于调查人群中白化病发病率的叙述,正确的是 ( ) A.调查前收集相关的遗传学知识 B.对患者家系成员进行随机调查 C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率 D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数100% A 答案答案 A 调查前要收集相关资料,包括遗传学知识;调查人类遗传病的 发病率应在人群中随机取样,调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进 行;发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。 核心构建核心构建