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1、第五章,基因突变及其他变异,第1节 基因突变和基因重组,自 主 学 习,一、基因突变的实例、概念和影响 1实例镰刀型细胞贫血症： (1)患者红细胞的变化： 形状变化：正常的中央微凹的圆饼状_。 细胞特点：易_，使人患溶血性贫血。,弯曲的镰刀状,破裂,(2)病因图解： 图解：,病因： a直接原因：组成血红蛋白的一个_被替换。 b根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个_被替换。 2基因突变的概念： (1)变化：碱基对的_、增添和_。 (2)结果：_发生改变。 3基因突变对后代的影响： (1)若发生在_中，将传递给后代。 (2)若发生在_中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过_传递
2、。 (3)人体某些体细胞基因突变可能发展为_。,氨基酸,碱基对,替换,缺失,基因结构,配子,体细胞,无性繁殖,癌细胞,二、基因突变的原因、特点和意义 1原因：,物理,紫外线,化学,某些病毒,DNA分子复制,2特点(连线)： (1)普遍性 a可向不同的方向发生突变、产生一个以上的等位基因 (2)随机性 b基因突变的频率是很低的 (3)不定向性 c基因突变大多是有害的 (4)低频性 d在任何时期、任何细胞和任何DNA分子上都可发生 (5)多害少利性 e各种生物都可发生 _,(1)e (2)d (3)a (4)b (5)c,3意义： (1)_产生的途径。 (2)生物变异的_。 (3)_的原始材料。
3、三、基因重组 1概念： (1)发生过程：生物体进行_的过程中。 (2)实质：控制_的基因的重新组合。,新基因,根本来源,生物进化,有性生殖,不同性状,2类型： 3.意义：基因重组是_的来源之一，对_具有重要意义。,减数第一次分裂后期,非同源,非等位,减数分裂形成四分体时期,等位基因,非姐妹染色单体,生物变异,生物的进化,1基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？ 提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。 2所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。 提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
4、 3一对夫妻所生后代性状不同的主要原因是什么？ 提示：由于基因重组产生多种多样的配子，配子间随机结合产生多样化的后代。,1基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。( ) 提示：基因突变是由于碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。 2若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( ) 提示：突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。 3基因突变通常发生在DNARNA的过程中。( ) 提示：基因突变主要发生在DNA复制过程中。,判断题,4玉米单倍体幼苗有丝分裂过程中能发生基因重组。( ) 提示：基因重组只发生在减数分裂过程中。 5在有丝分裂和减数分裂的
5、过程中均可产生的变异有非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。( ) 提示：非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组仅发生在减I过程中。 6观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( ) 提示：基因突变无法用显微镜观察到。,新 知 解 读,1镰刀型细胞贫血症的原因 (1)图解： (2)直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。,知识点1 基因突变的实例,3基因突变的遗传特点 (1)若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。 (2)若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞发生基因突
6、变后，有可能会成为癌细胞。,知识贴士 1基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在的位置。 2基因突变在生物体发育过程中发生的越早对生物体的影响越大。,(2016扬州测试)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ),B,A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT 解析 由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAAGAA或
7、者为AAGGAG，而在基因的转录链对应的变化为TTTCTT或者是TTCCTC，由题干中WHK4的基因序列可知，应为TTCCTC，因此应是处碱基对由AT替换成GC。,变式训练1 右图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( ),C,A控制血红蛋白合成的基因中任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症 B过程是以链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的,解析 控制血红蛋白合成的基因中任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；过程是以链为模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU
8、；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中的某个碱基对被替换。,1诱发基因突变的因素 (1)基因突变的外因易诱发基因突变并提高突变频率(见下表),知识点2 基因突变的原因和特点,(2)基因突变的内因自发产生基因突变 DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 2基因突变的特点 (1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。 (2)随机性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期； 基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上； 基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。,(3)不定向性：基因突变是不定向的
9、，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3)，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。,(4)低频性 自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为109，即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。 3基因突变的意义 (1)基因突变是新基因产生的途径； (2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。,知识贴士 1虽然基因突变是不定向的
10、，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。 2基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。,(2016吉林一中)下列关于基因突变的叙述，正确的是( ) ADNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变 B在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变 C基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因 D基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源,D,解析 基因是有遗传效应的DNA片段，DNA的有些片段没有遗传效应，发生在无遗传效应的片段的碱基对的替换不属于基因突变；没有外来因素影响，基因突变也可自发产生；随机性表现在基因突变可
11、在一个生物生长发育的任何时期发生；基因突变是生物变异的根本来源，可产生自然界原来没有的基因。,变式训练2 下列有关基因突变的叙述中，不正确的是( ) A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换 B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的 C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D基因突变的频率是很低的，并且都是有害的 解析 A项说明了基因突变的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项说明了引起基因突变的因素。基因突变的频率很低，而且一般都是有害的，但不全是有害的，有一些基因突变是中性的，还有少数突变是有利的，且突变的有利、有害是相对于生物所处
12、的环境而言的。,D,1基因重组的定义 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 注意：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新的基因，所以不会产生新的性状，只是原有亲代性状的重新组合。,知识点3 基因重组,2基因重组的类型 (1)减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因的组合基因的自由组合； (2)减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色体交换而发生交换(如右图所示)染色单体上的基因重组。,知识贴士 1基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。 2基因突变是对某一基因而言的，基因
13、重组在两对或两对以上的基因中才会发生。,下列关于基因重组的说法不正确的是( ) A生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 C减数分裂过程中，非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组 D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能,B,解析 本题主要考查了基因重组的类型及发生时期，分析如下：,变式训练3 下列有关基因重组的叙述，正确的是( ) A有细胞结构的生物都能够进行基因重组 B基因突变、基因重组都能够改变基因的结构 C基因重组发生在初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞的过程中 D
14、在减数分裂的四分体时期非同源染色体的交叉互换也是基因重组 解析 原核生物不进行有性生殖，通常不能发生基因重组；基因重组不会改变基因的结构，基因突变会导致基因结构的改变；基因重组发生在减数第一次分裂过程中，减数第一次分裂是由初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞的过程；在减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组。,C,指 点 迷 津,一、基因突变对蛋白质与性状的影响 1基因突变对蛋白质的影响,2.基因突变与生物性状的关系 (1)多数基因突变并不引起生物性状的改变。 不直接编码氨基酸的基因片段(如内含子)突变。 由于遗传密码的简并性，突变前后转录出的密码子所编码
15、的氨基酸可能不变。 某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 隐性突变在杂合状态下并不会引起生物性状的改变(AA突变为Aa)。 (2)少数基因突变引起生物性状的改变，如人类的镰刀型细胞贫血症。,3基因突变对后代性状的影响 (1)若基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，则突变可通过无性生殖传递给后代，但不会通过有性生殖传递给后代。 (2)若基因突变发生在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，则突变可通过有性生殖传递给后代。 (3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。,下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列，下列各项变化对其
16、所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( ) A第6位的C被替换为T B第9位与第10位之间插入1个T C第100、101、102位被替换为TTT D第103、104位被替换为CG 解析 第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，第9位以后的氨基酸序列可能都发生变化；第100、101、102位被替换为了TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变；第103、104位被替换为CG，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变。,B,二、基因突变类型的探究 1基因突变的类型 基因突变可分为显性突变和隐性突变。 (1)显性突变是指由隐性基因突变成显性基因
17、(aA)。该突变一旦发生，突变体即可表现出新突变性状。 (2)隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(Aa)。在第一代突变体中突变性状一般不能表现，只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。,2判断方法 (1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交)，若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是显性突变。 (2)选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察子代变异性状的比例来判断基因突变的类型。,(2018兰州一中高二期末)一只突变型的雌果蝇与一只野生型
18、雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( ) A该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 DX染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雄配子致死,B,解析 F1中雌雄个体之比为21，说明雄性中一半个体死亡，推测该该突变基因位于X染色体上，且突变型雌果蝇为杂合子，突变性状为显性，野生型为隐性，C项错误；若含该突变基因的雌配子致死，则后代只有一种表现型，A项错误；根据F1中野生型与
19、突变型之比为21，可判断含该突变基因的雄性个体致死，B项正确；雌性为突变型，不会导致雄配子致死，D项错误。,三、基因突变和基因重组的判断方法 1根据概念判断 (1)如果是基因内部结构发生了变化(即基因内部发生 了碱基对的增添、缺失和替换)，产生了新基因，则为基因突变。 (2)如果是原有基因的重新组合(包括同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换引起的基因重组，非同源染色体上非等位基因的自由组合引起的基因重组，基因工程中的基因重组等)，则为基因重组。 2根据细胞分裂方式判断 (1)如果是有丝分裂中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变的结果。,(2)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，
20、则可能是基因突变或基因重组的结果。 3根据染色体图示判断 (1)如果是有丝分裂后期图像中，由同一染色体形成的两条子染色体上相同位置的两个基因不同，则为基因突变的结果。 (2)如果是减数第二次分裂后期图像中，由同一条染色体形成的两条子染色体(同白或同黑)上相同位置的两个基因不同，则为基因突变的结果。 (3)如果是减数第二次分裂后期图像中，由同一条染色体形成的两条子染色体相同位置有一段颜色不一致(一白一黑)，则为基因重组的结果。,下图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是( ) A甲细胞表明该动物发生了基因突变,D,解析 甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂示意
21、图，甲细胞处于有丝分裂后期，由同一染色体形成的两条染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙细胞处于减数第二次分裂后期，由同一染色体形成的两条染色体上基因A与a不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙细胞也处于减数第二次分裂后期，基因B与b所在位置的染色体片段颜色不一致，则基因B与b不同是由减数第一次分裂时同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。,核 心 素 养,已知物质D 是某微生物生长所必需的，它的合成途径如图所示。 野生型在只含物质A的培养基上就能正常生长。现发现有三种突变体(均只有某一基因发生突变)，均不能在只含
22、物质A的培养基上正常生长，请设计一实验方案，区分出三种突变体的突变基因，并预测实验结果。,探究点 实验方案的确定根据性状的改变判断某基因是否突变,(1)实验方案：_ _。 (2)预测实验结果： 如果_，说明基因A突变。 如果_ _，说明基因B突变。 如果_，说明基因C突变。,将这三种突变体分别放在只含物质B、只含物质C的培养基,中培养，观察生长情况,在只含物质B和只含物质C的培养基中都能正常生长,在只含物质B的培养基中不能正常生长，在只含物质C的培养基中,能正常生长,在只含物质B和只含物质C的培养基中都不能正常生长,方法警示 得分要点： (1)必须强调是用只含有物质B和物质C的培养基培养三种突
23、变体。 (2)现象与结论必须一一对应，即： 含B或C都正常生长基因A突变 含 B不生长，含C生长基因B突变 都不能生长基因C突变,错因案例 (1)答为“分别用只含有物质A、B、C的培养基培养三种突变体，观察生长情况。”(错答的原因是没有注意题目信息“三种突变体均不能在只含物质A的培养基上正常生长”) (2)答为“在只含物质B的培养基上生长”；答为“在只含物质C的培养基上生长”；答为“在只含物质D的培养基上生长”。(错答的原因在于没有明确基因突变类型与物质合成之间的关系),技法提炼 (1)确定实验方案的方法： 实验方案主要根据实验原理予以确定。该实验的原理是： 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程
24、，进而控制生物的性状； 基因突变可改变生物的性状。 (2)将图表信息转换为文字信息： 图中信息表明，基因A、B、C分别能控制酶A、B、C的合成，进而分别催化合成物质B、C、D。,该微生物的野生型同时具有基因A、B、C，只要培养基中含有物质A，最终可转化为其生长所必需的物质D。 若某一基因突变，则不能合成相应的酶，也就不能催化生成相应的物质。此种微生物必须在添加相应的物质后才能生长，因此可通过控制培养基中物质的成分来判断基因突变的情况。,问 题 释 疑,(一)问题探讨 提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可
25、能发生改变，改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。 (二)思考与讨论一 1图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。 2提示：可查看教材中，20种氨基酸的密码子表。,3能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。,(三)思考与讨论二 1223种精子；223种卵细胞。 2需要有2461个个体。 3提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。 生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，等位基因分离，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。,(四)旁栏思考题 因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。 (五)批判性思维 这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。,知 识 构 建,训 练 巩 固,课 时 作 业,课 时 作 业,