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1、-1- 第5 5章 基因突变及其他变异 -2- 第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 一二 一、基因突变 1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基 因结构的改变。 2.实例:镰刀型细胞贫血症。 一二 (1)直接原因:血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对被替换。 3.对后代的影响 (1)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在体细胞中,一般不能遗传;但有些植物的体细胞发生 基因突变,可通过无性繁殖传递。 4.基因突变的原因 (1)外因连一连 (2)内因:DNA分子复制偶尔发生错误、DN
2、A的碱基组成发生改 变等。 一二 5.基因突变的主要特点 (1)普遍性:无论是低等生物,还是高等动植物以及人,都会由于基 因突变而引起生物性状的改变。 (2)随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,也可 以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位。 (3)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以 上的等位基因。 (4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率是很低的。 6.意义 (1)是新基因产生的途径。 (2)是生物变异的根本来源。 (3)是生物进化的原始材料。 一二 预习反馈 1.判断正误。 (1)发生突变的基因的碱基序列一定改变。( ) (2)突变基
3、因指导合成的蛋白质的结构一定改变。 ( ) (3)体细胞中发生的基因突变,一定不能传递给后代。 ( ) (4)紫外线、亚硝酸等物理因素可诱导生物发生基因突变。 ( ) (5)DNA复制时,最容易发生基因突变。( ) (6)基因突变能产生新基因。( ) 一二 2.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的 说法,正确的是( ) A.无论是低等生物还是高等生物,都可能发生基因突变 B.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 C.基因突变只能定向形成新的等位基因 D.基因突变对生物的生存往往是有利的 解析:无论是低等生物还是高等生物,无论是体细胞还是生殖细 胞,无论是个体发育的哪个时期,
4、都可能发生基因突变;基因突变是 不定向的,一个位点上的基因可以突变成多个等位基因;基因突变 对生物的生存可能是有害的,也可能是有利的。 答案:A 一二 二、基因重组 1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的 重新组合。 2.发生时期及类型 下图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生 了基因重组。 (1)发生时间 图甲:四分体时期。 图乙:减数第一次分裂后期。 (2)类型 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换,导 致染色单体上的基因重组(图甲)。 非同源染色体上的非等位基因自由组合(图乙)。 一二 3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。 4.
5、意义:是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要意义。 预习反馈 请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。 高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。 黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。 答案:否。杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆,是控制同 一性状的等位基因分离的结果,而基因重组指的是控制不同性状的 基因重新组合。 是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆, 是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源 染色体的自由组合而重新组合的结果。 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 基因突变基因突变 基因突变的类型有哪些?基
6、因突变是否一定改变生物的性状?基 因突变的随机性和不定向性怎么理解? 1.完善下列图解。 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 2.完善下列基因突变的随机性和不定向性分析。 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基 酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1 169位赖氨 酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A.处插入碱基对GC B.处碱基对AT被替换为GC C.处缺失碱基对AT D.处碱基对GC被替换为AT 探究点一
7、探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 解析:根据图中1 168位的甘氨酸的密码子为GGG,可知WNK4基 因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA的,那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸 的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是 处碱基对AT被替换为GC,故正确选项为B。 答案:B 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 1.基因突变的机理及特点 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 2.基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)基因突变对蛋白质的影响 探究点一探究点二 问题
8、导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 (2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因 突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。 密码子的简并性:基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改 变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若新产生的密码子与原 密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。 隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中的一个A突变为a,此 时性状也不改变。 有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功 能不变。 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 3.基因突变类型的判断 (1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基
9、对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或 缺失。 (2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序 列判断,若只相差一个碱基,则该碱基所对应的基因中的碱基即为 替换碱基。 问题导引典例剖析归纳提升 探究点一探究点二 活学活练 温故知新 下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。下 列说法正确的是( ) A.abc表示基因的复制和转录 B.图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变 C.图中氨基酸没有改变的原因是不同的密码子可决定相同的氨 基酸 D.除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添 答案:C 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归
10、纳提升活学活练 温故知新 基因重组基因重组 基因重组的类型有哪些?与基因突变的区别和联系是什么? 以下是减数分裂过程中某时期的示意图,回答下列问题。 (1)判断图1和图2各处于什么时期? 图1:减数第一次分裂后期。 图2:减数第一次分裂前期。 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 (2)图1和图2是否都发生了基因重组?试说明理由。 答案:都发生了基因重组。图1中非同源染色体与、与 分别组合后会导致其上的非等位基因自由组合,图2中发生交叉互 换的染色单体上控制不同性状的基因重新组合,即发生了基因 重组。 (3)基因突变和基因重组都产生新基因了吗? 答案:基因突变产生了新基
11、因,基因重组只是将原有的基因进行 了重新组合,没有产生新基因。 (4)细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗? 答案:豌豆能发生基因突变和基因重组,而细菌是原核生物,只发 生基因突变,不发生基因重组。 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体, 字母代表染色体上的基因)。图中不可能反映的是( ) A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B.图乙细胞为完成DNA复制解开了双螺旋,容易发生基因突变 C.图丙细胞中1与2的部分片段交换属于基因重组 D.图丙细胞表示发生了基因的自由组合 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升
12、活学活练 温故知新 解析:根据题干知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞 分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开,而且有同源染色体,表示 有丝分裂,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变,基 因重组通常发生在减数分裂过程中,所以图甲不能进行基因重组。 图乙细胞处于分裂间期。图丙细胞中同源染色体正在分开,处于减 数第一次分裂后期,1与2的部分片段交换,属于同源染色体上非姐 妹染色单体间发生的交叉互换,属于基因重组。图丙细胞中同源染 色体分离,非同源染色体的非等位基因发生了自由组合。 答案:A 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 基因突变和基因重组的比较 探究点一探
13、究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 下列关于基因重组的说法,不正确的是( ) A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组 合属于基因重组 B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部 交换可导致基因重组 C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导 致基因重组 D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,根尖细胞内则不能 探究点一探究点二 问题导引典例剖析归纳提升活学活练 温故知新 解析:基因重组是在生物体有性生殖中,控制不同性状的基因重 新组合的过程,A项正确。基因重组发生
14、在减数分裂过程中,减前 期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减后期非同 源染色体上的非等位基因自由组合都会导致基因重组,B项错误,C 项正确。一般情况下,水稻花药内可进行减数分裂,可发生基因重 组,根尖分生区细胞进行有丝分裂,不发生基因重组,D项正确。 答案:B 探究点一探究点二温故知新 1.基因突变的4个要点 (1)3个来源:碱基对的增添、缺失和替换。 (2)3个诱变因素:物理因素、化学因素、生物因素。 (3)4个主要特点:普遍性、随机性、不定向性、低频性。 (4)3个意义 是新基因产生的途径。 是生物变异的根本来源。 是生物进化的原始材料。 2.基因重组的3个要点 (1)1个范围:通常发生在有性生殖过程中。 (2)2个类型(自然情况下):非同源染色体上非等位基因的自由组 合;同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换,导致 染色单体上的基因重新组合。 (3)1个重要意义:是形成生物多样性的重要原因。