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1、研考点重点难点探究 悟高考真题演练 固考基双基体系优化 目 录 ONTENTS 课时作业 第五单元 遗传的基本规律 第4讲 人类遗传病 固考基固考基双基体系优化双基体系优化 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例 单基单基 因遗因遗 传病传病 常常 染染 色色 体体 显显 性性 男女患病男女患病_ _ 并指、多指、软并指、多指、软 骨发育不全骨发育不全 隐隐 性性 男女患病概率相等男女患病概率相等 隐性纯合发病，隐性纯合发病， _遗传遗传 苯丙酮尿症、白苯丙酮尿症、白 化病、先天性聋化病、先天性聋 哑哑 概率相等概率相等 连续遗传连续遗传 隔代隔代 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举
2、例举例 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 伴伴X 染染 色色 体体 显性显性 患者女性患者女性 男性男性 _ 男患者的母亲、女儿一定男患者的母亲、女儿一定 患病患病 抗维生素抗维生素D佝佝 偻病偻病 隐性隐性 患者男性患者男性_女性女性 有有_现象现象 女患者的父亲和儿子一定女患者的父亲和儿子一定 患病患病 红绿色盲、血红绿色盲、血 友病友病 伴伴Y遗传遗传具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点 外耳道多毛症外耳道多毛症 多于多于 连续遗传连续遗传 多于多于 交叉遗传交叉遗传 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例 多基因遗传多基因遗传 病病 常表现出常表现出_现象现象 易受易受
3、_ 在群体中在群体中_较高较高 冠心病、唇裂、冠心病、唇裂、 哮喘病、原发性哮喘病、原发性 高血压、青少年高血压、青少年 型糖尿病型糖尿病 染色体异常染色体异常 遗传病遗传病 往往造成较严重的后果，甚往往造成较严重的后果，甚 至胚胎期就引起自然流产至胚胎期就引起自然流产 _综合征、综合征、 猫叫综合征、性猫叫综合征、性 腺发育不良腺发育不良 家族聚集家族聚集 环境影响环境影响 发病率发病率 21三体三体 研考点研考点重点难点探究重点难点探究 考点研析考点研析 项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家庭性疾病家庭性疾病 含义含义 出生前已形出生前已形 成的畸形或成的畸形或 疾病疾病 在
4、后天发育在后天发育 过程中形成过程中形成 的疾病的疾病 指一个家庭中多个成员都指一个家庭中多个成员都 表现出来的同一种病表现出来的同一种病 病因病因 由由_改变引起的人改变引起的人 类疾病为遗传病类疾病为遗传病 从共同祖先继承从共同祖先继承_ _的疾病为遗传病的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 联系联系 先天性疾病、家庭性疾病不一定是遗传病先天性疾病、家庭性疾病不一定是遗传病 后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病 遗传物质遗传物质相同致相同致 病基因病基因 措施措施具体内容具体内容 禁止近亲禁止近亲 结婚结婚 直系血亲及三代以内
5、旁系血亲禁止结婚，有效预直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预 防防 遗传病的发生遗传病的发生 进行遗传进行遗传 咨询咨询 体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病 做出诊断；做出诊断； 分析遗传病的分析遗传病的 方式；方式； 推算后代发病的推算后代发病的 ； 提出防治对策和建议提出防治对策和建议(如终止妊娠、进行产前如终止妊娠、进行产前 诊断等诊断等) 隐性隐性 传递传递 概率概率 措施措施具体内容具体内容 提倡适龄提倡适龄 生育生育 生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为2529 岁。过早生育，由于女子自身发育尚
6、未完成，所岁。过早生育，由于女子自身发育尚未完成，所 生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的 致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大 开展产前开展产前 诊断诊断 B超检查超检查(外观、性别检查外观、性别检查)； 羊水检查羊水检查(染色体异常遗传病检查染色体异常遗传病检查)； 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血筛查遗传性地中海贫血)； 基因诊断基因诊断(检测基因异常病检测基因异常病) 题组演练题组演练 考点研析考点研析 类型类型计算公式计算公式 已知已知 患甲病的概率患甲病的概率m则不患甲病概
7、率为则不患甲病概率为1m 患乙病的概率患乙病的概率n则不患乙病概率为则不患乙病概率为1n 同时患两病概率同时患两病概率mn 只患甲病概率只患甲病概率m(1n) 只患乙病概率只患乙病概率n(1m) 不患病概率不患病概率(1m)(1n) 拓展求解拓展求解 患病概率患病概率或或1 只患一种病概率只患一种病概率或或1() 题组演练题组演练 考点研析考点研析 项目项目 内容内容 调查对象调查对象 及范围及范围 注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析 遗传病发遗传病发 病率病率 广大人群广大人群 随机抽样随机抽样 考虑年龄、性别考虑年龄、性别 等因素，群体足等因素，群体足 够大够大 患病人数占所调患病人数占所调 查的总人数的百查的总人数的百 分比分比 遗传病遗遗传病遗 传方式传方式 患者家系患者家系 正常情况与患病正常情况与患病 情况情况 分析致病基因的分析致病基因的 显隐性及所在的显隐性及所在的 染色体类型染色体类型 题组演练题组演练 悟高考悟高考真题演练真题演练 课时作业课时作业 点击进入word