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1、课时检测(二十) 人类遗传病和基因定位一、选择题1(2018云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征解析：选D镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；多基因遗传病在群体中发病率较高；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断。2下列有关叙述错误的是()A人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者
2、多于女性患者C原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的解析：选C染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者；遗传病调查宜选择单基因遗传病。3(2018永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良解析：选A红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异遗传病，染色体变异在
3、显微镜下可以观察到。在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。4人类有一种伴性遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的()A儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4B儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2D女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性解析：选C父亲患病，后代女儿都患病、儿子都正常，故该病为伴X染色体显性遗传病。儿子基因型为XaY，正常女子基因型为XaXa，则其后代全部正常；女儿基因型为XAXa，正常男子基因型为XaY，则其后代男孩和女孩中各有一半正常一半患病，即后代患病率为1
4、/2。5一对表现正常的夫(1)妇(2)，生育了一个表现正常的儿子(1)和一个患体位性(直)蛋白尿症的女儿(2)。1与母亲患该病的正常女性(3)结婚，生了一个表现正常的女孩(1)。仅考虑该遗传病，下列相关叙述正确的是()A体位性(直)蛋白尿症属于伴X隐性遗传病B2与3基因型相同的概率为2/3C1与3再生一个患病孩子的概率为1/4D1为该致病基因携带者的概率为3/5解析：选D根据1与2正常，而2(女性)患病可推出体位性(直)蛋白尿症为一种常染色体隐性遗传病，A错误；2正常，但其女儿患病，则2为杂合子，而不患该病的3的母亲患该病，则3也为杂合子，故2与3基因型相同的概率为1，B错误；1为杂合子的概率
5、为2/3，所以1与3再生一个患病孩子的概率为2/31/41/6， C错误；1与3所生子女为显性纯合子的概率为1/31/22/31/42/6，杂合子的概率为1/31/22/32/43/6，隐性纯合子(患病)的概率为2/31/41/6，又因1正常，所以1为携带者的概率为3/6(11/6)3/5，D正确。6如图是两家族遗传系谱图，已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因a(其等位基因为A)控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上的基因b(其等位基因为B)控制的隐性遗传病。下列有关叙述错误的是()AAa和Bb这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律B研究这两种病的发病率需要在人群中随机取样调查C5的基因型
6、和1的基因型相同的概率为2/3D7和8婚配产生的后代中，同时患这两种病的概率为1/12解析：选DAa和Bb这两对基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查。分析遗传系谱图可知，1的基因型为AaXBY，5的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，7的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，8的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。7和8婚配产生的后代中，患苯丙酮尿症的概率为2/31/21/3，患进行性肌营养不良的概率为1/21/41/8，故同时患这两种病的概率为1/31/81/24。7如图是患甲病(等位基因用A、a表示)
7、和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是()A甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为1/2C正常情况下5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D如果11号与无病史的男子结婚生育，无须进行产前诊断解析：选B由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病的遗传，则7、8号个体的
8、基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaXBY,8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现患者，因此无须进行产前诊断。8如图为人类某种遗传病的系谱图，5和11为男性患者。下列相关叙述错误的是()A该病可能属于常染色体隐性遗传病B若7不带致病基因，则11的致病基因来自1C若7带致病基因，则10为纯合子的概率为2/3D若3不带致病基因，7带致病基因，9和10婚配，后代患病的概率是1/18解
9、析：选C图示1和2正常，所生5患病，可判断该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，A正确。若7不带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，则11的致病基因是由1通过女儿6传递的，B正确。若7带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，则10为纯合子的概率为1/3，C错误。若3不带致病基因，7带致病基因，用A、a表示该病的等位基因，则3为AA，4为Aa的概率为2/3，所生9的基因型为2/3AA或1/3Aa；10的基因型为1/3AA或2/3Aa；二者婚配，后代患病的可能性为1/32/31/41/18，D正确。9先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病，其遗传遵循孟德尔定律，男性正常的一对夫妻
10、生育的4个孩子中，3个男孩正常，1个女孩患病。以下推断合理的是()A该对夫妻中有一方可能为患病者B该致病基因在常染色体上，夫妻双方均为杂合子C子代3个正常1个患病的现象说明发生了性状分离D3个正常孩子为杂合子的概率为2/3解析：选A女儿患病，且父亲正常，该隐性遗传病只能为常染色体隐性遗传病，若相关基因用A和a表示，则父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa或aa；性状分离是指相同性状双亲的后代出现不同性状的现象，母亲性状不确定，不能说明发生了性状分离；由于母亲基因型不能确定，则无法确定3个正常孩子为杂合子的概率。10由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进
11、行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述错误的是()A检测出携带者是预防该病的关键B在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为198/10 000C通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型解析：选C苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可通过一些措施有效预防该遗传病的发生。该病在某群体中发病率为1/10 000，则控制该病的基因的频率为1/100，正常基因的频率为99/100，故群体中携带者的基因型频率为299/1001/100198/10 000。苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病，欲明确诊断携带者
12、和新生儿患者，需要进行基因诊断。苯丙酮尿症的患病原因是患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，所以减少苯丙氨酸的摄入能改善患者症状，这说明环境能影响生物的表现型。11“蚕豆病”是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因是细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶(能保护红细胞免受氧化物质的威胁)缺乏。导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。下列相关说法错误的是()A控制葡萄糖6磷酸脱氢酶合成的基因位于X染色体上B出现葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏的根本原因是基因突
13、变C调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性群体的发病率得出D杂合子女性与正常男性婚配，后代中男女患病概率不同解析：选C根据“患病基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子”可知，控制葡萄糖6磷酸脱氢酶合成的基因在X染色体上。由题干信息“单基因遗传病”可推知，患该病的根本原因是基因突变。该病为隐性遗传病，设该病受一对等位基因A、a控制，则女性的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型为XAY、XaY，若计算a的基因频率，因女性患者不包含杂合子，显然不能由女性患者在女性群体中所占的比例直接计算出其基因频率；而如果根据男性群体中的发病率(男性患者占男性群体人数的比例)就不涉及杂
14、合子的问题，同时男性体内的XA、Xa基因来自母亲，其比例必然和女性体内的比例相同，因此可以根据男性群体中的发病率直接计算出该致病基因的基因频率。某女性杂合子与正常男性结婚，女儿和儿子从其母亲那里获得该基因的概率相等，而其父亲不含有致病基因，所以其子女将各有50%获此致病基因，子女中儿子一半患病、一半正常，女儿全部正常。12(2015浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B1与5的基因型相同的概率为1/4C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D若7的性染色体组成为
15、XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解析：选D假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由4不携带甲病的致病基因，却生了患病的7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，3和4的基因型分别是XAXa和XAY；对于乙病来说，由不患乙病的1和2生了患乙病的1可知，该病为常染色体隐性遗传病，1和2的基因型均为Bb。由3可推知1有关甲病的基因型为XAXa，由3和4的基因型为XAXa和XAY可推知，5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的4可推知，3和4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知5有关乙病的基因型为Bb，所以1的基因型是BbXAXa，5的基因型是1/
16、2BbXAXA或1/2BbXAXa，故1和5基因型相同的概率为1/2。前面已经推出3和4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上3和4的后代有248种基因型、236种表现型(Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)。若7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲。二、非选择题13研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图
17、是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中3的基因型是AABb，请分析回答：(1)4为_(填“纯合子”或“杂合子”)。又知1基因型为AaBB，且2与3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则2与3的基因型分别是_、_。1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为_。(2)研究发现，人群中存在染色体组成为44X的个体，不存在染色体组成为44Y的个体，其原因可能是_。经检测发现2的染色体组成为44X，该X染色体不可能来自的_(填编号)。(3)4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：_。解析：(1)正常人的基因型为A_B_，患者的基
18、因型为aaB_、A_bb、aabb；由于3的基因型是AABb，而3为患者，4表现正常，故4的基因型为A_Bb才满足题意，所以4一定是杂合子；3的基因型为A_bb，再根据1的基因型为AaBB，可确定2的基因型为aaB_，2、3为患者，若后代不患病(A_B_)，则2的基因型为aaBB、3的基因型为AAbb。1(AaBb)与基因型为Aabb的男性婚配，后代基因型为3A_Bb、3A_bb、aaBb、aabb，后代患病的概率为5/8。(2)正常男性的染色体组成为44XY，正常女性为44XX；人群中存在染色体组成为44X的个体，不存在44Y的个体，说明X染色体对个体的生存非常重要，可能是因为X染色体上存在
19、一些特殊的控制生物体成活的基因，也可能是X染色体上的某些特殊基因与细胞代谢密切相关。2为女性，其中一条X染色体来自2，而2是男性，其X染色体应来自2而不可能来自1。(3)3的基因型是AABb，4的基因型是A_Bb，4的基因型为A_B_，其与正常男性婚配，后代有可能患病，故需要进行基因诊断。答案：(1)杂合子aaBBAAbb5/8(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上(合理即可)1(3)有必要，该胎儿也有可能患该疾病14人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)
20、的遗传系谱如图。请回答下列问题：基因型AAAaaa表现型男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶(1)图中1与2的基因型分别是_、_。(2)1患秃顶的概率是_，同时患秃顶和红绿色盲的概率是_。(3)若1与2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生_(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行_(填“基因诊断”或“羊水检查”)。(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过_的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制_基因的表达。解析：(1)据题意和图解分析，1女性不秃顶即A_，又因1女性秃顶即aa，则1女性不秃顶为Aa，因2色盲而1女性不色盲即
21、XBXb，则1的基因型为AaXBXb，2男性秃顶不色盲即_aXBY，又4男性不秃顶即AA，则2男性秃顶不色盲的基因型为AaXBY。(2)因1与2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，1男性患秃顶即_a的概率为3/4，同时患秃顶和红绿色盲即_aXbY的概率为3/41/23/8。(3)1与2再生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，一定不患红绿色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。(4)据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩散的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而表现为秃顶。答案：(1)AaXBXbAaXBY(2)3/43/8(3)女孩基因诊断(4)自由
22、扩散A15生物研究性学习小组的同学对某地区人类的甲病和乙病两类遗传病进行调查。以下是他们在研究过程中得到的一些材料。材料一调查中发现甲病在患有该病的家族中发病率较高，往往是世代相传；乙病的发病率较低，往往是隔代相传。材料二统计甲病和乙病在该地区万人中表现情况(见下表)表现型人数性别有甲病无乙病无甲病有乙病有甲病有乙病无甲病无乙病男性27915064 465女性2811624 701材料三绘制甲病和乙病在某一家族中的系谱图(见下图)。(甲、乙病分别由核基因A和a、B和b控制)。请分析回答下面的问题。(1)根据材料一和二可以推断，控制甲病的基因最可能位于_染色体上，控制乙病的基因最可能位于_染色体
23、上，主要理由是_。(2)分析两种遗传病的家族系谱图，可以得出：3的基因型为_，6的基因型为_。10为纯合子的概率为_。11患甲病的概率为_，只患乙病的概率为_。因此， 9和 10若生育_性后代，其患病的可能性会更低些。(3)若该地区的某对表兄妹(都表现正常)婚配，后代中患遗传病的概率将_，其原因是_。(4)禁止近亲结婚是控制人类遗传病的重要措施，除此以外，预防遗传病发生的措施还有_。解析：(1)根据材料一甲病往往是世代相传，乙病往往是隔代相传，可以推知甲病最可能为显性遗传病，乙病最可能为隐性遗传病。根据材料二甲病在男性和女性中发病率相同，而乙病发病率男性高于女性，所以甲病致病基因最可能位于常染
24、色体上，而乙病致病基因最可能位于X染色体上。(2)3为患乙病但不患甲病的男性，所以基因型为aaXbY，6为正常女性，所以基因型有aaXBXB或aaXBXb两种可能；10正常，关于甲病，基因组成为aa，关于乙病，因7、8基因型分别为XBXb、XBY，所以10的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb；9、10与甲病有关的基因型分别为Aa、aa，所以11患甲病的概率为1/2，9、10与乙病有关的基因型分别为XBY、1/2XBXB和1/2XBXb，所以11患乙病的概率为1/21/41/8，所以只患乙病的概率为(11/2)1/81/16。9、10所生孩子患乙病的都是男性，所以生女儿患病的可能性会低些。(3)由于表兄妹之间携带同种隐性致病基因的可能性增大，所以近亲结婚后代患病概率增大。(4)预防遗传病发生的常用措施还有遗传咨询、产前诊断。答案：(1)常X甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)aaXbYaaXBXB或aaXBXb1/21/21/16女(3)增加表兄妹之间一部分基因相同(携带同种隐性致病基因的可能性较大)(4)遗传咨询，产前诊断