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1、第17讲 生物变异的来源,考点一 基因重组和基因突变,1.生物变异的种类,(1)不遗传的变异：由 引起的变异，不涉及 的改变，不能进一步遗传给后代。 (2)可遗传的变异：由 改变所引起的变异，变异来源有 、 、 。,环境因素,遗传物质,遗传物质,基因突变,基因重组,染色体畸变,2.基因重组,(1)概念：指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。 (2)类型： 交叉互换型，发生于 时期。 型，发生于后期。 人工重组型：通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。 (3)结果：产生新的 。 (4)意义：基因重组是通过有性生殖过程实
2、现的，基因重组的结果是导致 ，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。,减四分体,自由组合,基因型,生物性状的多样性,3.基因突变,(1)概念：由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。 (2)意义：生物变异的 ，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。,根本来源,生化突变,诱发,突变,(4)基因突变的原因,物理,化学,生物,增加,替换,结构,1.(2016浙江4月选考)某自花授粉植物的花色有红色和白色，花色取决于细胞中的花色素，花色素合成主要过程如图所示。设花色由2对等位基因A和a、B和b控制。取白花植株(甲)与白色植株(乙)杂交，F1全为红色，F1自交得F2，F2中出
3、现红色和白色。,下列叙述正确的是( ) A.植株甲能产生2种不同基因型的配子 B.若亲代白花植株中基因a或b发生突变，则该植株一定开红花 C.用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花，该植株的基因型仍然不变 D.若基因B发生突变导致终止密码子提前出现，则基因B不编码氨基酸，植株开白花,解析 根据花色素合成主要过程的示意图知，开红花的植株基因型是A_B_，开白花的植株基因型是A_bb、aaB_、aabb，由于白花植株(甲)与白色植株(乙)杂交，F1全为红色，所以甲的基因型是AAbb或aaBB，则其产生的配子的种类为1种，为Ab或aB，A项错误；亲代的白花植株的基因型为AAbb或aaBB，因基因突变
4、具有多方向性，故基因a或b不一定会突变成A或B基因，所以该植株不一定开红花，B项错误；用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花的现象是不遗传变异，其遗传物质没有发生改变，酶1的抑制剂只是抑制了酶1的活性，所以该植株的基因型不变，C项正确；基因B发生突变导致终止密码子提前出现，会使肽链的合成提前终止，不是不能编码氨基酸，D项错误。 答案 C,2.(201510月浙江选考)人类红细胞ABO血型的基因表达及血型的形成过程如图所示。下列叙述正确的是( ),A.H基因正常表达时，一种血型对应一种基因型 B.若IA基因缺失一个碱基对，表达形成的多肽链就会发生一个氨基酸的改变 C.H基因正常表达时，IA基因以
5、任一链为模板转录和翻译产生A酶，表现为A型 D.H酶缺乏者(罕见的O型)生育了一个AB型的子代，说明子代H基因表达形成了H酶,解析 H基因正常表达时，一种血型不仅仅对应一种基因型，如O型血基因型可能为HHii、Hhii，A错误；若IA基因缺失的这一个碱基对位于基因的首端或中间某部位，则表达形成的多肽链就会发生全部氨基酸或缺失部位以后所有的氨基酸的改变，B错误；H基因正常表达时，IA基因以其中一条链为模板转录和翻译产生A酶，基因型可能为H_IAI，但HhIAIB为AB血型，C错误；AB型的子代，基因型可能为H_IAIB，说明H基因正常表达并产生了H酶，D正确。 答案 D,本题组对应必修二教材P7
6、7基因突变，主要考查基因突变的类型、特点和对蛋白质以及生物性状的影响。,1.基因突变特点(1题), ：所有生物任何细胞，任何发育阶段均可发生基因突变 ：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可突变为显性基因 ：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因 ：自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的 有害性：多数有害，少数有利，也有中性的,普遍性,可逆性,多方向性,稀有性,2.基因结构中碱基对的增加、缺失、替换对蛋白质和生物性状的影响(1题B、2题D),1个,终止,增多或减少,不会发生变化,都发生变化,角度1 基因突变 1.(2017温州中学高三11月模拟)编码酶X的基因中某个碱
7、基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( ),A.状况一定是因为氨基酸序列没有变化 B.状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50% C.状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化 D.状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加,解析 编码酶X的基因发生某个碱基替换时，若替换后导致转录的终止密码位置提前，则酶Y的氨基酸数目会大大减少，也会对其活性造成很大的影响，所以有可能是突变导致其终止密码位置变化，C项正确。状况不一定是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸替换后但不影响酶的活性，A项错误。状况中酶活性降低一半，而两酶的氨基
8、酸数目没有变化，说明氨基酸之间的肽键数目没有变化，而是酶的空间结构发生变化，故B项错误。状况中tRNA的种类是由人体氨基酸的种类决定的，基因突变不会导致其种类的增加，D项错误。 答案 C,2.(2017温州市选考模拟)人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基因突变，即控制血红蛋白的基因中一个碱基对AT替换成了TA。下列关于这一现象的叙述中，错误的是( ),A.基因结构发生改变 B.产生新的基因 C.说明基因突变具有可逆性的特点 D.说明基因能控制生物性状 解析 基因中AT替换成TA，基因结构发生了改变，产生了新基因，但没有体现可逆性特点。可逆性是等位基因相互转变，而不是碱基对相互替换。 答案 C,(
9、1)基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。 (2)在个体发育过程中，基因突变发生得越早，影响范围越大。 (3)基因突变是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，1 000个碱基对的改变也叫基因突变，基因突变既不改变基因的数目，也不改变基因的位置。 (4)密码子的简并性，增大了翻译过程的容错性，提高了翻译的速率。 (5)RNA病毒中的基因突变是指RNA中碱基的改变、增加和缺失，其突变率远大于DNA的突变。,(6)基因突变对后代的影响 基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。 基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分
10、裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。 生殖细胞的突变率一般比体细胞的高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。 分裂旺盛的细胞的突变率大于停止分裂的细胞，原因是基因突变常发生在间期。,(7)基因突变不一定导致生物性状改变的原因 由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。 隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。 由于基因选择性表达，某细胞内的突变基因未表达等。,角度2 基因重组 1.(2017浙江杭州学考)下面有关基因重组的说法不正确的是( ),A.基因重组发生在减数分裂过程中 B.基因重组产生原来没有的新基因 C.基因重组是生物变异的重要来源
11、D.基因重组能产生原来没有的重组性状 解析 基因重组只会产生新的基因型，不会产生新基因。 答案 B,2.(2017浙江新高考研究联盟高三联考)下列有关遗传变异的说法，正确的是( ),A.变异都是由于遗传物质的改变引起的 B.基因重组可以产生新基因，同时产生新的基因型 C.减数第二次分裂可能发生等位基因分离现象 D.A基因可自发突变为a1或a2基因，但a1或a2不可再突变为A,解析 可遗传的变异都是由于遗传物质的改变引起的，不遗传变异是由环境因素引起的，A错误；基因重组可以产生新的基因型，但不能产生新的基因，B错误；由于在减数第一次分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体可能发生交叉互换，所以在
12、减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期都可能发生等位基因分离现象，C正确；基因突变具有不定向性和可逆性，A基因可自发突变为a1或a2基因，a1或a2也可再突变为A，D错误。 答案 C,深化提升,基因重组的类型及发生时间、机制,角度3 细胞分裂图中的变异类型判断 1.(2017嘉兴期末测试)某基因型为AaBb的哺乳动物体内，细胞分裂不同时期的染色体及其上的部分基因如下图所示，乙、丙、丁为甲细胞继续分裂获得的细胞。下列叙述正确的是( ),A.甲细胞中移向两极的基因可能相同 B.乙细胞中有3个a基因的原因可能是基因重组 C.丁细胞继续分裂可能产生卵细胞 D.判断该动物是否为纯合子，可选用一雌性动物与
13、其测交,解析 乙细胞中有3个a基因的原因可能是基因突变，B项错误；由丙的染色体组成判断丁为第一极体，其继续分裂产生第二极体，C项错误；图示表明该动物为雌性动物，因此判断该动物是否为纯合子，可选用雄性动物与其测交，D项错误。 答案 A,2.(2017温州选考模拟)某二倍体动物的一个精原细胞在减数分裂过程中只发生一次变异，产生的4个精细胞如图所示，则可推断发生的变异类型为( ),A.基因突变 B.基因重组 C.染色体结构变异 D.染色体数目变异,解析 一个精原细胞通过减数分裂一般产生4个2种精细胞。而图中为4个3种，其中第2和第4个相同，第1和第3个却出现等位基因，说明发生过基因突变。图中的A、a
14、应位于X、Y染色体的同源区段，B、b位于X或Y染色体的非同源区。 答案 A,深化提升 “三步曲”巧判变异来源 1.一辨细胞分裂方式,(1)若是有丝分裂，判断其来源于基因突变，如图： (2)若是减数分裂，判断其来源于基因突变或基因重组(互换重组)，如图：,2.二查变异前体细胞的基因型,(1)变异前体细胞基因型已知：若为AA(BB)或aa(bb)，判断其来源于基因突变；若为Aa(Bb)，判断其来源是基因突变或基因重组。 (2)变异前体细胞基因型未知：判断其来源是基因突变或基因重组。,3.三观同源染色体互换的行为,(1)若同源染色体互换行为已知： 知同源染色体的非姐妹染色单体已发生互换，判断其为基因
15、重组，如图甲。 知同源染色体的非姐妹染色单体没有发生互换，判断其为基因突变，如图乙。 (2)若同源染色体互换行为未知，判断其为基因突变或基因重组，如图丙。,考点二 染色体畸变,1.染色体结构变异主要包括以下四种类型：,染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异。,(1)_：染色体的某一片段丢失。 (2)_：染色体增加了某一相同片段。 (3)_：染色体的某一片段颠倒了180度。 (4)_：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。,缺失,重复,倒位,易位,2.染色体数目变异,包括 和 。 3.单倍体、二倍体和多倍体 (1)染色体组：一般将二倍体生
16、物的一个配子中的全部染色体称为染色体组。 (2)由 发育成的个体叫单倍体。其中含1个染色体组的单倍体可称为一倍体。 (3)由 发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，依此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。,整倍体变异,非整倍体变异,配子,受精卵,(4)自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，细胞分裂过程中 的形成受到阻碍，以致 受阻，染色体数目加倍。,纺锤体,有丝分裂或减数分裂,1.(2016浙江4月选考)果蝇X染色体上增加了某个相同片段，其复眼由椭圆形变成条形。这属于染色体变异的( ),A.缺失
17、B.重复 C.倒位 D.易位 解析 染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。某个染色体片段断裂后，连接到另一条同源染色体上，导致另一条同源染色体增加了一个相同的染色体片段，这是染色体结构变异的重复。 答案 B,2.(2015浙江10月选考)人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异。该变异的类型是( ),A.基因突变 B.染色体数目变异 C.基因重组 D.染色体结构变异 解析 由染色体数目变化导致的变异称为染色体数目变异。 答案 B,本题组对应必修二P79染色体畸变，主要考查染色体畸变类型的判断。,1.染色体结构的变异(1、2题),观察下列图
18、示，填出变异类型并回答相关问题,(1)染色体结构变异的类型(填序号及名称) _ _ _ _。 (2)可能属于基因突变的是_，可能属于基因重组的是_。(填序号) (3)可在光学显微镜下观察到的是 。(填序号) (4)基因的数目和排列顺序均未发生变化的是 。(填序号),缺失,重复,倒位,易位,2.染色体数目变异(2题),下图是基因型为Aa的二倍体生物个体的一个细胞染色体示意图，图中的变异属于：,染色体数目变异,角度1 染色体畸变与基因突变、基因重组的比较 1.(2017杭州地区高三期中)在果蝇的一条染色体上，正常的染色体片段排列顺序为 ，“o”表示着丝粒。发生染色体结构变异后是 ，发生的变异类型是
19、( ),A.重复 B.缺失 C.易位 D.倒位,解析 据图分析，染色体片段排列顺序由123456变为1AB23456，说明在1与2之间多了AB序列，且AB序列不属于该染色体，则来自于非同源染色体，所以该变异为染色体结构变异中的易位。 答案 C,2.(2017宁波市慈溪高三期中)2011年3月，日本大地震引发了福岛核电站的放射性物质131I泄漏，大剂量的131I对人体会产生有害影响。131I主要积聚在人体甲状腺滤泡上皮细胞内，最可能引发的是( ),A.插入DNA分子中，引起基因突变 B.替换DNA分子中的某一碱基，引起基因突变 C.诱发染色体断裂、缺失或易位等，引起染色体结构变异 D.诱发甲状腺
20、滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代,解析 131I不能插入DNA分子中，因此不会通过插入DNA分子中来引起基因突变，A错误；131I不能替换DNA分子中的某一碱基，因此不能通过替换碱基来引起基因突变，B错误；131I积聚在人体甲状腺滤泡上皮细胞内，可能会诱发染色体断裂、缺失或易位等，引起染色体结构变异，C正确；甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞突变一般不遗传给后代，D错误。 答案 C,深化拓展,染色体畸变 由于生物细胞中染色体数目与结构发生变化而引起的变异叫染色体畸变，其类型分为两种： (1)染色体结构变异,(2)染色体数目变异：生物细胞中染色体数目的增加或减少。 整倍体变异：体细胞的染色体
21、数目以染色体组的形式成倍增加或减少。 非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。如单体(2n1)，三体(2n1),角度2 染色体组数的判断,(2017宁波市九校期末联考)如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是( ),A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组 B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体 C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体 D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体,解析 由题图可知，a含有4个染色体组，A错误；b含有3个染色体组，如果b表示体细胞，则该生物可能是三倍体，也可能是单倍体，B错误；c含有2个染色体组，
22、如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体，C正确；d含有一个染色体组，由配子(卵细胞或精子)发育而来，D错误。 答案 C,深化拓展 染色体组数的判断,(1)根据染色体形态判断：在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则该细胞含有几个染色体组，如下图甲中与1号(或2号)染色体形态相同的染色体共有四条，此细胞中有四个染色体组。,(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母)出现几次，则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为AAaaBBbb，则该细胞中一般含有四个染色体组，部分分裂过程中的细胞除外，如有
23、丝分裂的前期和中期、减数分裂M。 (3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组数染色体数/染色体形态数。例如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2。,(4)根据细胞分裂图像进行判断：(以二倍体生物为例),a细胞处于减数第一次分裂前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有2个染色体组。 b细胞中染色体2条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有1个染色体组。 c细胞处于减数第一次分裂后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有2个染色体组。 d细胞处于有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞
24、中染色体2条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有4个染色体组。,角度3 单倍体、二倍体和多倍体的判断 1.(2017金华十校期末调研考试)下列个体一定不属于单倍体的是( ),A.含本物种配子染色体数目的个体 B.含奇数个染色体组的个体 C.由受精卵直接发育而成的个体 D.含有两个染色体组的个体 解析 单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，由未受精的卵细胞或植物的花粉直接发育而来，因而由受精卵直接发育而成的个体一定不是单倍体，可能是二倍体或多倍体。 答案 C,2.(2017宁波中学期末测试)下列关于染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的叙述，不正确的是( ),A.一个染色体组中不含同源染色
25、体 B.单倍体的体细胞中不一定含有一个染色体组 C.某个体的性染色体是XXY，该个体是三倍体 D.单倍体、二倍体、多倍体都属于整倍体 解析 一个染色体组中染色体的形态、结构各不相同，不含同源染色体，A项正确；单倍体的体细胞中可能含有一个或多个染色体组，B项正确；某个体的性染色体组成是XXY，可能是该个体的细胞内个别染色体增加所致，这属于染色体数目变异的非整倍体变异，C项错误。 答案 C,(1)单倍体、二倍体和多倍体的判断 如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。 如果生物体是由生殖细胞卵细胞或花粉直接发育而成，则无论其体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。 (2)多倍体形成的原因：低温或秋水仙素抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 (3)体细胞中染色体组数为奇数的多倍体和单倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。,(4)不要认为所有的单倍体都是高度不育的。绝大多数生物为二倍体，其单倍体中只含一个染色体组，故是高度不育的。但雄蜂能进行假减数分裂产生正常配子。如果生物体细胞中含有4、8等偶数个染色体组，则其单倍体也可产生正常的配子，因而是可育的。,