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1、第六节人类遗传病学习目标1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)2.解释遗传病致病机理。(重难点)了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。一、人类遗传病的类型及特点1遗传病概念遗传病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。2遗传病类型(1)单基因遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。(2)多基因遗传病特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。(3)染色体遗传病概念：染色体畸变引起的遗传病。病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。二、人类遗传病的预防、监测和治疗1监测(1)监测方案以人群为监测对象。以
2、大的医院为监测对象。(2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。2预防措施优生措施(1)禁止近亲结婚。(2)进行遗传咨询。(3)提倡“适龄生育”。3人类遗传病的预防方法(1)群体普查和普防；(2)家族调查；(3)携带者检出；(4)婚姻和计划生育指导。4遗传病的治疗(1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。(2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。三、调查人类常见的遗传病(实验)1实验原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)可以通过社
3、会调查和家系调查的方式分别了解遗传病发病率及遗传方式的情况。2调查流程图1判断对错(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。()(2)单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病。()(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()答案(1)分析：隐性遗传病的携带者一定不发病。(2)(3)分析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。(4)分析：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。2减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是()A先天性愚型B原发性高血压C猫叫综合征D苯丙酮尿症A
4、本题主要考查不同遗传病的发病原因。先天性愚型又称21三体综合征，如果双亲之一的第21号染色体在减数分裂时没有正常分离，移向细胞的同一极，这样生殖细胞中就多了一条21号染色体，导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病；苯丙酮尿症是单基因遗传病。3遗传病是指()A具有家族史的疾病B先天性疾病C由遗传物质发生变化而引起的疾病D由环境因素影响而引起的疾病C具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的；由遗传物质发生变化而引起的疾病是遗传病；由环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传
5、病。人类遗传病的类型及特点思考交流1所有的人类遗传病都是由致病基因引起的吗？不含致病基因能患遗传病吗？提示：不是。由染色体数目异常引起的疾病就没有致病基因(如21三体综合征)，由此可见，不含致病基因也可能患遗传病。2“单基因遗传病就是受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？提示：不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。3除卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。提示：会。21三体综合征也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体被拉向同一极形成的精子异常导致的。421三体综合征女患者与正常
6、男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。1人类遗传病的类型及特点遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传遵循孟德尔遗传规律遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X染色体显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X染色体隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传伴Y染色体遗传父传子、子传孙；患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响不遵循孟德尔遗
7、传规律遗传咨询、基因检测染色体遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常产前诊断(染色体数目、结构检测)2.多基因遗传病发病率高的原因分析如图，控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。3多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传规律。特别提醒：(1)伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传为隔代遗传；显性遗传为连续遗传。(
8、2)伴性遗传与常染色体遗传的区别伴性遗传与性别相关联；常染色体遗传与性别无关，在男女中表现概率相同。1果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死D结合选项，并根据题干信息：子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型，可知这对等位
9、基因位于X染色体上。若亲代雄蝇为显性个体，则子代雌蝇不可能有两种表现型，故亲代雄蝇应为隐性个体，基因型为XgY，说明受精卵中不存在g基因(G基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同，故亲代雌蝇为显性个体，且基因型为XGXg，子一代基因型为XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。综上分析，这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死，D项正确。2抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的
10、发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B短指为常染色体遗传，发病率男性、女性相等；红绿色盲为伴X隐性遗传，女性患者的父亲和儿子均患病；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；白化病为常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传。人类遗传病的预防、监测和治疗思考交流1为什么近亲婚配会造成遗传病患病概率的增加？提示：正常的夫妻双方有可能从共同祖先那里继承相同的隐性致病基因，在孩子中隐性纯合的概率就会大大增加，因此患病概率也会增加。221三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示：预防该遗传病的主要措施有以下哪些？适龄生育基因诊断染色体分析B超检查提示：，由图可知母亲
11、超过30岁时，年龄越大，发病率越高，是由21号染色体多一条引起的，即患者有47条染色体，可取胎儿组织细胞的染色体进行分析诊断。1遗传病的监测和预防(1)遗传咨询(主要手段)诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。(2)产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。其措施主要有羊水检查、绒毛取样检查及基因诊断等。2先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家庭性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病病因由
12、遗传物质改变引起的人类疾病，属于遗传病从共同祖先继承了相同致病基因，属于遗传病由环境因素引起的人类疾病，不属于遗传病由环境因素引起，不属于遗传病3.界定先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病与遗传病(1)遗传性疾病不一定是先天性的。遗传病可能是先天发生的，也可能是后天发生的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(3)不携带遗传病基因的个体也能患遗传病，携带遗传病基因的不一定患遗传病。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa
13、不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。4用集合的方式表示遗传病与相关疾病的关系如下：1下列说法正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的
14、遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。2下列属于遗传病监测或预防手段的是()A为预防某种遗传病注射疫苗B推测遗传病的发病概率C通过B超检测胎儿的性别D加强个人卫生，以预防遗传病发生B注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病，检测胎儿性别与遗传病无关，是否卫生与遗传病的发生无关。调查人类常见的遗传病(实验)思考交流1结合资料分析：资料1广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。资料2“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。(1)资料
15、1中的数据是怎样获得的？提示：(1)在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：遗传病的发病率100%。(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：怎样选取调查的样本？提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。1发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2.调查时应该注意
16、的问题(1)某种遗传病的发病率100%。(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。1下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()A调查时最好选取多基因遗传病B为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%D若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病C调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错
17、误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。2已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，统计分析结果。(2)回答下列问题。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。
18、若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。答案(2)双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病、父正常父患病、母正常双亲都患病总计常染色体隐性伴X染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病有影响A单基因遗传病是由一对等位基因引起的，不能说是一个，因为如果是显性病，有一个显性基因就可以致病，但如果是隐性病，只有一个基因是不能致病
19、的，可能存在携带者的情况。所以准确地说单基因遗传病应该是一对等位基因引起的，而非一个。2早年研究发现有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A患者为男性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致B患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致C患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致D患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致B患者含2条Y染色体，确定为父方精子异常所致，又由于男性性染色体组成为XY，所以2条Y染色体是姐妹染色单体分离异常所致，即减数第二次分裂后期分裂
20、异常。3某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A白化病，在学校内随机抽样调查B红绿色盲，在患者家系中调查C软骨发育不全，在市中心随机抽样调查D青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查B本题考查考生对遗传病研究方法的理解。单基因遗传病能够表现出一定的遗传规律，而多基因遗传病由于受多对基因控制，因此无明显的显隐性关系，很难调查其遗传方式。调查时，为了弄清遗传方式，应在有患者的家系中进行调查。4琥珀酰胆碱是手术前常用的全身麻醉辅助药，作用于神经肌肉接头(类似于突触)，阻止兴奋传递。该药可被血液中的伪胆碱酯酶水解而失去作用。少数个体
21、麻醉后不易苏醒而被称为琥珀酰胆碱敏感者。现对一敏感者家系进行调查，系谱如下，请据图回答：(1)据图分析，琥珀酰胆碱敏感性状遗传病的遗传方式是_遗传。(2)琥珀酰胆碱敏感者麻醉后不易苏醒是由于琥珀酰胆碱作用于神经肌肉突触，使得突触处_(填“单向的”或“双向的”)_(填“电信号”或“化学信号”)传递停止。(3)7号和8号还生有一色盲男孩，早年因病夭折，可确定色盲基因在家系中的遗传途径是_色盲男孩。(4)不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险不同，从下图可知多基因遗传病的显著特点是_。(5)某研究学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取上图中的_进行调查，调查样本的选择还需注意_。答案(1)常染色体隐性(2)单向的化学信号(3)147(4)成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升)(5)单基因遗传病随机取样，且调查的群体足够大