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1、课时分层作业(十八)(建议用时：25分钟)合格基础练1人类遗传病种类较多，发病率高。下列属于染色体遗传病的是()A抗维生素D佝偻病B苯丙酮尿症C猫叫综合征D多指C抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，多指属于常染色体显性遗传病，都是基因异常遗传病，猫叫综合征属于染色体结构变异(缺失)遗传病。2优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学，以下属于优生措施的是()禁止近亲结婚提倡适龄生育选择剖腹分娩鼓励婚前检查进行产前诊断ABCDB禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施，产前诊断及终止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施。此外
2、，适龄生育和节制生育也是重要的优生措施。选择剖腹分娩是助产的一种手段，不属于优生优育范畴。3通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是()A苯丙酮尿症B21三体综合征C猫叫综合征D镰刀型细胞贫血症A21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定，猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定，镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定，而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。4通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症D性腺发育不良A红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，而在显微镜下难以观察
3、到基因突变。21三体综合征属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。5下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某些遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式C苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女患病概率相同；产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第
4、一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，第二步是分析遗传病的遗传方式，然后推算后代的再发风险率，最后向咨询对象提出防治对策和建议。6一女性患有某种单基因遗传病，某同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下(“”代表患病，“”代表正常)。据表回答下列问题：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟(1)利用以下图例中的符号将表格中的遗传信息转换成遗传系谱图。(2)结合遗传系谱图分析，该遗传病可能的遗传方式是_。(3)该女性患者的父母再生一小孩，其患病的可能性是_，遗传学专家给出的建议是不宜生育。(4)若该女性患者的父母生了一正常女孩，则该遗传病的遗传方式是_。解析分析遗传系谱图可知，父
5、母亲皆为患者，子女中有正常的个体，该遗传病不可能为隐性遗传病和伴Y染色体遗传病，应为显性遗传病，根据男性患者的母亲和女儿均为患者，该遗传病为伴X染色体显性遗传病的可能性较大，但不能排除常染色体显性遗传病。不论是常染色体显性遗传还是伴X染色体显性遗传，该女性患者的父母再生一个小孩，其患病的可能性均为3/4，若所生女孩是正常的，则该遗传病为常染色体显性遗传病。答案(1)如图(2)常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传(3)3/4(4)常染色体显性遗传等级过关练7近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()
6、A苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率B苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是由遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。8粘多糖贮积症患者因缺少粘
7、多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因。(1)该病的遗传方式为_，2号的基因型为_(基因用B、b表示)。7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是_。(2)调查发现该病的发病率约为1/132 000，且患者均为男性。调查取样时要保证_，人群中没有女性患者的原因是_。(3)测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：正常人：TCAAGCAGCGGAAA患者：TCAAGCAACGGAAA由此判断，_导致基因结构改变，进而使_缺失，粘多糖大量贮积在体内。(4)为减少该病的发生，第代中的_(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。解
8、析(1)依据系谱图中1号、2号和6号，或4号、5号和10号，可推出该病为隐性遗传病，由题意知4号不含致病基因，即该病为伴X隐性遗传病；6号XbY致病基因来自其母亲2号，故2号的基因型为XBXb。因7号的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，与一正常男性(XBY)婚配，生育出患病男孩(XbY)的概率(1/2)(1/4)1/8。(2)调查该病的发病率时要保证随机取样且调查的群体足够大；据题意“粘多糖贮积症患者少年期即死亡”可知，含有XbY的男性不能提供Xb的精子，因而人群中没有女性患者。(3)通过正常人和患者基因中部分碱基序列比较，发现一条链上的G被A替换，由此判断碱基对的替换导致基因结构改变，
9、进而使正常发育所需的粘多糖水解酶缺失，粘多糖大量贮积在体内。(4)因第代中的7号和9号基因型可能为XBXB或XBXb，为减少该病的发生，应对其进行遗传咨询和产前诊断。答案(1)伴X隐性遗传XBXb1/8(2)随机取样且调查的群体足够大含有Xb的男性在少年期死亡，不能提供含Xb的配子(3)碱基对的替换水解粘多糖的酶(4)7号和9号9克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答下列问题：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他
10、的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。则他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子中患色盲的可能性是多少？_。解析遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为(1/2Xb)(1/2Y)1/4(XbY)。答案(1)见下图(2)母亲减数第二次(3)不会1/4