2020高考生物一轮复习课件：第五单元 第19讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用 .pdf

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1、第19讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用 第五单元 遗传的基本规律 考纲要求 1.人类遗传病的类型()。 2.人类遗传病的监测和预防()。 3.人类基因组计划及意义()。 4.实验：调查常见的人类遗传病。 考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 聚焦热点题型8 伴性遗传与常染色体遗传的应用题 考点二 调查人群中的遗传病 内容索引 重温高考 演练模拟 知识网络 答题语句 课时作业 实验技能提升三 探究性实验的假设与结论 考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 1.人类遗传病人类遗传病 (1)概念：由于 改变而引起的人类疾病。 梳理知识要点 遗传物质 由多对等位基因控制 由一对等位基因控制 由染色体结

2、构或 数目异常引起 遵循孟德尔遗传 规律 群体中发病率高 特点类型 a.单基因遗传病 b.多基因遗传病 c.染色体异常遗 传病 .原发性高血压 实例 .色盲 .21三体综合征 .白化病 .猫叫综合征 .抗维生素D佝偻病 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型遗传特点举例 单基因 遗传病 常染 色体 显性 男女患病概率相等 遗传 并指、多指、软骨 发育不全 隐性 男女患病概率相等 隐性纯合发病，_ 遗传 苯丙酮尿症、白化 病、先天性聋哑 连续 隔代 单基因 遗传病 伴X染 色体 显性 患者女性 男性 遗传 男患者的母亲和女儿一定患病 抗维

3、生素D佝偻病 隐性 患者男性 女性 有 现象 女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、 血友病 伴Y遗传具有“男性代代传”的特点_ 多于 连续 多于 交叉遗传 外耳道多毛症 多基因遗传病 常表现出 现象 易受环境影响 在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、 原发性高血压、青少年 型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚 至胚胎期就引起自然流产 、猫叫综 合征、性腺发育不良 家族聚集 21三体综合征 2.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括 和 等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行 身体

4、检查，了解_ _，对是否患有 某种遗传病作出诊断 向咨询对象提出防治对 策和建议，如_、 进行_等 分析遗传病的_ 推算出后代的_ 遗传咨询产前诊断 预防 家庭 病史 终止妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率 (4)产前诊断 产 前 诊 断 胎儿出生前 时间 手段 目的 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_等 确定胎儿是否患有某种_或先_ 基因诊断 遗传病天性疾病 特别提醒特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别； 羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗 传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 3.人类基因组计划人类基因组计划 (1)内容：人类

5、基因组计划的目的是测定人类基因组的 ， 解读其中包含的 。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发 现的基因约为 个。 全部DNA序列 遗传信息 2.0万2.5万 生物种类人类果蝇水稻玉米 体细胞染色体数4682420 基因组测序 染色体数 24(22常X、Y) 5 (3常X、Y) 1210 原因X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 (3)不同生物的基因组测序 (4)意义：认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。 组成、结构、功能 诊治和预防 1.判断常考语句，澄清易混易错 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ) (2)隐性遗传

6、病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( ) (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) (4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列( ) 诊断与思考诊断与思考 2.分析命题热图，明确答题要点 (1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体 组”或“基因组”，请具体指明并思考。 图2、3、4中表示染色体组的是 ，表示基因组的是 。 欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？ 答案 提示 欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 图2、图4 图3 (2)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？ 提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异

7、常，都是细胞水平上的操作， 只是提取细胞的部位不同。 命题点一 人类遗传病的判断命题点一 人类遗传病的判断 疑难精讲疑难精讲 1.口诀法区分常见的遗传病类型 探究命题方向 2.列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病 项目先天性疾病家族性疾病遗传病 划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因 三者关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A， 家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 命题点

8、一 人类遗传病的判断命题点一 人类遗传病的判断 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 遗传物质改变的一定是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是 遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个 体不会患遗传病 A. B. C. D. 答案解析 如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引 起的，如由环境因素引起的疾病。 若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。 遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征， 是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。 命题点一

9、 人类遗传病的判断命题点一 人类遗传病的判断 2.(2016天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的 是 A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 答案解析 原发性高血压属于多基因遗传病，A错误； 染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异 常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)， B正确； 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确； 既患血友

10、病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。 易易错警示错警示关于人类遗传病的关于人类遗传病的3个易错点个易错点 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常 也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三 体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析 3.(2016长春质量监测二)下列关于21三体综合征的叙述，正确的是 A.父方或母方减数分裂异常都可

11、能导致该病 B.病因可能是一个卵细胞与两个精子结合 C.只有减数第二次分裂异常才能导致该病 D.该病患者不能产生正常的生殖细胞 答案 解析 精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的 受精卵，A正确； 如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是21号染色体多一条了， B错误； 不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21 号染色体多一条，C错误； 理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞，D错误。 命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析 4.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一 个染色体为XX

12、Y的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是 A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 答案解析 设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为 XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型 为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精 子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是 母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY

13、，A、B错误； 若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲， C正确、D错误。 5.(2016咸宁鄂南高中模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段 核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有 一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标 记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确 的是 A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% 答案解析 命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分

14、命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分 析析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为 ，21三体综合征患儿的基因型为，所以是精子不正常造成 的，但并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体数目 变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。 归纳整合归纳整合 1.常染色体在减数分裂过程中异常问题常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分 开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子， 如下图所示。 2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题性染色体在减数分裂过程中的

15、异常分离问题 项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞 减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵 原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代 减时 异常 XXXXX、XXYXYXXY OXO、YOOXO 减时 异常 XXXXX、XXYXXXXX OXO、YOYYXYY OXO 命题点三 遗传病的预防及人类基因组计划命题点三 遗传病的预防及人类基因组计划 6.以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和

16、多基因遗传病 答案解析 羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。 命题点三 遗传病的预防及人类基因组计划命题点三 遗传病的预防及人类基因组计划 7.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是 A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所 有的DNA序列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 答案解析 水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的 DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确； 测定人

17、类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常 染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确； 对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D 错误。 考点二 调查人群中的遗传病 1.实验原理实验原理 (1)人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过 调查和家系调查的方式了解其发病情况。 解读实验流程 遗传物质 社会 2.实验实验步骤步骤 确定调查的 确定调查的_ 制定调查的_ a.以组为单位,确定组内人员 b.确定调查病例 c.制定调查记录表 d.明确调查方式 e.讨论调查时应注意的事项 实施_ 整理、分析调查资料 得出 ,撰写_调查报告 计划

18、 调查活动 目的要求 调查结论 1.发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查 点拨实验关键 项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性 别等因素，群 体足够大 患病人数占所调查的总 人数的百分比 遗传方式患者家系 正常情况与患 病情况 分析基因的显隐性及所 在的染色体类型 2.注意问题注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、 白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调 查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传

19、 系谱图。 问题探究问题探究 能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ 提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 命题点一 实验基础命题点一 实验基础 1.(2016绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研 究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合 理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案解析 探究命题方向 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗 传病的家系中

20、调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多， 调查难度大，应选单基因遗传病。 命题点一 实验命题点一 实验基础基础 2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是 否由遗传因素引起的方法不包括 A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 答案解析 对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是 由遗传因素引起的，A正确； 同卵双胞胎若表现型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形， 则最可能由遗传因素引起，B正确

21、； 血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误； 对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传 因素引起的，D正确。 命题点二 实验拓展命题点二 实验拓展 3.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的 位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学 准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状调查家庭个数子女总数 子女患病人数 男女 总计 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 汇总总结，统计分析结果。 (2)回答问题：请在表格中

22、的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。 若只有男性患病，可能是_遗传病。 常染色体隐性 伴X染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体 答案 解析 双亲性状调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男女 总计 双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗 传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表 格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于 结果

23、的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行， 若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关， 可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可 能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能 是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，致病基因位于Y染色体上， 是伴Y染色体遗传病。 特别特别提醒提醒 (1)应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)。 (2)应显示“正常”和“患者”栏目。 (3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖 父母、子女或孙子女等)。 设计表格记录数据的设计表格记录数据的3个注意点个

24、注意点 伴性遗传与常染色体遗传的应用题 聚焦热点题型8 技法必备技法必备 一、伴性遗传中的致死问题 X染色体上隐性基因使 雄配子(花粉)致死 X染色体上隐性基因使 雄性个体致死 题型突破题型突破 1.雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和窄叶两种类型。宽叶(B)对窄叶(b) 是显性，等位基因位于X染色体上，其窄叶基因(b)会使花粉致死。如果 杂合宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型是 A.全是雄株，其中1/2宽叶，1/2窄叶 B.全是雌株，其中1/2宽叶，1/2窄叶 C.雌雄各半，全为宽叶 D.宽叶雌株宽叶雄株窄叶雌株窄叶雄株1111 答案 解析 基因(b)会使花粉致死，而不是XbY的个体致

25、死。 2.一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后，产生的F1中野生型 与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21。这个结果从遗传学角度 作出的合理解释是 A.该突变基因为常染色体显性基因B.该突变基因为X染色体隐性基因 C.该突变基因使得雌配子致死D.该突变基因使得雄性个体致死 答案 解析 一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后，产生的F1中野生型 与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，说明突变为显性突 变且雌性亲本果蝇为杂合子，突变基因使雄性个体致死。 3.人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(R)位于X染色体上。已知 没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体

26、组成为XO)与正常 灰色(r)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为 A.3/4、11 B.2/3、21 C.1/2、12 D.1/3、11 答案 解析 雌兔基因型为XRO，雄兔基因型为XrY，两兔交配，其子代基因型分别 为XRXr、XrO、XRY、OY，因没有X染色体的胚胎是致死的，所以子代 只有XRXr、XrO、XRY三种基因型，且数量之比为111，子代中 XRXr为褐色雌兔，XrO为灰色雌兔，XRY为褐色雄兔，故子代中褐色兔 占2/3，雌雄之比为21，B正确。 4.(2016青岛期末)某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进 行杂交，子代中圆眼长翅圆眼残翅棒眼长翅棒

27、眼残翅的比例，雄 性为3131，雌性为5200，下列分析错误的是 A.圆眼、长翅为显性性状 B.决定眼形的基因位于X染色体上 C.子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3 D.雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象 答案 解析 圆眼与圆眼杂交子代出现棒眼，则圆眼为显性性状，棒眼为隐性性状， 长翅与长翅杂交子代出现残翅，则残翅为隐性性状，A正确； 子代中圆眼与棒眼的表现型比例中雌雄不同，说明该性状与性别相关 联，为伴X染色体遗传，B正确； 亲本为圆眼长翅雄果蝇和圆眼长翅雌果蝇，用A、a表示眼形基因，用 B、b表示翅形基因，根据子代的表现型可判定亲本的基因型分别为 BbXAXa和BbXAY，因此子代中圆

28、眼残翅雌果蝇的基因型及比例为 bbXAXAbbXAXa11，其中杂合子所占比例是1/2，C错误； 根据亲代基因型可知，雌性子代中圆眼长翅圆眼残翅比例应为 (1BBXAXA1BBXAXa2BbXAXA2BbXAXa)(1bbXAXA1bbXAXa) 62，而实际比例是52，因此可判定基因型为BBX AXA或 BBXAXa的个体死亡，D正确。 5.研究人员构建了一个棒状眼雌果蝇CIB品系XBXb，其细胞中的一条X 染色体上携带隐性致死基因e，且该基因与棒状眼基因B始终连锁在一起， 如图所示。e在纯合(XBXB、XBY)时能使胚胎致死，无其他性状效应， 控制正常眼的基因用b表示。 为检测经X射线辐射

29、后的正常眼雄果蝇A的精子中X染色体 上是否发生了其他隐性致死突变，实验步骤如下： (1)将雄果蝇A与CIB系果蝇交配，得到F1，F1的性别及眼形 的表现型及其比例是_ _。 棒状眼雌果蝇正常眼雌果蝇 正常眼雄果蝇111 答案 解析 若将棒状眼雌果蝇XeBXb与正常眼雄果蝇XbY杂交，其后代有XeBXb、 XbXb、XbY、XeBY，由于致死基因e与B基因连锁在一起，XeBY是致 死的，所以其子代有正常眼雌、棒状眼雌和正常眼雄三种表现型， 比例为111。 (2)在F1中选取大量棒状眼雌果蝇，与多个正常眼且细胞未发生致死突变 的雄果蝇进行杂交，统计得到的F2的雌雄数量比。预期结果和结论： 如果F2

30、中雌雄比例为_，则诱变雄果蝇A的精子 中X染色体上未发生其他隐性致死突变； 如果F2中雌雄比例为_，则诱变雄 果蝇A的精子中X染色体上发生了其他隐性致死突变。 答案 解析 雌果蝇雄果蝇21 雌果蝇雄果蝇21(或全为雌果蝇) 技法必备技法必备 针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型， 倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率” 类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率， 二、“正常人群”中杂合子的取值问题 方可求解即该异性的Aa概率100%。 题型突破题型突破 6.舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2 500人就有一个患者。 一

31、对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个 健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病孩子的概率约为 答案 解析 若把舞蹈症的致病基因记作a，则女方的基因型为Aa，女方(Aa)与另一 男性结婚，如果也生一患此病的孩子，则该男性的基因型也应为Aa。 7.某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常， 其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无 亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为 答案解析 技法技法必备必备 1.原理原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距 离(或速度)不同的原理分离分子或离子

32、的方法，如等位基因A与a，经限 制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从 而使两种基因得以分离。 三、电泳图谱问题 2.实例实例 对图1中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相 关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示 为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个 体基因电泳条带应为何类？ 分析如下： (1)先据图1求得14号个体基因型，设4为aa，则1、2均为Aa,3为AA或Aa。 (2)将14号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基 因电泳带特别，只有一条带2，无条带1，则c所代表的个体

33、中基因型为 “纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为图14号中的4号个体。进 一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号 不可能为AA)。 (3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条 带1，条带2,7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。 题型突破题型突破 8.(2017河北冀州中学检测)图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基 因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电 泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是答案 A.该病属于常染色体隐性遗传病 B.2的基因型是XAXa或XAXA C.酶切时需用到限制酶和D

34、NA连接酶 D.如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4 解析 由 1、2均正常而 1患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果 可知 1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病；则 1、2的基因型分别为XAY、XAXa，2的基因型为XAXa或XAXA(各占 1/2)；进行酶切时，只需要限制酶，不需要DNA连接酶；2与一个正 常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为(1/2)(1/4)1/8。 9.图甲为某家系的遗传系谱图，图乙所示为该家系全体成员DNA进行电泳 的结果，根据分析下列相关叙述正确的是 答案 A.若5号个体患红绿色盲，则该家系中一定患病的只有10、11、13

35、号 B.根据电泳结果可知，11号个体可能不属于该家系 C.若电泳DNA位于常染色体上，则5和6再生育DNA电泳结果和9号相同 的女孩的概率为25% D.若该家系中患多指的有7、8和13号等多个个体，则最可能是多指基因 带的是第4条 解析 若5号为红绿色盲，则其父亲(2号)及儿子(10、11和13号)一定患红绿色盲， A错误； 根据电泳结果可知，第代的DNA应来自父母双方(5和6号)，但11号的 电泳结果显示，有一条带与5和6号都不同，说明11号个体可能不属于该 家系，B正确； 若电泳DNA位于常染色体上，5和6再生育与9号DNA相同的概率为 1/4(5号和6号各有1/2概率提供DNA)，再加上

36、生女儿的概率为1/2， 则总概率为1/8，C错误； 通过对比7、8和13号个体DNA电泳的结果可发现，三者共有的基因带是 第1条，因此，最可能代表多指基因带的是第1条，D错误。 10.(2016北京西城区一模)蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细 胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。 (1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病的遗传 方式为_。 常染色体隐性遗传 答案 解析 系谱图中1、2均无病，生出女儿7有病，推知该病为隐 性遗传病，且致病基因应位于常染色体上。因为若是X染色体上的隐 性遗传病，则女儿有病的话，父亲也必然有病，不满足题意。 (

37、2)随后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，在人的基因组 中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G6PD。对该家族部分 个体进行基因检测的结果如图2所示。 人类基因组中GA、GB、g互为_基因。 GA、GB、g是与控制合成G6PD相关的位于X染色体相同位置上的三个 等位基因。 等位 答案 解析 带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新蚕豆后12天内会出现溶 血症状，说明带有突变基因个体的发病是_共同作用的结果。 答案 解析 基因与环境 由题中描述可知，带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后， 否则并不会发病，因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果。 7个体的基因型为

38、_，其发病是因为_基因未正常表达。 7与8婚配所生子女中有g基因的概率为_。 答案 解析 由电泳图谱可知7的基因型为XGBXg，题中已知XGB、XGA基因均可 控制合成G6PD，只有Xg不能控制合成G6PD。因此可推知，7发病 是因为XGB没有正常表达。由电泳图谱可知3的基因型为XGAXg， 4 的基因型为XGAY，则3和4的后代8的基因型为 (1/2XGAY、1/2XgY)，但是系谱图中显示8不患病，所以8的 基因型确定为XGAY。7与8婚配(XGBXgXGAY)，子代个体有 Xg基因的为：1/4XGAXg、1/4XgY，即有g基因的概率为1/2。 XGBXgXGB 1/2 技法技法必备必备

39、 最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高 考的热点。对于此类问题，利用常规方法无法准确判断遗传方式。只能 克服思维定势，具体问题，做具体分析。 四、遗传系谱图中的特殊问题 题型突破题型突破 11.(2015山东，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b) 控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染 色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是 答案 解析 A.1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.3的基因型一定为XAbXaB C.1的致病基因一定来自于1 D.若1的基因型为XABXaB，与2 生一个患病女孩的概率为 图中的2的基因

40、型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病， 故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A正确； 3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确； 1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3， 3的致病基因可以来自1，也可来自2，C错误； 若1的基因型为XABXaB，无论2 的基因型为XaBY还是XabY， 1与2(基因型为X a B Y或X a b Y)生一个患病女孩的概率均为 1/21/21/4，D正确。 12.调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完 全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在 调查对象中没有发现基因突变

41、和染色体变异的个体。请回答下列问题： (1)该种遗传病的遗传方式_(填“是”或“不是”)伴X隐性遗传，因 为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 _。 不是 1、3 常染色体隐性遗传 答案 解析 分析系谱图由3和6为女性患病而其父亲1、3正常， 可确定该病不是伴X隐性遗传病； 由双亲1、2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗 传病。 (2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率 均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_ _。在这种情况下，如果2与5婚配，其后代携 带致病基因的概率为_。答案 解析 AaBbAABB或AaBB (AABB或AABb) 5/9 结合题干

42、信息分析，表现型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基 因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中，3、4及所生后代 的表现型可知3、4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_ 或 A_bb，又因1表现正常，其基因型为A_B_，由3和4都患病 可推测：1和2有一对基因为杂合，3和4另一对基因为 杂合，再由题中信息“1和4婚配、2和3婚配，所生后 代患病的概率均为0”可确定1和2的基因型分别为AaBB(或 AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定3和4的基因型为 aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测1的基因型为AaBb。 1和2的基因型分别为AaBB(或AA

43、Bb)、AaBB(或AABb)，可 推测2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推测 5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB)，2产生的配子 有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab)，5产生的配子有2/3AB 和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，2和5婚配，其后代携带致病基 因的概率为2/31/31/32/31/31/35/9。 实验技能提升 三、探究性实验的假设与结论 某科学兴趣小组偶然发现一突变植株，突变性状是由一条染色体上的某个基因突 变产生的(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)。为了进一步了解 突变基因的显隐性和在染色体中的

44、位置，设计了杂交实验方案：利用该株突变雄 株与多株野生纯合雌株杂交；观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数 量，下列说法不正确的是 A.如果突变基因位于Y染色体上，则子代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状 B.如果突变基因位于X染色体上且为显性，则子代雄株全为野生性状，雌株全为 突变性状 C.如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则子代雌、雄株全为野生性状 D.如果突变基因位于常染色体上且为显性，则子代雌、雄株各有一半野生性状 答案解析 典例剖析 如果突变基因位于Y染色体上，则亲本的基因型为XYA和XX，子代中雄株全 为突变性状，雌株全为野生性状，故A正确； 如果突变基因位于X染色

45、体上且为显性，则亲本的基因型为XAY和XaXa，子代 中雄株全为野生性状，雌株全为突变性状，故B正确； 如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则亲本中雌株的基因型为 XaXa，根据题中信息“突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的”， 则该株突变雄株的基因型为XAYa或XaYA，若该株突变雄株的基因型为XAYa， 则后代雄株全为野生性状，雌株全为突变性状；若该株突变雄株的基因型为 XaYA，则后代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状，故C错误； 如果突变基因位于常染色体上且为显性，则亲本的基因型为Aa和aa，子代中 雌、雄植株都有一半是野生性状，一半是突变性状，故D正确。 1.假设与结

46、论假设与结论 假设是根据现有的科学理论、事实，对所研究的对象设想出的一种或 几种可能性的答案或解释。实验结果预测一般与假设相对应：若实验 结果与预期结果一致，则得出与先前的假设一致的结论，即假设成立； 反之，假设不成立。 归纳总结归纳总结 2.探究性实验的结果和结论不唯一，需分情况讨论探究性实验的结果和结论不唯一，需分情况讨论 实验结果实验结论 若实验组和对照组无显著差异实验变量对结果无影响 若实验组效果和对照组效果有明 显差异 实验变量对实验结果具 有影响 1.控制果蝇眼型的有圆形基因(O)、棒形基因(B)，现作如下杂交实验： 即时巩固 根据实验结果分析，下列叙述正确的是 A.控制眼型的基因

47、位于Y染色体上 B.控制眼型的基因位于X染色体上 C.控制眼型的基因位于常染色体上，完全显性 D.控制眼型的基因位于常染色体上，不完全显性 答案解析 F1雌雄性别中眼的表现不一致，说明为伴性遗传； 子代中雄性的表现型与母本一致，说明其控制基因在X染色体上； 子代中雌性表现出既非圆眼，也非棒眼，说明是不完全显性遗传。 2.(2016山东部分重点中学二联)果蝇的长翅(A)对残翅(a)显性，遗传学家 曾做过这样的实验：长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25 ，将孵化后4 7 d的长翅果蝇幼虫放在3537 的环境中处理624 h后，得到了一些残 翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。 (1)翅的发育需要经过酶催化的反应，据此你对上述实验现象进行的解释 是_。 温度影响