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1、学习目标：1.人类遗传病的类型及典型实例2根据遗传表现(如遗传系谱图)判断单基因遗传病的遗传方式3人类遗传病的监测和预防教材梳理一、人类基因遗传病1多基因遗传病(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。2单基因遗传病(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。(2)类型：显性遗传病隐性遗传病二、人类染色体遗传病1常染色体遗传病由常染色体异常引起的疾病，包括常染色体数目异常或结构异常引起的疾病，如21三体综合征。2性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病，由性染色体数目的增加或减少引起的遗传病比较常见。三、遗传病的监测和预防1苯丙酮尿症
2、：一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。2禁止近亲结婚：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，后代患遗传病的可能性会明显增加。3遗传病的检测和预防方法：临床诊断、实验室诊断、遗传咨询。牛刀小试一、人类常见遗传病的类型1仔细阅读教材P95内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位
3、基因控制的人类遗传病。(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。2阅读教材P9697相关内容，分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)根据图示过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极
4、，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。3判断正误(1)染色体结构和数目的异常都可能引起染色体遗传病。()(2)孕妇早期自发流产的主要原因与
5、胚胎细胞中的基因突变有关。()(3)苯丙酮尿症的致病基因携带者由于表现正常，故其苯丙氨酸耐量试验结果与正常人相同。()4把下列遗传病进行归类原发性高血压软骨发育不全先天智力障碍先天性睾丸发育不全综合征腭裂抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病黑尿症性腺发育不全综合征苯丙酮尿症无脑儿冠心病血友病猫叫综合征属于多基因遗传病的是_；属于单基因遗传病的是_；属于常染色体遗传病的是_；属于性染色体遗传病的是_。答案：二、遗传病的监测和预防阅读教材P9798相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(
6、1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。重难突破一、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病，为遗传病从共同祖先继承相同致病基因，为遗传病由环境因素引起的人类疾病，为非遗
7、传病由环境因素引起，为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等属于先天性疾病；由于食物中缺乏维生素A，家庭中多个成员患夜盲症属于家族性疾病，但都不属于遗传病。后天性疾病不一定不是遗传病，如精神分裂，发病期一般是在成年。二、根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式1先确定是否为伴Y染色体遗传(1)若系谱图中男性患者的父亲和儿子都患病，其母亲和女儿全正常，则为伴Y染色体遗传。(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。2其次判断显隐性(1)双亲正常，子代有患病个体，一定是隐性遗传病(简记为“无中生有是隐性”)。(图1)
8、(2)双亲患病，子代有正常个体，一定是显性遗传病(简记为“有中生无是显性”)。(图2)(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)3最后确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)在隐性遗传病的系谱图中：女性患者的父亲或儿子有正常的，一定是常染色体遗传。(图4、5)女性患者的父亲和儿子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)(2)在显性遗传病的系谱图中：男性患者的母亲或女儿有正常的，一定是常染色体遗传。(图8、9)男性患者的母亲和女儿都患病，可能是伴X染色体遗传。(图10、11)4遗传系谱图的判断口诀父子相传为伴Y；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显
9、性；显性遗传看男病，母女无病非伴性。5不能确定的类型若系谱图中无上述特征，就只作不确定判断，只能从可能性大小方面推断，通常的原则是：考向聚焦例多选(江苏高考)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是()A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴 X 染色体隐性遗传B3的致病基因均来自2C2 有一种基因型，8 基因型有四种可能D若 4 与 5 结婚，生育一患两种病孩子的概率是 5/12解析由4、5均患甲病，却生下正常的7(女儿)，可判断甲病为常染色体显性遗传病。由4、5均不患乙病，却生下患乙病的5、6，推知乙病为隐性遗传病，由于甲、乙两病中有一种是伴性遗传病，故乙
10、病是伴X染色体隐性遗传病，A项正确。3的甲病基因来自2，而乙病基因来自1，因为男性的X染色体只能来自其母亲，B项错误。设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，则2的基因型为aaXBXb，4、5的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，则8的基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。4的基因型为AaXBXb，5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，则其后代中患甲病的概率是5/6，患乙病的概率是1/2，故生一患两种病孩子的概率是5/12，D项正确。答案ACD口诀记忆常见遗传病的名称和类型(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、
11、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良症为X染色体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病)。(5)唇脑高血尿(常见的多基因遗传病有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)性腺愚猫叫(染色体异常遗传病有性腺发育不全综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。课堂归纳网络构建填充：白化病、苯丙酮尿症等多指、并指、软骨发育不全等色盲、血友病等抗维生素D佝偻病等唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等性腺发育不全综合征、先天性愚型、猫叫综合征等关键语句1由多对基因
12、控制的人类遗传病为多基因遗传病；由一对等位基因控制的遗传病为单基因遗传病。此两类遗传病又称基因病。2染色体病分为常染色体遗传病和性染色体遗传病，如21三体综合征属前者，性腺发育不全综合征属后者。3孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中的染色体异常有关。4近亲结婚，双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大大增加，导致后代患遗传病的机会大大增加。知识点一、遗传病的类型1单基因遗传病是指()A一条染色体上一个基因控制的遗传病B很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D以上几项都可以解析：选C由多对基因控制的遗传病叫多基因遗传病。在体细胞内，染色体往往是成对存
13、在的，成对的染色体上同一位置的一对等位基因才能共同控制生物的性状。因此单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病。2(广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病B5 是该病致病基因的携带者C5和6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩解析：选B5 和 6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，5均为杂合子，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则5和6再生一个患病男孩的概率为1/41/
14、21/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误。9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样，所以D项不正确。3请按要求回答下列问题。苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。(1)请根据以上知识补充完成下表(其中，含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表
15、示)：(2)若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症，其基本思路是_。解析：采用食疗法，给予患儿低苯丙氨酸饮食，只能缓解苯丙酮尿症，并不能从根本上治愈，因为这并没有改变患儿的基因型。要想彻底治愈患儿，可以考虑采用基因工程的方法，在患儿的基因中转入显性基因H。其步骤可参照基因工程的步骤来确定。答案： (1)(2)获取苯丙氨酸羟化酶基因；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒结合；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒的结合体导入患者体细胞；苯丙氨酸羟化酶基因的检测和表达知识点二、遗传病的监测和预防4下列属于遗传病监测或预防手段的是()A为预防某种遗传病注射疫苗B产前诊断C增加营养，积极锻炼身体D加强个人卫生，以防遗传病发生解析：
16、选B注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病，个人卫生与遗传病的发生也无关。5下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()解析：选B白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前诊断。(时间25分钟；满分50分)一、选择题(每小题2分，共20分)1某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否是由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形
17、患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选CA项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素，故答案为C；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传因素引起的。2青少年型糖尿病和21三体
18、综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征患者的21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。3据下图人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是()A是常染色体隐性遗传B可能是X染色体隐性遗传C可能是X染色体显性遗传D可能是X染色体显性遗传解析：选D双亲都不患病，而生了一个患病女儿，则一定是常染色体隐性遗传，如果致病基因位于X染色体上，则其父必为患者。双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病
19、基因可能位于X染色体上。父亲有病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，可判定该病可能为X染色体上显性遗传病。父亲有病，儿子全患病，女儿正常，如果为X染色体上的显性遗传，则儿子全正常，女儿均患病。4我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病解析：选B从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性遗传病基因，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加。5下列关于遗传病的叙述，正确的是()多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨
20、发育不全是细胞中一个基因缺陷引起的抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因ABC D解析：选C多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就患病；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。6经人类染色体组型分析发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY ，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XY
21、Y 综合征的叙述正确的是()A患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致B患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致C患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致D患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致解析：选C该患者的染色体组成为XYY，即多了一条 Y 染色体，Y染色体只能来自父方，而且是由减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极所致。7下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：选D多基因遗传病由多对基因控制，较容易受环境因素的
22、影响。8下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选C苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。9. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗
23、传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：选D猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；艾滋病属于传染病；红绿色盲是单基因遗传病。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不适用于遗传方式的调查。10多选(江苏高考)人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因(IA，IB和i)决定，血型的基因型组成见下表。若一AB型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述正确的是()血型ABABO基因型IAIA，IAiIBIB，IBiIAIBiiA他们生A型血色盲男孩的概率为1/8B他们生的女
24、儿色觉应该全部正常C他们A型血色盲儿子和A型血色觉正常女性婚配，有可能生O型血色盲女儿D他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率为1/4解析：选ACD设色盲的相关基因是D、d，根据题意可知，AB型血红绿色盲男性和O型血红绿色盲携带者女性的基因型分别是IAIBXdY和iiXDXd，他们生A型血色盲男孩的概率为1/21/41/8；女儿色觉可能的基因型是XDXd、XdXd，故有可能是红绿色盲患者；A型血色盲儿子的基因型为IAiXdY，A型血色觉正常女性的基因型为IAIAXDXd、IAiXDXd、IAIAXDXD、IAiXDXD，两者婚配，有可能生出O型血色盲女儿(iiXd
25、Xd)；B型血色盲女儿的基因型为IBiXdXd，AB型血色觉正常男性的基因型为IAIBXDY，两者婚配，生B型血色盲男孩(IBiXdY或IBIBXdY)的概率为1/21/21/4。二、非选择题(共30分)11(8分)完成下列问题。(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有
26、位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)
27、因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图12(10分)下图所示家庭中有遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：(1)甲、乙两种病中，根据遗传类型可以确定的是_，该病应属于_。(2)调查发现，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，则其致病基因的载体是_，其遗传特点是_。(3)如果只研究甲病的基因型(基因用A、a表示)，图中基因型必定相同的个体有_，他们的基因型是_。(4
28、)如果1家族史上没有甲病患者，1也与一表现正常但其父为甲病患者的女性结婚，请根据(1)和(2)的结论判断其子女中：患甲病的概率是_。同时患甲、乙两种病的概率是_。(5)某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是_。甲病发病率的计算公式是_。解析：(1)根据1和2生有患甲病的女儿可确定甲病为常染色体隐性遗传病。(2)根据乙病的母系遗传特点可确定为线粒体基因控制的遗传病。(3)就甲病分析个体基因型，可确定基因型相同的个体为1、2和2，他们的基因型为Aa。(4)根据题意及(1)和(2)的结论可推知，1为Aa的概率是1/3，与其结婚的女性是Aa的概率为100%，因此他们的
29、子女患甲病的概率是：1/41/31/12；乙病为细胞质遗传病，1为男性，而与其结婚的女子正常，故后代同时患甲、乙两种病的概率为0。(5)要使调查结果尽量准确，就要使被调查的群体足够大。答案：(1)甲病常染色体隐性遗传病(2)线粒体母系遗传，后代不出现一定的性状分离比(3)1、2、2Aa(4)1/120(5)被调查的群体要足够大甲病的发病率100%13(12分)下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答。(1)甲病致病基因位于_染色体上，为_性基因。(2)3和8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是_。(3)11和9分别与正常男
30、性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。11采取什么措施？_(填字母序号)，原因是_。9采取什么措施？_(填字母序号)，原因是_。A染色体数目检测 B性别检测C基因检测 D无需进行上述检测(4)若9和12违法结婚，子女中患病的可能性是_。解析：本题首先依据7号和8号都患甲病，后代11号正常，判定甲病为常染色体显性遗传病，且7和8均为杂合子；对于乙病，根据3号和4号都正常，且3号为纯合子，而10号患乙病，确定乙病的类型是伴X染色体隐性遗传。答案：(1)常显(2)X染色体隐性遗传(3)D11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常C或B9的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测(或基因检测) (4)17/24