群体遗传与进化.ppt

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1、第十五章 群体遗传与进化 第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变基因平衡的因素 第三节 物种的概念和形成方式 群体遗传学(population genetics) : 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 以群体为基本研究单位； 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 采用数学和统计方法进行研究； 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化 与新物种形成中的作用。 生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本原因、机 制和历史过程。 一.基本概念 群体（孟德尔群体） (遗传学、进化论)群体、种群 、孟德尔群体有相互交配关系、能自由进行基因 交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个

2、体共 有的全部基因称为基因库。 (生态学)群体某一空间内生物个体的总和。包括 全部物种的生物个体。 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的 同种生物群体。 第一节群体中的遗传平衡(P318) 基因库：一个群体中全部基因或遗传信息的总和。 实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况狭义基因库 群体的遗传结构：群体中包含的各种基因频率和基因性频率。 基因型频率基因型频率(genotype frequency)(genotype frequency) ：一个群体内某种特定基因 型所占的比例。 在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位

3、基因 (A, a)的三种基因型的频率如下表所示 基因型 个体数 基因型频率 AA D D=D/N Aa H H=H/N aa R R=R/N N 1 基因频率基因频率(gene frequency)(gene frequency) 一个群体内某特定基因座上某种等位基因占该座位等 位基因总数的比例，也称为等位基因频率。 在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因 (A, a)共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所 示： 等位基因 基因座数 基因频率 A 2D+H p=(2D+H)/2N=D+1/2H a 2R+H q=(2R+H)/2N=R+1/2H 2N 1 1 基因型频率与基因频率

4、的意义基因型频率与基因频率的意义 基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质) 的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因 频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因 座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。 对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等 位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频率 与基因频率。 一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频率 )也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基因型 频率。 A(p)a(q) A(p)AA(p2)Aa(pq) a(q)Aa(pq)aa(q2) 二、遗传平衡定律（Hardy-Wei

5、nberg定律） 1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生 Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代 一代繁殖传代中保持不变。 条件： （1）在一个很大的群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 （3）没有自然选择 （4）没有突变发生 （5）没有大规模迁移 遗传平衡定律的要点： 1).在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰， 群体将是一个平衡群体； 群体遗传平衡的条件：随 机交配；大群体；无突变；无选择；无迁移 。 D=p2，H=2pq，R=q2 p+q=1 p2+2pq+q2=1 2).群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且

6、 基因频率与基因型频率间关系为： 3).非平衡大群体(Dp2，H2pq，Rq2)只要经过一 代随机交配，就可达到群体平衡。 假定原群体中3种基因型的频率为： YY Yy yy P2 2pq q2 (p+q=1) 这是1个平衡群体，因为这三种基因型所产生的配子的频率为： Y=P2+1/2(2pq)=p2+pq=P(p+q)=P y=1/2(2pq)+q2=pq+q2=q(p+q)=q 根据假定(遗传平衡定律)，个体间交配是随机的，那么，自由 交配第一代的3种基因型为： YY Yy yy P2 2pq q2 自由交配第1代与原群体基因型及频率相同，同样可以推 算，再如此自由交配下去，仍然是同样的基

7、因型及频率。这 一频率就是基因型的平衡频率。 随机交配导致群体平衡 设群体中等位基因频率为(A)=p和(a)=q，则有： 群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有 三种基因型，且频率为： AA: D=p2； Aa: H=2pq； aa: R=q2. 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为 P(A)=p和P(a)=q；所以随机交配情况下基因频 率与基因型频率均不发生变化。 A(p)a(q) A(p)AA(p2)Aa(pq) a(q)Aa(pq)aa(q2) 例、以兔子脂肪颜色为例，计算群体遗传频率，深入理解遗传平 衡定律。 前述章节中我们已经知道兔子脂肪颜色由一对基因控制，即 ：Y：白色（显

8、性） yy 黄色（隐性） 现在要研究的群体是： 基因型YY白色脂肪，占1/2 基因型yy 黄色脂肪，占1/2 基因型Yy O 各基因型比数之和为1 要解决的问题： 群体自由交配1代后基因型比例如何？ 群体自由交配1代后能达到遗传平衡吗？ 原群体产生各种配子比 例： 配子Y0.5 配子y 0.5 自由交配第一代基因型 的比例： YY0.25(1/4) Yy 0.5(2/4) yy 0.25(1/4) v自由交配第一代群体所 产生的配子类型及比例 ： Y=0.25+1/2(0.5)=0.5 y=1/2(0.5)+0.25=0.5 v自由交配第二代基因型 的比例： YY0.25(1/4) Yy 0.

9、5(2/4) yy 0.25(1/4) 例 自由交配第二代与第一代相同，而且，可以推算，以后各代基 因型也将保持这一比例，说明自由交配一代就已达到了群体遗 传平衡。 原群体产生各种配子比例 ： Y=0.10+1/2(0.20)=0.20 y=1/2(0.20)+0.70=0.80 自由交配第一代基因型的 比例： YY0.04 Yy 0.32 yy 0.64 自由交配第一代群体所产生 的配子类型及比例： Y=0.04+1/2(0.32)=0.20 y=1/2(0.32)+0.64=0.80 自由交配第二代基因型的比 例： YY0.04 Yy 0.32 yy 0.64 例：如果前述例子中：YY0.

10、10；Yy0.20；yy0.70 自由交配第二代与第一代及原群体相同，说明原群体本身就是一个 遗传平衡群体。 遗传平衡定律的意义 群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示 生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。 自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以 遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和 基因型频率变化规律。 根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是 保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的 群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素及规 律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。 群体遗传学正是研究当上述条件 不满足时群体遗

11、传结构的变化及 其对生物进化的作用。 打破平衡的意义：改变-,打破-动 植物育种。 三.群体遗传平衡定律的应用 1 .基因频率的计算 当等位基因完全显性及群体处于平衡时AA Aa无法区别， 所以无法得到P.H值，也无法计算机因频率，但应用平衡 法则，则能计算。 例：人的白化病 发病率1/万 q=1/100 p=99/100 p2=(99/100)2 H=2pq=1/50 2 .复等位基因频率的计算-ABO血型系统 1000人 A=390 AB=120 B=240 O=250 IA:p IB:q i:r O(ii)=250/1000=r2 r=0.5 B=IBIB+IB I q2+2qr q2+

12、2qr+r2=(q+r)2 =240/1000+250/1000 =0.49 q+r = 0.7 q =0.2 P=1-0.5-0.2=0.3 人类的性染色体，女性为XX，男性为XY。伴X性遗传中，女 性的平衡基因型频率与常染体基因的情况一致，即基因型 频率为：p2+2pq+ q 2。男性为XY，只有一条X染色体，仅有 两种基因型：XAY、XaY，基因型频率等于基因频率： 女 性 男 性 基因型基因型频频率基因型基因型频频率 XAXAp2XAYp XAXa2pq XaXaq 2XaYq 可见，男性隐性基因a的表型的个体频率，要比女性高得多。 例如，红绿色盲是伴X隐性遗传病，男性8%发病率。假设

13、在男女中以同样的 频率出现，则男性隐性基因型率（发病）=基因频率=8%，而女性中红绿色盲 的基因型频率= q 2=8%8%=0.0064=0.64%，比男性发病率低得多。 3. X连锁基因频率的计算 男性表型频率=相应基因型频率=群体频率 我国某地区男性红绿色盲发病率 女性纯合体频率男性相应表型频率的平方 女性发病率q2=0.072 0.5% p = f (X A）= q = f (X a）= （XAXA）+(XAXa )+(XAY) 2雌体数+雄体数 （2XaXa）(XAXa)+(XaY) 2雌体数+雄体数 知道某种遗传病在群体中的发病率后，应用平衡法 则便可进行遗传预后。 例：白化病：q2

14、=1/10000 正常人婚配，白化的风险率 1/41/501/50 正常人正常人（同胞中有白化病患者）， 白化的风险率为1/502/31/4=1/300 4.遗传预后 5.检验自然群体是否处于平衡(以MN血型为例) 显隐性关系：MN血型基因为共显性 调查数据：调查人数1788人。(上海中心血站调查) M型397人 MN型 861人 N型530人 基因数：3576 LM及LN基因频率的计算： 把计算得到的基因频率代入基因型的平衡频率，再乘以 总人数后，得到预期数，与实得数比较，进行X2测验（表 15-9）。计算结果，得X21=1.77，P0.10，表明三个 基因型频率符合遗传平衡。 （这里X2的

15、自由度是1，因为在计算预期 值时要应用一个基因频率，一个基因频 率确定后，另一个基因频率就可以确定 了，因此自由度应为32=1） 第二节 改变基因平衡的因素 当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。 在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。 因此，我们着重掌握突变和选择对遗传平衡的影响。 12345 遗传平 衡的条 件 无突 变 无选 择 大群 体 无基因掺入 随机交配 影响平 衡的条 件 突变 选择 遗传 漂变 迁移 选型交配 与近亲交 配 一.突变对群体基因频率的改变（P323） 突变对群体遗传组成的作用： 产生新的等

16、位基因，为自然选择提供原始材料； 直接导致群体基因频率改变，但改变基因频率的 速率很慢。 突变压： 突变压(mutation pressure) ：因基因突变而产生 的基因频率变化趋势。 aA u v 给定一对等位基因的正 反突变频率，就可以计 算平衡状态的基因频率 。 例：u=110-6, v=510-7 p=33%, q=67%; u=v=110-6 p=q=50% 设初始频率为： a=q；A=1-q， 突变率： A正突变a（u） a回复突变A（v） 每代中有 （1-q）u的Aa qv的aA 当qv，a的频率增加 qv，A的频率增加 处于平衡时： 二、选择对群体中基因频率的改变（P324）

17、 1.适合度和选择系数 适应值（adaptive value）记作W ： (适合度fitness)。 某个基因型个体存活和把其基因传递给后代的相对能力。 用下一代后代的比率来度量，即某一基因型跟其它基因型 相比时，能够存活并留下子裔的相对能力，把适合度最高 的基因型定为W=1，而其它基因型的W不到1。 结果如表15-10野生型W=1，而小型翅在25时 W=0.69 Timofeeff-Ressovsky（1934年）曾研究果蝇D. funebris各 种可见突变型与野生型的生存率比较。培养野生型和突 变型的卵，数目相等，在不同温度中饲养，成熟后，统 计两种表型的个体数。以野生型的生存率为100

18、，计算各 突变型的相对生存率，结果如表15-10： 适合度的计算：先计算各种基因型每个个体在下 一代产生的子代平均数。随后用每种基因型的平 均子代数除以最佳基因型的平均子代数。 适合度是一个相对概念，与环境因素有关。 如：椒花蛾在污染区时浅色容易被淘汰 在非污染区时（黑色容易被淘汰）： 选择(selection) ： 环境对有利变异的保存和有害变异的排除。 （决定群体中不同基因型个体相对比例的过程） 选择系数（selective coeffi-cient）：记作s 特定基因型在自然条件下不利于生存而被淘汰的程度 即s=1-W，W=1-s。 如小型翅的适合度是0.69，那么选择系数1-0.69=

19、0.31。 即野生型个体每留下一个子代个体时，小型翅只留下 1-s=0.69个。致死基因或不育基因纯合体的W=0，s=1。 遗传负荷：指在一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。 选择压及其作用：自然选择是进化的潜在动力 选择压：由于选择作用而产生的基因频率改变趋势。 选择对基因频率改变有非常重要的作用。自然选择的 依据是不同基因(型)在特定条件下生活力与繁殖力差 异。 选择效果： 当等位基因频率接近0.5时，选择压最大，而当其大于 或小于0.5时选择压将明显下降； 选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基 因，尤其是当隐性基因的频率很低时，选择效果将明 显下

20、降。 适者生存 2.全部隐性基因淘汰后基因型频率变化 基因型AAAaaa合计 初始群基因 型频率 1 适合度10 选择后频率0 全部隐性基因淘汰后基因型频率变化 经一代淘汰后： 经二代淘汰后： 全部隐性基因淘汰后基因型频率变化 经n代淘汰后： 经n代淘汰后： 基因频率下降到一定程度所需世代数： 例: 已知人类白化病等位基因的频率为0.01 ，若白化纯合体不育（S=1），要将此基因的 频率分别降至0.001和0.0001所需的世代数。 利用n=(1/qn)-(1/q0)计算: n=(1/0.001)-(1/0.01)=900 n=(1/0.0001)-(1/0.01)=9900 3.隐性个体的不

21、完全选择 基因型AAAaaa合计 初始群体1 适合度s 选择后 下一世代的基因频率 一般公式 q的一代变化率 当s=0.01或者更小时，分母接近，有 三、突变与选择联合作用 设一对等位基因A和a(频率分别为p, q)，正向 突变频率u，回复突变频率v，同时选择系数S作 用于aa。 选择时:a的频率q每代减少sq2(1-q); 突变时:产生的隐性突变基因的频率等于(1- q)u; 平衡时: sq2(1-q)= (1-q)u,即:sq2=u; 因此:q=u/s 例：P331人类色盲约8万人中有1个是纯合 体。根据调查他们的平均子女数约为 正常人的一半，求色盲基因的自发突 变率。 取：q2 =1/8

22、0000， s =0.5 根据公式： q2 = u/s u = s q2 得 u =0.51/80000 三.遗传漂变genetic drift(又称遗传漂移) 遗传漂变：由于样本机误造成基因频率的随机波 动，漂变在所有群体中都会出现，在小群体中 更为明显。 瓶颈效应: 一个大的群体通过瓶颈后，由少数几 个个体再扩展成原来原来规模的群体，群体数量 消长的过程对遗传造成的影响。 小群体行成可能原因： 由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。 由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携带者在逐 代传递中该基因的频率高于原来的整个群体 某等位基因不可传递而消失，仅有另一等位基因，这种现 象称为

23、建立者效应（遗传漂变的一种形式，指由带有 亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的 群体）。 漂变没有确定方向，世代群体间基因频率变化是随机的。 遗传漂变可以解释中性突变(无适应能力差异的突变)频率 在不同世代群体间的变化。 四、迁移四、迁移 迁移指一个居群的个体进入另一个居群。如果迁入个体 中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。 基因流： 随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，新的等位基 因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因 跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。 例如：B型血，等位基因起源于亚洲，逐渐向西流动，因此 B型血的等位基因在亚洲频率高，跨越欧洲逐步降低。 在

24、没有其他因素影响下： 设一群体的基因频率为p0, q0， 若从另一群体(基因频率为pm, qm) 迁入若干个体，占新群体比例(迁入率)为m， 则：迁入后新群体的基因频率为： p1=(1-m)p0+mpm; q1=(1-m)q0+mqm. 基因频率的改变为： p=p1-p0=(1-m)p0+mpm-p0=m(pm-p0); q=q1-q0=(1-m)q0+mqm-q0=m(qm-q0). 五. 非随机交配（自学） 正选型交配（Positive assortative mating） 负选型交配（negative assortative mating） 正选型交配和负选型交配不会影响群体的基因频率

25、， 但会影响基因型频率。 近交（inbreeding） 远交（outbreeding）。 近交实质是对亲缘关系的正选交配。 远交是非亲缘关系优先交配，实质上是负选交配。 第三节物种的形成 一一. .物种的概念物种的概念 物种是具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物 类群，是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本 单元。 判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，也即界定 物种的主要标准是：是否存在生殖隔离、能否进行相互杂交。 这一标准最初是由林耐所确立的； 同种的个体间可以交配产生后代，进行基因交流从而消除群 体间的遗传结构差异；不同物种的个体则不能交配或交配后不 能产生有生殖

26、力的后代，因此不能进行基因交流。 二二. .隔离与物种形成隔离与物种形成 隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要 的地位。 来自同一物种(遗传结构相同)的不同居群，如果形成 了某种形式的隔离，居群间不能进行基因交流、群体遗 传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离；首先形成不 同亚种，最后形成不同物种。 群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔 离，随机交配将消除差异，而不会歧化形成新的物种。 隔离的类型：隔离的类型： 隔离一般有地理隔离(geographic isolation) 、生态 隔离(ecological )和生殖隔离(reproduction )等类型。 三者均表现为无

27、法进行相互交配。 地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。 生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件 差异而形成的隔离。 生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成隔离。 地理隔离与生态隔离是条件性生殖隔离，可称为交配隔 离，它们可能最终导致群体间生殖隔离。 在某些情况下，生殖隔离可能由遗传因素直接形成。 三、物种形成的方式三、物种形成的方式 渐变式： 在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种 ，是物种形成的主要形式。 也是自然选择学说所描 述的新物种形成方式。（继承式、分化式） 形成机制： 继承式 一个物种在各种改变基因频率因素(突变、选择等)作用下，变 异累积导致群体遗传结构改变，经

28、过一系列中间类型过渡为新 物种。 分化式 一个物种在变异累积和隔离(地理隔离与生态隔离)共同作用下 ，先形成两个或两个以上的地理亚种或生态亚种；亚种间遗传 结构进一步分化形成生殖隔离，从而分化形成两个 或两个以上的新物种。 爆发式： 短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂 的中间亚 种阶段。主要在高等植物普遍存在 。 新物种的爆发形成机制： 突变： 一系列大突变相继产生。 染色体结构变异： 倒位与易位。 染色体数目变异： 同源多倍体化； 远缘杂种染色体数目加倍 本章要点 本章主要介绍群体的遗传平衡、影响基因平衡 的因素，物种形成。 重点内容：生物进化的含义及生物进化理论， 群体的遗传平衡及影响基因平衡的因素。 难点内容：群体的遗传平衡。 概 念：孟德尔群体、基因型频率、等位 基因频率、遗传漂变、生殖隔离、地理 隔离、物种