第5章-单基因病习题.pdf

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1、精品文档 . 第五章单基因遗传病 单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循 孟德尔分离律。 根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、 X 连锁遗传、 Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传 （AD ） 、常染色体隐性遗传（ AR ） ；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（ XD ） 、X连锁隐 性遗传（ XR ） ；线粒体遗传属于细胞核外遗传。 本章重点讨论了AD 、AR 、XD 、XR和 Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系 谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介 绍了两种单基因性状或

2、疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限 性遗传、表观遗传学。 一、基本纲要 1. 掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2. 掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3. 掌握影响单基因遗传病分析的因素。 4. 熟悉系谱与系谱分析法。 5. 了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。 二、习题 （一）选择题（ A 型选择题） 1在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为_。 A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 2等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（） A.两个基

3、因 B.两个隐性基因 C.不同形式的基因 D.两个显性基因 E. 以 精品文档 . 上都不是 3隐性基因是指（） A.永远不表现出性状的基因 B.在杂合时表现性状的基因 C.只能在纯合时表现出性状的基因 D.在任何条件下都不表现出性状的 基因 E.以上都不是 4属于共显性的遗传行为是_。 A MN 血型 B Marfan 综合征 C 肌强直性营养不良 D 苯丙酮尿症 E 并 指症 5属于从性显性的遗传病为_。 A 软骨发育不全 B 血友病 A C Huntington 舞蹈病 D 短指症 E 早 秃 6在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗

4、 传 7一对夫妇均为先天聋哑 （AR ）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于 _ A修饰基因的作用 B 多基因遗传病 C 遗传异质性 D 表现度过轻 E 基 因突变 8父母均为杂合子，子女发病率为1/4 的遗传病为 _。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 9常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_的可能性为携带者。 A1/2 B2/3 C1/4 D3/4 E1/3 10近亲婚配时，子女中 _遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A染色体 B不规则显性 C隐性 D共显性 E显性 11男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY 连 锁

5、遗传 12白化病患者的正常同胞中有_的可能性为携带者。 A1/4 B1/3 C1/2 D3/4 E2/3 13一男性抗维生素D佝偻病（ XD ）患者的女儿有 _的可能性为患者。 精品文档 . A2/3 B1/3 C1/4 D全部 E1/2 14母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_的可能性为患者。 A1/2 B1/3 C1/4 D全部 E2/3 15红绿色盲属于 _遗传。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 16属于 X-连锁隐性遗传的遗传病为 _。 A短指症 B血友病 A C白化病 D软骨发育不全 E早秃 17一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有 _可能是携带

6、者。 A1/3 B1/2 C1/4 D2/3 E100% 18人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_的遗 传特征。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 19双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 20家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 _。 A外耳道多毛症 BBMD C 白化病 D软骨发育不全 E色 素失调症 21家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 _。 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传 22男性患者所有女儿都患病的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗

7、传 23一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR ）患者。假设白化病基因在人群中 为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_。 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/480 24母亲为红绿色盲（ XR ） ，父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。 A1 个 B2 个 C3 个 D4 个 E0 个 25母亲为 AB血型，父亲为 B血型，女儿为 A血型，如果再生育，孩子的血型仅可 能有_。 AA和 B BB和 AB C A、B和 AB D A和 AB E A、B、AB和 O 精品文档 . 26丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率

8、为 _。 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 27丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 _。 A2/3 B1/4 C0 D1/2 E3/4 28父亲为 A血型，母亲为 B血型，生育了一个 O血型的孩子，如再生育，孩子可能 的血型为 _。 AA和 B B B和 AB C A、B和 AB D A和 AB EA、B、AB和 O 29父亲为 A血型，生育了一个 B血型的儿子和一个O血型的儿子， 母亲可能的血型 为 _。 AO和 B BB和 AB C只可能为 O DA和 AB E 只可能为 B 30一个男性为血友病A（XR ）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中

9、可能患血友 病 A的人是 _。 A同胞兄弟 B同胞姐妹 C姨表姐妹 D外甥女 E伯伯 31致病基因在一定年龄表现的遗传方式为_。 A不规则显性 B 从性显性 C 延迟显性 D 限性遗传 E 不完全显性 32Huntington 舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为 80% ，一个杂合型患者 与一正常人婚后生育患儿的概率为_。 A40% B.20% C.100% D50% E.60% 33早秃的遗传具有 _的特点。 A全男性遗传 B从性显性 C 交叉遗传 D遗传印记 E限性遗传 34人类对苯硫脲（ PTC ）的尝味能力的遗传具有 _的特点。 A不规则显性 B 从性显性 C延迟显性 D 完全显

10、性 E 不完全显性 35睾丸决定因子基因的遗传具有_的特点。 AX染色体失活 B 从性显性 C 延迟显性 D Y连锁遗传 E 限性遗传 36白化病属于 _遗传病。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 37如果母亲为 N和 A血型，父亲为 MN 和 O血型，则子女可能的血型是_。 A MN和 A型、MN 和 O型 BMN 和 O型、N和 A型 精品文档 . CMN和 A型、N和 A型 DMN和 A型、MN 和 O型、N和 O型、N和 A型 E N和 A型、N和 O型、MN和 O型 38如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是_的遗 传特征。 AAR B线粒体遗传 CX

11、R DXD EY连锁遗传 39父母都是 B型血，生了一个 O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能 是。 A只能是 B型 B 只能是 O型 C A型或 O型 D AB型 E B型或 O型 40下列不符合常染色体隐性遗传的特征。 A 男女发病机会均等 B近亲结婚发病率明显增高 C系谱中呈连续传递 D双亲无病时，子女可能发病。 E患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。 41一对夫妇表型正常 , 婚后生了一白化病的女儿 (AR)。这对夫妇的基因型 是。 AAA和 Aa B. AA和 AA C. Aa和 Aa D. aa和 Aa E. aa和 aa 42位于 X染色体上由显性致病基因引起的疾病是。 A常染

12、色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX连锁显性遗传病 DX连锁隐性遗传病 EY连锁遗传病 43如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为。 A常染色体显性遗传病 B 常染色体隐性遗传病 C X连锁显性遗传病 DX连锁隐性遗传病 EY连锁遗传病 44一个杂合型并指（ AD ）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再 生一个孩子是患者的概率是。 A 0 B1/4 C1/2 D3/4 E1 45某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上， 那么该 男子婚后所生子女的发病情况是。 A男女均可发病 B所有男性后代均有此病 C男性有 1/2 患病可能 D女性可能患

13、病，男性不患病 E女性后代有 1/2 可能患病 【X型题】 1一对夫妇血型分别为A型和 AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（） 精品文档 . AO型 B.AB 型 C.A 型 D.B型 E.以上四种血型都可能 2一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则 这个女孩的基因型可能为（） ABb B.X BXB C.BB D.XBXb E.XbXb 3下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（） A男女发病机会均等 B双亲无病时子女有可能患病 C患者的同胞中有1/2 将会发病 D 患者的子代中将有1/2 患病 E系谱一般呈连续传递 4 配子的可能基因组合是（） ARr

14、 BR CAbC DDD EAaBb 5在下列基因型的个体中，能稳定遗传的个体是（） AYYRR BYyRr CYyrr DyyRr EyyRR 6下列基因型的个体中，表现型相同的是（） AYYRR 和 YyRr ByyRr 和 YYRr CYyrr 和 YYrr Dyyrr 和 YYRR E.YyRr和 yyrr 7在常染色体显性遗传中，当基因型为杂合型时根据表现度不同，其可分为（） A不完全显性 B完全显性 C 共显性 D不规则显性 E延迟显性 DXD遗传病的杂合子个体 E 染色体平衡易位携带者 8AR遗传病的系谱特征有（） A近亲婚配时子女发病率明显增高 B 患者同胞中有1/4 为患者

15、C患者的双亲中必有一方为患者 D患者同胞中有1/2 为患者 E 男女发病机会均等 9XR遗传系谱特征（） A男性患者远多于女性患者 B患者双亲中必有一个为患者 C男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病 D双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病 E.具有交叉遗传现象 10一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（） A姨表兄弟 B姑表兄弟 C叔、伯、姑 D外祖父和舅父 E同胞兄妹 （二）填空题 精品文档 . 1单基因遗传病是某种疾病的发生主要受_控制，它们的传递方式遵循_ 遗传规律。 2所谓系谱（或系谱图）是从 _入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传

16、病（或性状）的分布等资料，并按一定格式 将这些资料绘制而成的图解。 3在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为_ 。 4男性的 X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为_ 。 5表型正常而带有致病基因的杂合子，称为_。 6白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于_遗传方式。 7常染色体隐性遗传病患者的表现型正常的同胞中杂合子占_。 8常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aaaa）可能发生于近亲婚配时，子代 中将有 _为患者， _为携带者。 9常染色体 _遗传系谱中患者的分布往往是_，通常看不到连续传递 现象，有时在整个系谱中甚至只有_一个患者。 10男性只有一条X染色体，其

17、 X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的 _，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称_。 11_遗传病男性患者的 _全部都为患者，母亲为纯合子时_ 全部正常。 12人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者， 是_的典型 遗传方式的特点之一。 13_与_是两个不同的概念，切不可混淆。其根本的区别在于前者阐 明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度 如何，是个量的问题。 14由于 _的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相 似，这种由 _引起的表型称为 _。 15与_相反， _是一种性状可以由多个不同的基因控制。 16限性遗传是 _

18、上的基因，由于基因表达的_，只在一种 _ 表现，而在另一种 _则完全不能表现。 17杂合子在生命的早期， 因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床 表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为_。 精品文档 . 18_显性遗传是 _显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因 此在系谱中可以出现 _的现象。 19人类的 ABO 血型、 MN血型和组织相容性抗原等的遗传属于_遗传。 20. 单基因遗传的主要遗传方式包括、 、。 21一个白化病 (AR)患者与一基因型正常的人婚配， 后代是患者的概率是， 后代是携带者的概率是。 22在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比

19、非近亲婚配后代发病 率。 23短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配， 这对夫妇的基因型是。每生一个孩子是短指症患者的概率是。每生一 个孩子是正常人的概率是。 24丈夫 O血型，妻子 AB血型，后代可能出现血型或血型，不可能出 现血型或血型. 25血友病 A常表现为 X连锁隐形遗传，致病基因用h 表示，在女性中只有基因型 是时才发病， 而基因型的女子是携带者； 在男性中，只要染色体上 带有 h 基因，就表现为。这就是 X连锁隐形遗传病患者多于 患者的原因。 26如果女性是红绿色盲（ XR ）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的 可能性是，男性是患者的可能

20、性是。 27从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因 位于染色体上，而从性遗传的基因位于在染色体上，它们是截然不同 的两种遗传现象。 28带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称 为。 29镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等， 据此可推断致病基因位 于染色体上。 30杂合体（ Aa）的表现型介于纯合显性（AA ）和纯合隐性（ aa）之间，称 为。 （三）是非判断题 精品文档 . 1患者正常同胞有2/3 为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。 2父亲为 AB血型，母亲为 A血型，其女儿为 A血型，如果再生育，其子女的血型仅 可能为

21、 AB和 A血型。 3近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他 们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。 4 不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。 5两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因 不表达所致。 6“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质” 的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。 （四）名词解释题 1单基因遗传病（ single-gene disorder，monogenic disorder） 2系谱（ pedigree ）

22、 3先证者 (proband) 4表现度 (expressivity) 5基因的多效性（ pleiotropy） 6遗传异质性 (genetic heterogeneity) 7外显率（ penetrance ） 8遗传印记 (genetic imprinting) 9半合子 (hemizygote) 10. 复等位基因 (multiple alleles) 11携带者（ carrier） 12交叉遗传（ criss-cross inheritance） （五）问答题 1一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑 男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

23、2一对表型正常的夫妇， 婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子， 请分析其原因。 3一家系，第代男性为一 Huntington舞蹈症患者， 41 岁时发病，其与一正常女 性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington 舞蹈症患者，儿子发病年龄 精品文档 . 为 35 岁，女儿 37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29 岁时发病，且病情 较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington 舞蹈症患者，但发病年龄与母 亲一样。请对此家系做一分析。 4请问 X连锁隐性遗传有哪些特点？ 5多指（轴后 A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75% 。杂合体患者与正 常

24、个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？杂合体间婚配子女发病风险是多少？ 6 一个有 O型和 M型血型的人与一个有B型和 MN 型血型的人婚后所生子女可能的血 型有哪些？比例如何？ 7下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题： （1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？ （3）如果人群中携带者的频率是1/100 ，问3随机婚配生下患者的概率是多 少？ 8 判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。 9幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。 （1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那这个儿子携带 此隐

25、性基因的概率是多少？ （2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个 精品文档 . 孩子患此病的几率是多少？ 10分析系谱 问:（1）此系谱符合哪种遗传方式? （2）判断的根据是什么 ? （3）写出病人及父母的基因型。 11丈夫的血型为 B 型，他的父亲是 O 型，妻子的血型为 AB 型，试分析后代可能 出现的血型，不可能出现的血型类型。 12判断下面系谱的遗传方式，说明判断根据，写出 1、3、1、3、2、5 个体可能具有的基因型。 （以 B 代表显性基因， b 代表隐性基因） 13判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出 1、2、1、2、3、 2、3、8、2、5

26、、6个体可能具有的基因型。 （以 D 代表显性基因， d 代 表隐性基因） 14判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出1、2、1、2、5、 1、3、6个体可能具有的基因型。 （以 A 代表显性基因， a 代表隐性基因） 精品文档 . 15人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控 制。假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼 睛。试分析他们生有蓝眼色孩子的预期比率如何？ 16一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，预期其子女的类型及比率如 何？ 17大约在 70 个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正 常但有

27、一个白化病弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生 育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患 白化症的概率是多少？ 18人类的并指受显性基因A 控制，先天性近视受隐性基因d 控制。这些基因位于 常染色体上，是自由组合的。有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的手指与 视觉均正常，他们的第一个孩子手指正常但近视。 试问（ 1）这一家三口人的基因型 （2）这对夫妇以后所生子女中，还可能出现何种表现型。 19下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于 X 染色体上。 （1）请写出1、2、3、2和3的基因型。 （2）为什么正常男

28、性2的后代中，会出现男性患者？ （3）为什么患者3的女儿正常，却生下血友病的外孙？ 二、参考答案 （一）选择题 (A 型题) 1 A 2C 3 C 4 A 5E 6 A 7 C 8 A 9 B 10 C 11 D 12E 13D 14 A 15 C 16 B 17 E 18 C 19 C 20 A 21 E 22D 23 B 24E 25 C 26 D 27 D 28 E 29 E 30 A 31 C 精品文档 . 32A 33B 34 E 35 D 36 A 37 D 38C 39 E 40 C 41 C 42 C 43A 44. C 45. B （X型题） 1.BCD 2.BD 3.ACD

29、E 4.BC 5.AE 6.AC 7.ABCDE 8.ABE 9.ADE 10.AD ( 二)填空题 1一对等位基因；孟德尔 2先证者 3先证者 4. 交叉遗传 5 携带者 6常染色体隐性 72/3 8一半；一半 9隐性；散发的；先证者 10等位基因；半合子 11X-连锁显性；女儿；儿子 12X-连锁隐性遗传 13外显率；表现度 14环境；环境；拟表型 15基因多效性；遗传异质性 16常染色体；性别限制；性别；性别 17延迟显性 18不规则显性；杂合子；隔代遗传 19共显性 20常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传， X连锁显性遗传， Y 连锁遗传 21 0 100% 22高 2

30、3Aa，aa，1/2 ，1/2 24A B O AB 25X hXh XHXh X 患者男性女性 26100% 100% 精品文档 . 27性常 28延迟显性 29常 30. 不完全显性 （三）是非判断题 1对 2错 3对 4错 5错 6对 （四）名词解释题 1某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律， 这种疾病称单基因遗传病。 2所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式 将这些资料绘制而成的图解。 3先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗

31、传病的患者 或具有某种性状的个体。 4表现度是具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。基因的作用可受环境和其 他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基 因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。 5基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。 6与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。 7外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表 现的百分比。或者说外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基 因表达的另一变异方式。 8一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方， 而变

32、现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同， 这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 9因为男性只有一条X染色体，其 X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的 等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。 10. 位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。 11表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 精品文档 . 12X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性 向男性的传递，称为交叉遗传。 （五）问答题 1型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何 一个基因座位的纯合子

33、均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病， 说明这 对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常 说明其父母并不是同一基因座的纯合子。 2白化病为 AR （Aa） ，红绿色盲为 XR （X BXb）, 该夫妇表型正常而女儿为白化病 患者，说明他们均为白化病基因携带者，儿子是红绿色盲， 则母亲一定是红绿色盲基 因携带者，因此，该夫妇的基因型应该分别为AaX BY和 AaXbXB ，女儿的基因型为 aaX b X B 或 aaX BXB，儿子的基因型为 AAX bY或 AaXbY。 3从此家系中可以看出： Huntington舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病

34、 年龄迟，具有延迟显性的特点； 此病的传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病 年龄提前，且病情加重；另外，此病由父亲传递，子女发病年龄提前，病情比父亲严 重，且男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代并无早发现象，这说明此病 的遗传具有遗传印记。 4 X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为： 人群中男性患者远较女性患者多， 系谱中往往只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如 果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2 的可能性为携带者；男性患者的兄 弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者， 其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。 5

35、（1）杂合体患者（ Aa）与正常个体（ aa）婚配： 根据遗传规律，后代有1/2 可能为杂合体，由于此病的外显率为75% ，所以子女为多 指（轴后 A型）患者的概率为1/2 75% = 3/8 。 （2）杂合体（ Aa）间婚配： 根据遗传规律，后代有1/4 可能为纯合显性， 1/2 为杂合体，因为外显率为75% ，所 以子女患病的概率为1/4+1/2 75% = 5/8 。 6ABO血型和 MN 血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，具有O型血型和 M型 血型的个体的基因型为iiMM, 可能产生的配子为： iM。具有 B 型血型和 MN型血型的 个体的基因型可能为I B iMN或 I BIBMN

36、 ，可能产生的配子为 I B M 、I B N 、iM、iN，或为 IB 精品文档 . M 、I B N。子女可能的基因型为 I BiMM 、IB iMN、iiMM、iiMN 或为 I BiMM 、IBiMN 。子女的 血型可能为 B型和 M型、B型和 MN 型、O型和 M型、O型和 MN型，各型比例均为 1/4 。 或为 B型和 M型、B型和 MN型，各型比例均为1/2 。 7 （1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因型是aa （2）概率为 2/3 （3）概率是 1/600 8 （1）系谱：遗传方式：常染色体显性遗传 理由：在家系中代代可见相传；无性别差异；双亲无病，子女一般 不发病。

37、基因型：患者： Aa 双亲：1：aa 2:Aa 3:Aa 4:aa 5:Aa 6:aa (2) 系谱： 遗传方式： X 连锁显性遗传。理由：在家系中代代可见相传；女性患者明显多 于男性；出现交叉遗传现象。 基因型：患者：男性为 X AY；女性为 XAXa 双亲：1:X AXa2:XaY 1:Xa Y 2:X AXa 5:X A Y 6:X aXa 92/3； 1/4 10 （1）此系谱属于常染色体显性遗传。 （2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。 （3）1：aa，2：Aa，3：Aa，6：Aa，7：aa，8：Aa，7：Aa 11后代可能出现的血型类型是AB 型、A

38、型、B 型，不可能出现的血型是O 型。 12此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传 1：Bb， 3：Bb 或 BB， 1：BB 或 Bb， 2：Bb， 3：Bb， 2：bb，5： bb 13此系谱的遗传方式为X 连锁隐性遗传 1：X DY， 2：X DXd， 1：X DY， 2：X dY，3：XDXd，2：XDXD，7：XDXd， 8：X dY， 2：XDX D， 5：X dY， 6：X DXD 或 X DXd 14此系谱的遗传方式为X 连锁显性遗传 1：X AY， 2：X aXa， 1：X aY， 2：X A Y a， 5：X aX， 1：X aXa， 3：X aY， 6：X aYa 精品文档

39、. 15蓝眼睛男人基因型为bb，褐色眼女人的基因型为Bb，他们生育蓝眼孩子的 预期比率是 1/2。 16他们所生的子女中，男孩的50%为患者， 50%为正常；女孩全部表型正常， 但 50%为携带者。 17 （1）从题意可知群体杂合子概率为1/70 ，该女人为杂合子概率为2/3。随机 婚配生白化病患者的概率为1/420 （2）与其表型正常的表兄结婚生白化病患者的概 率为 1/24 18 （1）男方的基因型为 AaDd，女方的基因型为 aaDd，第一个孩子的基因型为 aadd 。 （2）以后所生的孩子可能出现的表现型为并指，正常，并指且先天近视，先天近 视。 19 （1）1：X HX， 2： X HYh， 3：XhY， 2：X hY， 3：X HY （2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X 连锁隐 性遗传，男性只有一条X 染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。 （3）由于4个体正常，且与3无亲缘关系，所以基因型可判断为X HXH，即使 3传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带的致病基因传给自 己的儿子。 （朱金玲）