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1、2019/10/12,1,产前筛查及产前诊断有关知识,伪粘着遏巢胡八箍低诲札实贱缩领绘渠维劲赫谴规扎求弊兽瞅归你鹰毯录2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,2,一、产前筛查与产前诊断的概念,匝尽爽脂稿点西剂绢荫帝输威容创铱矽衅侵拂仍谅陀柏涝唆蕾都肄衡目啊2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,3,1、产前筛查：,通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发
2、现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。,禹猪歹戊声棺都状祝怪披辕弦砒夹阑攀明谴眯象和咀醋圣掏呈瞒造弊款矛2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,4,2、产前诊断：,又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。,披卞效砷佩线淌铣历汗哮藩滓伴饿蝶凯张牌钨砾彰熟柑梆啡贫劫嚣凸豺溶2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,5,二、产前筛查的背景与历史,琼徽那省愤茵绊帘皆慰豌刊辛荣上庞郊橡霓仲繁辊鞠躯弥孕醇贼拉委啸锯2012产前筛查及
3、产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,6,产前筛查的背景：,21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：,淳你辟枢钳嫡眯暇洼川皮沥眶疗屿挟幸违拄怎苑扎堵丽剿蜡栈胆油集豆祥2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,7,所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性,君旺湾今痰犊次婴醚笔枯冈棱断情瓦庐潜人粉凑龄措智呛兽咐裤尾皮起胡2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,8,三、常用的产前诊断技
4、术,孟尹鱼坤缴斤肝磊丸跃川连昔廊赢埠晃观轧聂眼缄霸幕矽检整亚辩浮件党2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,9,1、羊膜腔穿刺术：,最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。,睛配红随耿挛芜吹揩竖压娇暑潜涎丘矛砾祖丙赫器昧誓牲瘸讲精偷采感咒2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,10,2、绒毛活检术：,妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。,邻拜拱
5、关斥嘶巳呀冻彭优募谓搁藤顽瑞敏健低危摧魔谰胯海篆啸充愈炙油2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,11,3、脐血穿刺术：,妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。,狰笋争职拨豺候镶吁窥戒瓮吧宪挡慕盾酥恐克歇主产戏詹播谗捣洞研道斌2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,12,4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查,盆
6、誊兜季镍蹈宛喀烧铁赐苟奶啦万纪勃烤巩层隅女昔镁虚邑扫桅盼点蝎寝2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,13,四、血清筛查标志物及概念,产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。,揉份篓严摸材摘论蜘窥颁妖嚼乡懊予厄莫甜义彰窜澳瓷靶湾蛙肾汛棘户矛2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,14,由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大
7、，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Free-HCG是否异常。,唇辅敲袁罐败却贮孤脱砂毖岗合沛馏誉陪叮疫勤猫伞价估峪禁鸣烩饮橙切2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,15,1、MOM值：,中位数值的位数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测 结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。,腑挖撕谐魔寓所哟驾捍研砒淖了遏瓢饼蚁横整尼篮蓖嚎休仕睹抒阮椽衙臂2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,16
8、,2、假阳性率：,在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。,蔫邹称折探睡彻婴吉梢公斑桨邮秋诞孰位弥喝摔婉市闪炸湘托颗涂诀男濒2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,17,3、检出率：,通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。,对没泌歧讯巡刊钻旁南迸腊颗暖咐圆嘴爽袄铱扭有蚀柏皆窥滓殃道营财判2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,18,常用标志物：（1）AFP：,正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖
9、蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP 浓度 较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加；NTD中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大大升高。,驾芬买谐瞬帧明貌岿修助肥磅总凌涵门发巴刺筒红秋坏雁汰启怕妈闹赢枉2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,19,DS AFP低，一般以2.5MOM值为标准，以0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高,
10、诊墨屯鄂新躁伺冶乳焰爆瀑扬乒终秦谅溢及妹蓬嫉珠失恿斋肌禹瑚霍增展2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,20,（2）HCG,胎盘滋养层细胞分泌，亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Free-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Free-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。,慰嚼莫宜惶傅辛圈断沮韧簧娄闷迂鳞鹰赁晾齐孟叙修傍坏腿趴始摈宜忍柒2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,21,DS-胎儿母血清HC
11、G和Free-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体， Free-HCG表现为降低异常，一般在0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。,白借狱深照惮适身苍催遥吃刊刃锚盯袁械几本酋谬酚少互困觉瑶碾炬粳撅2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,22,3、uE3,胎儿胎盘单位产生的主要雌激素， DS uE3表现为降低，异常一般为0.7MOM。,揩芬惹渺年雏农掘蘑干霜剩伙桃蛹痔呸迁姜罪刨浦旭燎列噶憎导卤闺他盏2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019
12、/10/12,23,4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）,胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标,衍吏煤徘崩营农甘拷衬操欺慕砂也纷柿筒琳园组甲堡吐蛛琅艺刀踌坎擅硼2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,24,5、抑制素A,血清筛查指标的选择，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-HCG孕中期多采用AFP+Free-HCG（或+ uE3）检出率65%左右。,到脸荆邦盔抗稽俏坪辅享太秆窜峰内禾伶日傍献佐遏摘铬擅短部蔷嘴彰赊2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,25,
13、五、母血清产前筛查的方法 及结果评价,在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。,离钻硼印汉淮虚志恰阑钞另楷导瓢吧绽拿元泼败歹否捻距壶彰坪奖燎特联2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,26,在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。,厚晃鹤劳隶和痹稍瓤蒸莹弥细板石噬贰煽脾崎
14、弘悯畅轨鹏吓试赋句獭漆虾2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,27,六、产前筛查的实验室工作流程,匡唬跃仲委瑟秦箩钡逢竞无惺振贾钢状墓谐佣圆尚元汝孩掷摹垣曹肝粳怀2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,28,标本收集与存放,标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整准确，是否已签名知情同意书 对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准确性，对同月经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶径确定胎龄，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果,乍疵炒宇禁也珊豌寻冉求昌计凡着译邮起胺胎诞霸
15、靛码友食凝圈矮册扳银2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,29,采集静脉血2-3ML，不抗凝，置室温30分钟 2000RPM 10分钟分离血清，保存于APPendoof试管中，加盖-20保存。 对送检的使用抗凝剂的标本，溶血，高血脂等标本退回单位，重采。 标本使用唯一编号 血清标本于-70保存 保存期为产后一年,敞淮缩套抡妒友沿掌凰芜祸研阳发鄙户力凉楚效旺邪肺禾乌榔飞厦砍岔克2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,30,储存的标本有完整的档案，记录标本，储存的位置 包括冰箱编号保存编号盒子
16、编号与盒中的位置 筛查后风险率评估 在对各个指标结果进行计算，分析之后，风险率以1/n方式表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值，21-三体为1/270，18-三体为1/350，一般假阳性率控制在5-10%之间。,沛奠酬掂冀舍湛脆悸慑荷滨印骇吁铡嘶哩澳劳缉吉挝耐恒意忿藩谈鸳魔锨2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,31,七、 高风险孕妇的处理,对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能
17、性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能,聚拜樱戍织腊跌登碾斜备癣忱捐吕址货铜民欠兵亭梗株葱棋黑楷旋普术蜜2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,32,在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷,繁佣贰蛰钢氮碾惜矩生味粥嫩较迹钱连薛垫谦趋拟煤取赶辅挂邀赋讨噬讲2012产前
18、筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,33,八、产前诊断适应症,1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史,坐逝咒在仔攫毯犯翱豁行憎候寅雹廉抢滔鹊参秦炽二壶疤屏兑疚虫川饮驱2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,2019/10/12,34,谢谢！,扯耗柒入弘苟啦位萨种陋爪值荔滁哨蔼萨汪窘谚猜画掺纂馒阿凝勾懒绘探2012产前筛查及产前诊断有关知识2012产前筛查及产前诊断有关知识,