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1、“唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究”报告,http:/ 足月新生儿最常见的染色体疾病 发病率1/750(35岁以下为0.16%；35岁及以上为1.38% ) 临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟缓、出生时肌张力降低。并伴有其他严重的多发畸形 至今没有根治方法,http:/ 识别危险人群 产前诊断 确定精确的危险 检查胎儿,基于人群的,基于个体的,http:/ 孕早期筛查（9周13周） PAPP-A + Free-HCG + NT 孕中期筛查（15周20周） AFP + Free-HCG + E3 DS risk: 1:270 2.孕妇外周血血浆游离DNA片段高通量测序 孕12-
2、32周,http:/ 其发病率国内缺乏统计数据，可参考白人发病率(1/100001/40000)。 目前对AS无有效治疗方法，通过行之有效的遗传咨询、产前咨询、对AS生育史家庭产前诊断等遗传学方法，可确诊8590%的AS病例，对疾病的早发现、早诊断，减少患儿出生，具有重要意义。,http:/ 基因突变：见于20%的患者，与UBE3A和MECP等基因突变有关； 印迹突变：见于5%的患者， 15号染色体的异常甲基化可提示印记缺陷； 单亲二体：仅见于23%的患者，由两条15号染色体均来自父亲单亲二体(UPD)引起。,http:/ 是一类常见的难治性耳鼻喉科疾病，降低遗传性耳聋的发病率最有效的策略就是
3、控制耳聋患儿的出生。,http:/ (2)综合征型耳聋：占30%，除耳聋外还合并其他系统病变，如：皮肤异常角化、色素异常缺失或过度沉着；眼睛视网膜的色素沉着、高度近视、斜视、夜盲等。发育畸形，如颅面部畸形、脊柱四肢、手指、足趾异常；患者或家族中有人表现心脏异常、泌尿系统异常，或甲状腺的异常肿大等。,http:/ 常染色体显性遗传：占遗传性耳聋的20% 常染色体隐性遗传：占遗传性耳聋的80% X-连锁遗传：占遗传性耳聋的1% 线粒体遗传：占遗传性耳聋的1% 。 已发现47个非综合征型和32个综合征型耳聋致病基因，已定位的常染色体显性遗传基因位点（DFNA）54个，常染色体异性遗传基因位点（DFN
4、B）59个，X-连锁基因位点（DFN）4个。这些基因编码的蛋白质包括离子通道蛋白、膜蛋白、转录因子和机构蛋白等。,http:/ ，是一种X连锁隐性遗传病，也是儿童最常见的致死性肌肉疾病。 患者35岁隐袭起病后出现行走困难，并随年龄增大病情进行性加重，常见肌肉假性肥大、鸭步、Gower征、游离肩、翼状肩等体征，可伴心肌损害、智力障碍等症状，多于20岁左右死于呼吸道感染或心力衰竭。,http:/ 目前无有效的治疗措施，对有DMD家族史、曾生育患儿史、女性携带者等高危人群进行遗传咨询、基因检测、产前诊断等遗传学方法，是实现该病的早发现、早诊断，并减少患儿出生的重要预防措施。,http:/ (1)直接
5、医疗费用C1：包括因接受诊断、手术、住院、门急诊和康复的费用。 (2)直接非医疗费用C2：因诊断、手术、住院、门急诊和康复治疗而支出的交通费和住宿费。,http:/ (4)间接经济负担C4：病人因丧失劳动力而损失的劳动力价值，以及病人家属因照料病人导致劳动时间减少而造成的经济损失。,http:/ 唐氏综合症由湖南省妇幼保健院产前诊断中心提供 2.Angelman综合征由中南大学医学遗传国家重点实验室邬玲仟教授提供 3.遗传性耳聋由中南大学湘雅医院冯永教授提供 4.假肥大型(进行性)肌营养不良由中南大学湘雅医院唐北沙教授提供,http:/ Angelman综合征、遗传性神经性耳聋、假肥大型(进行性)肌营养不良的产前筛查、产前诊断。 通过行之有效的遗传咨询、产前咨询、对上述4种疾病生育史家庭产前诊断，减少患儿出生。,http:/