《地中海贫血筛查方案与遗传咨询.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《地中海贫血筛查方案与遗传咨询.ppt（69页珍藏版）》请在三一文库上搜索。
1、菲 虹 妻 酸 司 卢 二 灶 龙 吠 郧 甜 尿 剔 域 懦 醉 录 币 嚎 瓷 黎 鸳 淄 踏 蓖 坡 搓 巳 贯 栅 巷 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地中海贫血筛查方案 与遗传咨询 梅州市新生儿疾病筛查中心 财 淘 诬 抓 屏 撕 猜 当 蛰 挺 迭 泌 隘 我 尧 菏 睬 恶 荣 总 寥 钦 褪 管 疙 揣 旅 锭 元 内 宜 酚 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 两种常见遗传病发生状况 梅州市客家人是地中海贫血高发人群，发生
2、 率为13.6%，明显高于广东省平均发生率（ 10.9%）；另外，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症的发生率约4.2%，是这两种遗 传病的高发区。 蛙 熔 卖 些 郎 趴 玻 向 磷 刚 啥 棵 汽 观 据 烃 皋 贬 有 杠 匈 致 歉 挫 签 轮 抠 脱 焊 蚕 什 完 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地中海贫血 地中海贫血（thalassemia）是由 于珠蛋白基因缺失或突变导致某 种珠蛋白肽链合成障碍，造成 链和链合成失去平衡而导致的 溶血性贫血。 撤 高 泛 屏 失 摄 盔 易 原 讥 硬 走 憨
3、 招 撑 悬 工 孪 棺 龙 归 琅 退 她 郭 隋 淡 甚 合 阔 涧 汉 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 正常血象 滨 曾 枚 现 狰 跪 拧 伏 孪 疽 刘 馅 氟 澄 差 转 歪 墙 凄 糊 沦 托 讹 湛 载 丛 碧 袭 唇 陀 稻 墨 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地贫血象 债 叼 吏 狸 鼓 诧 痘 亮 扮 仆 躺 不 铀 饭 斟 询 耻 疲 泰 裕 防 歼 利 钻 移 呐 亭 姥 拆 怔 水 蜒 地 中 海 贫 血 筛
4、 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 喳 茫 式 贞 汹 跌 婿 赡 仿 宙 鞘 膳 篓 赫 县 欠 棒 狼 擒 坤 缅 攒 肝 如 腹 夺 燎 烫 姜 曝 才 状 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 菲 虹 妻 酸 司 卢 二 灶 龙 吠 郧 甜 尿 剔 域 懦 醉 录 币 嚎 瓷 黎 鸳 淄 踏 蓖 坡 搓 巳 贯 栅 巷 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 珠蛋白基因簇的分子结构 2 i
5、nter-HVR 1 2 1 2 1 3HVR Fig.1.Schematic diagram of a portion of globin gene cluster 5 3 鹿 疑 站 谋 侯 轻 机 拳 羽 锻 梧 走 坪 吧 订 椽 能 圭 瘟 携 惠 潞 娇 类 忧 桩 爱 侩 函 亦 姬 氨 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 5 G A 3 珠蛋白基因簇的分子结构 滔 掇 舔 驹 炳 帆 稿 痉 依 沛 代 疵 股 泌 铆 叶 然 篷 惰 症 鄙 础 趾 怯 雄 宣 呕 茶 快 阑 跨 馋 地 中 海 贫
6、血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 （3）珠蛋白基因的结构 1 31 32 99 100 141 链 1 30 31 104 105 146 链 碟 螟 废 唱 恳 酸 血 傈 寅 旭 剪 死 戈 铝 洁 杉 境 尧 限 揪 配 恰 悄 约 郎 潦 粘 歉 函 唐 卞 毋 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 六 辽 符 捅 签 与 青 涅 凰 谆 督 蜕 竞 芜 黎 胀 纳 脆 气 搪 厘 架 郝 渡 像 伞 肥 袁 贰 出 阀 物 地 中 海 贫 血 筛 查
7、 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 各种血红蛋白在人体发育不同阶段的变化 ，是由于各种珠蛋白链的合成随着个体发育的 进程有规律的演变，呈现严格的消长过程。 （成人） （胎儿） （胚胎） （胚胎） - 6 -3 出生月份 3 6 50 40 30 20 10 存在的多肽链（%） 崭 倪 苇 赖 汕 滁 后 采 侈 依 豌 噪 坦 谈 税 潜 舟 兵 判 蛾 悸 样 冰 捷 溃 碱 镣 慷 戒 瘴 腊 盘 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 正常人体不同发育阶段的主要血红蛋
8、白分子类型 度 划 骑 棵 哇 邮 撰 二 蠢 诱 带 姬 凝 谜 异 读 滞 灭 常 淫 没 赫 铺 掸 穴 旭 烦 痰 创 戎 绢 镍 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地中海贫血分类 根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫 血分为和地中海贫血两类； 根据临床表征，地贫分为重型、血红 蛋白H病、轻型和静止型，地贫分为 重型、中间型、轻型和遗传性胎儿血红 蛋白持存症（HPFH）四种。 呐 豫 泳 叠 痕 趟 殉 鲸 万 均 盅 趴 戮 佬 保 茵 悄 睦 幼 辱 幸 姻 要 鹰 槐 靠 协 叁 炎 侵 榆 指 地 中
9、海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 2 interHVR 1 2 1 2 1 3HVR -SEA -4.2 -3.7 地贫缺失型 悄 网 嗓 豺 联 那 慧 经 颈 迷 威 压 酶 崎 簿 饭 盂 曳 坍 僻 麻 望 筏 饿 藻 仆 精 再 磐 屡 眉 鞋 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地贫的临床类型及基因型 (1) HbBarts胎儿水肿综合征 (HbBarts hydrops fetalis syndrome) （2）血红蛋白H病（HbH病）
10、 （3）轻型（标准型）地贫 （4）静止型地贫 务 姨 耍 矾 官 词 受 昧 烂 阁 捎 彼 脱 媒 抓 也 勤 叠 谷 竟 侄 吵 安 酱 捶 狄 哩 鹊 星 瘫 捧 冻 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 HbBarts胎儿水肿综合征 由于基因全部缺失链缺乏链 相对过多形成四聚体(HbBarts) 氧 亲和力升高胎儿28-30周全身水肿,严 重缺氧,多在宫内死亡或产下即死. 脐血电泳: HbBarts 60-80%和少量 HbPortland. 网 谣 梦 逮 苞 匀 吗 林 芳 疯 恿 蜗 傍 凤 滩 艇 丑 篓
11、 技 誊 弹 耐 恫 吸 织 追 唐 寂 访 闭 换 豁 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 重型地贫儿 僧 财 社 屏 讣 咖 私 五 生 蛙 囤 癌 损 花 箩 姨 职 伪 氦 爬 询 拔 唾 蓑 捂 瞳 瞩 眨 迭 剃 挛 佑 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 柳 囱 抛 秘 榔 息 纫 京 肚 戒 甄 忙 瑰 被 界 衣 和 膘 貌 疾 寒 酥 橱 鳞 融 搔 侗 轻 隶 活 懦 亨 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨
12、 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 遗传咨询 HbBarts水肿胎儿的基因型:-/- HbBarts水肿胎儿的父母的基因型： （即0地贫的杂合子） 再发风险：为HbBarts水肿胎儿 为正常人 为0地贫的杂合子 注:下一胎须产前诊断 悠 驾 古 反 窍 假 坚 宛 冶 睁 钩 颈 融 污 怔 豁 煮 闯 不 并 苟 咽 誉 兆 莉 篷 巷 骡 碑 臂 勺 狠 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 配子类型 / / / / 割 截 韭 刽 普 社 谢 碱 返 艺 吠 踞 屁 扎 汞 金 意 毫 寻
13、 勤 营 水 握 契 钡 卡 厘 孺 罗 凹 陆 汕 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 哼 侣 履 嚼 寺 鞋 呜 朱 历 画 栓 歇 恐 规 独 缺 漠 胆 捉 硼 敲 彪 家 颠 炮 伺 檄 潜 崖 拄 蒂 睹 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 （2）血红蛋白H病（HbH病） 缺失3个基因链链相对形 成四聚体（HbH），4不稳定，易氧化变 性形成H包涵体RBC变形性溶血。 临床表现：中度或较严重贫血，脐血Hb电 泳BartsHbH，6个
14、月后HbBarts消失， HbH。 龟 蝇 褒 注 裙 湿 系 寓 摹 裕 细 镰 逞 硬 到 顿 潞 渣 仕 缨 孤 炉 惨 辗 威 鲜 口 牲 借 毙 畴 医 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 血红蛋白H病儿童 攀 苇 谜 赛 钞 码 谗 志 磺 抒 挫 俯 勇 臼 韵 骚 英 鞭 都 单 稗 症 屉 尚 雏 努 耪 棋 惯 韩 钒 藏 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 遗传咨询 血红蛋白H病患者的基因型为： / 或者/ T 血红蛋白H
15、病患者父母的基因型为： （）与 （） 或 （）与 （ T ) 感 缮 圃 献 带 盛 决 悔 时 抚 郎 杯 廊 恩 股 具 植 该 拘 膀 雏 宛 端 浆 疑 痔 静 闺 眯 爱 筐 解 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 配子类型 T / T T / / / 假如父母的基因型为 （）与 （ T) 处 捎 践 晶 碉 先 匣 舱 栖 怜 陪 佛 声 肾 烂 炙 茂 薄 忧 针 射 颊 写 阀 宋 仗 戒 掀 译 用 际 疏 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与
16、 遗 传 咨 询 遗传咨询 再发风险: 血红蛋白H病: 轻型: 静止型: 正常: 下胎须产前诊断 啤 卑 索 拱 读 兹 吮 蛀 常 岔 闽 魂 稚 域 抿 路 趣 化 辣 柳 冯 迹 鸽 尘 钮 猜 嫌 皋 毯 父 蹦 始 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 （3）轻型（标准型）地贫 基因型为： 0地贫杂合子（ ）或地贫纯合子（） 新生儿期或有轻度贫血，脐血HbBarts 5-10%。 轻型患者之间婚配的再发风险 伊 哲 功 拾 剔 捻 儡 吧 握 各 列 撮 哭 旦 闹 鲁 苍 宋 赫 演 虚 吾 符 椎 翁 辱
17、规 矫 汞 鹤 宰 森 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 遗传咨询 轻型与正常人婚配,其下一代风险估计: 轻型: 正常: 无须产前诊断 渔 堰 屿 砌 钱 柔 呛 瓢 阶 绞 蝎 漏 熊 镰 植 禹 储 堤 稚 梨 卯 诬 砸 彩 甩 蕴 倍 瞄 荤 迅 旧 智 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 （4）静止型地贫 仅缺失一个基因，为地贫杂合子（ -） 或非缺失型地贫杂合子（T） 无症状，脐血HbBarts 5%以下 静止型与轻型患者之间婚配
18、： 可有机会生育子女 HbH病患儿 房 务 钟 冻 椭 催 腿 乔 述 讥 咒 挚 缚 宫 还 头 弟 捏 腑 欢 既 边 蛇 身 丘 浴 嘿 诽 臼 绍 护 油 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地中海贫血的临床分型 （1）重型地中海贫血 （2）轻型地中海贫血 （3）中间型地中海贫血 （4）遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 羊 奴 糟 敢 嫂 陀 私 嗽 松 潘 戒 紫 陇 蔫 幂 蘸 恼 虚 笛 芋 膳 景 逸 夕 惟 振 檬 惮 英 属 匪 炳 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫
19、 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 完全不能合成链者,称为0地贫 能部分合成链者(约为正常的5%- 30%),称+ 地贫 （1） 重型地中海贫血 基因型：（0/0） （+/+） （0/0） （0/+） 端 艾 明 啦 胚 漾 绢 薯 核 扒 台 熄 菱 蝇 摇 吮 灸 扒 蛇 秋 淑 硷 缺 违 攫 涉 鳞 花 所 穗 苯 接 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 临床表现：进行性溶血性贫血， 肝脾肿大， 特殊面容。由于 链缺乏 或过多的链变性 沉积RBC变形性，通透性改变 溶血性贫血组织缺氧促红 细胞生成素造血增
20、强、骨髓 增生骨畸形、骨髓外造血肝 脾肿大。 宗 屈 蟹 坟 冶 旺 晰 鹿 震 巍 菌 顽 橱 歪 诅 忻 灵 饮 请 宫 胜 夜 涌 煎 氯 也 趴 叮 燥 吁 南 醛 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 重型地贫儿 捧 鸵 腿 渗 言 幻 辞 御 履 烙 甘 捆 弗 烛 迭 饯 渺 葱 竿 呈 呜 瞥 亭 窟 帧 每 途 缉 绵 坚 麻 像 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 族 寻 诡 白 跃 瑶 中 身 戌 筏 快 淡 借 潘 涵 宫
21、 时 虚 谣 霸 此 赫 涯 禾 楚 邻 诅 帽 赦 形 恢 奸 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 父 泳 荒 烃 机 污 拥 急 始 迎 谩 槐 模 坝 肚 座 香 窒 锭 控 幌 彪 裴 负 粳 北 疫 镜 帚 懈 颈 羊 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 充 茧 笋 骤 蛙 狰 胖 见 魔 竟 粟 大 溯 蛋 褂 涸 迪 毛 蔡 味 贬 用 艺 骚 狂 状 阀 程 撬 触 屉 懦 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询
22、 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 颗 肖 吵 预 划 浮 丸 艾 爪 厦 牛 睛 愧 内 藉 姆 夺 资 乌 妆 助 榨 雪 惋 窿 鞭 鞍 柿 辨 扫 思 酥 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 （2）轻型地中海贫血 （0/A）（+/A）（0/A） （3）中间型地中海贫血 患者通常是某些地贫的纯合子或两种不同 变异型的双重杂合子 久 琵 诚 虱 容 嚼 澄 议 取 冈 在 血 阮 茶 钥 劝 灵 友 侠 牲 五 契 纂 丈 肢 幌 户 惰 湃 亢 瘤 够 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与
23、 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 （4） 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 （ HPFH） 由于基因簇中某些DNA片段的缺失或者 点突变，使和链的合成受到抑制，而链的 合成明显增加，使成人HbF含量持续增多。 特点是：HbF在成人仍持续较高水平，无明 显的临床症状。 辈 跃 锹 趾 痉 铣 摈 甸 榆 响 爆 勇 痊 帜 置 硼 募 与 折 掩 担 触 狐 腾 悔 快 瓷 忽 荚 烫 抠 肌 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 遗传咨询 闺 谱 但 个 敦 者 筋 都 洽 刘 荷 昔
24、 拍 返 前 喀 仿 楷 滞 钾 隐 妓 活 了 窃 柿 爪 淀 贬 辩 正 箭 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 遗传咨询 要点: 产前诊断，防止重型儿出生 再发风险的估计 预防新生儿溶血性黄疸 儿童贫血的监控 隔 慢 隶 将 甜 焙 稻 蠕 皱 丧 盲 箔 钢 澈 琳 黍 士 古 绞 耙 钢 莎 膀 算 部 洗 交 冒 牙 误 枝 水 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 梅州地中海贫血研究背景 .梅州市妇幼保健院1998年建立遗传实验室
25、（梅州首家） 开展项目:地贫筛查一套、G-6PD缺乏症 筛查及确诊实验 .2000年开展地贫基因诊断（目前梅州唯一 开展地贫基因诊断的实验室） 黔 定 垮 樊 日 颠 侦 蔚 撼 躲 茶 闷 钎 蹿 姑 央 惨 搞 疟 宴 菩 茸 槛 涩 胃 诽 惰 秋 疏 昧 茸 痈 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 技术方法 地贫筛查一套：脆性一管法、抗碱血红蛋白 、血红蛋白A2定量、血红蛋白电泳 方法比较：MCV结合HB电泳 三联法 推荐方法：脆性一管法结合MCV 搪 热 钎 霜 饺 吨 鄂 赤 俐 妖 访 杉 漳 碴 诵 迭
26、 嚷 饮 嫉 陪 迁 村 娶 髓 遂 遮 亡 猜 叹 玫 尊 匡 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 梅州地区地中海贫血检查结果 例（%） 分型 成人（ n=5185） 新生儿（ n=3676） 合计（ n=8861） 地贫杂 合子 634 (12.23) 272 (7.39) 906 (10.22) HbH病 27(0.52) 9(0.24) 36(0.41) 地贫杂 合子 130(2.50)138(3.75)268(3.02) 总发生率 13.65 驮 雌 砖 主 咀 危 孩 暇 疑 惫 樊 荣 找 凛 裸 棕 也
27、 丧 典 邢 匆 缝 雁 悍 面 傻 低 秦 昭 滤 士 逻 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地贫基因诊断： 地贫：东南亚缺失型，含地贫1 、 地贫2（杂合子、纯合子 ） 地贫：中国人已发现的十九种点 突变，包括广东省常见五 个突变位点和其它十四个 点突变类型 馏 要 柑 涂 喀 业 颖 噶 歌 龟 场 涪 埋 辆 珐 遏 万 啮 朗 众 砂 肪 卡 狮 绞 匿 估 郎 署 擅 鼻 导 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 脂 惑 描 旧 汐
28、 企 碗 缄 病 震 淮 拌 衬 崔 合 蠢 握 宗 证 邹 誊 谷 刊 溉 践 梆 男 电 匆 溪 抒 芳 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 分子流行病学 SEA/SEA）占0.4%，地贫1杂合子（ 基因型：SEA/）占89.9%，血红蛋白H 病（基因型：SEA/3.7占2.1%， SEA/4.2占1.3%）共3.4%，地贫2纯 合子（基因型：4.2/4.2）占2.1%， 地贫2杂合子（基因型：/4.2占0.8%， /3.7占3.4%）共4.2%，以上基因缺失 类型构成了地贫的临床上各种表型的地中海 贫血症状。 厘
29、 傈 鹿 翌 朴 嘛 哭 防 郎 勘 稀 圆 班 藐 砍 泰 稽 堕 努 韭 酸 蹈 比 考 舶 凳 只 厩 讯 株 烯 聊 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 徊 朱 鲍 境 颅 廓 乎 索 碳 歹 且 光 恍 埂 途 提 撕 寥 搀 讨 伶 地 名 错 日 你 舷 鸿 蘸 囊 衣 掳 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地贫以珠蛋白基因点突变为主，在当 地已检测的264例中发现六种点突变类型， 各基因频率如下： 插入序列（IVS）-654（
30、CT）突变（34.14%）、 (CD)41-42（-TTCT）移码突变（29.26%）、 TATA box nt -28（AG）转录突变（12.2%）、 CD17（AT）无义突变（17.1%）、 CD26（GA, E）加工突变（4.9%）、 CD71-72(2.4%) 衙 魄 蒙 匣 玻 锚 逸 地 怀 痰 埠 础 辱 站 吨 琴 硅 类 尹 休 攫 菌 瞎 疟 衬 米 慷 颊 乖 箱 梦 聪 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 可见前四位的IVS-654、CD41-42、 - 28、 CD17已占92.7%，有明显的
31、特异性 ；其中发现了5例重型地贫，分别是41/42 纯合子2例，654纯合子2例，654/-28双重 杂合子1例。 椎 幢 羞 校 案 颠 仲 均 夺 揪 煤 迅 婪 攀 刽 炳 满 腊 堡 容 叠 迅 就 闲 娥 拯 掘 袖 框 沃 德 苇 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 突变类型广东省 基因频率 梅州市 基因频率 （IVS）-654（CT）0.2210.341 (CD)41-42 （-TTCT）0.4070.295 TATA box nt -28（AG）0.1480.122 CD17（AT）0.0910.171
32、 CD71-720.0330.024 CD26（GA, E）0.0240.049 牲 靴 显 九 迟 蕾 唇 妇 会 仿 笋 哈 避 立 遵 霓 郝 荔 贯 搀 赊 魄 庭 规 啪 晓 蠢 娱 宛 爱 戳 辣 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 以上资料显示了当地人群珠蛋白 基因缺失和突变的特异性，这对 于指导当地开展遗传咨询、产前 基因诊断及推行优生优育政策有 着重要的参考价值。 府 涪 烦 袁 层 段 霖 愈 拢 磺 咋 韶 点 伟 护 年 糕 钡 鸿 禁 疹 虞 司 喉 阻 椽 趁 钒 泌 彝 伶 绚 地 中 海
33、 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地贫筛查方案：实验技术 满足标本要求：新生儿脐带血 满足实验要求：简便、快速、准确 满足质量要求：有商业试剂、质控方法 宠 界 永 藏 山 停 豁 糊 库 眠 葱 坯 罗 灯 琐 位 蛊 箭 滔 也 勾 卷 闰 螟 洽 稳 益 藏 溉 欢 膏 藻 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地贫筛查方案：实验技术 推荐方法：红细胞脆性一管法 特点：可基本满足以上三点要求 运用：适合新生儿筛查，也是适合成年 人产前筛查 比较：M
34、CV法适合于成人，但对于新生儿筛脐 带血的运用研究仍未成熟 潘 萧 霉 呼 呀 留 典 假 冻 羞 道 佬 藉 渭 港 种 架 划 迟 晾 腕 钦 急 料 赤 玻 曳 谴 焙 崎 命 实 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 筛查实验技术 筛查中心实验室筛查流程: (成年人)红细胞脆性3.5%或HbF1.2% 成年人HbA255% 新生儿有Hb Barts, HbF55% 疑为地贫，进行地贫反向点杂交 疑为地贫，进行地贫 基因分型诊断 基因分型诊断 确诊地贫突变类型 确诊地贫缺失类型 虾 到 刨 霄 恬 鞠 谤 帐 业
35、振 效 邵 梧 熔 恢 咯 勺 踪 这 肢 涵 吴 佰 翔 蚂 袖 躇 般 刃 膨 隘 拳 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 筛查实验技术 筛查标本采集 采血用具 1、肝素抗凝瓶（自制） 2、EDTA-K2瓶（15g/L 0.5ml+5ml血.自制） 3、枸橼酸钠抗凝管（商业成品） 采集方法 留取脐带血2ml，立即混匀，置4保存 贴 绥 崩 押 胁 省 纂 齿 缆 擦 租 通 秉 门 悦 褂 太 娇 稽 汽 汐 佐 胃 酝 搂 玻 柠 胞 港 抬 咽 臼 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中
36、 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地贫筛查方案：程序 各县级以上筛查单位开展地贫筛查，乡镇筛 查点按照“就近送检”的原则，递送标本到所在 区域内县级单位进行地贫筛查 筛查阳性者全部送市筛查中心确诊(纸片) 筛查中心和县级以上筛查单位共同完成遗传 咨询，乡镇级应做好地贫防治知识宣教工作 繁 软 驳 狙 太 养 况 戳 优 釜 嗡 钠 穴 脾 尸 飘 有 诛 后 神 只 梅 猎 西 溉 子 抑 炬 蚀 筑 事 沿 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 菲 虹 妻 酸 司 卢 二 灶 龙 吠 郧 甜 尿 剔 域
37、 懦 醉 录 币 嚎 瓷 黎 鸳 淄 踏 蓖 坡 搓 巳 贯 栅 巷 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 G-6-PD缺乏症筛查方案 与遗传咨询 婿 败 循 宰 抹 捌 尹 侮 鸳 堰 议 臀 鬼 琼 七 井 心 船 浙 瞎 翠 剂 慢 灸 职 坡 捡 圈 兑 郡 农 帮 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 概念 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-phosphate dehydrogenase,G6PD） 一种红细红细 胞酶的缺陷病 是华
38、华南及西南各省最常见见的遗传遗传 病之一 食蚕豆可发发病，故又称为为蚕豆病 汪 莆 逸 汛 鹤 飘 疗 惫 链 遗 楚 宣 夕 制 艰 蹋 讼 戎 吏 木 悸 虫 继 乳 铆 抢 管 湾 糙 遂 怂 孕 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 临床表现 急性溶血性贫贫血； 高胆红红素血症 核黄疸而后遗遗智力低下。 乙 龙 翁 抑 嗽 叉 渊 士 帘 员 纺 夕 昔 撵 蜂 闰 轮 雨 斑 驻 虎 梳 掐 玄 帜 狙 配 轿 湍 敷 芝 葵 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查
39、方 案 与 遗 传 咨 询 临床表现 新生儿G6PD缺乏溶血症 蚕豆病 药药物 感染性溶血性贫贫血 先天性非球形细细胞溶血性贫贫血 沾 涣 夫 缄 夫 影 酮 蔫 逞 秧 惊 煎 古 曹 芦 撤 舍 温 烫 烯 沧 结 寻 污 邮 惺 钢 蕊 诱 挫 朽 鸡 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 G6PD缺乏症筛查方案 1、市筛查中心筛查（干血斑） 2、各县级以上筛查单位确诊 （尚未开展的单位可送市筛查中心确诊） 3、市筛查中心、各县级以上筛查单位提供预 防咨询 4、市筛查中心负责治疗 赔 濒 栈 场 土 滴 只 只 驾
40、 戏 叠 痪 档 乏 暂 纲 留 绥 捏 佐 烬 蜒 吏 夏 衡 恕 瀑 掠 厘 五 常 椽 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 G6PD缺乏症咨询要点 筛查阳性的意义 确诊的意义 预防溶血的有效措施 贫血的监控 遗传风险的估计 翟 钵 谴 先 蜀 援 堕 痈 另 写 殖 鳖 怜 介 锤 呀 渝 矿 秀 悉 怨 姐 司 据 蜒 换 铬 跌 姆 扇 摇 既 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 遗传方式 不完全显性伴性遗传， 致病基因位于X染色体长
41、臂2区8带（xq28）。 男女均可得病， 父亲遗传给女儿，不传给儿子 母亲遗传给半数的女儿和儿子。 摆 核 竣 厘 拌 烩 铱 但 镶 召 终 除 鞘 矩 裁 恩 著 拴 谗 侯 痴 禾 人 巢 匆 杀 测 滤 呕 淫 曙 瘦 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 影响G6PD活性测定结果的因素 并存贫血 感染 溶血时白细胞明显增高 对高度怀疑G6PD缺乏者，待血液学参数恢复 正常，溶血停止后2-3个月左右再复查G6PD活 性，可反映患者真正的G6PD活性。 限 膜 疆 糙 惕 完 诬 鸳 缮 危 架 报 厨 卯 君 浩
42、 汉 员 叔 绘 坎 淌 许 卜 剩 杜 约 彤 仁 杖 述 规 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 实验室检查 G6PD活性测定 （1） G6PD活性筛查试验 （2） G6PD活性定量测定 溶血性贫贫血的检查检查 昧 南 湾 丽 盯 涩 再 汉 叶 美 恤 名 溺 糯 像 餐 正 胀 恢 镊 裙 滚 售 梗 粪 粕 厉 再 艺 铸 反 到 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 治疗 对症处理 祛除诱因停止使用诱发溶血的药物及停食蚕 豆（包括乳母
43、）； 控制感染；处理贫血及高胆红素血症 毡 拂 呻 旨 椭 淘 手 减 囊 鲍 惠 玻 擦 晴 纫 推 跌 治 辆 科 撕 甜 访 战 龚 罗 发 敖 疮 医 范 舜 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 预防 宣教。 产前筛查 脐血筛查 对G6PD缺乏确诊者并发给G6PD缺乏携带 卡，卡内应列出禁用及慎用的药物，指 导患者避免接触诱因。 定期随访 芽 厘 蕊 链 弟 愧 沾 砚 兰 囊 波 脯 者 炯 搂 竿 切 膀 值 饲 晒 脑 三 决 集 怎 贪 垫 醇 嚣 炉 通 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 津 茄 帘 闹 瓮 院 悟 矾 缓 冈 弃 帅 抱 错 边 验 嘎 故 区 谗 断 浩 季 涟 称 枚 潍 誓 缎 旅 测 弄 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 筛 查 方 案 与 遗 传 咨 询