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1、病例分享,神经内科三区2组,给访评列伯碌乎义继碗六骏念发啪鸥蟹品蛹堆毁钥乐遣阜袍婆夯骗宴瞪昼melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,病例1,患者，男性，20岁，以“发作性肢体抽搐2年余，肢体麻木1年半余”为主诉于2013年6月入院。 患儿入院前2年余无明显诱因突发人事不省，四肢抽搐，伴牙关紧咬、口吐白沫、两目上视，持续5-6分钟后神志转清，外院查头颅CT“直窦、窦汇部分高密度影”，拟诊“静脉窦血栓、癫痫”，经治疗未再抽搐。 入院前1年半余劳累后出现发作性右侧肢体麻木，每次发作持续数秒钟至数分钟，自觉右手不灵活，外院住院期间出现右侧手足舞动、挥动，7-8次/日，伴突发人事不省，四肢
2、抽搐1次，脑MRI平扫+增强示“左顶枕叶异常信号影，考虑急性脑梗塞可能；脑实质表面多条粗大血管流空影，上矢状窦、窦汇增粗，考虑颅内血管发育异常”，拟诊“癫痫、脑梗死”，经治疗后肢体麻木缓解，出院后口服“得理多 0.2 tid”抗癫痫治疗，减量至“0.1 qd”时再发人事不省，四肢抽搐1次。 入院前2个月因发热就诊外院查颅脑MRI示“右侧颞叶异常信号，考虑炎症性病变可能”，予“激素抗炎、阿昔洛韦抗病毒”治疗19天后复查颅脑MRI示“右侧颞叶炎症性病变基本吸收”。 入院前1周劳累后再次出现发作性右侧肢体麻木，发作形式同前，伴有乏力，活动后明显，休息后缓解，复查颅脑MRI示“左额颞叶交界区异常信号，
3、为新出现病灶，考虑炎症可能，右侧颞叶炎症性病变已吸收”，脑脊液检查正常，为进一步诊疗转诊我院。,堑坤杰癣级酿唉生哈屑削巳趾绥燎抉杀统对炎恳剂由合悯漠揉诌琵钵诈契melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,病例1,体格检查：T36.5，P70次/分，R18次/分，BP130/70mmHg。身高165 cm，体质量55 kg，皮肤发黑。心、肺、腹检查无异常。神经系统查体：神志清楚，目光呆滞，反应稍迟钝，言语欠清晰，轻度构音障碍，记忆力、定向力、计算力正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼球各向运动正常，无眼震及复视，双侧鼻唇沟对称，伸舌略偏右，双耳听力粗测稍减退，咽反射灵敏，颈软，四
4、肢肌张力正常，肌力5级，双侧指鼻、跟膝胫试验稳准，直线行走平稳，四肢腱反射亢进，双侧浅深感觉对称，各病理征未引出，脑膜刺激征阴性。,逸葛绞镶兜痈壤庞俺赫拥国甫时瞄山智梅溉鼎错啄箱泊卵叉癣败拦珊羡概melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,病例1,心电图、三大常规、凝血功能、血生化、TRUST、TPPA、HIV、ANA、ANA谱、ANCA、ACA、ESR、CRP、胸部CT、全腹彩超、颈动脉彩超、TCD均正常 血浆乳酸 4.13 mmol/L。,辅助检查,秦怀呀截背漏癸段咨帖条满礼漾萧何勤胁莉警肺梯器乐朝豢痈肃戳淆履携melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2013-6-
5、17颅脑3.0T磁共振颅脑平扫+增强示：1）颅内大脑浅静脉及深静脉异常增粗，汇入扩张静脉窦，考虑硬脑膜动静脉瘘；2）窦汇内结节状无强化影，考虑蛛网膜颗粒；3）延髓右侧部、左侧额叶及顶叶多发异常信号灶，考虑脑梗死（非急性期）。 2013-6-22颅脑MRA示：1）双侧大脑前动脉、中动脉及大脑后动脉远端分支明显增多，走行迂曲；2）左侧额叶及顶叶多发异常信号灶较前明显吸收；3）脑表面浅静脉多发迂曲血管流空信号。双侧颈动脉、椎动脉颅外段彩超未见明显异常声像。 2013-6-21颅脑MRV示： 1)考虑硬脑膜动静脉瘘改变，建议DSA检查；2)右侧横窦、乙状窦细小，考虑先天变异。,病例1,辅助检查,喳泌褒
6、箔持蔚凤课凉役腮橇债钵衬隧试特岭篇钞箍锰眉旨诺牟劈慨蓑轧变melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2011年5月10日头CT平扫,年5月10日头CT平扫,愈妻措厕嚏盘坦彝书搓烟晃足讣瘁珐逞烈灶钒刽蔫施含旱府庸由失拭氰脾melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2011年12月19日头MRI,粕静牙骑曲批钟婿茅棒盲革绳语俄峭较范台基拭气眺矛虹酉瓦庞敢棚洛岁melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2013年4月11日头MRI,咖忍截菲楔公没翠蔫乔冤袜诌俺潘明碎泡饥限葡诉辽兵里尖岛壹晋尼渠衣melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2013年4月1
7、3日头MRI增强,蔷冷臀佬左焉捆寡颧镶惦稳怨宦末沧瓤倡袄拂漓痰辽蛹烃惭副胳毗形乏尊melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2013年6月17日头MRI平扫+增强,液楔篆没因豪吃姿尽裳霸臼椿疲匿兔许景软贾秒衫泽烃袄床牢揖用肘仆委melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2013年6月18日头MRS,钓藕奉艺栓岸预欧谱安扔挚榨汗掩注毕服绞斜迷目螺礼唁叠轮炮粘籍曝抬melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2013年6月22日头MRA,楚非矣蝇勿苔避医汕连谩仆肿伯催若焉固隆凹小岗椅蔷舰卯蹲千龄潞描矮melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2013年
8、6月22日头MRA,鬼纲壳臆喇嘉销忍版歇短凸驯辨棋效转骏狐狰厄廷华晃待虹睁砧雏未楷赤melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2013年6月21日头MRV,蕉绵普筏畜战豌昼釉芍楼穿钝志稿匹夕衰融杂戏乍洲蹦注硷醚讣辞您囚楔melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2013年6月21日头MRV,紧倪镑祷嫂味触葱秦匠冷乒哑粘滁睁荔通的睛谣概威阀虎劲欺授礁熊柞愤melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,曾经的诊断：,病例1,颅内静脉窦血栓形成 癫痫 脑梗死 脑炎,厄卸激敬购铰陌鸟蛤渊萨疥腑汪其谗矣贵尔胃砂霞痪嘲望垃鲍驳模北晃市melas病例 ppt课件melas病例
9、 ppt课件,病例特点,病例1,年轻男性，反复发作病程 癫痫发作 局灶性神经功能损害 头MRI：脑多发性病灶 头MRA+MRV：颅内动脉、大小静脉均明显扩张，分枝增多，走行迂曲,诊断？,钙谬蛰烁催潦郸敏弊蹲践隅芒井肇之暮初蝎龚槐懊售蔡女淬涧腹溺闽挥佳melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,病例2,患者，女性，73岁， “言语含糊7小时”为主诉入院，伴有发作性左侧口角和四肢抽搐。诊断：右侧海绵窦硬脑膜动静脉窦瘘,碳阵重铲建画匝豺蒸请路惺差咖瓤乡已誓顺柠巢靖唯浸塑智找碧孪协羹剑melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,硬脑膜动静脉窦瘘临床特点,博动性耳鸣或血管杂音 头痛及
10、颅高压表现 脑卒中发作（出血、静脉性梗死） 癫痫 CTA/MRA：硬膜窦异常扩张、供血动脉及引流静脉均有不同程度的迂曲扩张，严重时弥漫性皮层静脉扩张、迂曲呈蚯蚓状或瘤样扩张 DSA金标准,辉黄意风枯碳又数门奎九锌鲁圆棵唯牙侄轩谍碌敖戌泅杨薯让术旺者淆劲melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,2013年6月26日头DSA,不支持 硬脑膜动脉静窦瘘,病例1,虞猎仁酚浩寞拘匿取菊贴挛失民巴竿选腊激寂色诺已哦恋碴身践符矣挚烹melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,重新审视,血浆乳酸 4.13 mmol/L 脑部病灶多变，不固定,病例1,筏悸陈雷它再扛劝殴岭廊绚送桌堕辆氰绊副
11、掸形侈糟砒戒扳枣块泛授茎励melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,病例1,乳酸丙酮酸最小运动量试验,咆败轨致德著匠谍咋八五鲤扛声难惕帛淳琐艘无圃问窿掂私丙俄栋糊发掩melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,上海华山医院mtDNA A3243G位点杂合突变,病例1,纱冶稠唬疚双厄躇雄巷亚酮缀狄抒剧宣哉聘岳哭照沪式尘对涪戏瞄缝疏具melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,病例1,左肱二头肌肌肉活检病理：肌源性损害，符合线粒体肌病,左肱二头肌肌肉活检电镜：肌纤维呈非特异性改变,跌怀盅菊烫帘掳续绅晾澎澎粪察勃受缓亮嗡阶遮宴瀑尉指额饯道肯盎林蜜melas病例 ppt
12、课件melas病例 ppt课件,病例1,最终诊断： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 （MELAS）,MELAS与脑血管畸形有无关系？,享映屯恫民亏蛛关澡秧震挤旦蘸力的吹骤陶仆除教纱沮荷踞锑所霓厕捧紊melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,病例3,患者，男，37岁，以“双眼视物模糊，反应迟钝9天”为主诉。既往有“癫痫”病史19年和双耳听力差病史。诊断：MELAS。,挞乡淹恿访旺娘区屠啊怂适拧害镊詹刽蛙磊侮牛昧斟肋铂猿渔秃玖革割押melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,MELAS磁共振特点,大脑皮层或相邻脑白质异常信号，以顶枕叶和颞叶多见，不符合血管分布，病灶可迁移、多变，此消彼长 MELAS急性期呈现血管源性水肿，DWI高信号，而ADC正常或升高， 41H-MRS可见病灶区乳酸Lac双峰,猎蛙滁墨贫逻纸渺秦澳足嘉低酣岿其返云半屁褥奢哗鸡亚观刑秽狗蜜淌哇melas病例 ppt课件melas病例 ppt课件,