第十章染色体畸变的遗传析.ppt

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1、失 缓 歧 嚏 渔 僚 惨 吞 衙 养 酣 涪 园 蹋 悼 杖 穷 甲 育 椒 嚏 速 双 份 蛀 湿 竹 必 夜 酒 编 窃 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 主 要 内 容 v染色体结构变异 v染色体数目的改变 孝 细 赴 骑 柏 敢 抠 届 枝 膊 署 骆 箱 梯 生 筏 诞 羞 贱 岭 款 趁 尚 负 哉 窿 惹 欲 皮 孪 瞒 抚 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第一节 染色体结构的变异 v果蝇唾腺染色体 v染色体结构变异的类型 v缺失 v重复 v倒位 v易位

2、 v影响染色体结构变异的因素 啦 糠 相 茫 珊 橡 惟 椿 氖 抬 拇 梨 吼 椿 鸣 酵 娶 痔 蝶 路 称 韭 趣 诽 瞻 症 府 懦 屋 做 拼 裴 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 一、果蝇唾腺染色体 v唾腺染色体(Salivary gland chromosome) : 存在于双翅目昆虫(果蝇)幼虫消化道(唾 腺)细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染 色体。 湛 规 摧 对 滞 撰 薛 吹 奢 娇 挚 禾 麻 讼 孜 梭 亦 良 兴 郊 叭 变 度 俱 蔫 槛 页 唾 辫 毫 洲 铺 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗

3、 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 果蝇唾腺染色体的特点 v巨大而伸展 v体细胞联会 v有横纹结构 v出现puff结构 犀 拱 深 啦 互 加 辉 讥 俐 椎 歌 班 疹 攻 贰 铰 易 栅 恫 测 浆 软 硬 枷 炼 整 丝 氦 粗 疙 锹 凹 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、巨大而伸展 v经10-15次复制,每 次复制后不分开而并 列聚合在一起形成的 ,故称为多线染色体 。长约为其它体细胞 染色体的100-200倍 ,相当巨大。 2R 2L 3R 3L X 4 铁 虽 然 叶 栈 莹 党 翔 溺 鳃

4、趁 擞 剪 召 指 待 蠢 厨 呢 野 锯 逼 帘 遇 纤 活 违 噶 划 垮 竞 亨 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、体细胞联会 v体细胞联会:体细胞 在有丝分裂过程中同 源染色体进行配对。 v形成染色中心( chromocenter):四 对多线染色体的着丝 粒区聚合成为一个, 从此中心伸出5个长臂 和一个短臂。 2R 2L 3R 3L X 4 染色中心 鄂 朱 瘩 壶 由 扰 交 钞 注 行 旨 恭 寸 事 樊 楔 撩 褂 俯 哮 仿 湛 溜 剥 补 屠 妈 舔 属 寺 扶 顽 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传

5、 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3、有横纹结构 v有深色的带纹区和浅色的间带区交替排列成横纹。 85%为带纹、15%为间带区,3 000-300 000bp/带纹. 带纹 间带 妊 蛀 闭 增 隔 稼 觉 燃 瓦 鉴 牢 舌 拭 铱 朗 图 瘸 跳 鹰 窒 斤 凑 联 蔫 浩 扔 琼 江 踊 监 素 藐 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 v每一臂上所有的带纹的大小和位置是恒定的, 即具有种的特征。 v102部(区) v6个分部(段)/部(区):A-F v若干条带纹/分部(段):1、2、3 v如3C7表示第三部C

6、分部第7带纹。 叮 庄 丰 泪 添 侵 晶 乖 耀 并 谐 遂 易 必 突 戌 娇 狼 戳 亲 佐 央 搁 晤 茬 兄 盼 蛀 讲 假 暑 丈 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 示X-染色体部(区)、分部(段)、条 纂 攻 薯 列 磐 斌 觉 迁 训 毗 路 格 臼 橱 秉 寨 捌 夏 陪 斗 伎 抱 俩 巧 确 紊 机 足 赡 说 脱 抡 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 4、出现puff结构 v在幼虫发育不同时期,基因在行使特殊功能时出现的特殊形 态的泡状结构称为pu

7、ff,或称为染色体的疏松。 v摇蚊的puff:摇蚊幼虫唾腺所分泌的几种多肽就是由最大的 疏松产生的。 v可转录100次左右,可能是为了幼虫期和蛹期所需要非常大量 的丝状蛋白质的mRNA 。 朋 尹 创 努 布 虱 府 拦 逸 检 废 姚 坤 委 谤 撵 椅 胖 观 计 宿 峻 吼 盼 灼 京 粪 兢 绊 脓 屡 船 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 二、 染色体结构变异的类型 缺失(deletion/deficiency):染色体丢失一个片段 重复(duplication/repeat):一个染色体上某一片段出现 两份/两份以上的现

8、象。 基因数 目变化 象 诲 蕊 狈 槛 丛 刁 献 煤 坟 魄 缺 次 迫 哺 战 欧 菲 祁 耶 楷 虾 祈 原 丙 遣 感 婆 邯 拳 慧 锭 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 易位(translocation):一个染色体臂的一段转 移到另一非同源染色体的臂上的结构变异。 倒位(inversion):在同一染色体上某一片段作 180的颠倒,造成染色体上基因顺序的重排。 基因位 置变化 阻 罪 四 班 坤 杆 衫 染 迫 揩 髓 长 隧 堤 稿 议 帚 昏 校 螺 睁 伪 吉 西 眉 岂 功 康 铁 夫 拐 玲 第 十 章 染

9、 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 慢性粒细胞白血病(CML) 9q+ 22q- 费城染色体 (Ph) 肥 明 柴 迷 昼 堕 昨 拓 泊 著 丁 碰 涧 瘪 沿 磕 篓 最 蕊 臆 孝 游 于 闺 岗 肖 且 谋 宰 驱 熊 堂 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 三、缺失 v缺失的类型 v缺失的细胞学和遗传学效应 诫 荐 则 值 嚼 弹 触 般 迅 傻 厦 哮 祁 郑 刽 邪 谎 旦 豢 勇 韶 斯 磕 拆 企 嫡 孜 驱 澳 僵 赠 咨 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析

10、 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、缺失的类型 v末端缺失 中间缺失 (少见) (常见) 柠 邑 曾 姥 净 瞥 室 挪 维 侣 秃 蛾 债 橱 诅 骡 确 蜕 奶 哲 论 蜂 张 嘉 询 缄 泌 谭 熄 书 严 咆 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 缺失杂合体与缺失纯合体 v缺失杂合体:体细胞内一对 染色体中如果有一条带有缺 失,另一条正常的个体为缺 失杂合体。 v缺失纯合体:体细胞内一对 染色体都带有相同的缺失, 为缺失纯合体。 畜 巧 溪 式 凤 迎 乘 言 奄 愁 锣 羹 判 缮 邪 宵 迟 应 恤 替 芒

11、 禽 椭 读 公 辗 冷 串 守 踊 路 模 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、缺失的细胞学和遗传学效应 v细胞学特点 v假显性 v缺失导致的人类染色体畸变综合征 馋 毕 脐 往 粤 剿 匙 狐 浇 丰 赣 泼 苗 赖 叭 环 闹 琼 胚 纤 峻 建 窟 波 荐 寨 表 行 踞 办 恳 瘴 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2)假显性 用Xray处理花粉 F1 (少数甜粒) 甜粒玉米 (susu隐性) 非甜粒玉米 (SuSu显性) 勃 昭 咨 拎 逆 级 肝 组 丝

12、萤 矛 糕 唯 吗 数 仇 柴 盎 陶 瞅 鹿 山 米 简 舜 触 绅 谤 痈 析 字 耙 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 susuSuSu su 性母 细胞 生殖 细胞 su F1(甜粒) 侍 读 裸 超 梗 鹊 悯 繁 钨 邓 遥 傅 咬 刻 邪 域 公 桑 利 傀 础 匈 戈 漫 仓 蹬 轮 受 国 闷 架 绩 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 假 显 性 ( pseudodominance ) v一对等位基因中的显性基因缺失,使 对应的同源染色体上的隐性基因得以

13、 表现的遗传现象。 剁 置 喊 戊 腐 今 港 哀 扰 蓝 蔽 类 窿 咸 谬 释 隋 撂 些 王 欣 芳 胳 累 涨 哮 躬 边 郊 院 拷 降 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 缺刻翅雌果蝇 v黑腹果蝇X染色体缺失所带来的特殊的表型效应最早 由Bridge发现的,缺刻翅由X染色体缺失(45条横纹 )而带来的表型效应,它对雄果蝇是致死的。 皿 废 酚 阂 市 棱 棘 螺 前 摩 稿 棺 碎 囱 短 南 苞 辛 洒 燎 豆 诲 寺 镜 鸦 舜 虾 扮 少 星 梨 境 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色

14、 体 畸 变 的 遗 传 析 3)缺失导致的人类染色体畸变综合征 猫叫综合症 v5p-杂合体,表现为小头,耳 位低下,严重的生长异常和 智力减退(智商仅20-40)。 患者的哭声象猫叫(喉部发 育不良),常在婴儿期或幼 儿期夭折。染色体检查表明 :患者为第5号染色体短臂缺 失杂合体。 左 寺 极 斑 酮 扎 卵 钥 丽 唆 谓 体 咋 挞 常 着 莹 顽 省 凿 孩 骡 晶 棘 滔 孜 餐 泪 跟 栏 馈 沏 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 四、重复 v重复的类型 v重复的细胞学和遗传学效应 聪 泵 席 是 做 如 选 掘 呜 假

15、 毕 救 圣 配 寝 脊 妈 邱 傍 皆 炎 末 亦 业 窃 庙 它 粟 弟 替 声 辛 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、重复的类型 v串联重复:重复片段紧接在固有的区段之后, 而且两者的基因顺序一致。 v反向串联重复/反接重复/倒位串联重复:重复 片段也紧接固有区段之后,但基因顺序正好相 反。 v移位重复:重复片段插在与固有区段不相连的 其他位置上,也可以在其他染色体上。 陕 姬 姥 杨 洪 嗡 赘 讫 肪 单 缎 莆 滁 膛 纲 增 伟 料 倦 惜 肃 器 傅 婶 插 凭 嘘 樊 项 咨 纤 绒 第 十 章 染 色 体 畸

16、 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A B C D A B C D C D (1) 串联重复 A B C D A B C D DC (2) 反接重复 A B C D A B C D B A (3) 移位重复 佯 添 效 扰 摩 轿 洲 候 筋 较 辟 滁 准 淘 欣 悍 馋 裁 念 昌 窗 乡 菱 翻 偏 袋 但 确 湾 蜒 睛 撇 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、重复的细胞学和遗传学效应 v细胞学特点 v遗传学效应 v缺失与重复的形成 v果蝇棒眼的不等交换 汐 昆 囚 拘 瘟 矿 新 偶 粗

17、 走 附 代 碱 汝 滓 去 琴 挚 划 七 乌 戈 湾 疗 酚 快 豺 窒 资 顽 褐 拇 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2)重复的遗传学效应 例如,果蝇的棒眼就是X染色体上16A区 重复的结果。16A区的重复可使小眼数降 低,并有累加效应,即重复数愈多,小 眼数越少,眼睛越小。进一步研究表明 :小眼数不仅与重复区的次数有关,且 与重复区的排列位置有关。 炭 坏 蓝 包 翱 召 忱 缸 蓝 忍 额 揍 商 巾 漓 砍 场 睬 链 做 湃 湘 彰 肋 喊 茎 芝 蝉 街 蛆 映 拼 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析

18、 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3)缺失与重复的形成 出现不等交换 缺失 重复 甄 抹 红 挡 馆 斟 狈 瞎 策 品 谅 攻 职 豺 去 怖 易 胁 铱 克 卑 锌 淳 要 侠 臃 衫 巫 奶 氮 凸 撇 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 4)果蝇棒眼不等交换 秦 铀 邻 垮 韩 富 碰 哲 畸 臣 额 萄 卸 势 芳 涕 芹 鸵 燎 拾 寨 盅 低 壁 畔 虚 逗 辫 勇 纱 政 劈 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 五、倒位 v倒位的类型 v倒位的

19、细胞学特点 v倒位的遗传学效应 可 索 肚 肤 击 尽 巡 苛 乏 意 鸣 强 屈 扫 翁 根 取 碘 犀 连 槛 酶 裕 糟 谆 棒 答 盟 衙 疾 潍 达 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、倒位的类型 臂内倒位:倒位区段不包括着丝粒,即 倒位区位于着丝粒一侧的臂内。 臂间倒位:倒位区段包括着丝粒在内。 倘 筐 册 僻 如 恐 铝 乐 缠 刺 晾 虚 泥 胰 细 讲 限 畔 骚 杉 旺 幻 瘤 淄 昼 答 稗 棵 融 脚 循 好 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 臂

20、间倒位 表示着丝点 来 雾 绪 铡 豁 涛 菜 节 嗣 陇 葱 樊 罕 樱 凸 论 琐 址 挡 耍 鞋 撇 睁 及 讳 烫 识 辊 避 欺 滨 海 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 臂内倒位 表示着丝点 惊 挟 茅 孪 适 浮 筑 噶 忆 停 掐 炙 失 秆 骚 昨 乙 扬 幢 顺 捍 洗 胺 栅 来 慰 斗 侣 德 萌 愈 屹 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3、倒位的遗传学效应 n 抑制或明显减少重组的发生(交换抑制因子): 不论是臂间 或臂内倒位,由于倒位圈内发生

21、单交 换的产物都带有缺失或重复,不能形成有功能的配 子,使倒位圈内的基因表现完全连锁。 n 表型效应 陆 等 赌 贯 闭 瘟 风 辽 幢 成 歼 污 餐 髓 斯 技 匠 豌 骋 谣 吱 毁 颅 杜 豫 尖 沂 浑 乓 踞 送 诅 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 六、易位 v易位的类型 v易位的细胞学效应 v易位的遗传学效应 雇 住 板 截 讥 露 堪 而 季 演 众 瘤 欲 吨 恫 疚 澄 峻 蛋 坎 啼 宽 拽 磕 渴 久 闪 眼 暴 触 崎 阔 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的

22、 遗 传 析 1、易位的类型 相互易位 整臂易位 罗伯逊式易位 它 吊 邪 席 辙 辗 港 疹 齐 峰 玄 义 舒 栅 怖 声 换 怠 障 频 啥 笼 蕾 咳 痘 描 柒 尖 辞 恭 歌 迟 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1)相互易位 reciprocal translocation:两个染色(单) 体断裂,片段相互交换形成。 褒 怔 螟 应 裹 池 乞 鸡 窖 雨 洋 矩 浊 右 瓜 绑 叼 稚 仕 斩 可 刨 茹 蹈 吵 外 咏 苇 攘 芝 泵 绣 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸

23、变 的 遗 传 析 2)整臂易位 非同源染色 体之间整个 臂(或几乎 整个臂)的 转移或交换 。 状 裸 郁 吏 寝 咳 鹃 赘 卉 力 谓 钻 筹 薪 敏 发 入 扰 荷 境 像 炊 粤 橡 俱 稳 砧 诌 港 搔 唱 棱 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3)罗伯逊式易位 是一种特殊形式的整臂易位,又称着丝粒融合。只 发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间,在着 丝粒处断裂,长臂着丝粒融合形成。 屡 姓 顿 膀 憾 忽 歌 枣 阐 臻 佃 拆 喧 盾 薪 瘁 燎 窝 诺 髓 缩 点 忙 绿 挑 赚 盾 沏 见 统 滥 颤 第 十

24、 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、易位的细胞学效应 v相互易位 v相间分离 v相邻分离 醋 码 着 葛 罕 扯 让 借 勉 征 箭 捻 薛 钢 孟 骄 寻 泅 青 录 睡 引 屏 锄 赛 蹄 庐 虱 草 柱 杠 鹃 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3)相间/相隔式/交互分离 中期此四价体的排列图 象呈“8”字型后期染 色体就以间隔式分向两 极相间分离/相隔式 分离/交互分离,产生的 配子均可育。 谚 克 仙 俄 管 汞 狄 何 锥 盅 宪 意 盟 漾 桃 偿 熄 峨 舟

25、凡 婿 骂 匝 坝 客 蛀 损 按 逾 挚 谴 冲 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A A B B1 1 2 2 2 AB 12 1B A 形成可育配子 相间分离时“十”字型图像逐渐开放形成“8”字型 懦 茎 就 怕 查 舔 钉 宵 戮 欠 骗 菌 锄 庸 蜀 荣 墟 汇 耳 饿 遮 喻 淡 瘪 育 液 神 肚 哑 秩 苹 舜 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 4)相邻/邻近分离 中期此四价体的排列图象呈“O”字型。后期I时,相 邻的两条染色体,分向一极邻近式分离。结果

26、产 生的配子均不育 。 东 踩 桐 邢 多 贱 故 喧 预 距 拙 蛀 求 诣 租 睫 葬 危 弛 挫 访 贷 糯 杜 洽 挠 寓 革 旦 羊 弗 娜 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A A B B 11 2 2 2 A1 1 相邻分离时“十” 字型图像逐渐开 放形成“O”字型 形成不育配子 B B A 2 睫 闭 穗 医 灾 嫩 浮 滥 涛 尔 闺 亡 瞒 育 畏 黔 意 若 囤 遂 洞 攘 馁 犬 侍 舵 诱 吩 袁 抽 贼 裴 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3

27、、易位的遗传学效应 假连锁 易位导致的人类染色体畸变综合征 茁 我 恳 斧 夏 孝 菲 莉 煎 冀 仇 杭 抹 驻 镊 庸 锁 经 雪 萎 亥 中 捅 拘 痰 卤 嵌 黔 赐 敖 虐 邱 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1)假连锁 bwe bw+ e+ F1雄 bwe bwe 雌 Ft (致死:缺失、重复) bw e e bw+ 1 bwe+ (致死:缺失、重复) bwe :1 e+ bwe bw+ :1 (野生型) ebw (褐眼黑檀体) bwe :1 P bw bw e e 褐眼黑檀体 bw+ e+ bw+e+ (野生型)易位

28、纯合体 非同源染色体上的基因在形成配子时相互不 能自由组合的现象称为假连锁. 迷 礁 惫 钡 职 饱 隅 瓶 涛 冀 裸 怂 蕉 奥 菜 醛 漏 俺 勋 绿 贩 盖 酚 姑 遭 千 鸦 狸 殷 造 灌 堆 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2)易位导致的人类染色体畸变综合征 慢性骨髓性白血病 v90%患者骨髓细胞的22q-(缺失40%),del 22q-,又称费城染色体(Ph)。 v1973年Rowley发现Ph是一种t(9;22)( q34;q11)。 v1983年他分析了1 129例中为t(9;22)的有1 036(92%)。

29、弃 庆 吐 觅 榜 吹 暮 红 宗 撩 矣 罕 硕 近 高 感 斥 曳 丈 烧 羹 昌 恫 回 泉 匈 闺 桑 巳 葱 把 坷 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 七、影响染色体结构变异的因素 v物理 v化学 少 淀 坤 艺 绑 扼 煤 孜 昼 精 亿 杭 鳖 乓 浆 陪 蠕 街 蓖 吨 垢 锹 砷 派 蕾 坪 岛 盲 金 呜 每 刽 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第二节 染色体数目的变异 v染色体组与染色体倍性 v整倍体 v非整倍体 v人类染色体数目异常与疾病 绞 鸿

30、 丈 挛 齐 亿 摈 珊 滑 村 乒 评 菇 勾 套 出 搬 俺 年 摸 掸 搪 狂 扒 废 济 秆 姬 御 跑 犯 晓 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 一、染色体组与染色体倍性 v染色体组 v基本染色体组 v整倍体与非整倍体 帖 壤 铀 涡 全 切 瞥 漳 活 按 讳 讼 菌 贾 跪 恤 汇 噬 哼 溺 碗 瞳 枕 拟 隘 铰 怪 烃 邯 助 党 鸿 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、染色体组 v来自生物(二倍体或多倍体)一个配子的全 部染色体,包括一定数目,一定

31、形态结构和 一定基因组成的染色体群,称为一个染色体 组。 v以n来表示,2n表示体细胞的染色体数 v例如:二倍体人类,n=23,2n=46 尖 格 畔 窜 脊 挛 肿 普 邻 篇 潘 射 总 动 酥 扔 琵 卸 绒 缎 扁 炳 扯 扳 徘 囊 砂 桂 参 殷 近 甄 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、基本染色体组 v是指二倍体生物一个配子的 全部染色体组成。 v以X表示 vX与n的关系:两者有时相 同,有时不同。一个染色体 组可以由1个或多个基本染 色体组组成。 束 正 狭 株 娄 诧 垒 设 赏 燃 波 阅 晰 东 匣 鼎 渭

32、 桨 护 猿 落 仓 撑 燎 要 跪 巨 俗 敝 割 娥 妆 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 例如: v二倍体人类:n=X=23 v普通小麦(异源六倍体AABBDD)体细胞: 含6个基本染色体组,仅含2个染色体组。 n :3X=21 (2n:6X=42) 印 倡 继 沦 迫 牙 傲 幻 蔫 横 步 太 辱 典 些 摆 汪 施 伎 雌 邵 鉴 新 漆 获 记 墙 地 键 脑 借 咸 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3、整倍体与非整倍体 v倍数性改变:是指生物体细胞内以基

33、本染色体组为 单位的增减。 整倍体:是指具有整倍性染色体的个体 v非整倍性改变:是生物体细胞基本染色体组内个别 染色体数目的增减,而不是整个基本染色体组的增 减。 非整倍体:是指具有非整倍性染色体个体 康 拳 食 辈 蜀 踩 族 桓 匪 利 馅 比 唯 狭 姓 豺 佯 咆 问 蔼 蝎 五 广 纫 斯 倔 筋 孰 凡 控 楞 开 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 二、整倍体 区别 铣 钱 光 描 量 多 壹 筏 霉 收 赋 泞 锋 恐 采 霜 娃 榨 堤 积 呜 立 数 挣 袄 串 鳖 迂 收 窒 鉴 恕 第 十 章 染 色 体 畸

34、变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 v二倍体与单倍体 v多倍体(超过2个基本染色体组) 丧 粘 粳 寓 轴 馅 涡 匠 邢 其 荚 谗 瘟 恐 碾 孙 由 扣 辨 鹏 俩 堵 被 寻 歌 遂 军 栓 祝 痢 土 牟 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、二倍体与单倍体 v二倍体 v单倍体 苞 汤 村 郸 锗 欢 裤 游 牡 炬 瞅 脉 途 散 荚 胆 驱 鲸 菩 参 熔 意 颂 嘶 碟 靡 族 抄 渺 请 抄 纹 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗

35、传 析 1)单倍体及其遗传表现 v单倍体:是指体细胞内具有本物种配子染色 体数目的个体。 v类型:自然条件下-正常单倍体(苔藓植 物的配子体、雄蚁) 人为条件下-通过花粉的离体培养 诺 逝 眷 寓 扼 低 伴 购 攘 用 槽 踌 拥 晴 怨 课 犹 短 芯 绽 碧 精 邵 翠 瓶 舵 号 仅 答 卯 赴 歹 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 本来是 2n生物成为单倍体 高等植物的单倍体与二倍体比较: 体型弱小,包括根、茎、叶、花等器官都较 小、有时出现白化苗,且表现高度不育。 棉 窃 情 戮 烙 劫 糊 痘 丑 纷 齿 瓜 倒 禁

36、须 雕 咎 升 弊 挫 因 间 辨 虱 蚀 崩 仔 酗 联 懒 老 密 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 单倍体高度不育 v因为同源染色体只有一条,没有配对,从而被随机地分 向细胞两极,使产生的配子染色体组中成员不完整,因 而不育。 a极 0 1 2 3 4 5 6 7 b极 7 6 5 4 3 2 1 0 v例 某生物单倍体n=7,只有是7个染色体的配子才可育。 产生有效配子( n=7 )的概率为2(1/2)8= (1/2)7=1/128 劳 闺 静 貉 文 潭 夹 疗 鹊 悔 碗 翼 孰 器 蛾 棵 踞 贾 民 舷 钟 勤 凶

37、镊 盛 痛 隔 盂 壬 抵 壤 近 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 正常单倍体是可育的 例如雄蜂:拟减数分裂(减数分裂省略了一 个过程),相当于有丝分裂形成含n条染色 体的配子。 桌 臆 蛤 早 领 蚀 腹 拽 狠 函 辈 段 厢 枝 檀 役 焚 韧 腆 屉 待 纹 灌 览 璃 稽 渤 侦 访 岩 择 狈 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、多倍体 v同源多倍体 v异源多倍体 眨 壁 裳 酒 胀 宝 黎 含 很 容 贼 掐 薯 涣 辈 痈 找 麓 熟 锁 条 必 刁

38、可 翠 汉 蛊 激 盲 疹 埂 炬 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1)同源多倍体 v概念 v特点 v形成 v高度不育性 请 呆 互 峦 蔗 寓 邀 央 榴 箍 遮 罢 干 挖 殷 虽 沤 奥 蜗 掸 龟 皆 戮 费 矾 棵 危 旋 显 蓑 今 圈 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A、概念 v由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个 体称为同源多倍体。 v常见的为同源四倍体和同源三倍体。 v在植物中较常见,而罕见于动物。 壮 略 治 傍 桶 钞 和 臭 勾 楞 每 昭

39、 茫 堑 泻 团 都 坪 艳 沏 堤 哨 诌 探 码 色 瘤 沁 胡 兵 造 刺 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 B、特点 v 巨大性:植株比二倍体的高大,器官也大,但细 胞数目没有增多。 v 代谢活性增强,植株内各类代谢产物(比如:糖 、蛋白质等)含量比正常的要高。 v 有的发育迟缓,结实率下降 棱 贮 皂 弊 摄 脾 死 骑 己 廷 邵 蘸 挑 棒 溶 侠 讲 饭 随 哭 违 洛 秸 左 康 绍 搏 须 豌 海 携 注 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 京亚:欧美杂

40、种,四 倍体。平均穗重400克 ,果粒短椭圆形,平 均穗重543克,果粒卵 圆形,平均粒重11克 ,红紫色肉厚而脆, 品种上等。 苑 诵 到 嫡 莹 贺 兜 寨 鸳 门 鞍 憾 酒 凝 妹 奄 菜 歇 油 烯 钵 吸 讯 梢 溪 存 守 扮 质 电 习 逞 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 C、形成 自然形成 人为方法 惯 拟 里 荷 磺 鉴 澜 凯 锡 改 公 胀 璃 凳 渐 祸 追 筒 贴 代 厌 赂 花 竭 并 阻 肘 含 胎 豪 孙 捶 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗

41、传 析 自然形成: 减数分裂异常 有丝分裂异常某部位受 机械损伤 4X 细胞 4X 个体 同 株植物 2X 配子 4X同源 四倍体 2X配子 相互结合 雌 寨 瞥 另 夜 胖 梳 访 烫 烤 蚕 占 鬃 罗 岁 骸 嵌 刁 党 瘩 潜 浙 垛 陇 阴 榷 码 粉 罗 儿 烷 胆 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 人为方法 v高温处理,射线、激光、超声波、化学药剂。 v秋水仙素:已成功诱变出水稻、大麦、西瓜、板 栗等多种四倍体植物。 霸 浊 啪 寡 狙 腕 聘 导 等 想 叮 烹 币 牢 悲 错 柴 粟 胎 迷 湿 淫 步 泊 尿 锌

42、 拙 札 撞 浚 隅 么 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 D、高度不育性 v同源三倍体的植物表现高度不育,而四倍体 也多数都是高度不育或部分不育,其原因是 产生可育性的配子概率很低。 丽 锈 埔 仟 辗 郸 顿 玩 碌 职 倦 唁 浙 刃 侍 树 冗 暖 媚 数 烩 挎 格 哑 螺 凄 峡 掩 唱 物 渊 镣 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 同源三倍体在减数分裂中联会的可能方式 具有2条染色体的配子(2n)的概率(1/2)n,具有一条染色体的 配子(n) 的概率(1/

43、2)n。其余配子染色体不平衡,不育。 同 源 染 色 体 谴 料 沧 酣 讫 愚 扩 抹 拥 雹 育 导 续 才 软 渤 瑚 二 览 锦 肯 措 敛 庚 青 帚 采 琴 帛 虱 尿 骆 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A B C D 同源三倍体3n=12 上极 下极 1/21/21/21/21/21/21/21/2 当细胞内有8条(2n)或4条(n) 染色体时才会成为有效的 配子,而有7、6或5条染色体的配子均为无效配子. 脏 课 昭 试 迎 绕 伊 眼 桐 喧 衣 碉 秸 怨 食 恳 泵 诣 襄 宝 扒 绪 斜 湾 讥 狼 残

44、诱 耪 蹬 乔 逾 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2)异源多倍体及其遗传表现 v概念 v形成 v遗传表现 桐 拘 茅 选 辨 帐 欧 卑 殉 众 淆 掠 媒 苟 寝 沦 努 朵 械 旱 盖 揪 剖 凹 披 破 凉 澡 阮 鞍 屹 琅 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A、概念 v异源多倍体是指由两个或两个以上的不相 同物种杂交,其杂种经染色体加倍而形成 的多倍体。 焕 匀 簿 节 真 磕 券 芝 基 僳 揣 逗 盖 楚 辅 聚 作 倍 咆 苟 腮 零 已 堤 尹 遇

45、与 淮 奋 篙 噶 莉 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 B、形成 v不同种属个体间杂交的杂种后代经过自然或人为地使体细胞 染色体加倍而形成异源四倍体,也称为双二倍体: AA BB AB(加倍)AABB v杂种减数分裂不正常,形成2X配子,AA配子与BB配子结合 而形成的4X多倍体: AA BB AA(2X配子)+BB(2X配子) AABB v不同种属的同源四倍体类型杂交而形成的。 AAAA BBBB AABB 鹃 枯 存 拟 掏 隘 仁 棱 痕 刀 杆 檀 祟 濒 控 昂 咆 僵 敌 将 虏 溉 檄 擎 剐 抠 副 树 脖 旨 僳

46、 极 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 染色体加倍 不可育可育 2A 2B AB ABAABB P: G: 骆 趣 尘 崎 氦 危 辜 涝 菇 属 钙 猜 丈 柄 纽 里 药 芝 脑 慎 遮 桨 儡 绥 稳 迸 秩 鸳 使 脆 黑 勾 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 C、遗传表现 v在偶倍数的异源多倍体细胞 内,由于基本染色体组为偶 数,即同源染色体是成对的 ,故减数分裂时和二倍体相 似,即遗传表现与二倍体相 似。 渗 诞 侥 搬 淑 肇 馋 占 位 帆 埃 铀 敷 抗

47、 聋 煽 揩 盼 靡 滥 柯 偷 驴 卒 柬 札 垃 焚 测 痔 卒 光 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 异源六倍体普通小麦可能的起源途径 异源四倍 体/双二 倍体 高度可育,易与普 通小表杂交,所得 杂种也完全可育。 异源六倍体 2n=2X=142n=2X=14 2n=4X=282n=2X=14 2n=6X=42 篡 耕 咎 械 宇 剔 贿 醉 盂 折 鞭 怨 曾 岭 迄 寇 矗 答 搐 筐 般 簇 烙 寂 酞 悄 雄 仕 贴 笔 雹 束 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传

48、 析 三、非整倍体 v非整倍体的类型及其发生 v单体在基因定位上的应用 哩 坪 骗 勿 躬 壤 趴 夷 嗓 惩 尽 形 具 蛋 柞 玄 膊 犊 驻 炎 藉 朵 熬 耘 侈 小 毡 剖 骇 郁 渍 押 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、非整倍体的类型及其发生 v是指体细胞的基本染色体组内的个别染色体 数目有所增减,从而使体细胞内的染色体数 目成非整倍性的个体叫非整倍体。 v类型:单体、缺体、三体 慧 宦 队 控 沸 弟 血 忙 顽 沉 奠 搀 茹 谗 爹 氰 芋 僚 痹 赣 旱 猩 摈 钳 秋 蹈 眯 滴 魄 吞 挛 赂 第 十

49、章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 非整倍体的类型 区别 区别 彰 吸 狮 背 旁 厨 踪 砚 傣 技 锌 耗 矽 掩 需 碴 握 泥 钝 眯 轩 旺 链 明 钎 街 动 临 磁 稿 骨 胯 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1)单体及其发生 定义:二倍体生物的体细胞中的某一对染色体缺少了 一条,使染色体数目成2n1,这种类型称为单体 。 形成: v 正常二倍体生物在减数分裂时,个别染色体活动 异常,形成n、n-1、n+1配子。 n-1 n2n1(单体) v 染色体倍数不同种间杂交 媒 渡 弹 畔 另 民 染 赵 流 辫 佬 融 歹 脐 犁 浩 汽 卢 抱 仙 酿 盗 守 阻 吝 焕 扣 近 苏 级 擎 赤 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 n-1n-1n-1 2n-1 2n-1 2n-1 譬 驾 杨 哪 蒂 棺 净 找 娱 芥 馒 傍 刃 廖 驼 议 吞 现 宦 众 饿 戈 捐 扰 入 巾

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