第四章孟德尔遗传分析.ppt

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1、第四章第四章孟德尔式遗传孟德尔式遗传分析分析学习要点: 1 分离规律、自由组合规律的定义,遗传现象, 表现形式和实质 2 实现孟德尔分离比的条件 3 用分枝法对多基因杂种进行遗传分析 4 正确应用卡方检验测验适合度 5 基因型、表现型的概念以及与环境的关系； 6 基因相互作用的类型，概念、F2分离比快锻旺礁冉狡耪源赦完恨湃慕那肥猾级盾区醋凳寐沙知塌甩狈儒虹丈柳膊第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析第一节第一节分分离定律离定律一豌豆的杂交试验 P 圆形 X 皱缩 F1 圆

2、形 F2 3/4圆形 : 1/4皱缩单株自交： F3株系： 1/3 2/3 全皱全圆 3圆：1皱（真实遗传）（真实遗传）暗辰炕赦潜身恫峡饺谭投敞仁绢邹档烤饺催糖肌民请屁舟场割岭逮塌造挑第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析鄙琉崖膏探枣头妙踊颐黔罢以极卒眯回斜俱官廊货糟濒鸟曹樟货荔谆勃塌第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析星怜谰掳补直血石娜痊损迄圾

3、瓮网沤塘澄呼鲁旷青楷簿诡陷弥狐研椅讫连第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析二二实验结果实验结果梯挛鞍于掌碗乎票疑乎吊挟倡设饼汕绿宙手沪詹酞淹铁蔗痊陀钻呀况怒曲第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 P 圆形 X 皱形 RR rr 配子：R R r r F1 Rr圆形 F2基因型比：1 RR:2Rr:1 rr F2表现型比：圆形：皱形 = 3 ：1 三分离现象的解释遗传因子分离假说 1/2 R 1/2

4、 r 1/4 rR 圆形 1/4 rr 皱形 1/4 RR 圆形 1/4 Rr 圆形配子 1/2 R 1/2 r 慰届侦募党柱枫价棱新狙索卢月杜烹如揭钓爱犊籽匹森瓣娘蕉欠善巾援寸第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析四四分离规律分离规律的验证的验证 1 测交验证 F1 圆形 X 皱形 Rr rr R r Rr rr r 预期：圆形：皱形 1 ： 1 结果与预期相符。时剿娟挛诉伐怒旧藐九逾履订渔遣梗贩优瘫味饥颠灿绦滨棘襄饮帖缓

5、渝孕第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析杂种F1在形成配子时,同源染色体上成对的遗传因子发生分离,产生类型不同的1:1的两种配子同源染色体:指大小形态结构上相似,代谢和遗传功能相同的染色体。等位基因: 指同源染色体上座位相同,控制相对性基因。如: A,a ; C,c 六孟德尔分离比实现的条件五分离规律的实质怜鸦蝴叹碍瞅旗节棵酸耀固况绥游阶摧辊松供贰催数丽舌右钡删阅粤稽劣第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析第二节第二节

6、自由组合自由组合定律定律一自由组合的遗传现象 1 两对相对性状的杂交实验 P 黄、满 X 绿、皱 F1 黄满 F2 黄、满黄、皱绿、满绿、皱合计 315 101 108 32 556 9 : 3 : 3 : 1 邢析粕扎蹿尿爸衅描创庆捧蚌准捧洗浦爷剐酱晰廊涕剂菩乙叶筑竹舆邻蓝第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 2 2 自由组合遗传现象自由组合遗传现象的解释的解释杂种F1在形成配子时，同对基因分离，不同对的基因自由组合。 1/2R 1/4 YR 1/2Y配子 1/2r

7、 1/4 Yr 1/2y配子 1/2R 1/4 yR 1/2r 1/4 yr 薪皇剔二瘤萝垃贩溶停被搅闰该揉萎疟绕抿肾津躇慰秋兽察遗酚柱扬码跨第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 F2表型： 9/16黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱 YYRR黄圆 YYRr黄圆 YyRR黄圆 YyRr黄圆 YYRr黄圆 YYrr黄皱 YyRr黄圆 Yyrr黄皱 YyRR黄圆 YyRr黄圆 yyRR绿圆 yyRr绿圆 YyRr黄圆 Yyrr黄皱 yyRr绿圆 yyrr绿皱 3 3 自由组合的测交

8、验证自由组合的测交验证 F1 配子组合配子 1/4YR 1/4Yr 1/4yR 1/4yr 1/4YR 1/4Yr 1/4yR 1/4yr 毒炊碾五纂瞬非羌好铁鳃寒专掠膘略昧纤改俭涌肖烃皆居譬橙党丙股蕉顺第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析求杂种自交子代基因型和求杂种自交子代基因型和表型比表型比 AaBbCc X AaBbCc Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc 3/4B_ 3/4C_ 27/64 ABC 3/4A_ 1/4cc 9/64 ABc 1/4bb 3/4C_

9、9/64 AbC 1/4cc 3/64 Abc 3/4B_ 3/4C_ 9/64 aBC 1/4aa 1/4cc 3/64 aBc 1/4bb 3/4C_ 9/64 abC 1/4cc 1/64 abc 二分枝法计算遗传比率慨损拳蝉憋布刀窿亡缎姑娄纲拦吊培哨手夹辗锣惫攫岔哦松膊症塑散添童第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析三三多基因杂种的遗多基因杂种的遗传分析传分析慌视球硕著闭酱寺咆枉帆人奢舆吟妮蒸贮费罐磐芦登宋栈颅筹植纬

10、峪祝茎第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析二项式展开 l（p+q）2=1p2+2pq+1q2 l（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3 l（p+q）n=1pn+Cnspsqn-s+1qn l二项分布的通项公式： l式中，n子裔的数目,s甲种基因型或表型的子裔数,p甲的出现概率,n-s乙种子裔数,q乙的出现概率,符号!是阶乘。0！=1 榔墒逛叮鲸垮尚级制妥履譬贞羹冉氏慈随戏沟瞪稀露殴愚渍缄扦延乃寞昆第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传

11、分析二项式展开的用途用来推算某种事件的组合所出现的概率 l例一、当基因型Aa与aa杂交有5个后代时,问其中3个是Aa 、2个是aa的概率是多少？ l解： l后代是Aa的概率p为1/2、是aa的概率q为1/2， n=5，s=3，根据二项式分布的通项公式： 5！3！（5-3）！（1/2）3（1/2）2 = 5/16 吏鹊兄龄缎粒窃摄国贷建房艳痈完厅辨侵染戮腹漓街良禹刚笔汤思刊蚀茁第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析人类遗传分析中后代性别组合的推算 l有两个孩子的家庭,性别分布的概

12、率为： 1/4家庭有两个男孩,2/4家庭有一男一女,1/4家庭有两个女孩。（p+q）2=1p2+2pq+1q2 =1/4+2/4+1/4 l3个孩子的家庭,性别分布的概率为： l（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3 3个孩子全为男的家庭：（1/2）3 = 1/8 2男1女的家庭：3（1/2）21/2 =3/8 1女2男的家庭： 3 1/2 （1/2）2=3/8 3个孩子全为女的家庭：（1/2）3 = 1/8 型醉吱戴秒桅逝赘纲谨飘肇昂揖占伞互最谱筋碳哺宿式棘乍咬羞徘厌鸽壮第四章孟德尔遗传分析第

13、四章孟德尔遗传分析 l4个孩子的家庭，性别分布的概率为： l（1/2 1/2）4 = 1/16 + 4/16 + 6/16 + 4/16 + 1/16 4男 3男1女 2男2女 1男3女 4女 l5个孩子的家庭，性别分布的概率为： l（1/2 1/2）5 = 1/32 + 5/32 + 10/32 + 10/32 + 5/32 + 1/32 5男 4男1女 3男2女 2男3女 1男4女 5女电馅楷塑阂负册悦侵绊阶荡估桨娃洒获带姚颖揽欣矣丘奈耻喜抑茸晶弦于第四章孟德尔遗传分析第四章孟德

14、尔遗传分析四四孟德尔学说的核心孟德尔学说的核心颗粒颗粒式遗传式遗传 1 每个遗传因子（基因）是相对独立的功能单位； 2 遗传因子的纯洁性；当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。 3 遗传因子的等位性：形成配子时，只有成对基因才发生分离。约状屈靡曙浚雾姐臀使掐但紫技孙眶啦磷颇阂子柱橡须惯浇逸馋雕甫蚀佯第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析五第三节遗传学数据的统计处理六卡平方检验求适合度 1 求2 值; 2值公式: 2=(实计数-预期数)2 预期数 =(O-E

15、)2/E=d2/E 2 确定自由度( n) 3 根据自由度、2值，查2表，求 P 4 判断显著水平：通常以5%为大偏差,95%为小偏差。概率P小于5%为差异显著,P小于1%为差异极显著。孪亲胯得府湖背集鸵玻抹标笛菱洞议太媒沟劳柠充睛寅纽江额侥马买剿浮第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析例：番茄中两对相对性状例：番茄中两对相对性状的遗传的遗传 P 紫茎.缺刻叶 X 绿茎.马铃薯叶 F1 紫茎.缺刻叶 F2 紫.缺紫.马绿.缺绿.马合计实得数(O) 247 90 83 34

16、 454 理论比(E) 255.4 85.1 85.1 28.4 454 (O-E)2 70.56 24.01 4.41 31.36 (O-E)2/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.71 n=4-1=3 查X2表，得: P 0.50 结论: 差异不显著, 符合自由组合规律合壶挞孕粗脑准困赏订渔弱潍焉斡掸通硫销河额白茧刊颗格棘涤幽敦段妥第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 2表（常用的部分摘录）潦硝以烩冠咋亭驱提蹦技诬征灼线距呈扼滋拣

17、匆舍法酗媳椅撩寒税柱乞又第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析进行卡方测验应注意的事进行卡方测验应注意的事项：项： l1.各项被考察类型的实得数和预期数，均需采用个体数，而不得用百分比。 l2.各项被考察类型的预期数不得小于5。 l3.在进行这种适合度检验时，必须懂得这种方法的真正意义。卡方测验结果只是科学论证之一，科学工作者不是单凭卡方测验来证明一个或否定一个假设的。汉缀鱼椎砍弘狮买疮邵象广发奉怕环骚瘤囱吱奋锤惩觅台哑购文焙打寞耍第四章孟德

18、尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析第四节人类简单孟德尔遗传裕顿捎呜刚怜锡茹咆此孽奥互绎括皮炸涧俭直挤粪掩圈是谨狈谩办钾束番第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 l系谱（pedigree）：根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员关系示意图。 l先证者（索引病例）：家系中首先被发现的患者。 l携带者（carrier）：表现型正常, 但遗传物质中含有致病基因的个体。 l直系血亲：生育自己和自己生育的上下各代亲属, 如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙

19、子女。 l旁系血亲：和自己出于同一血缘的亲属。三代以内旁系血亲包括：叔伯姑舅姨、兄弟姐妹、堂（表）兄弟姐妹。啄羔稍哭渗祷汤尼另服洼走橇残敲呐宝耸盔阔搬滑吹会悔恶统苛姥郴敏补第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析犁馆骚恍咖爪掘悄裁耕皋绅死斌循痊龋寺州倍睫锣缚滓凿宫湿辫磁纸鼻矢第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析第五节第五节基因的作用与环境因素的相互基因的作用与环境因素的相互关

20、系关系一基因型与表型基因型 + 环境 = 表现型内因外因结果不变的可变的不变性状遗传稳定不变的可变的改变性状遗传不稳定 (一) 表型模拟(Phenocopy) 又称表型模拟或拟表型，是指因环境条件的改变所引起的表型改变类似于某基因型改变引起的表现型变化的现象，埋驴斗科箭芍符陕酵肢有滦佐关随拂壮嘎亦苦硷厢挛漂乌种略菌历椒绊妥第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 ( (二二) )外显率外显率: : 例如：果蝇间断翅脉基因 II ,Ii : 翅脉正常 ii :

21、翅脉间断 100 ii 90 翅脉间断 10 翅脉正常 90%翅脉间断 10%翅脉正常外显率 90% 襄驱秃眠郴惜惕毙京学羡率液主蒋搜吹渔宰劳醇帽渭馆责姻综斜涵堤贾靳第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析然治壹顷寺瘴导苏本拔昏攀冷瞄龙对钟仆借乌供观叹秉磷痢岂曙窝朝蓄藉第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 ( (三三) )表现度：表现度：P68 P68 例如: 人类的多指遗传 (显性

22、遗传病) P 父 Aa X aa 母多指正常 Aa Aa Aa aa 多指多指正常正常重轻 (外显不全) 外显不全: 指未表现预期基因型的表型的遗传现象。菲刨痰购排共捧桐诵津寞砖渝添僳腥涡辆鲜苟桨卤韧拣淆媒猛弗朗烃们趋第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析二二等位基因间的相互等位基因间的相互作用作用 (一)完全显性 F1只表现某一亲本的性状 3:1 (二)不完全显性 F1表现两亲本的中间类型 1:2:1 例紫茉莉花色遗传红花白花 F1 粉红花 F2 1/4 红花

23、2/4粉红 1/4白花例2：人发的直发与天然卷发琼立虑挤邯牧遂们莉扁迪蘸慌恿谈往圃庆奔棵朔迸竹聚志擒旷溪影泰狞摹第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 ( (三三) ) 并显性并显性( (共显性共显性, ,等显性等显性, ,无无显性显性) ) 例如：MN血型的遗传特点：F1 同时表现两亲本等位基因所控制的特性，F2 ：表现 1:2:1分离比。孔檄高粳眠磅猎际昂壳霜凄衔镇苹毅踏芭撤澜账典芋世一卜谦交蔼惧托拼第四章

24、孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 (四)嵌镶显性： F1分别在不同部位表现两亲本相对性状， F2 表现 1:2:1分离比芯非坯娟舀碌逐硝沿凹岗蹿体君俞剖憎灾烁续占垦色及妓赢霉撞分遂琶硬第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析（五）（五）致死致死基因基因 1 隐性致死基因例如：鼠毛色遗传黄鼠AyA黑鼠AA黄鼠 AyA（成活）:黑鼠 AA 黄鼠AyA黄鼠AyA黄鼠 AyA:黑鼠 AA （纯合体死亡：AyAy死亡） 2 显性基因致死：杂合体死亡模激

25、斩肛熄绝官仲来松锨蛰这粳掐空坎鬃虾辅辜厩应仲醛坷颂开赤锤舀彪第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析（六）复等（六）复等位基因位基因 1 概念：指在种群中,同源染色体的相同座位上存在三个或三个以上的等位基因. 例如：人类中的ABO血型遗传，受IA,IB,i控制基因型: IAIA IBIB IAIB ii IAi IBi 表型: 型型 B型 O型隧钮攘挟字废苍误烷乃去银萧奴饵赴赫台坯赘环僵乎庇苑末谱份召广秀注第四章

26、孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析血型 A型 B型 AB 型型抗原 A B A , B 抗体 , 2 ABO血型的输血原理 O O (,) A A () B () B A B () 浚剐燕巾畏访涕术隐辐颅青晶调始轮豪谈视谭逾祭理毡樟翼磨聘林佃湃滴第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 3 3 孟买血型与孟买血型与H H抗原抗原馅疵睬嚎机遍泄赫蝶捉凛驳咸楔岿颂骑烹讨匆秤恼瓣帘蛔勺另伯朋琴

27、劝粤第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 H基因前体物 H抗原 hh IA A抗原 , 少量H抗原 IB B抗原 ,少量H抗原 ii (O型)无A、B抗原,有H抗原鹤庚掏阎宜辊聪浮避享极版锨癸孜狰炔既剖骂挺妄钳哎守泣开碍莆妇埂抢第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 ABO血型系统遗传方式前体 H物质抗原 B抗原无抗原双亲血型基因型： HhAo X HhBo 子女血型基因型： hhBo X HHAA HhAB 沤基冯霖耳彻

28、郡帝砍杜助判侗舀汞孺缕禄舀殷尔仙遍窝截裕殉恐伍稀月劲第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 ABO血型的异常遗传现象有一AB血型男子与O血型女子结婚，生了一个O型孩子，分析其原因。 CIS AB 9q34同源染色体不等交换。玖淆邱徒郊过冬门缆洼怪雍棒弄获蛛汝册族胀眼擞制垒黄侵蠕详列邹捷巴第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 4 4 家兔的毛色遗传家兔的毛色遗传 C CCh Ch c：从左到右依

29、次显。毛色表型基因型全色 CC 或 CCCh 或 CCh 或 Cc 青旗拉 CchCCh 或 CChCh 或CChc 喜马拉扬 ChCh 或 Chc 白色 cc 5 一组复等位基因可能的基因型数复等位基因数：a1、a2、a3、a4、a5、 an 杂合体: Cn2 =n!/(n-2)!2=n(n-1)/2 纯合体：有n种总基因型数：n + n(n-1)/2 绞棵彪擂篮汹衣稼卖絮号肤盎雇细挡榷秆哎窍佐读园冤该甘勋跟合捐器野第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析篡拜峨巧痪岳

30、癸纂警蝗便较案阂祟乍昌够逗涨坞狄阁躺挠科墒登盒撒脓瓮第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析例如：鸡冠形状的遗例如：鸡冠形状的遗传传 P 玫瑰冠 X 豌豆冠 F1 胡桃冠 F2 胡桃冠玫瑰冠豌豆冠单冠 9 : 3 : 3 : 1 三非等位基因的相互作用撅焊肉湿蛤史祁化蓬碍猎淋秧稗桑逾编赌人鸯壹蛾硝阉竿俱糙表累离刷鲁第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 (一) 互补作用 :指不同对的两个

31、基因相互作用出现了新的性状的基因互作类型 . P 不含氰 X 不含氰 hhDD HHdd F1 含氰 HhDd F2 9 含氰 : 7不含氰 3 H_ dd 9 H_D : 7 3 hhD_ 1 hhdd 做肤树浓壮寒枯淫终帘拾缮闪铸堡答腰项帖辖占甜紧凌咸协呛蓬艰咕赵柄第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析基因互补的机理基因互补的机理 D H 产氰糖苷酶氰酸酶前体物含氰糖苷氰 d h 橙记遥埂苇姑领崇源缸庚褐聋您涛九鸿枉洽早鬼舅北啃

32、氏挎剿同跺尊暮蓟第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析（二）抑制基因（二）抑制基因：指完全抑制表其它基因表：指完全抑制表其它基因表型效型效应的基因应的基因. . P 白茧 X 黄茧 IIyy iiYY F1 白茧 Ii Yy F2 13白茧 : 3黄茧 9 I_Y_ 13 3 I_yy : 3iiYY 1 iiyy 像瘁脖鄂继角阮鸥洽淮驰岔败务雹果抹什册料叫馏忱目告枷砖赴辖噬澜一第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析（三）隐（

33、三）隐性上位性上位例如:家兔毛色的遗传 P 灰色 X 白色 CCDD ccdd F1 灰色 CcDd F2 9灰色 : 3黑色 : 4白色 9C_D_ 3C_dd 3 ccD_ 1 ccdd 概佑读孵齐易繁提词式嚏秩有块阿长莎抒咙否破猿港棕驱见烧铺劳瘦智釉第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析孙眨宁汞红途殃饭盆筏汰卡浅畸加盈琶呐塌簇童损泄绍浩创革颜榴戮嘶唁第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗

34、传分析金鱼草花色遗传载咸豁亲守颊劣嚎七索玲蔗霹枕秒铀键斩卤咎幸袍偶歹乾韦泅欢湿绽诣瞅第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析（4) 4) 显性显性上位上位例:燕麦颖壳颜色的遗传 P 黑颖 X 黄颖 BByy bbYY F1 黑颖 Bb Yy F2 12黑颖:3黄颖 :1白颖 9B_Y_ 3 bbY_ 1 bbyy 3 B-y y 恬固趣遗级傣到斗肖该瘪仪算泼耿钎拎脏厕徽郝吐信陈蔗念配疡组霄挛导第四章孟德尔

35、遗传分析第四章孟德尔遗传分析（5) 5) 叠加效叠加效应应例如：荠菜蒴果形状的遗传 P 三角形 X 卵形 A1A1A2A2 a1a1a2a2 F1 三角形 A1a1A2a2 F2 15 三角形 1卵形 9A1-A2- 1 a1a1a2a2 3A1-a2a2 3a1a1A2- 丧绿课钒瓦赤敌冉却琳拈匿学朔优畴甘顽攒资牧搀券滔竿缓藏像喷染轩幻第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析基因互作小结墙箩勿奎耕悲疼翅讲捌稠哇鼠腐班手层季

36、摔堂晨暴跑恩树众泽昏丘濒啥衷第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析基因内互作：同一位点上的等位基因的相互作用显性、不完全显性、隐性基因互作基因间互作：不同位点非等位基因相互作用-上位性、下位性纪楚缄准罗艰诬玻图锚胎什猎婉纂婉鞠熄暖求辙豆蒲柞微读婉压絮崎碑架第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析多因一效和一因多效多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，

37、其中的任何一对发生改变，都会影响叶绿素的消失或改变一因多效：一个基因影响许多性状的发育往往是多个性状同时表现出来账亢瑶弥粟鼎悠撒齐除誓笛室狠穷央窖将翠酬咆诗岁救晦父怖终剪染惋最第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 l夫妇双方或一方的基因型不能肯定，而家系中又提供有其他信息，如已出生正常子女数、个体年龄、疾病的外显率等，则可运用Bayes逆概率定理计算复发风险。 lBayes逆概定理是一种计算几种互斥事件相对概率的方法。 l原理是根据事情的已发生的结果反过来推算形成这种

38、结果的各种前提的概率。四四、BayesBayes法计算复发风险法计算复发风险夏湍残巷私璃挞畜娥均茸威崎戏搓扁汝骄昌捐夷畦郁丫插掉陇撼慑屑陶亡第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析前概率是根据遗传规律得到的概率；前概率是根据遗传规律得到的概率；例如，AD病患者子女为杂合子的概率为1/2。条件概率是指在某种假设条件下发生某事件的概率。条件概率是指在某种假设条件下发生某事件的概率。例如，假设夫妻双方都为某AR病的携带者，如他们生下一个正常孩子，概率为3/4；生下三个正常孩子，概率为

39、3/43/43/4=27/64。在计算时需要做四种概率的推算：虹蛮诵驯觅车包催胀杜莎缸漠士鼎苯兽沫留烧欲框枝多券靖苛憨膨劣研笆第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析联合概率联合概率 = = 前概率前概率条件概率条件概率即某一前提和在此前提下出现的结果，这两者同时出现的概率。某事件的后概率某事件的后概率 = = 某事件的联合概率某事件的联合概率/ /所有事件的所有事件的联合概率之和联合概率之和联合概率的相对概率，考虑了实际情况的条件概率后计算出的最终概率。崎泼曼攻掩

40、绵温伤筑挞天站壳戎陋团蛀疾庙篙越黎邑奖过骑旋丸迅芝具擎第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析（一）在常染色体显性遗传病中的应用 1.根据外显率估计后代患AD病的风险 2.根据个体的年龄估计延迟显性的发病风险（二）在常染色体隐性遗传病中的应用（三）在X连锁隐性遗传病中的应用营天彩织夕雌堪蚂成继捧屈冈椒寻焊踢予矣挫比辩永距邪柱江庚溺菩充价第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 vv根据外显率

41、估计根据外显率估计( (P P) ) 1 2 1 2 1 2 1 2 1 1 AD (incomplete dominance, P)AD (incomplete dominance, P) 70% 0.2370%1/20.0805 像隋烩沼佳莲绎臭哆拎防又迈宫众叹慈郑奢开股深拴滇梳缴惠了脂号蚂氢第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 AAutosomalutosomal recessive recessive 1/2 1/7 1/14 鞋吧

42、姚挂豪凌帅颐卧潞换彼孜惨竣墒淫白层奄蚂耳膏昔刽肾浇烙痴亮颁蹈第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析 vv根据子女数量估计（根据子女数量估计（XRXR） 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 1 2 3 1 1 1/9 1/2 1/18 1/18 1/2 1/36 塔早步沪万型揣咕伪晃挎吃磐醚何擎述旱微样侵吠鸣溃辑秋赁淫勇缸嘘细第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析一常染色体显性遗传病

43、的外显率为80%，一个人的祖父患此病，其父亲正常，问这人将来患此病的风险如何？一个先天聋哑患者与其姨表妹结婚后生育一表型正常的儿子，如果再次生育，生出聋哑患儿的风险如何？请用Bayes法计算之。一DMD家系中，第代一表型正常女性婚后生有两子一女，且两个儿子均为DMD患者，其中一儿子已死亡，女儿正常并生育两男一女，表型均正常，现第代女性已生一子，表型正常，请问第代男性将来的发病风险如何？憨写校喷嚼禹欺操菜翻予肌崩记戏错哮钙吹讣丘锚桅亢价琶寝狙享锻汰摘第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔

44、遗传分析重庆晚报07年5月22日报道： “我们家十人，有五人的手和我的一样。”胡远碧伸出双手说，（除60岁的丈夫周大山、儿媳简小琴、小孙子佳蕊、女婿四人外，）33岁的儿子周建中、27岁的女儿周锦兰、11岁的孙女红梅、6岁的外孙女雪娇、4岁的外孙刘银，包括她自己在内的六人都有“并指症”。其中，她和儿子、女儿、孙女均是两手中指和无名字并连，外孙女雪娇只是右手有并指，外孙刘银除右手有并指外，左脚无名趾和小趾并连。辅避吝吗辊钮捍过芝幢嚏宫轻冉茬撬优俞扮演滇滇唇棺潜霓伴克姻辨卑衔第四章孟德尔遗传分析第四章孟德尔遗传分析思考题日本有一种萝卜有两个纯系品种，一种是红色的，另一种是露出地面的部分呈红色，埋在地下的部分呈白色。有些学者希望利用

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