1、Alport综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.Alport综合征最常见的遗传方式为（）。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传2. Alport综合征的发病机制主要与下列哪种蛋白异常有关（）oA. I型胶原蛋白B. III型胶原蛋白C. IV型胶原蛋白D. V型胶原蛋白3. Alport综合征的典型临床表现不包括（）。A.血尿B.蛋白尿C.肾功能进行性恶化D. IwJ血压4. Alport综合征患者肾脏病理改变的特征性表现为（）。A.肾小球基底膜弥漫性增厚或增厚与变薄相间，致密层劈裂、分层、篮网状改变B.肾小球系膜区
2、增宽C.肾小管萎缩D.肾间质纤维化5. Alport综合征患者听力损害的特点为（）。A.感音神经性听力损失，多于学龄期发现，常为进行性B.传导性耳聋C.突发性耳聋D.耳鸣6. 对于Alport综合征出现终末期肾病的患者，有效的治疗措施之一是（）oA.仅保守治疗B.实施肾移植手术C.使用抗生素D.使用激素7. Alport综合征患者眼部异常不常见的表现是（）。A.前圆锥形晶状体B.白内障C.视网膜病变D.近视8. Alport综合征的诊断依据不包括（）oA.临床表现B.组织病理检查C.家系分析D.血型鉴定9. 下列关于Alport综合征的流行病学特点，错误的是（）。A.发病率约为1：50001：
3、10000B.男女均可发病，男性多于女性C.在肾小球疾病中约占2%D.我国肾活检患儿中检出率低10. Alport综合征患者尿常规检查的主要发现为（）。A.镜下血尿和蛋白尿B.脓尿C.管型尿D.乳糜尿二、填空题（每题2分，共20分）1. Alport综合征是一种遗传性（）疾病，主要由编码IV型胶原蛋白链、4链和a5链的基因突变引起。2. Alport综合征的特征性肾脏病理改变为肾小球基底膜（）、（）相间，致密层劈裂、分层、篮网状改变。3. Alport综合征患者眼部常见表现为前圆锥形晶状体、（）和视网膜斑。4. Alport综合征的诊断依靠（）、（）、家系分析及基因诊断。5. 目前，Alpor
4、t综合征尚无特异性的（）措施，治疗主要为对症治疗。6. Alport综合征患者出现终末期肾病时，可选择的肾脏替代治疗方式包括血液透析、（）和肾脏移植。7. 对于Alport综合征患者的高血压治疗，建议以（）或（）为首选降压药物。8. Alport综合征患者在同一个患病家系中，男性成员发生肾功能衰竭的年龄（）o9. 基因检查是Alport综合征诊断的（），可检测到COL4A3.COL4A4或COL4A5基因缺陷。10. Alport综合征患者皮肤活检的IV型胶原免疫染色可发现a3链、a4链和（或）a5链（）或异常分布。三、多选题（每题3分，共30分）1. Alport综合征的临床表现包括（）。A
5、血尿B.蛋白尿C.肾功能进行性恶化D.感音神经性耳聋E.视力下降2. Alport综合征的遗传方式有（）。A.X连锁显性遗传B.常染色体隐性遗传C,常染色体显性遗传D.V连锁遗传E.线粒体遗传3. Alport综合征患者可能出现的眼部异常有（）oA.前圆锥形晶状体B.后多形性角膜萎缩C.视网膜病变D.眼底出血E.麦粒肿4. Alport综合征的辅助检查包括（）oA.尿常规检查B.电测听C.眼科检查D.肾脏活检E.基因检查5. Alport综合征的治疗措施包括（）。A.药物干预B.肾脏替代治疗C.耳鼻喉科处理D.眼科处理E.基因治疗6. 下列关于Alport综合征的描述，正确的是（）oA.男性
6、患者病情通常较女性严重B.常染色体隐性遗传患者临床表现较轻C.肾功能恶化速度与遗传类型有关D.所有患者均有听力受损表现E.眼部病变通常会影响视力7. Alport综合征的鉴别诊断包括（）。A.慢性肾小球肾炎8. IgA肾病C.薄基底膜肾病D.Epstein综合征E.药物性耳聋及肾功能异常8.下列关于Alport综合征的基因检查，正确的是（）oA.是诊断的金标准B.可检测COL4A3.COL4A4或COL4A5基因缺陷C.所有患者均需进行基因检查D.基因检查有助于明确遗传方式E.基因检查可为遗传咨询提供依据9.Alport综合征患者出现慢性肾脏病（CKD）时，可能的并发症有（）。A.贫血B.矿物
7、质和骨异常C.IwJ血压D.心力衰竭E.营养不良10.下列关于Alport综合征的流行病学特点，正确的是（）oA.在儿童肾活检中约占1.7%2.5%B.我国肾活检患儿中检出率现可高达4.8%C.男性患者多于女性患者D.青少年型患者肾外表现较突出E.成人型家系中患者较年长四、判断题（每题1分，共10分）1. Alport综合征是一种常染色体显性遗传疾病。（）2. Alport综合征患者的主要肾脏病理改变可通过光镜观察到特征性改变。（）3. 所有Alport综合征患者均有听力受损表现。（）4. Alport综合征患者视网膜病变通常会影响视力。（）5. Alport综合征的诊断仅依靠临床表现即可确诊
8、6. 对于Alport综合征患者，肾移植术后不会发生排斥反应。（）7. Alport综合征患者使用RAAS抑制剂可延缓肾病进展。（）8. Alport综合征患者出现肾功能衰竭时，需及时进行肾脏替代治疗。（）9. Alport综合征具有遗传异质性，不同遗传类型临床表现存在差异。（）10. Alport综合征患者在同一个患病家系中，不同男性成员发生肾功能衰竭的年龄相同。五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述Alport综合征的病因及发病机制。2 .Alpo代综合征的诊断标准包括哪些方面？3 .请阐述Alport综合征的治疗原则及常用治疗方法。4 .如何进行Alport综合征的遗传咨询？参
9、考答案一、单选题1. C2. C3. D4. A5. A6. B7. B8. D9. D10. A二、填空题1 .肾脏2 .弥漫性增厚、变薄3 .眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变4 .临床表现、组织病理5 .根治6 .腹膜透析7 .AC日、ARB8 .相似9 .金标准10 .缺失三、多选题1. ABCD2. ABC3. ABC4. ABCDE5. ABCDE6. AC7. ABCDE8. ABDE9. ABC10. ABCDE四、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 五、简答题LAIPO代综合征的病因及发病机制：Alport综合征是由编码IV型胶原蛋白3链、4链
10、和a5链的基因突变导致的基底膜病变。这些基因包括CoL4A3、COL4A4和CoL4A5。基因突变使IV型胶原蛋白的结构和功能异常，进而导致肾小球、眼及内耳基底膜的IV型胶原结构和功能损害而致病。遗传方式有X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传三种类型。2. Alpo代综合征的诊断标准：Alport综合征的诊断依靠临床表现、组织病理、家系分析及基因诊断。临床表现包括血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化、感音神经性耳聋和眼部异常等。组织病理检查可见肾小球基底膜弥漫性增厚或增厚与变薄相间，致密层劈裂、分层、篮网状改变等特征性改变。家系分析有助于了解遗传方式和病情特点。基因检查是诊断的金标准,
11、可检测到COL4A3,COL4A4或COL4A5基因缺陷。3. Alpo代综合征的治疗原则及常用治疗方法：Alport综合征尚无特异性的根治措施，治疗原则为对症治疗，以延缓肾病进展。常用治疗方法包括：药物干预，如使用RAAS抑制剂(血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素II受体拮抗剂和醛固酮受体拮抗剂等)控制蛋白尿和高血压；肾脏替代治疗，对于终末期肾病患者可选择血液透析、腹膜透析和肾脏移植；耳鼻喉科处理，如助听器改善听力；眼科处理，如晶状体摘除及眼内晶体植入治疗圆锥晶状体或白内障；处理CKD并发症，如纠正贫血、管理矿物质和骨异常、控制高血压等。此外，基因治疗尚处于研究阶段，用于临床尚需时日。4. Alport综合征的遗传咨询：Alport综合征是一种单基因遗传病，遗传咨询非常重要。首先需仔细询问血尿、肾衰竭等肾脏疾病的家族史，了解家族中患者的发病情况和遗传模式。对于怀疑Alport综合征的患者，建议尽早行肾活检组织a(IV)链的表达分析以明确遗传方式，有条件最好进行基因检测。早期诊断特别是产前诊断尤为重要，可为Alport综合征家庭提供胎儿是否患病的准确信息，有助于其进行生育选择和决定。产前基因诊断是对已明确致病基因突变的家系提供的临床服务，是实现优生优育的重要技术支持之一。同时，对于无家族史的AS患者，也应考虑到新发基因位点突变的可能，必要时进行基因检测。
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